数量遗传主题医学知识培训ppt课件

数量数量遗传主主题医学知医学知识数量遗传主题医学知识1第一节第一节 质量性状与数量性状质量性状与数量性状n数量性状数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。清楚，不易分类，用数字描述的性状。n例如：作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤例如：作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度，人的身高、体重、血压、血糖等。维长度，人的身高、体重、血压、血糖等。质量性状：质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。用文字描述的性状称质量性状。数量遗传主题医学知识2第一节 质量性状与数量性状数量性状：性状之间呈连续变异状态，(1)(1)对环境条件比较敏感：对环境条件比较敏感：由于环境条件由于环境条件的影响，亲本与的影响，亲本与F1中的中的 数量性状数量性状也会出现连续变异的现象。也会出现连续变异的现象。如：玉米如：玉米P1、P2和和F1的穗长呈连续的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度。但这种分布，而不是只有一个长度。但这种变异是不遗传的。变异是不遗传的。数量性状的主要特点数量性状的主要特点数量遗传主题医学知识3(1)对环境条件比较敏感：由于环境条件的影响，亲本与F1中的油研7号 P1 P2 F1 F2 连续变异连续变异(2)(2)数量性状的变异表现为连续性：数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析数量遗传主题医学知识4油研7号 P1 P2(2)数量性状的变异表现为连易患性易患性阈值性状阈值性状(3)(3)质量性状和数量性状的区别是相对的质量性状和数量性状的区别是相对的.非患病非患病 5 患病患病数量性状的遗传在本质上数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论样，只是需用多基因理论来解释。来解释。(4)控制数量性状的遗传基础是多基因系统。控制数量性状的遗传基础是多基因系统。数量遗传主题医学知识5易患性阈值性状(3)质量性状和数量性状的区别是相对的.非患病油研7号 质量性状质量性状 数量性状数量性状变异类型变异类型 不连续不连续 连续连续F1F1表现类型表现类型 显性性状显性性状 中亲类型中亲类型对环境的敏感性对环境的敏感性 不敏感不敏感 敏感敏感后代个体数分布后代个体数分布 孟德尔遗传孟德尔遗传 正态分布正态分布基因数目基因数目 一个或少数几个一个或少数几个 微效多基因微效多基因研究方法研究方法 系谱和概率系谱和概率分析 统计分析统计分析质量性状和数量性状的区别质量性状和数量性状的区别数量遗传主题医学知识6油研7号 质量性状 第二节第二节 多基因效应多基因效应红粒小麦红粒小麦 X 白粒小麦白粒小麦后代红、白分离后代红、白分离红色呈现程度上的差别红色呈现程度上的差别3对基因的独立遗传对基因的独立遗传A组组 P 红粒红粒白粒白粒 F1 红粒红粒 F2 3/4红粒：红粒：1/4白粒白粒B组组 P 红粒红粒白粒白粒 F1 粉红粒粉红粒 F2 15/16红粒：红粒：1/16白粒白粒C组组 P 红粒红粒白粒白粒 F1 粉红粒粉红粒 F2 63/64红粒：红粒：1/64白粒白粒 Nilson-Ehle，瑞典，瑞典.1908数量遗传主题医学知识7第二节 多基因效应红粒小麦 X 白粒小麦A组 P n数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应所造成；数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应所造成；n多基因中的每一对基因对性状表现型的表现所产生的效应是微多基因中的每一对基因对性状表现型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能一起研究；小的。多基因不能予以个别辨认，只能一起研究；n微效基因的效应是相等，而且相互累加，后代连续变异；微效基因的效应是相等，而且相互累加，后代连续变异；n微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；影响所遮盖，难以识别个别基因的作用；n有些数量性状受一对或少数几个主基因（有些数量性状受一对或少数几个主基因（major gene）的支）的支配，还受到一些微效基因或修饰基因的修饰。配，还受到一些微效基因或修饰基因的修饰。1、多基因假说、多基因假说（multiple factor hypothesis）数量遗传主题医学知识8数量性状是许多对微效基因或多基因的联合效应所造成；1、多基因2、数量性状基因数的估计、数量性状基因数的估计亲本亲本1 1 穗长穗长 6.6cm 6.6cm 标准差标准差=0.8亲本亲本2 2 穗长穗长 16.8cm 16.8cm 标准差标准差=1.9F1 F1 穗长穗长 12.1cm 12.1cm 标准差标准差=1.5F2 F2 穗长穗长 12.9cm 12.9cm 标准差标准差=2.3 n=(16.8-6.6)2/8(/8(2.32+1.52)=4.3=4.3=4.3=4.3 4-54-54-54-5个基因个基因个基因个基因（1）Castle W E和和Wright S:n=D2/8(12+22)n n为基因数目，为基因数目，D D为亲本平均数之差，为亲本平均数之差，12 为为F1F1代的表型方差，代的表型方差，22为为F2F2代代的表型方差。的表型方差。数量遗传主题医学知识92、数量性状基因数的估计亲本1 穗长 6.6cm 标准油研7号 4n =F=F2 2代个体总数代个体总数/F/F2 2代中极端个体数代中极端个体数例如例如:获得子二代获得子二代2201622016个子代，其中极端子代个子代，其中极端子代8686个，计算个，计算所涉及的基因数。所涉及的基因数。4n =22016/86=22016/86 n=4 n=4 4 4 4 4个基因个基因个基因个基因（2）极端类型概率数：）极端类型概率数：数量遗传主题医学知识10油研7号 4n =F2代个体总数/F2代中极端个体数（油研7号 第三节第三节 数量性状分析的基本统计方法数量性状分析的基本统计方法数量遗传主题医学知识11油研7号 第三节 数量性状分析的基本统计方法数量遗传主题医学1、基本概念、基本概念（1）随机事件和频率）随机事件和频率随机事件：一定条件下，可能发生也可能不发生的事件。随机事件：一定条件下，可能发生也可能不发生的事件。频频 率：在若干次试验中，某一事件出现的次数在试验总率：在若干次试验中，某一事件出现的次数在试验总 次数中所占的比例。（实际测定的数值）次数中所占的比例。（实际测定的数值）数量遗传主题医学知识121、基本概念（1）随机事件和频率随机事件：一定条件下，可能发油研7号 概概 率：在反复试验中，预期某一事件出现的次数在试验总次数率：在反复试验中，预期某一事件出现的次数在试验总次数中所占的比例。（估计值）中所占的比例。（估计值）（2）概）概 率率a)各种概率之和等于各种概率之和等于1。b)概率值在概率值在0和和1之间。之间。1p0c)概率的相成法则：两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是他们概率的相成法则：两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是他们各自概率的乘积。各自概率的乘积。P12=p1 X p2 d)概率的相加法则：概率的相加法则：A和和B两个向斥事件，两个向斥事件，A和和B事件发生的总概率，是他们事件发生的总概率，是他们独自发生的概率之和。独自发生的概率之和。P12=p1+p2 e)条件概率：条件概率：A和和B两个在条件两个在条件S下的随机事件。下的随机事件。PA不等于不等于0，则在，则在A发生的发生的前提下，前提下，B发生的概率成为条件概率。发生的概率成为条件概率。PB/A=PBA/PA数量遗传主题医学知识13油研7号 概 率：在反复试验中，预期某一事件出现的次数在试油研7号（3）平均数）平均数平均数：平均数：某一性状的几个观察值的平均。某一性状的几个观察值的平均。算术平均算术平均：是将每一观察值向加后除以观察的次数。：是将每一观察值向加后除以观察的次数。加权平均加权平均：是先将观察值归类，再以每类的观察次数同观察：是先将观察值归类，再以每类的观察次数同观察 值相乘，各类乘积之和除以观察的总次数。值相乘，各类乘积之和除以观察的总次数。数量遗传主题医学知识14油研7号（3）平均数平均数：某一性状的几个观察值的平均。油研7号 方差方差（variance，S2）：可变数（可变数（x x）同平均数（）同平均数（x x）之间偏差）之间偏差的平方之和来表示。的平方之和来表示。表示资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。表示资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。观察数偏离平均数观察数偏离平均数 越大，分布范围越大，该资料变异程度越大，越大，分布范围越大，该资料变异程度越大，S越大，越大，则平均数的代表性越小。则平均数的代表性越小。（4）方）方 差差S S2 2=X X2 2(X)X)2 2/n n/(/(n n 1)1)数量遗传主题医学知识15油研7号 方差（variance，S2）：可变数（x）同平均例题：例题：57个玉米穗个玉米穗长度长度(cm，x)5 6 7 8观察数观察数(个个)4 21 24 8平均数平均数=(5x4+6x21+7x24+8x8)/57 =6.63积加积加积加积加 X X2 2=5=52 2x4+6x4+62 2x21+7x21+72 2x24+8x24+82 2x8=2544x8=2544积加积加积加积加 X=5x4+6x21+7x24+8x8=378X=5x4+6x21+7x24+8x8=378 n=57 n=57 S S2 2=X X2 2(X)X)2 2/n n/(/(n n 1)1)=2544 2544(378(378/57)57)2 2/(/(57571)1)0.67 0.67 X X S=6.63S=6.63 0.82cm0.82cmS S2 2=X X2 2(X)X)2 2/n n/(/(n n 1)1)数量遗传主题医学知识16例题：57个玉米穗S2=X2(X)2/n油研7号 S=S S2 2（5）标准误）标准误标准误：即标准差，标准误：即标准差，方差的平方根。方差的平方根。标准误表示平均数的变动范围标准误表示平均数的变动范围。S+x=0.820.82 6.636.63cmcm 可信区间可信区间 95%-1.96 S.and +1.96 S 99%-3.00 S.and +3.00 S数量遗传主题医学知识17油研7号 S=S2（5）标准误3、统计检验方法、统计检验方法（2）差异显著性：）差异显著性：显著水平显著水平 （1-1-）可信度可信度 0.05 0.05 显著显著 95%95%0.01 0.01 极显著极显著 99%99%（1）假设检验：）假设检验：无效假设无效假设无效假设无效假设HH0 0 H H0 0 =X Xi i X=0X=0接受区否定区数量遗传主题医学知识183、统计检验方法（2）差异显著性：（1）假设检验：无效假设H（3）卡方检验：）卡方检验：自由度自由度n，实际观察类型数减，实际观察类型数减1，K-1Y按公式计算按公式计算2值值;Y用统计参数用统计参数2与查表得到的与查表得到的2,k-1比较；比较；YY 为临界概率值，取为临界概率值，取为临界概率值，取为临界概率值，取0.050.05或或或或0.010.01，通常用，通常用，通常用，通常用0.050.05；YY 当当当当 2 22 20.05,k-10.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。时接受无效假设，反之接受备择假设。时接受无效假设，反之接受备择假设。时接受无效假设，反之接受备择假设。数量遗传主题医学知识19（3）卡方检验：自由度n，实际观察类型数减20.05,k-1=11.345220.05,k-1，接受无效假设，试验结果与理论比例相符接受无效假设，试验结果与理论比例相符=0.469920.01,k-1=7.851数量遗传主题医学知识2020.05,k-1=11.3452 品种间的杂种优势。品种间的杂种优势。3、F2 的衰退表现：的衰退表现：F2生长势、生活力、抗逆性和产量等方面明显低于生长势、生活力、抗逆性和产量等方面明显低于F1的现象。的现象。F2群体内必然会出现性状的分离和重组。群体内必然会出现性状的分离和重组。数量遗传主题医学知识44（2）杂种优势的共同的基本特点1、优势大小：决定于双亲性状的显性学说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所显性学说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。掩盖，杂种显示出优势。P AAbbCCDDee.X aaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe.(出现杂种优势出现杂种优势)（3 3）杂种优势遗传理论）杂种优势遗传理论-显性学说显性学说显性基因互补假说显性基因互补假说 科学家在科学家在19101910年提出了显性基因互补假说，年提出了显性基因互补假说，19171917年琼斯年琼斯(D.F.Jones(D.F.Jones，18901963)18901963)又对这一假说进行了补充完善。该假说认为，多又对这一假说进行了补充完善。该假说认为，多数显性基因是有利基因，而隐性基因多是不利基因，当两个遗传组成不同的数显性基因是有利基因，而隐性基因多是不利基因，当两个遗传组成不同的亲本交配时，来自一个亲本的显性有利基因就会将来自另一个亲本的隐性有亲本交配时，来自一个亲本的显性有利基因就会将来自另一个亲本的隐性有害基因遮盖住，从而使杂种个体表现出优势。害基因遮盖住，从而使杂种个体表现出优势。野生型基因一般是显性的，显性基因多编码具有生物学活性的蛋白质，突变野生型基因一般是显性的，显性基因多编码具有生物学活性的蛋白质，突变基因一般是隐性的，隐性基因多编码失去或降低活性的蛋白质。因此杂合体基因一般是隐性的，隐性基因多编码失去或降低活性的蛋白质。因此杂合体AaBb的生活力高于纯合体的生活力高于纯合体AAbb或或aaBB。这便是显性假说所说的杂种优势。这便是显性假说所说的杂种优势的生化基础。的生化基础。数量遗传主题医学知识45显性学说：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，n超显性说超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。基因处于杂合态时比两个纯合态都好。nP a1a1b1b1c1c1d1d1.X a2a2b2b22c2d2d2nF1 a1a2b1b2c1c2d1d2.(出现杂种优势出现杂种优势)n首先由首先由G.H.沙尔于沙尔于1911年提出。后来年提出。后来E.M.伊斯特于伊斯特于1918年认为某些座位年认为某些座位上的不同的等位基因（比如上的不同的等位基因（比如 A1和和A2）在杂合体（）在杂合体（A1A2）中发生的互作有）中发生的互作有刺激生长的功能，因此杂合体比两种亲本纯合体（刺激生长的功能，因此杂合体比两种亲本纯合体（A1A1及及A2A2）显示出）显示出更大的生长优势，优势增长的程度与等位基因间的杂合程度有密切关系。更大的生长优势，优势增长的程度与等位基因间的杂合程度有密切关系。n两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各自独立存在更有利于个体的生存。例如，粉红色自独立存在更有利于个体的生存。例如，粉红色白色，获得的白色，获得的F1表现为表现为红色；淡红色红色；淡红色蓝色，获得的蓝色，获得的F1表现紫色。异质等位基因的存在常可导致表现紫色。异质等位基因的存在常可导致来源于双亲新陈代谢功能的互补，或生理生化反应能力的加强等。来源于双亲新陈代谢功能的互补，或生理生化反应能力的加强等。（3）杂种优势遗传理论）杂种优势遗传理论-超显性说超显性说数量遗传主题医学知识46超显性说：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。首先由G.H.沙超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各自独立存在更有利于个体的生存。例如人类的镰刀的结果比各自独立存在更有利于个体的生存。例如人类的镰刀形血红蛋白杂合体（形血红蛋白杂合体（HbAHbAHbSHbS）的红细胞中同时存在着两种血）的红细胞中同时存在着两种血红蛋白：成人血红蛋白（红蛋白：成人血红蛋白（HbAHbA）和镰刀形细胞血红蛋白（）和镰刀形细胞血红蛋白（HbSHbS）。）。杂合体既不是贫血症患者，又较不易为疟原虫感染，因而在疟杂合体既不是贫血症患者，又较不易为疟原虫感染，因而在疟疾流行的地区更有利于生存。疾流行的地区更有利于生存。两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所形成的蛋白质。等位基因的这一相互作用形式至少曾经在粗糙形成的蛋白质。等位基因的这一相互作用形式至少曾经在粗糙脉孢菌的谷氨酸脱氢酶基因中发现。脉孢菌的谷氨酸脱氢酶基因中发现。数量遗传主题医学知识47超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：数量上述两种假说一个强调显性基因作用，另一个强调基因间相互上述两种假说一个强调显性基因作用，另一个强调基因间相互作用，它们既非互相排斥又不能概括一切。根据数量性状的遗作用，它们既非互相排斥又不能概括一切。根据数量性状的遗传分析，杂种优势的遗传实质在于显性效应、累加效应以及异传分析，杂种优势的遗传实质在于显性效应、累加效应以及异位显性、互补作用和超显性等各种基因互作效应。在某一材料位显性、互补作用和超显性等各种基因互作效应。在某一材料中可能只有某一种基因互作决定某种程度的杂种优势，例如玉中可能只有某一种基因互作决定某种程度的杂种优势，例如玉米杂交群体中一般以累加效应最明显。米杂交群体中一般以累加效应最明显。此外，这两个假说只考虑了双亲细胞核基因的相互作用，完全此外，这两个假说只考虑了双亲细胞核基因的相互作用，完全没有涉及母本细胞质基因与父本的核基因间的关系，而实际上没有涉及母本细胞质基因与父本的核基因间的关系，而实际上许多正反交试验说明，细胞质效应是存在的，有的还相当明显。许多正反交试验说明，细胞质效应是存在的，有的还相当明显。因此，杂种优势的遗传原因还有待于进一步分析和研究。因此，杂种优势的遗传原因还有待于进一步分析和研究。（3）杂种优势遗传理论）杂种优势遗传理论-显性超显性综合假说显性超显性综合假说数量遗传主题医学知识48上述两种假说一个强调显性基因作用，另一个强调基因间相互作用，远缘杂交远缘杂交(distant hybridization)一般一般是指在分类学上物种是指在分类学上物种(species)以上分以上分类单位的个体之间交配。类单位的个体之间交配。远缘杂种同近缘杂种相比，具有综合远缘杂种同近缘杂种相比，具有综合父、母双亲的遗传特性，能产生重组父、母双亲的遗传特性，能产生重组类型以及后代出现性状分离等作为杂类型以及后代出现性状分离等作为杂种的基本特征。种的基本特征。4、远缘杂交、远缘杂交数量遗传主题医学知识49远缘杂交(distant hybridization)一般是1.远缘杂种的生活力一般低下。远缘杂种的生活力一般低下。在很多情况下在在很多情况下在胚胎期就死亡胚胎期就死亡(胚挽救胚挽救)。2.染色体相互排斥现象。染色体相互排斥现象。有些远缘杂种在胚胎发有些远缘杂种在胚胎发育中育中,会发生一个亲本排斥另一亲本染色体的现会发生一个亲本排斥另一亲本染色体的现象。杂种后代比较容易回复到亲本类型。这是象。杂种后代比较容易回复到亲本类型。这是因为远缘杂种的中间类型的生活力和育性都比因为远缘杂种的中间类型的生活力和育性都比较差，在选择压力下很容易被淘汰。较差，在选择压力下很容易被淘汰。3.杂种后代会出现杂种后代会出现“疯狂分离疯狂分离”现象。现象。所谓所谓“疯疯狂狂”是指后代性状分离的类型很多，稳定性差，是指后代性状分离的类型很多，稳定性差，有时甚至到十多代后还出现分离。有时甚至到十多代后还出现分离。4.高度不育性。高度不育性。主要是由于染色体的不亲和与生主要是由于染色体的不亲和与生理平衡受到严重干扰等引起的。远缘杂种不育理平衡受到严重干扰等引起的。远缘杂种不育是很普遍的现象。如母马（是很普遍的现象。如母马（2n=64）和公驴）和公驴(2n=62)杂交生下的骡子不能生驹。杂交生下的骡子不能生驹。远缘杂种的特点远缘杂种的特点：数量遗传主题医学知识50远缘杂种的生活力一般低下。在很多情况下在胚胎期就死亡(胚挽救