畸变染色体引起的疾病课件

Medical Genetics 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder1 1.畸变染色体引起的疾病chromosomaMedical GeneticsDownDown综合征的诊断、治疗及预综合征的诊断、治疗及预防防诊断诊断 临床筛查、临床筛查、染色体检查染色体检查等等 治疗治疗 预防预防 2 2.Down综合征的诊断、治疗及预防诊断临床筛查、染色体Medical GeneticsDownDown综合征遗传咨询综合征遗传咨询产前诊断产前诊断血清学血清学“三联筛查三联筛查”（AFPAFP、UE3UE3、HCGHCG）、）、二聚体抑制素二聚体抑制素A A 检出平衡易位携带者检出平衡易位携带者 3 3.Down综合征遗传咨询产前诊断血清学“三联筛查”Medical Genetics性染色体病性染色体病（sexchromosomedisease）性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻4 4.性染色体病（sexchromosomedisease）Medical GeneticsKlinefelter综合征综合征发生率发生率 男性新生儿中占男性新生儿中占1/10001/10002/10002/1000临床表现临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育差、不育 核型与遗传学核型与遗传学4747，XXYXXY，4646，XY/47XY/47，XXYXXY、4646，XY/48XY/48，XXXYXXXY等等治疗治疗 5 5.Klinefelter综合征发生率男性新生儿中占1/1Medical Genetics6 6.6.Medical Genetics7 7.7.Medical GeneticsXYYXYY综合征综合征发生率发生率1/900核型核型 47，XYY临床表型临床表型患者表型一般正常，身材高大，患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育大多数男性可以生育 8 8.XYY综合征发生率1/9008.Medical Genetics9 9.9.Medical Genetics多X综合征发生率发生率在新生女婴中为在新生女婴中为1/10001/1000核型核型4747，XXXXXX临床表型临床表型70%70%患者患者青春期第二性征发育青春期第二性征发育正常，并可生育；另外正常，并可生育；另外3030患者的卵巢功能低患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良良 。1010.多X综合征发生率在新生女婴中为1/100010.Medical Genetics1111.11.Medical GeneticsTurnerTurner综合征综合征发生率发生率在新生女婴中约为在新生女婴中约为1/50001/5000临床表现临床表现典型患者以性发育幼稚、身材典型患者以性发育幼稚、身材矮小（矮小（120-140120-140cmcm左右）、肘外翻为特征。左右）、肘外翻为特征。核型和遗传学核型和遗传学约约5555病例为病例为4545，X X，其次为其次为各种嵌合型和结构异常的核型各种嵌合型和结构异常的核型 预后及治疗预后及治疗1212.Turner综合征发生率在新生女婴中约为1/500Medical Genetics1313.13.Medical Genetics1414.14.Medical Genetics染色体异常携带者染色体异常携带者易位携带者易位携带者染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的表型正常的表型正常的表型正常的平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者平衡的染色体结构重排者。主要包括：主要包括：易位、倒位两类易位、倒位两类易位、倒位两类易位、倒位两类1515.染色体异常携带者易位携带者染色体异常携带者是指带有染Medical Genetics易位携带者易位携带者相互易位携带者相互易位携带者非同源染色体相互易位、同源非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位染色体间的相互易位 罗氏易位携带者罗氏易位携带者 同源罗氏易位、非同源罗氏易同源罗氏易位、非同源罗氏易位位 1616.易位携带者相互易位携带者非同源染色体相互易位、同源染色Medical Genetics相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期相互易位染色体在减数分裂中期形成四射体图解形成四射体图解形成四射体图解形成四射体图解1717.相互易位染色体在减数分裂中期形成四射体图解17.Medical Genetics倒位携带者倒位携带者臂间倒位携带者臂间倒位携带者在配子形成中的第一次减数在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的分裂中将形成特有的倒位圈倒位圈，经过在倒位圈内的奇数，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成互换，理论上将形成4 4种不同的配子种不同的配子 臂内倒位携带者臂内倒位携带者在第一次减数分裂中期将形在第一次减数分裂中期将形成特有的成特有的倒位圈倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成成4 4种不同的配子种不同的配子 1818.倒位携带者臂间倒位携带者在配子形成中的第一次减数分裂Medical Genetics臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应1919.臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应19.Medical Genetics臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应2020.臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应20.Medical Genetics性性染染色色体体病病：性性染染色色体体X或或Y发发生生数数目目或或结结构构异异常常所所引引起起的的疾疾病病。分分子子病病：由由于于基基因因突突变变使使蛋蛋白白质质的的分分子子结结构构或或合合成成的的量量异异常常，直直接接引引起起机机体体功功能能障障碍碍的的一一类类疾疾病病。四四倍倍体体的的形形成成可可能能是是由由于于（核核内内复复制制）2121.性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。Medical Genetics染染色色体体畸畸变变包包括括数数目目畸畸变变和和结结构构畸畸变变两两大大类类。45，X和和47，XXX的的女女性性个个体体的的间间期期细细胞胞核核中中具具有有0个个和和2个个Barr小小体体。倒倒位位染染色色体体的的携携带带者者在在进进行行减减数数分分裂裂联联会会时时，其其体体内内的的倒倒位位染染色色体体通通常常会会形形成成一一个个特特殊殊的的结结构构，即即倒倒位位圈圈（倒倒位位环环）。四倍体的形成可能是由于（四倍体的形成可能是由于（核内复制核内复制）2222.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。四Medical Genetics一一个个个个体体中中含含有有不不同同染染色色体体数数目目的的三三种种细细胞胞系系，这这种种情情况况称称为为（嵌嵌合合体体）嵌嵌合合体体形形成成的的原原因因可可能能是是卵卵裂裂过过程程中中发发生生了了染染色色体体不不分分离离性性染染色色质质检检查查可可以以对对下下列列疾疾病病进进行行辅辅助助诊诊断断的的是是（A）。ATurner综综合合征征B21三三体体综综合合征征C18三三体体综综合合征征D苯苯丙丙酮酮尿尿症症E地地中中海海贫贫血血2323.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合Medical Genetics近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（形成的易位称为（罗伯逊易位罗伯逊易位）应进行染色体检查的疾病为（应进行染色体检查的疾病为（E）。）。A白化病白化病B镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症C苯丙酮尿苯丙酮尿症症D假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症E先天愚先天愚型型如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（的基础上增加一条可形成（三体型三体型）。）。2424.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（罗伯逊易Medical Genetics有有有有一一一一对对对对夫夫夫夫妇妇妇妇外外外外表表表表正正正正常常常常，但但但但怀怀怀怀孕孕孕孕五五五五胎胎胎胎中中中中，有有有有两两两两次次次次流流流流产产产产。存存存存活活活活的的的的三三三三个个个个孩孩孩孩子子子子中中中中，长长长长女女女女外外外外表表表表正正正正常常常常，但但但但其其其其染染染染色色色色体体体体总总总总数数数数只只只只有有有有4 45 5条条条条；两两两两个个个个男男男男孩孩孩孩染染染染色色色色体体体体均均均均为为为为4 46 6条条条条，但但但但其其其其中中中中一一一一个个个个为为为为先先先先天天天天愚愚愚愚型型型型患患患患儿儿儿儿。试试试试问问问问该该该该家家家家系系系系中中中中可可可可能能能能存存存存在在在在哪哪哪哪一一一一类类类类型型型型的的的的染染染染色色色色体体体体病病病病？这这这这对对对对夫夫夫夫妇妇妇妇及及及及其其其其长长长长女女女女、先先先先天天天天愚愚愚愚型型型型儿儿儿儿的的的的核核核核型型型型可可可可能能能能如如如如何何何何？从从从从母母母母婴婴婴婴保保保保健健健健的的的的角角角角度度度度考考考考虑虑虑虑，对对对对其其其其再再再再次次次次生生生生育育育育，你你你你认认认认为为为为应应应应该该该该采采采采取取取取什什什什么么么么措措措措施施施施和和和和建建建建议议议议？可可可可能能能能为为为为D Do owwn n综综综综合合合合症症症症；长长长长女女女女及及及及夫夫夫夫妇妇妇妇之之之之一一一一可可可可能能能能是是是是1 14 4/2 21 1染染染染色色色色体体体体平平平平衡衡衡衡易易易易位位位位携携携携带带带带者者者者，核核核核型型型型4 45 5，X XX X(X XY Y),-1 14 4,-2 21 1,+t t(1 14 4q q2 21 1q q)，先先先先天天天天愚愚愚愚型型型型患患患患儿儿儿儿核核核核型型型型4 46 6，X XY Y，-1 14 4，+t t(1 14 4q q2 21 1q q)；若若若若再再再再次次次次生生生生育育育育应应应应进进进进行行行行产产产产前前前前诊诊诊诊断断断断，胎胎胎胎儿儿儿儿为为为为异异异异常常常常核核核核型型型型者者者者应应应应及及及及时时时时终终终终止止止止妊妊妊妊娠娠娠娠。2525.有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子Medical Genetics染色体平衡易位携带者及其子女核型图解染色体平衡易位携带者及其子女核型图解2626.染色体平衡易位携带者及其子女核型图解26.