遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训 医学ppt课件

遗传病的基础知识及遗传病的基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询常见遗传病的孕前优生咨询遗传病的基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询遗传：遗传：是指亲代的性状是指亲代的性状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代传递，包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代传递，使子代获得亲代相同的特征使子代获得亲代相同的特征遗传病的基础知识遗传病的基础知识遗传：是指亲代的性状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向遗传病：遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的因此，遗传病的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础遗传病发病基础遗传病：遗传病：从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基基因因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传遗传病的发生亲代传递：指致病基因从亲代遗传病患者或致病基因携带者向子代传递基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸变遗传病的发生亲代传递：指致病基因从亲代遗传病患者或致病基因携遗传病的特点遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病“先天”“后天”的区分：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征遗传病的特点遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病遗传病的发生时间：遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病定是先天性疾病遗传病的发病时间：遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病一段时间发病遗传病的发现时间：遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现也可能在成人后发现，也可能终身不能发现遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传遗传病的家族性：遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致到同种有害环境因素的伤害所致遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均遗传病的罕见性：遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性罕见性”是典型遗是典型遗传病的又传病的又特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性罕见性”，是就某，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非非“罕见罕见”了。已知的人类遗传病多达了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一疾病予以特殊关注的原因之一遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕遗传性病的终生性：遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本指它至今还无法根治，基本上上“一病定终身一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实幻想，不久将来它将变为现实遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。遗传病的传播方式：遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按照素致病，在群体中应该按照“水平方式水平方式”出现，出现，如果是遗传病，一般按照如果是遗传病，一般按照“垂直方式垂直方式”出现出现遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养遗传病的数量分布：遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险的遗传特点和发病规律，并预期再发风险遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即什么是基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递基因是具有特定“遗传学效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状什么是基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖基因突变一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变基因突变一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一定内基因突变的诱发因素物理因素：紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的结构发生损伤，使DNA的局部结构变形电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。化学因素：可以造成基因突变生物因素：病毒麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用人类的生殖细胞在成熟过程中，如果受到环境不良因素的影响后更容易发生基因突变基因突变的诱发因素物理因素：什么是染色体染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的什么是染色体染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白 示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片 v 男性核型为男性核型为46,XYv 女性核型为女性核型为46,XXv 1号号22号男女共有称为常染色体号男女共有称为常染色体v X、Y染色体与性别有关称为性染染色体与性别有关称为性染 色体色体v 同一对染色体又称为同源染色体，同一对染色体又称为同源染色体，一条来自父方，一条来自母方一条来自父方，一条来自母方中期染色体中期染色体（由两条姊妹染色单体组成）（由两条姊妹染色单体组成）染色单体染色单体(cht)着丝粒着丝粒(cen)短臂短臂(p)长臂长臂(q)人类染色体的数目人类染色体的数目示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片男性核型为LOREMIPSUMDOLORLoremipsumdolorsitamet,consecteturadipisicingelit.LOREMIPSUMDOLORLoremipsumd染色体畸变染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改变。染色体畸变的类型包括数量异常和结构异常染色体畸变染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异化学因素：化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂药物、农药、工业毒物和食品添加剂物理因素：物理因素：电离辐射电离辐射生物因素：生物因素：类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒）毒）母亲年龄：母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常离而导致染色体数目异常染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂染色体畸变发生的原小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造成基因突变小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造成基因突变大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染色体畸变大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染色体畸变小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造成基因突变人类遗传病的分类人类遗传病的分类常染色体显性遗传常染色体显性遗传基因病基因病单基因病单基因病多基因病多基因病常染色体常染色体性染色体性染色体常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传Y染色体染色体X连锁隐性遗传连锁隐性遗传X连锁显性遗传连锁显性遗传X染色体染色体人类遗传病的分类常染色体显性遗传基因病单基因病多基因病常染色染色体病染色体病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病数目异常数目异常结构异常结构异常X染色体病染色体病Y染色体病染色体病数目异常数目异常结构异常结构异常数目异常数目异常结构异常结构异常染色体病常染色体病性染色体病数目异常结构异常X染色体病Y染色常见遗传病的咨询原则与技巧遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。常见遗传病的咨询原则与技巧遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共遗传咨询的分类遗传咨询的分类 遗传咨询的分类遗传咨询的分类婚前遗传咨询婚前遗传咨询1、了了解解男男女女双双方方及及双双方方家家族族中中有有无无不不利利婚婚育育的的情情况况存存在在，并并按按照照国国家家有有关关法法律律法法规规和和有有关关医医学学知知识识，针针对对具具体体情情况况进进行行分分析析，对能否婚育给予解答对能否婚育给予解答2、进进行行婚婚前前卫卫生生指指导导，对对咨咨询询对对象象进进行行有有关关性性卫卫生生知知识识、生生育育知识和遗传病知识的教育。知识和遗传病知识的教育。3、对高危人群进行遗传病筛查、对高危人群进行遗传病筛查孕前遗传咨询孕前遗传咨询1、指指导导咨咨询询对对象象在在孕孕前前避避免免环环境境不不良良因因素素可可能能造造成成的的遗遗传损伤，并创造一个良好的生育环境传损伤，并创造一个良好的生育环境2、对高危人群进行遗传筛查、对高危人群进行遗传筛查3、指导高危人群生育并提供产前诊断信息、指导高危人群生育并提供产前诊断信息孕期遗传咨询孕期遗传咨询1、指指导导咨咨询询对对象象在在妊妊娠娠期期内内建建立立一一个个最最佳佳的的孕孕期期环环境境，避避免免不不良环境因素的影响良环境因素的影响2、对对在在孕孕期期内内接接触触过过不不良良环环境境因因素素的的咨咨询询对对象象进进行行医医学学分分析析，在在此此基基础础上上对对是是否否继继续续妊妊娠娠提提出出建建议议，供供咨咨询询对对象象进进行行参参考考并并作作出决定出决定3、指指导导高高危危孕孕妇妇在在妊妊娠娠期期内内选选择择适适当当的的时时期期接接受受相相关关产产前前诊诊断断技术服务，以帮助生育一个健康的小孩技术服务，以帮助生育一个健康的小孩遗传咨询的分类遗传咨询的分类婚前遗传咨询1、了解男女双方及遗传咨询的对象遗传咨询的对象 遗传咨询的对象遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。、曾生育过遗传病患儿的夫妇。3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5、婚后多年不育的夫妇。、婚后多年不育的夫妇。6、35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。8.、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。10、其他需要咨询的情况。、其他需要咨询的情况。遗传咨询的对象遗传咨询的对象1、夫妇双方或家系成员患有某些家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。制出家系谱。采集信息采集信息遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式传方式必要时到专科进行诊断必要时到专科进行诊断遗传病诊断及遗传方式的确定遗传病诊断及遗传方式的确定遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，家系分析的步骤家系分析的步骤家系调查家系调查 绘制系谱绘制系谱家系分析家系分析家系分析家系分析家系分析的步骤家系调查绘制系谱家系分析家系分析系谱系谱是当遇到初诊者先证者后，通过问诊或随访，弄清其直系或旁系亲属中的发病情况，并按一定方式绘成的一个图解系谱系谱是当遇到初诊者先证者后，通过问诊或随访，系谱调查调查家系时要广泛全面而且要求尽量准确，不仅患病个体，而且家系中的所有正常个体也应该调查并绘在图上，对于已死亡的个体，应着重弄清是否患有此病，并在系谱中注明。应尽可能的了解更多的世代数和个体系谱调查调查家系时要广泛全面而且要求尽量准确，不仅患病个体LOREMIPSUMDOLOR系谱绘制:常用国际通用符号LOREMIPSUMDOLOR系谱绘制:常用国际通用符号家系分析家系分析常用方法是逐一排除法家系分析家系分析常用方法是逐一排除法家系分析家系分析主题明确一个系谱一般只表示一个主题（即一种疾病或性状异常的情况）家系分析主题明确一个系谱一般只表示一个主题（即一种疾病或应当注意的问题应当注意的问题遗传异质性遗传异质性表型模拟表型模拟应当注意的问题遗传异质性单基因遗传单基因遗传人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。遗传病。再发风险的估计再发风险的估计-单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗常染色体显性遗传指致病基因位于常染色体上，而且这种基因是显性的。通常只要在成对染色体上的一个位点中有一个这种基因就会发病，即在杂合子中表达的性状或疾病。这种遗传方式叫常染色体显性遗传常染色体显性遗传指致病基因位于常染色体上，而且这种基遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子在在一一个个世世代代中中正正常常人人和和患患者者各各占占一一定定比比例例（理理论上各占论上各占1/2）男男女女患患病病机机会会均均等等，与与性性别别无无关关。根根据据这这一一点点，可以判定致病基因位于常染色体上可以判定致病基因位于常染色体上连续几代都有患者（既所谓代代相传）连续几代都有患者（既所谓代代相传）特特 点点患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子特点常见常染色体显性遗传病常见常染色体显性遗传病并并 指指多多 指指软骨发育不全软骨发育不全常见常染色体显性遗传病并指多指软骨发育不全成骨不全成骨不全地中海贫血地中海贫血成骨不全地中海贫血常染色体显性遗传病子代发病风险为常染色体显性遗传病子代发病风险为50%，严重的常染，严重的常染色体显性遗传病无法进行产前诊断，则不宜生育。如果色体显性遗传病无法进行产前诊断，则不宜生育。如果不是严重遗传性疾病，可以生育不是严重遗传性疾病，可以生育如果男女双方表型正常，但曾生育过常染色体显性遗传如果男女双方表型正常，但曾生育过常染色体显性遗传病患儿，则可能是新的基因突变所致，可以生育病患儿，则可能是新的基因突变所致，可以生育常染色体显性遗传病生育指导原则常染色体显性遗传病生育指导原则常染色体显性遗传病子代发病风险为50%，严重的常染色体显性常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，其性质是隐性的。只有当位于同源染色体上的一对等位基因都是致病基因，即隐性纯合子（aa）时才出现症状。当一个个体只带有一个（a）基因时，本人不发病，但能将致病基因（a）传给后代，这样的个体称为致病基因携带者。由这种隐性基因所决定的遗传方式叫做常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，其性质是隐性的遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者（患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者（Aa）男男女女患患病病机机会会均均等等，根根据据这这一一点点，可可以以判判定定致致病病基基因因位位于于常染色体上常染色体上患患者者约约占占同同胞胞的的1/4。但但其其他他未未患患病病成成员员中中，有有2/3可可能能是是携带者，携带者，1/3是正常的是正常的在在系系普普中中看看不不到到连连续续遗遗传传（不不是是代代代代相相传传），常常为为散散发发的的，有的系普只见到先证者有的系普只见到先证者近亲婚配后代中发病率显著增高近亲婚配后代中发病率显著增高特特 点点患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者（Aa）特点常见常染色体隐性遗传病常见常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常见常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症近亲结婚近亲结婚是指在几代以内（一般是是指在几代以内（一般是3代），有共代），有共同祖先的个体之间的婚配，即有共同的祖（外祖）同祖先的个体之间的婚配，即有共同的祖（外祖）父母者之间的婚配父母者之间的婚配亲亲缘缘系系数数是是指指有有亲亲缘缘关关系系的的两两个个人人具具有有相相同同基基因因的概率的概率近亲结婚与亲缘系数近亲结婚与亲缘系数近亲结婚是指在几代以内（一般是3代），有共同祖先的个体之近亲通婚表型近亲通婚表型近亲通婚表型遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件亲属之间的亲缘系数亲属之间的亲缘系数亲属之间的亲缘系数双方虽非近亲，但患有相同的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如不能进双方虽非近亲，但患有相同的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如不能进行产前诊断，则不宜生育行产前诊断，则不宜生育如果男女双方所患常染色体隐性遗传疾病不是同一种疾病，则可以婚育如果男女双方所患常染色体隐性遗传疾病不是同一种疾病，则可以婚育如一方患有常染色体隐性遗传疾病，对方不是相同疾病的携带者，子代一般如一方患有常染色体隐性遗传疾病，对方不是相同疾病的携带者，子代一般不会发病，则可以婚育不会发病，则可以婚育虽然男女双方表型正常，但双方的近亲中有同样常染色体隐性遗传疾病患者，虽然男女双方表型正常，但双方的近亲中有同样常染色体隐性遗传疾病患者，他们有可能是同一种遗传病的携带者，故可以结婚，如不能进行产前诊断则他们有可能是同一种遗传病的携带者，故可以结婚，如不能进行产前诊断则不宜生育不宜生育如果男女双方近亲中患有不同的常染色体隐性遗传疾病，男女双方均正常，如果男女双方近亲中患有不同的常染色体隐性遗传疾病，男女双方均正常，可以婚育可以婚育常染色体隐性遗传病生育指导原则常染色体隐性遗传病生育指导原则双方虽非近亲，但患有相同的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如X-连锁显性遗传由于致病基因是显性的，而且位于X染色体上，所以致病基因就只能随X染色体传递。这种遗传方式叫X-连锁显性遗传（X-linked dominantdisease,XD）。因此，不论男女，只要有一个这种基因就会发病。但女性有两条X染色体，故女性得到这种基因的机会比男性多一倍，所以在临床上，女性患者比男性患者为多X-连锁显性遗传 由于致病基因是显性的，而且位于X染色体上，遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件连连续续几几代代遗遗传传。患患者者正正常常后后代代所所生生的的子子女女中中不不会会再再出出现患者；现患者；患者双亲之一必定是患者患者双亲之一必定是患者男男性性患患者者的的后后代代中中，女女儿儿都都是是患患者者（交交叉叉遗遗传传），儿儿子全部正常子全部正常女女性性患患者者的的后后代代中中，男男女女患患病病机机会会均均等等，儿儿子子和和女女儿儿各有各有1/2是患者，另是患者，另1/2正常正常在在人人群群中中，女女性性患患者者比比男男性性患患者者约约多多一一倍倍，但但女女性性患患者病情较轻，而男性患者病情较重者病情较轻，而男性患者病情较重特特 点点连续几代遗传。患者正常后代所生的子女中不会再出现患者；特X-X-连锁显性遗传病生育指导原则连锁显性遗传病生育指导原则如果女方是患者则子代再发风险为如果女方是患者则子代再发风险为50%，严重，严重遗传病且不能进行产前诊断则不宜生育，非严重遗传病且不能进行产前诊断则不宜生育，非严重遗传病可以生育遗传病可以生育如果男方是患者，则女性后代全部为患者，男性如果男方是患者，则女性后代全部为患者，男性后代全部正常，因此只能生育男性后代后代全部正常，因此只能生育男性后代X-连锁显性遗传病生育指导原则如果女方是患者则子代再发风险X-连锁隐性遗传由于致病基因是隐性的，而且位于X染色体上，所以致病基因就只能随X染色体传递。这种遗传方式叫X-连锁隐性遗传(X-linkedrecessivedisease,XR)。在男性，只要在X染色体上存在一个致病基因，就会出现症状。女性有两条X染色体，必须有两个隐性致病基因同时存在于同一对同源染色体上，才能出现症状。如果只有一个致病基因，而另一条同源染色体上的等位基因是正常的，则为表型正常的携带者X-连锁隐性遗传 由于致病基因是隐性的，而且位于X染色体上遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件在在群群体体中中男男性性患患者者多多于于女女性性患患者者。在在多多数数系系普普中中常常常常只只有有男男性性患者患者男男性性患患者者的的致致病病基基因因来来自自携携带带者者的的母母亲亲。女女性性患患者者的的父父亲亲一一定定是是患患者者，母母亲亲必必然然是是携携带带者者。从从这这里里可可见见“父父传传女女，母母传传子子”的交叉遗传现象的交叉遗传现象由由于于交交叉叉遗遗传传，患患者者的的同同胞胞弟弟兄兄、舅舅父父、姨姨表表兄兄弟弟、外外甥甥等等可可能出现患者。舅舅传外甥能出现患者。舅舅传外甥母母亲亲是是携携带带者者则则其其子子女女中中儿儿子子患患者者占占1/2，正正常常1/2；女女儿儿携携带带者者占占1/2，正正常常1/2。母母亲亲是是患患者者，则则其其子子女女中中，儿儿子子全全部部是是患患者者；女女儿儿全全部部是是携携带带者者。父父亲亲是是患患者者，其其儿儿子子全全部部正正常常；女女儿儿全部为携带者全部为携带者特特 点点在群体中男性患者多于女性患者。在多数系普中常常只有男性患者特常见常见X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病血友病血友病进行性肌营养不良进行性肌营养不良常见X连锁隐性遗传病血友病进行性肌营养不良如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，女性患者不能生育或只能生育女性后代女性患者不能生育或只能生育女性后代女性为致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则只能女性为致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则只能生育女性后代生育女性后代X-X-连锁隐性遗传病生育指导原则连锁隐性遗传病生育指导原则如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，女性患者不能再发风险的估计-多基因遗传病某些遗传性状或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，而且每对基因彼此没有显性和隐性之分，它们的作用尽管是微弱的，但有累加作用。即是说，当某一些基因尚未累积到一定数量之前，一般不会表现特有的性状（或症状）。一旦这种基因累计到一定数量时就会发病。这种遗传方式叫多基因遗传或多因子遗传再发风险的估计-多基因遗传病某些遗传性状或遗传性疾遗遗传传与与环环境境在在多多基基因因遗遗传传形形状状或或疾疾病病中中既既有有遗传的因素，又有环境因素的影响遗传的因素，又有环境因素的影响多多基基因因遗遗传传病病的的再再发发风风险险率率多多基基因因遗遗传传病病的的遗遗传传规规律律远远比比单单基基因因遗遗传传病病复复杂杂，而而且且其其发发病病又又受受到到环环境境因因素素的的影影响响，使使预预测测风风险险率率与与遗传咨询更为困难遗传咨询更为困难遗传与环境在多基因遗传形状或疾病中既有遗传的因素，又有环多基因遗传病亲属患病率与下列因素有关群体患病率：常见病的亲属患病率较高，少见病较低亲属等级：亲属关系越密切，患病率越高。一级亲（父母、子女、同胞）高于二级亲（祖父母、外祖父母、伯叔舅姨姑等）；二级亲又高于三级亲（堂表兄弟姐妹）已有患病人数：一个家庭中的患者人数越多，今后出生子女发病机会也越多遗传度：遗传度越高，亲属患病率也越高多基因遗传病亲属患病率与下列因素有关群体患病率：常见病的亲属常见多基因遗传病常见多基因遗传病唇腭裂唇腭裂马蹄内翻足马蹄内翻足常见多基因遗传病唇腭裂马蹄内翻足男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于5%，可以生育。一、二级亲属中有相同疾病患者，则再发风险高，可以生育。一、二级亲属中有相同疾病患者，则再发风险高于于10%，如不能进行产前诊断，则不宜生育，如不能进行产前诊断，则不宜生育如果男女双方表型正常，但双方近亲中有相同的多基因遗传病患者，如果男女双方表型正常，但双方近亲中有相同的多基因遗传病患者，则双方可能是同一疾病的致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则双方可能是同一疾病的致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则不宜生育则不宜生育如果双方近亲中所患疾病非同一疾病，则可以婚育如果双方近亲中所患疾病非同一疾病，则可以婚育如果男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但如果男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但疾病已经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代的发病率低，疾病已经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代的发病率低，可以生育可以生育如果一级亲属中已有几人发病，则子代再发风险高，不宜生育如果一级亲属中已有几人发病，则子代再发风险高，不宜生育多基因遗传病生育指导原则多基因遗传病生育指导原则男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于5染色体病的定义由于染色体异常而引起的疾病，称为染色体疾病或染色体异常综合征。若仅有染色体异常，而无恒定的临床特征者，则不能叫综合征。如21-三体综合征；某一号染色体臂内倒位则不能称为综合征。主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。染色体病的发生率流产胚胎占50%、死产婴占8、新生儿死亡者占6、新生活婴占5-10、一般人群占5染色体病的定义由于染色体异常而引起的疾病，称为染减数分裂的意义减数分裂的意义 1、染色体复制一次，细胞连续分裂两次，造成配子的染色体数目减半；、染色体复制一次，细胞连续分裂两次，造成配子的染色体数目减半；2、同源染色体的分离和非同源染色体之间的自由组合，造成后代的、同源染色体的分离和非同源染色体之间的自由组合，造成后代的极其多样性；极其多样性；3、通过同源染色体间的配对与交换，将造成染色体新的重组。、通过同源染色体间的配对与交换，将造成染色体新的重组。示在减数分裂中同源染色体间的分离与非同源染色体间的自由组合示在减数分裂中同源染色体间的分离与非同源染色体间的自由组合所造成的后代遗传的多样性所造成的后代遗传的多样性染色体数目异常染色体数目异常减数分裂的意义示在减数分裂中同源染色体间的分如如果果在在减减数数分分裂裂时时，每每一一染染色色体体复复制制后后不不能能平平均均分分离离（称称染染色色体体不不分分离离）至至二二个个子子细细胞胞时时，则则形形成成的的精精子子或或卵卵子子中中有有的的染染色色体体数数目目将将增增加加，有有的的则则相相应应减减少少，结结果果受受精精后后所所形形成成的的子子代代的的染染色色体体数数目目也也有有增增加加或或减减少少，而而引引起起染染色色体体数数目目异异常常性性疾疾病病，例例如如先先天天愚愚型型（21三体综合征）三体综合征）如果在减数分裂时，每一染色体复制后不能平均分离（称染色如果染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期，就将如果染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期，就将产生具有产生具有2-3个细胞系的嵌合体。如：个细胞系的嵌合体。如：46，XY/47，XY，+21嵌合型先天愚型核型嵌合型先天愚型核型染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。如：染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。如：XY/X0或或XX/X0两种嵌合体的病例，即可用染色体丢失来解两种嵌合体的病例，即可用染色体丢失来解释释如果染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期，就将产生具有2-3个染色体结构异常又称结构畸变，其发生的基础是首先染色体结构异常又称结构畸变，其发生的基础是首先发生了染色体的断裂。断裂后的断片如果发生了丢失、发生了染色体的断裂。断裂后的断片如果发生了丢失、倒位重接或易位到其他染色体上时，就将形成各种结倒位重接或易位到其他染色体上时，就将形成各种结构异常的染色体构异常的染色体重排染色体重排染色体。由两条或两条以上染。由两条或两条以上染色体重排形成的染色体称色体重排形成的染色体称衍生染色体衍生染色体染色体结构异常染色体结构异常染色体结构异常又称结构畸变，其发生的基础是首先发生了染色体 缺失（缺失（delrtion,del）染色体发生断裂后，无着丝粒断片丢失。包染色体发生断裂后，无着丝粒断片丢失。包括末端缺失及中间缺失括末端缺失及中间缺失 缺失（delrtion,del）染色体发生断裂后，无着遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件倒倒位位（inversion,inv）某某一一染染色色体体臂臂内内发发生生两两次次断断裂裂形形成成的的中中间间片片段段旋旋转转1800后后重重接接，即即形形成成臂臂内内倒倒位位；如如果果一一条条染染色色体体的的长长短短臂臂同同时时发发生生断断裂裂后后，涉涉及及长长、短短臂臂的断片旋转的断片旋转1800后重接，称臂间倒位后重接，称臂间倒位倒位（inversion,inv）某一染色体臂内发生遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件等等臂臂染染色色体体（isochromosome,i）在在细细胞胞分分裂裂中中期期，如如果果连连接接两两姐姐妹妹染染色色单单体体的的着着丝丝粒粒，不不是是正正常常纵纵裂裂。而而发发生生横横裂裂时时，即即将将形形成成短短臂臂等等臂臂染染色色体体和和长长臂臂等等臂臂染色体染色体等臂染色体（isochromosome,i）在细胞分遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件易易位位（translocation,t）当当一一个个染染色色体体的的断断片片和和另另一一个个染染色色体体相相接接时时，称称为为易易位位。若若两两个个染染色色体体的的断断片片互互换换位位置置，则则称称相相互互易易位位。如如果果相相互互易易位位涉涉及及两两条条近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体（如如13-15、21-22号号染染色色体体），且且断断裂裂点点均均在在着丝粒附近时同称着丝粒附近时同称罗伯逊易位罗伯逊易位易位（translocation,t）当一个染色体的遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件第第14号和第号和第21号染色体之间的罗伯逊易位号染色体之间的罗伯逊易位第14号和第21号染色体之间的罗伯逊易位常染色体综合征的特点常染色体综合征的特点 常常染染色色体体病病：由由于于1-221-22号号染染色色体体先先天天性性数数目目异异常常或或结结构构畸畸变变所所引引起起的的疾疾病病，已已记记载载常染色体综合征常染色体综合征108108个。个。常常染染色色体体病病的的临临床床表表现现：先先天天性性非非进进行行性性的的智智力力异异常常，生生长长发发育育迟迟缓缓，常常伴伴有有五五官官、四肢、内脏等方面的畸形。四肢、内脏等方面的畸形。常见染色体综合症的类型：常见染色体综合症的类型：l单体综合征：单体综合征：某号染色体仅含某号染色体仅含1 1条（多涉及条（多涉及2121号单体、号单体、2222号单体）号单体）l三三体体综综合合征征：某某号号染染色色体体有有3 3条条（多多涉涉及及7 7号号、8 8号号、9 9号号、1313号号、1414号号、1818号号、1919号、号、2020号、号、2121号、号、2222号三体）号三体）l部分单体综合征：部分单体综合征：某一条染色体某一区带有缺失（可以涉及到每条染色体）某一条染色体某一区带有缺失（可以涉及到每条染色体）l部分三体综合征：部分三体综合征：某一条染色体的某一区带有某一条染色体的某一区带有3 3份（可以涉及到每条染色体）份（可以涉及到每条染色体）常染色体综合征的特点常染色体病：由于1-22号染色体先天性21-21-三体综合征三体综合征21-三体综合征4p-三体综合征三体综合征13-三体综合征三体综合征4p-三体综合征13-三体综合征13-三体综合征三体综合征21-单体综合征单体综合征13-三体综合征21-单体综合征性染色体综合征的特征性染色体综合征的特征 性染色体病性染色体病(sex chromosomal disease)(sex chromosomal disease)：是由于：是由于X X和和Y Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征性染色体综合征6 6个。个。性染色体综合征的共同临床特征性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等稍差、行为异常等 综合征名称综合征名称 首报作者及年限首报作者及年限 典型核型典型核型 生存期生存期 Turner(特纳特纳)综合征综合征 Tuner(1938)45,X 等等 大部分可活到成年大部分可活到成年 Super female(超超X)综合征综合征 Jacobs,et al(1959)47,XXX 等等 生存期正常生存期正常，有的生育正常有的生育正常 Klinefelters(克氏克氏)综合征综合征 Klinefelter(1942)47,XXY 等等 一般能活到成年一般能活到成年 超超Y综合征综合征 Sandberg,et al(1961)47,XYY 生存期和生育正常生存期和生育正常 Mosaics(嵌合体嵌合体)Grace,et al(1970)46,XX/47,XXY等等 一般生存期正常一般生存期正常 Chimaera(开米拉开米拉)Gartler,et al(1962)46,XX/46,XY等等 一般生存期正常一般生存期正常 性染色体综合征的特征性染色体病(sexchromos杜纳氏综合征杜纳氏综合征杜纳氏综合征XXX综合征综合征克氏综合征克氏综合征XXX综合征克氏综合征LOREMIPSUMDOLOR亲代的生殖细胞及孕卵染色体发生畸变LOREMIPSUMDOLOR亲代的生殖细胞及孕卵染色体LOREMIPSUMDOLORLoremipsumdolorsitamet,consecteturadipisicingelit.LOREMIPSUMDOLORLoremipsumd遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件遗传病及常见遗传病的孕前优生咨询培训医学ppt课件染染色色体体异异常常大大部部分分是是由由于于亲亲代代的的生生殖殖细细胞胞发发生生畸畸变变引引起起，只只有有小小部部分分是是由由于于双双亲亲之之一一是是染染色色体体平平衡衡易易位位者者，前前一一种种情情况况，其其同同胞胞的的再再发发危危险险率率和和一一般般人人相相同同，后后一一种种情情况况则则再再发发危危险险率率较较高高，所所以以，在在推推算算染染色色体体的的再再发发危危险险率率时时，应应根根据据其其父母的核型分析来判断父母的核型分析来判断染色体异常再发危险率的推算染色体异常再发危险率的推算染色体异常大部分是由于亲代的生殖细胞发生畸变引起，只染色体病生育指导原则染色体病生育指导原则染色体病生育指导原则染色体异常携带者生育指导原则染色体异常携带者生育指导原则 携带者：携带者：带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载为易位和倒位两大类，至今已记载1600016000余种，我国已记载余种，我国已记载12001200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。临床特征临床特征：婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达和智力低下儿的可能性高达100%100%。根据广泛的群体调查，。根据广泛的群体调查，在欧美的发生率为在欧美的发生率为0.25%0.25%，即，即200200对夫妇中就有一对夫妻的对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者；而根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在一方为携带者；而根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为我国的发生率为0.47%0.47%，即，即106106对夫妻中就有一方为携带者对夫妻中就有一方为携带者染色体异常携带者生育指导原则携带者：带有染色体结构异常但染色体异常携带者的类型染色体异常携带者的类型易位携带者：易位携带者：相互易位携带者相互易位携带者同源染色体相互易位同源染色体相互易位非同源染色体相互易位非同源染色体相互易位罗伯逊易位携带者罗伯逊易位携带者同源染色体罗伯逊易位同源染色体罗伯逊易位非同源染色体罗伯逊易位非同源染色体罗伯逊易位倒位携带者：倒位携带者：臂间倒位携带者臂间倒位携带者臂内倒位携带者臂内倒位携带者染色体异常携带者的类型易位携带者：100相互易位携带者的生育指导原则相互易位携带者的生育指导原则2011-5-1四川大学华西第二医院 张迅同源染色体相互易位：同源染色体相互易位：如果简单地按照分离定律，同源染色如果简单地按照分离定律，同源染色体间的相互易位不可能形成正常的配子，也不能生育正常的体间的相互易位不可能形成正常的配子，也不能生育正常的后代。但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，后代。但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，则可形成易位圈，经过易位圈内的奇数互换，可形成四种类则可形成易位圈，经过易位圈内的奇数互换，可形成四种类型的配子，其中三种具有部分重复和缺失的染色体，一种为型的配子，其中三种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不能简单地根据分离定律劝阻妊娠，而应建议进行产前诊断，能简单地根据分离定律劝阻妊娠，而应建议进行产前诊断，选择生育正常的胎儿选择生育正常的胎儿100相互易位携带者的生育指导原则2011-5-1四川大学华非同源染色体相互易位：非同源染色体相互易位：非同源染色体非同源染色体相互易位携带者的易位染色体在减数分相互易位携带者的易位染色体在减数分裂中，至少可以形成裂中，至少可以形成18种类型的配子，种类型的配子，它们分别与正常的配子结合，则可形成它们分别与正常的配子结合，则可形成18种合子，其中仅一种为正常，一种为种合子，其中仅一种为正常，一种为表型正常的携带者，其它均为部分三体表型正常的携带者，其它均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体患者。、部分单体或单体、单体并三体患者。可以怀孕，但必须进行产前诊断。或建可以怀孕，但必须进行产前诊断。或建议进行辅助生殖技术（植入前遗传学议进行辅助生殖技术（植入前遗传学诊）诊）非同源染色体相互易位：非同源染色体罗伯逊易位携带者的生育指导原则罗伯逊易位携带者的生育指导原则非同源罗伯逊易位非同源罗伯逊易位罗伯逊易位携带者的生育指导原则非同源罗伯逊易位非同源罗伯逊易位非同源罗伯逊易位非同源罗伯逊易位同源罗伯逊易位携带者：同源罗伯逊易位携带者：在其配子形成中仅能产生两种类型的配子，在其配子形成中仅能产生两种类型的配子，其与正常的配子相结合，则形成三体型和单体型的合子，不能形成正其与正常的配子相结合，则形成三体型和单体型的合子，不能形成正常的合子，因此不宜生育常的合子，因此不宜生育非同源罗伯逊易位携带者：非同源罗伯逊易位携带者：在其配子形成中，可以形成在其配子形成中，可以形成6种不同的配子，种不同的配子，与正常的配子结合后，可以形成与正常的配子结合后，可以形成6种合子，其中一种为正常，一种为染种合子，其中一种为正常，一种为染色体异常携带者，其余色体异常携带者，其余4种均为染色体异常。可以生育但必须进行产前种均为染色体异常。可以生育但必须进行产前诊断诊断同源罗伯逊易位携带者：在其配子形成中仅能产生两种类型的配子染色体倒位携带者的生育指导原则臂间倒位：理论上可以形成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。建议进行产前诊断臂内倒位：可以形成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体。建议进行产前诊断以上两种情况均可表现为不育、月经延长、早期自然流产等染色体倒位携带者的生育指导原则臂间倒位：理论上可以形成4种配异染色区、随体柄和随体的变异：异染色区、随体柄和随体的变异：长度变异：长度变异：通过相应染色体或其臂描述的符号通过相应染色体或其臂描述的符号h、stk、s之后加上之后加上“”或或“”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其他结构变号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其他结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来异导致的染色体臂的长度的增减区分开来16qh+：16号染色体长臂异染色质区长度的增加号染色体长臂异染色质区长度的增加Yqh-：Y染色体长臂异染色质区长度的减少染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+：21号染色体短臂的随体长度的增加号染色体短臂的随体长度的增加22pstk+：22号染色体短臂的随体柄长度的增加号染色体短臂的随体柄长度的增加13cenh+pat：从父亲来的：从父亲来的13号染色体的着丝粒的异染色质长度的增加号染色体的着丝粒的异染色质长度的增加1qh-,13cenh+,22ps+：1号染色体长臂的异染色质长度减少，号染色体长臂的异染色质长度减少，13号染色体着号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体短臂的随体长度的增加号染色体短臂的随体长度的增加正常变异染色体的生育指导原则正常变异染色体的生育指导原则异染色区、随体柄和随体的变异：正常变异染色体的生育指导原则数目和位置变异：数目和位置变异：可使用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随可使用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随体柄和随体的多样性。体柄和随体的多样性。17ps：17号染色体短臂的随体。号染色体短臂的随体。Yqs：Y染色体长臂的随体。染色体长臂的随体。9phqh：9号染色体长臂和短臂的异染色质。号染色体长臂和短臂的异染色质。9ph：9号染色体短臂的异染色质。号染色体短臂的异染色质。1q41h：1号染色体短臂号染色体短臂4区区1带的异染色质。带的异染色质。21pss：21号染色体短臂的双随体。号染色体短臂的双随体。14pstkstk：14号染色体短臂的双随体柄。号染色体短臂的双随体柄。正常变异染色体无特殊临床意义，可以生育正常变异染色体无特殊临床意义，可以生育数目和位置变异：可使用与上述相同的命名符号描述异染色质区，随各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有效的产前诊断技术，则不宜生育效的产前诊断技术，则不宜生育如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严重如果遗传性疾病目前有有效的产前诊断技术或可以治疗或不是严重遗传性疾病，则可以生育遗传性疾病，则可以生育关于性别鉴定：关于性别鉴定：根据相关法律法规规定：根据相关法律法规规定：X连锁隐性遗传病，在连锁隐性遗传病，在没有有效的产前诊断技术的前提下，可以进行性别鉴定。但必须履没有有效的产前诊断技术的前提下，可以进行性别鉴定。但必须履行相关的法律手续。医疗保健机构必须必须具有产前诊断技术服务行相关的法律手续。医疗保健机构必须必须具有产前诊断技术服务的资质，同时获得相关法律文书后，才能进行性别鉴定。目前最准的资质，同时获得相关法律文书后，才能进行性别鉴定。目前最准确的性别鉴定方法是：细胞遗传学诊断确的性别鉴定方法是：细胞遗传学诊断遗传性疾病的生育指导总原则遗传性疾病的生育指导总原则各类遗传性疾病只要不能治疗，又属严重遗传性疾病且目前没有有效LOREMIPSUMDOLOR产前诊断的技术和方法LOREMIPSUMDOLOR产前诊断的技术和方法产前诊断：产前诊断：是指对