普通遗传学--遗传学概述绪论课件

遗遗 传传 学学1医学资料课程简介课程简介关于课程：关于课程：遗传学遗传学是高等院校生命科学中的重是高等院校生命科学中的重要专业基础课之一。要专业基础课之一。学时安排：学时安排：总学时总学时72学时（其中授课学时（其中授课51学时，实验学时，实验21学时）。学时）。2医学资料遗传学遗传学Genetics传递遗传学传递遗传学Transmission genetics(经典遗传学经典遗传学)细胞遗传学细胞遗传学Cytogenetics生统遗传学生统遗传学Biometrical genetics分子遗传学分子遗传学Molecular genetics数量遗传学数量遗传学Quantitative genetics群体遗传学群体遗传学Population genetics3医学资料考试、考察的方式考试、考察的方式 综合评定综合评定学生的学学生的学习成果习成果平时成绩平时成绩期中考试期中考试期末考试期末考试实验成绩实验成绩4个方面个方面实验态度实验态度操作技能操作技能实验报告实验报告考核成绩考核成绩平时作业平时作业出勤情况出勤情况4医学资料遗传学参考书遗传学参考书1.1.徐晋麟，徐徐晋麟，徐 沁，陈沁，陈 淳编著淳编著 现代遗传学原理现代遗传学原理 科学出版社科学出版社 20012001年年2.2.刘祖洞主编刘祖洞主编 ：遗传学遗传学 (上，下上，下)高等教育出版社高等教育出版社 第二版第二版 19911991年年3.3.王亚馥王亚馥 戴灼华：戴灼华：遗传学遗传学 高等教育出版社高等教育出版社 19991999年年5医学资料4.吴乃虎编著：吴乃虎编著：基因工程原理基因工程原理，(上，下上，下)，第二版，科学出版社，第二版，科学出版社，1998年年5.Lewin,B.,GENES.University Press,Oxford.(2005)6.Robert F.Weaver：分子生物学分子生物学(影印版影印版)，科学出版社，科学出版社，2000年年 7.朱玉贤朱玉贤 李毅：李毅：分子生物学分子生物学 高等教育出版社高等教育出版社 2002年年6医学资料第一章第一章 绪绪 论论 An IntroductionKey word：遗传学遗传学 Genetics遗遗 传传 heredity变变 异异 variation7医学资料第一节第一节 遗传学研究的对象遗传学研究的对象 和任务和任务 8医学资料1、“遗传学遗传学”定定义义 遗传学是研究生物的遗传学是研究生物的遗传与变异遗传与变异规律的一门生物学分支科学。规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究遗传学是研究基因结构基因结构、信息传信息传递递、表达和调控表达和调控的一门生物学分支科的一门生物学分支科学。学。9医学资料遗传学的研究特点遗传学的研究特点1.在生物的个体、细胞和基因层次上研在生物的个体、细胞和基因层次上研 究遗传信息的结构、传递和表达。究遗传信息的结构、传递和表达。2.遗传信息的传递包括世代的传递和个遗传信息的传递包括世代的传递和个 体间的传递。体间的传递。3.通过个体杂交和人工的方式研究基因通过个体杂交和人工的方式研究基因 的功能。的功能。10医学资料2 2、遗传与变异、遗传与变异11医学资料遗遗 传传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。生物性状或信息世代传递的现象。同一物种只能繁育出同种的生物。同一物种只能繁育出同种的生物。同一家族的生物在性状上有类同现象。同一家族的生物在性状上有类同现象。12医学资料 遗传(Heredity,inheretance):基因的结构 DNA的复制(replication),基因表达(gene expression)表达调控(regulation)基因纵向转递 转化(transformation)基因横向转递 转导(transduction)转染(transfection)无性繁殖 接合(conjugation)保持物种稳定 转基因(transgene)13医学资料变异变异 variation 生物性状在世代传递过程中出现生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。的差异现象。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代之间存在差别。生物的子代之间存在差别。14医学资料变异(variation)基因重组(Recombination)染色体间 减数分裂中染色体的自由组合 染 色 体 内 染 色 体 的 重 排(Rearrangements)转基因体外重组 突变(Mutation)基因突变 染色体畸变（Aberration）有性繁殖 物种进化 15医学资料遗传与变异的关系遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。16医学资料 遗传、变异和选择遗传、变异和选择是生物进化和新品是生物进化和新品种选育的三大因素：种选育的三大因素：遗传遗传 +变异变异 +自然选择自然选择 形成物种形成物种 遗传遗传 +变异变异 +人工选择人工选择 动、植物动、植物 品种品种17医学资料3、遗传学研究的对象、遗传学研究的对象 以微生物以微生物(细菌、真菌、病毒细菌、真菌、病毒)、植物和、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。18医学资料4 4、遗传学研究的任务、遗传学研究的任务(1)阐明：生物遗传和变异现象阐明：生物遗传和变异现象 表现规律；表现规律；(2)探索：遗传和变异原因探索：遗传和变异原因 物质基础物质基础 内在内在规律；规律；(3)指导：动植物和微生物育种指导：动植物和微生物育种 提高医提高医学水平。学水平。19医学资料第二节第二节 遗传学的发展遗传学的发展20医学资料一、现代遗传学发展前一、现代遗传学发展前 人类人类 生产实践生产实践 遗传和变异遗传和变异 选选择择 育成优良品种。育成优良品种。1、遗传学起源于育种实践、遗传学起源于育种实践：21医学资料22医学资料2.公元前五世纪公元前五世纪希波克拉底希波克拉底（Hippocrates）提）提出了第出了第 一个遗传理论。一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素元素(elememt)。3.100年后，年后，亚里士多德亚里士多德（Aristotle）认为）认为:精液精液不是提供胚胎组成的不是提供胚胎组成的元素元素，而是提供后代的，而是提供后代的蓝图蓝图。生物的遗传不是通生物的遗传不是通 过身体各部分样本的传递，而过身体各部分样本的传递，而是个体胚是个体胚 胎发育所需的胎发育所需的信息传递信息传递。23医学资料4 4 4 4、18181818世纪下半叶和世纪下半叶和世纪下半叶和世纪下半叶和19191919世纪上半叶期间，拉马克和世纪上半叶期间，拉马克和世纪上半叶期间，拉马克和世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：(1)(1)(1)(1)拉马克（拉马克（拉马克（拉马克（Lamarck J.B.,Lamarck J.B.,Lamarck J.B.,Lamarck J.B.,1744182917441829）认为：）认为：）认为：）认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获用进废退和获得性状遗传得性状遗传”规律。规律。24医学资料器官用进废退和获得性状遗传器官用进废退和获得性状遗传（acquired characteristics）假说：假说：用进废退：生物变异的根本原因是环境条件用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变。的改变。获得性状遗传：所有生物变异获得性状遗传：所有生物变异(获得性状获得性状)都都是可遗传的，并在生物世代间积累。是可遗传的，并在生物世代间积累。如长颈鹿、家鸡翅膀。如长颈鹿、家鸡翅膀。如长颈鹿、家鸡翅膀。如长颈鹿、家鸡翅膀。25医学资料(2)达尔文（达尔文（Darwin C.，18091882）：）：广泛研究遗传变异与生物进化关系。广泛研究遗传变异与生物进化关系。1859年发表年发表物种起源物种起源著作，提出了著作，提出了自自 然选择和人工选择的进化学说然选择和人工选择的进化学说，认为生物，认为生物 是由简单到复杂、低级到高级逐渐进化而是由简单到复杂、低级到高级逐渐进化而 来的。来的。承认获得性状遗传的一些论点，提出承认获得性状遗传的一些论点，提出“泛泛 生论生论（hypothesis of pangenesis）”假说。假说。26医学资料达尔文在解释生物进化时也对生物的遗达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了传、变异机制进行了假设，并提出了泛生泛生假说，假说，认为：认为：遗传物质是存在于生物器官中的遗传物质是存在于生物器官中的“泛子泛子/泛生泛生粒粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现。；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现。达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代认为生物性状变异都能够传递给后代。27医学资料 新达尔文主义：在生物进化方面支持达尔文新达尔文主义：在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏魏斯曼斯曼是其首创者。是其首创者。老鼠老鼠老鼠老鼠22222222代割尾巴试验。代割尾巴试验。代割尾巴试验。代割尾巴试验。种质连续论种质连续论种质连续论种质连续论（theory of continuity of germplasm）22代代5、魏斯曼（、魏斯曼（Weismann A.，18341914）：）：28医学资料种质连续论种质连续论：多细胞生物由多细胞生物由种质种质和和体质体质组成：组成：种质种质指生殖指生殖细胞，负责生殖和遗传；细胞，负责生殖和遗传；体质体质指体细胞，负责指体细胞，负责营养活动；营养活动；种质是种质是“潜在的潜在的”，世代相传，不受体质和环，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，是体质由种质产生，是“被表达的被表达的”，不能遗传；，不能遗传；种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质成分和一定分子性质的物质(种质种质)在世代间传在世代间传递实现的。递实现的。29医学资料二、现代遗传学的发展阶段二、现代遗传学的发展阶段30医学资料1、个体遗传学向细胞遗传学、个体遗传学向细胞遗传学过渡时期（过渡时期（1910之前）之前）31医学资料 孟德尔（孟德尔（孟德尔（孟德尔（Mendel G.Mendel G.J.18221884J.18221884）系统地研究了生物的遗传和变异。系统地研究了生物的遗传和变异。系统地研究了生物的遗传和变异。系统地研究了生物的遗传和变异。豌豆杂交试验（豌豆杂交试验（豌豆杂交试验（豌豆杂交试验（1856-18641856-1864）：）：）：）：18661866年发表年发表年发表年发表植物杂交试验植物杂交试验植物杂交试验植物杂交试验,提出分离规律和独立分配规律；提出分离规律和独立分配规律；提出分离规律和独立分配规律；提出分离规律和独立分配规律；假定细胞中有假定细胞中有假定细胞中有假定细胞中有“遗传因子遗传因子遗传因子遗传因子(hereditary factor)”，认为遗传是受，认为遗传是受，认为遗传是受，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。细胞里的遗传因子所控制的。细胞里的遗传因子所控制的。细胞里的遗传因子所控制的。32医学资料33医学资料 19001900年，三位植物学家：年，三位植物学家：年，三位植物学家：年，三位植物学家：狄狄狄狄 弗里斯（弗里斯（弗里斯（弗里斯（De De VrisVris H.H.）科伦斯（科伦斯（科伦斯（科伦斯（CorrensCorrens C.C.）冯冯冯冯 切尔迈克（切尔迈克（切尔迈克（切尔迈克（VonTschermakVonTschermak E.E.）在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究相似的杂交试验相似的杂交试验相似的杂交试验相似的杂交试验 获得与孟德尔相似的解释获得与孟德尔相似的解释获得与孟德尔相似的解释获得与孟德尔相似的解释 证实孟证实孟证实孟证实孟德尔遗传规律德尔遗传规律德尔遗传规律德尔遗传规律 确认重大意义。确认重大意义。确认重大意义。确认重大意义。19001900年孟德尔遗传规律的重新发现年孟德尔遗传规律的重新发现年孟德尔遗传规律的重新发现年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗标志着遗标志着遗标志着遗传学的建立和开始发展传学的建立和开始发展传学的建立和开始发展传学的建立和开始发展 孟德尔被公认为现代遗传孟德尔被公认为现代遗传孟德尔被公认为现代遗传孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。学的创始人。学的创始人。学的创始人。19101910年起将孟德尔遗传规律年起将孟德尔遗传规律年起将孟德尔遗传规律年起将孟德尔遗传规律 孟德尔定律。孟德尔定律。孟德尔定律。孟德尔定律。34医学资料(3)(3)狄狄狄狄 费里斯（费里斯（费里斯（费里斯（de Vries18481935de Vries18481935）：）：）：）：提出提出提出提出“突变学说突变学说突变学说突变学说”（1901190319011903）：）：）：）：认为突变是生物进化因素。认为突变是生物进化因素。认为突变是生物进化因素。认为突变是生物进化因素。苗期苗期白化白化突变突变35医学资料2.细胞遗传学时期细胞遗传学时期（1910 1939）36医学资料 当时细胞学和胚胎学已有很大发展，当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。了解。细胞学研究和孟德尔遗传规律结合。细胞学研究和孟德尔遗传规律结合。研究工作的主要特征是从个体水平研究工作的主要特征是从个体水平 细胞水平细胞水平 建立染色体遗传学说。建立染色体遗传学说。37医学资料(1)约翰生（约翰生（Johannsen W.,18591927）1909年发表年发表“纯系学说纯系学说”：明确区别基：明确区别基因因 型和表现型；型和表现型；最先提出最先提出“基因基因”一词：替代遗传因子一词：替代遗传因子概概 念。念。38医学资料 鲍维里（鲍维里（Boveri T.,1902）和）和萨顿（萨顿（Sutton W.,1903）：）：发现遗传因子的行为与染色体行为呈发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系平行关系染色体遗传学说染色体遗传学说的初步论证。的初步论证。39医学资料(3)贝特生（贝特生（Bateson W.,1906）从香豌豆中发现性状连锁；从香豌豆中发现性状连锁；创造创造“genetics”。40医学资料贝特森先后创用贝特森先后创用:遗传学遗传学（GeneticsGenetics）等位基因等位基因（alleleallele）纯合体纯合体（homozygoushomozygous）杂合体杂合体（heterozygousheterozygous）上位基因上位基因（epistaticepistatic genes genes）41医学资料 詹森斯（詹森斯（Janssens F.A.,1909）观察到染色体在减数分裂时呈交叉观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连锁现象提供了基础。现象，为解释基因连锁现象提供了基础。42医学资料(5)摩尔根（摩尔根（摩尔根（摩尔根（Morgan T.H.,18661945Morgan T.H.,18661945）斯特蒂文特斯特蒂文特（Sturtevant）及其弟子及其弟子及其弟子及其弟子 布里吉斯布里吉斯（Bridges）缪勒缪勒（Muller）提出提出提出提出“性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律”；提出染色体遗传理论提出染色体遗传理论提出染色体遗传理论提出染色体遗传理论 细胞遗传学；细胞遗传学；细胞遗传学；细胞遗传学；著著著著“基因论基因论基因论基因论”：认为基因在染色体上直：认为基因在染色体上直：认为基因在染色体上直：认为基因在染色体上直线线线线 排列，创立基因学说。排列，创立基因学说。排列，创立基因学说。排列，创立基因学说。获获1933年度诺贝尔奖。年度诺贝尔奖。43医学资料基因学说主要内容：基因学说主要内容：种质种质种质种质(基因基因基因基因)是连续的遗传物质；是连续的遗传物质；是连续的遗传物质；是连续的遗传物质；基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性 能自我复制和发生变异；能自我复制和发生变异；能自我复制和发生变异；能自我复制和发生变异；在个体发育中，基因在一定条件下，控制着在个体发育中，基因在一定条件下，控制着在个体发育中，基因在一定条件下，控制着在个体发育中，基因在一定条件下，控制着 一定的代谢过程一定的代谢过程一定的代谢过程一定的代谢过程 表现相应的遗传特性和表现相应的遗传特性和表现相应的遗传特性和表现相应的遗传特性和 特征；特征；特征；特征；生物进化生物进化生物进化生物进化 主要是基因及其突变等。主要是基因及其突变等。主要是基因及其突变等。主要是基因及其突变等。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。一历史时期的巨大成就。一历史时期的巨大成就。一历史时期的巨大成就。44医学资料(6)诱变：诱变：穆勒（穆勒（Muller H.T.）：）：1927年对果蝇年对果蝇用用用用X X 射线诱发突变。射线诱发突变。射线诱发突变。射线诱发突变。斯特德勒（斯特德勒（Stadler L.T.）：）：1927年在玉米用年在玉米用X 射线诱发突变。射线诱发突变。证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，用生，用X射线处理也会产生大量突变。射线处理也会产生大量突变。人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。个新的阶段。布莱克斯生（布莱克斯生（Blakeslee A.F.）：）：利用秋水仙素诱导多倍体。利用秋水仙素诱导多倍体。45医学资料经典遗传学的基本单位是经典遗传学的基本单位是一个不可再分而且是抽象一个不可再分而且是抽象的基因。的基因。!46医学资料3.数量遗传学和群体遗传学的诞生数量遗传学和群体遗传学的诞生 （1930 1932年）年）47医学资料费希尔（费希尔（费希尔（费希尔（Fisher R.A.Fisher R.A.）：）：）：）：19181918年，发表了重要文献年，发表了重要文献年，发表了重要文献年，发表了重要文献“根根根根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的据孟德尔遗传假设的亲属间相关的据孟德尔遗传假设的亲属间相关的据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究研究研究研究”成功运用多基因假设分析资成功运用多基因假设分析资成功运用多基因假设分析资成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分料，首次将数量变异划分为各个分料，首次将数量变异划分为各个分料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思量，开创了数量性状遗传研究的思量，开创了数量性状遗传研究的思量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。想方法。想方法。想方法。19251925年，首次提出了方差分析年，首次提出了方差分析年，首次提出了方差分析年，首次提出了方差分析（ANOVAANOVA）方法）方法）方法）方法,为数量遗传学为数量遗传学为数量遗传学为数量遗传学的发展奠定了基础。的发展奠定了基础。的发展奠定了基础。的发展奠定了基础。48医学资料4.从细胞水平向分子水平过渡时期从细胞水平向分子水平过渡时期 （1940 1952年）年）（或）微生物遗传和生化遗传时期（或）微生物遗传和生化遗传时期 （19411960年）年）49医学资料 由于微生物遗传学和生化遗传由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入微学研究的广泛开展，使工作进入微观层次观层次 其主要特征是以微生物为其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。物质的本质及其功能。50医学资料(1)比德尔（比德尔（Beadle G.W.，1941）在红色面包霉的生化遗传研究中，在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体：分析了许多生化突变体：提出提出“一个基因一种酶一个基因一种酶”假说；假说；发展了微生物遗传学、生化遗传发展了微生物遗传学、生化遗传学。学。以后研究表明，基因决定着蛋白质以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）合成，改为（包括酶）合成，改为“一个基因一个一个基因一个蛋白质或多肽蛋白质或多肽”。获获1958年度诺贝尔奖年度诺贝尔奖。51医学资料 卡斯佩森（卡斯佩森（卡斯佩森（卡斯佩森（CasperssonCaspersson T.O.T.O.）：）：）：）：4040年代初用定量细胞化学方法，证明年代初用定量细胞化学方法，证明年代初用定量细胞化学方法，证明年代初用定量细胞化学方法，证明DNADNA存在于细胞核中。存在于细胞核中。存在于细胞核中。存在于细胞核中。以后又有人证明：以后又有人证明：以后又有人证明：以后又有人证明：DNADNA是构成染色体的主要物质；是构成染色体的主要物质；是构成染色体的主要物质；是构成染色体的主要物质；同种生物不同细胞中同种生物不同细胞中同种生物不同细胞中同种生物不同细胞中DNADNA的质与量恒定；的质与量恒定；的质与量恒定；的质与量恒定；在性细胞中在性细胞中在性细胞中在性细胞中DNADNA的含量为体细胞的一半。的含量为体细胞的一半。的含量为体细胞的一半。的含量为体细胞的一半。52医学资料 艾弗里（艾弗里（Avery O.T.,1944）等用纯化因子）等用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。而不是蛋白质。赫尔希（赫尔希（Hershey A.D.,1952）等用同位素）等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了认了DNA是遗传物质。是遗传物质。至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基础。奠定了初步的理论基础。53医学资料19511951年年Barbara Barbara McClintockMcClintock发现跳跃基因发现跳跃基因获获19831983年度诺贝尔奖年度诺贝尔奖Barbara McClintock(1902-92)54医学资料在此期遗传的基本单位是顺在此期遗传的基本单位是顺反子（反子（Cistrons），它是），它是具有一定功能的实体，在不具有一定功能的实体，在不同的位点上可以发生突变和同的位点上可以发生突变和重组。重组。55医学资料5.分子遗传学时期分子遗传学时期 （1953现在）现在）56医学资料 4040年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。生物学问题产生浓厚的兴趣。生物学问题产生浓厚的兴趣。生物学问题产生浓厚的兴趣。在量子力学家薛定谔在量子力学家薛定谔在量子力学家薛定谔在量子力学家薛定谔（Sehrdinger,E）生命生命生命生命是什么是什么是什么是什么?(WHAT IS LIFE?Cambridge WHAT IS LIFE?Cambridge UnivUniv)（19441944）一书影响下，一些物理学家和化学家）一书影响下，一些物理学家和化学家）一书影响下，一些物理学家和化学家）一书影响下，一些物理学家和化学家 研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。时生物学的中心问题。时生物学的中心问题。时生物学的中心问题。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方在生物研究中带进了物理学理论、概念和方在生物研究中带进了物理学理论、概念和方在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。法。法。法。57医学资料1945:薛丁谔（Sehrdinger,E）生命是什么 (WHAT IS LIFE?Cambridge Univ)“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”58医学资料(1)(1)沃森（沃森（沃森（沃森（Watson J.Watson J.D.D.）和克里克（）和克里克（）和克里克（）和克里克（Crick Crick F.H.C.F.H.C.）意识到生物学问意识到生物学问意识到生物学问意识到生物学问题可用物理学和化学题可用物理学和化学题可用物理学和化学题可用物理学和化学的概念进行思考。的概念进行思考。的概念进行思考。的概念进行思考。根据对根据对根据对根据对DNADNA化学化学化学化学分析和分析和分析和分析和X X射线晶体学射线晶体学射线晶体学射线晶体学结果结果结果结果提出提出提出提出DNADNA分子结构模分子结构模分子结构模分子结构模式（双螺旋结构式（双螺旋结构式（双螺旋结构式（双螺旋结构(double helix)，19531953）。）。）。）。59医学资料 为为DNA分子结构、自我复制、相对稳定分子结构、自我复制、相对稳定 性和变性提出合理解释；性和变性提出合理解释；DNA是贮存和传递遗传信息的物质；是贮存和传递遗传信息的物质；基因是基因是DNA分子上的一个片段；分子上的一个片段；分子生物学诞生，将生物学各分支学科分子生物学诞生，将生物学各分支学科 及相关的农学、医学研究推进到分子水及相关的农学、医学研究推进到分子水 平，是遗传学发展到分子遗传学的重要平，是遗传学发展到分子遗传学的重要 转折点。转折点。意义：意义：60医学资料 克里克克里克(Crick F.H.C.，1961)等用等用实验证明他于实验证明他于1958年提出的关于遗传三年提出的关于遗传三联密码的推测。联密码的推测。61医学资料 雅各布（雅各布（Jacob F.）和莫诺（）和莫诺（Monod J.）1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题。微生物基因表达的调节问题。FrancoisJacob(1920-)JacqucesMonod(1910-67)获1965年诺奖62医学资料 1957年开始，年开始，尼伦伯格（尼伦伯格（Nirenberg MW.）等等着手解译遗传密码，经多人努力至着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出年全部解译出64种遗传密码。种遗传密码。60年代先后明确年代先后明确mRNA、tRNA和核糖体功能。和核糖体功能。HarGobindKhorana(left)andMarshallNirenberg获1968年 诺奖63医学资料 由于上述成就，至由于上述成就，至由于上述成就，至由于上述成就，至6060年代末已基本搞清楚蛋白年代末已基本搞清楚蛋白年代末已基本搞清楚蛋白年代末已基本搞清楚蛋白 质生物合成的过程，验证了质生物合成的过程，验证了质生物合成的过程，验证了质生物合成的过程，验证了19581958年克里克提出年克里克提出年克里克提出年克里克提出 的的“中心法则中心法则”。而这一法则因而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作年逆转录酶的发现而作 了修正了修正。遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础 及含义的问题及含义的问题。“中心法则中心法则”解决遗传信息的解决遗传信息的传递途径和流向问题传递途径和流向问题。64医学资料 70年代以来，限制性内切酶的发现、分年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯为人工分离基因，重组离和提纯为人工分离基因，重组DNA提供了提供了可能。从而可将外源基因通过载体可能。从而可将外源基因通过载体（Vector）导入细菌、植物、动物体内，并）导入细菌、植物、动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有性繁殖遗能在受体生物中表达，还能通过有性繁殖遗传下去。这就是人们常说的遗传工程，也称传下去。这就是人们常说的遗传工程，也称基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进基因工程。使人类在定向改造生物方面跨进到了一个新的阶段。到了一个新的阶段。更自由和有效地改变生物性状；更自由和有效地改变生物性状；更自由和有效地改变生物性状；更自由和有效地改变生物性状；打破物种界限，克服远缘杂交困难；打破物种界限，克服远缘杂交困难；打破物种界限，克服远缘杂交困难；打破物种界限，克服远缘杂交困难；培育优良动、植物新品种；培育优良动、植物新品种；培育优良动、植物新品种；培育优良动、植物新品种；治疗人类的一些遗传性疾病。治疗人类的一些遗传性疾病。治疗人类的一些遗传性疾病。治疗人类的一些遗传性疾病。65医学资料1972 Berg建立重组技术建立重组技术1975 Temin发现反转录酶发现反转录酶1977 Sanger&Gilbert 建立测序方法建立测序方法1978 Sharp&Roberts 发现内含子发现内含子 1972 Shapiro发现转座子发现转座子1975 Cech&Altman 发现核酶发现核酶1985 Mullis,K.建立了建立了PCR体外扩增技术。体外扩增技术。66医学资料反转录酶反转录酶(Temin,1975)(Temin,1975)，DNADNA合成酶合成酶(Kornberg,1958)(Kornberg,1958)，限制性内切酶的发现限制性内切酶的发现(Arber,1962,1968;Smith,1978)(Arber,1962,1968;Smith,1978)HowardTemin(1934-94)ArthurKornberg(1918-)获1978年诺奖67医学资料DNADNA重组技术的建立重组技术的建立(1972,Berg)(1972,Berg)DNADNA测序测序(Sanger and Gilbert,1977)(Sanger and Gilbert,1977)PaulBerg(1926-)FrederickSanger(1918-)WalterGilbert(1932-)1980年诺贝尔奖68医学资料转座子的移动转座子的移动(Shapiro,1980)(Shapiro,1980)核糖酶核糖酶(CechCech and Altman,1981)and Altman,1981)的发现的发现PCRPCR技术的建立技术的建立(Mullis,1985)(Mullis,1985)内含子的发现内含子的发现(Sharp and Roberts,1977)(Sharp and Roberts,1977)J.A.Shapiro(1943-)SidneyAltman(1939)PhilipA.Sharp(1944-)1993年获奖69医学资料在分子遗传学中已成功：在分子遗传学中已成功：人工分离基因；人工分离基因；人工合成基因；人工合成基因；人工转移基因人工转移基因；克隆技术应用。克隆技术应用。199770医学资料此期基因的概念是一段可此期基因的概念是一段可以转录为功能性以转录为功能性RNA的的DNA，它可以重复、断裂，它可以重复、断裂的形式存在，并可转座。的形式存在，并可转座。!71医学资料遗传学发展：遗传学发展：整体水平整体水平 细胞水平细胞水平 分子水平；分子水平；宏观宏观 微观；微观；染色体染色体 基因；基因；逐步深入到研究遗传物质结构和功能。逐步深入到研究遗传物质结构和功能。72医学资料 19001909 19001909 形态遗传形态遗传形态遗传形态遗传 morphogeneticsmorphogenetics stage stage 19101919 19101919 细胞遗传细胞遗传细胞遗传细胞遗传 cytogeneticscytogenetics stage stage 19201929 19201929 生理遗传生理遗传生理遗传生理遗传 physiological genetics stagephysiological genetics stage 19301939 19301939 诱变遗传诱变遗传诱变遗传诱变遗传 induced mutation stageinduced mutation stage 19401959 19401959 生化遗传生化遗传生化遗传生化遗传 biochemical genetics stagebiochemical genetics stage 19501959 19501959 群体遗传群体遗传群体遗传群体遗传 population genetics stagepopulation genetics stage 19601969 19601969 微生物遗传微生物遗传微生物遗传微生物遗传 microbial genetics stagemicrobial genetics stage 1970 1970 分子遗传分子遗传分子遗传分子遗传 molecular genetics stagemolecular genetics stage田中（田中（1967）将遗传学的发展划为）将遗传学的发展划为8个阶段：个阶段：73医学资料The three general areas of genetics 1 Classical Genetics Mendels principles Meiosis and mitosis Sex determination Sex linkage Chromosomal mapping Cytogenetics(chromosomal changes)74医学资料The three general areas of genetics 2 Molecular Genetics Structure of DNA Chemistry of DNA Transcription Translation DNA cloning Control of gene expression DNA mutation and repair Extrachromosomal inheritance75医学资料The three general areas of genetics 3 Evolutionary Genetics Quantitative genetics Hardy-Weinberg equilibrium Assumptions of equilibrium Evolution Speciation76医学资料第三节第三节 遗传学在科学和生遗传学在科学和生 产发展中的作用产发展中的作用77医学资料 解释生物进化原因，阐明生物进化的遗解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；传机理；遗传学表明高等和低等生物所表现遗传遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；规律相同；分子遗传学的发展，进而认识生命本质分子遗传学的发展，进而认识生命本质(DNA(DNA、蛋白质、蛋白质)。1 1科学发展上的作用：科学发展上的作用：78医学资料2 2在生产实践上：在生产实践上：对农业科学起直对农业科学起直接指导作用接指导作用（丰富和更新动植（丰富和更新动植物育种新技术）；物育种新技术）；指导医学研究，指导医学研究，提高健康水平。提高健康水平。79医学资料3 3遗传学仍在发展：遗传学仍在发展：理论上和实践上仍有许多需要解理论上和实践上仍有许多需要解决的问题；决的问题；广泛利用丰富的生物资源，提高广泛利用丰富的生物资源，提高育种效果。育种效果。80医学资料理论扎实理论扎实 技术领先技术领先实用性强实用性强 学科交叉学科交叉4.4.当代遗传学的特点：当代遗传学的特点：81医学资料 遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科。遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科。目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律研究深入向高等真核生物，从对性状传递规律研究深入到基因的表达及其调控的研究。到基因的表达及其调控的研究。82医学资料 19901990年美国正式开始实施的年美国正式开始实施的人类基人类基因组作图及测序计划因组作图及测序计划。测定和分析人体基因组全部核苷酸排列测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序次序 揭示所携带的全部遗传信息揭示所携带的全部遗传信息 阐阐明遗传信息的表达规律及其最终生物学明遗传信息的表达规律及其最终生物学效应。效应。对生物学和医学产生革命性变革，是生对生物学和医学产生革命性变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。个跨世纪宏伟计划。83医学资料 人类基因组人类基因组“工作框架图工作框架图”在在20002000年年6 6月月2626日宣布完成绘制（历时日宣布完成绘制（历时1010年），年），20032003年年4 4月月1414日美英日法德中等国的科学家宣布完日美英日法德中等国的科学家宣布完成人类基因组的测序工作。成人类基因组的测序工作。我国参与研究的第我国参与研究的第3 3号染色体，共计号染色体，共计30003000万个碱基对，约占人类基因组全部序列万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%1%（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，教授负责，19991999年年9 9月加入这一研究计划）。月加入这一研究计划）。84医学资料 自然自然公布的人类基因组图谱精确公布的人类基因组图谱精确版涵盖了版涵盖了99%人类染色体组的图谱，经人类染色体组的图谱，经过美、英、日、德、法、中六国科学家过美、英、日、德、法、中六国科学家近近3年的精心年的精心修纂修纂，原本遗漏了，原本遗漏了15万个万个细节的细节的人类生命天书人类生命天书几近完美。几近完美。2004年年10月月85医学资料1996年，完成酵母菌基因组测序。年，完成酵母菌基因组测序。1998年年12月，宣告完成线虫完整基因组序列的测定月，宣告完成线虫完整基因组序列的测定工作，这是第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。工作，这是第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。2000年年3月，已完成了果蝇的基因组测序月，已完成了果蝇的基因组测序2001年年12月月14日，美、英等国科学家宣布绘制出拟日，美、英等国科学家宣布绘制出拟南芥基因组的完整图谱。南芥基因组的完整图谱。2004年年3月月1日，科学家宣布绘制完成首幅禽鸟类物日，科学家宣布绘制完成首幅禽鸟类物种的基因组序列草图。种的基因组序列草图。其它动植物基因组计划：其它动植物基因组计划：86医学资料种群物种基因组尺寸(百万对)基因数序列测定完成时间原核生物支原体Mycoplasma0.584701995大肠杆菌E.colik124.64,3001997绿脓杆菌Pseudomonasaeruginosa6.35,5002001真核生物(单细胞)酿酒酵母S.cerevisiae126,2001996裂变酵母S.pombi134,9002001幽门螺杆菌Helicobacterpylori1.71,5002001多细胞线虫C.elegans10018,4001998果蝇drosophila14013,6002000脊椎动物阵风鱼Fugurubripes40030,000?人类3,00040,000?2003小鼠2,50040,000?2007植物拟南芥Arabidopsis12525,0002000水稻44030,000?2005玉米5,00030,000?小麦17,00030,000?87医学资料 预计预计基因组的结构及其功能基因组的结构及其功能研究，在相研究，在相当一段时间内都会是分子生物学、细胞生当一段时间内都会是分子生物学、细胞生物学和分子遗传学共同注意的问题，并形物学和分子遗传学共同注意的问题，并形成一门新的遗传学分支成一门新的遗传学分支基因组学基因组学（genomicsgenomics）。）。基因组学基因组学就是发展和应用就是发展和应用DNA制图、制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能的科（包括人类）全部基因组结构及功能的科学。学。88医学资料 遗传学发展得益于生命科学的众多成就，以遗传学发展得益于生命科学的众多成就，以及物理学、化学、数学和技术科学的渗透。及物理学、化学、数学和技术科学的渗透。多学科与遗传学的相互交叉与渗透将更加密多学科与遗传学的相互交叉与渗透将更加密切切 许多崭新的科学概念许多崭新的科学概念 涌现许多前沿领域。涌现许多前沿领域。如随着人类基因组计划的进展，出现一门新如随着人类基因组计划的进展，出现一门新的学科的学科生物信息学（生物信息学（BioinformaticsBioinformatics）处处理、分析和解释遗传信息。需有数学、逻辑学、理、分析和解释遗传信息。需有数学、逻辑学、计算机科学和分子遗传学、生物化学等多学科科计算机科学和分子遗传学、生物化学等多学科科学家参加学家参加 破译破译“遗传语言遗传语言”阐明其生物学阐明其生物学意义。意义。89医学资料 遗传学是一门基础学科。遗传学是一门基础学科。基础研究的属性决定了它没有国界，某基础研究的属性决定了它没有国界，某些重大科学问题的解决往往需要多国甚至全些重大科学问题的解决往往需要多国甚至全球的广泛合作。球的广泛合作。当代当代社会信息化社会信息化的结果也导致基础研究的结果也导致基础研究的国际交流、合作和竞争的十分活跃。的国际交流、合作和竞争的十分活跃。学术交流学术交流也已不仅是科学家之间交流信也已不仅是科学家之间交流信息的一种方式、而已成为科研工作重要组成息的一种方式、而已成为科研工作重要组成部分和取得突破性进展的重要途径。部分和取得突破性进展的重要途径。广泛的国际合作已成为普遍的趋势。广泛的国际合作已成为普遍的趋势。90医学资料遗传学研究的领域及分支q根据研究领域划分u经典遗传学u细胞遗传学u分子遗传学u统计遗传学q根据研究的生物范畴划分u动物遗传学u植物遗传学u微生物遗传学u人类遗传学91医学资料遗传学研究的领域及分支遗传学研究的领域及分支q学科交叉学科交叉产生的分枝产生的分枝u行为遗传学行为遗传学u药物遗传学药物遗传学u毒理遗传学毒理遗传学u免疫遗传学免疫遗传学u生态遗传学生态遗传学u病理遗传学病理遗传学根据遗传机理划分 生理遗传学生理遗传学 生化遗传学生化遗传学 发育遗传学发育遗传学 辐射遗传学辐射遗传学92医学资料关于遗传学：关于遗传学：遗传学之所以被一些学生看作是生物学中最遗传学之所以被一些学生看作是生物学中最难的课程之一，主要是因为在遗传学学习过程中难的课程之一，主要是因为在遗传学学习过程中不得不加以不得不加以思考和想象思考和想象。相比之下，对于学习昆。相比之下，对于学习昆虫学的学生来说，只要昆虫不穿鞋子，它们有六虫学的学生来说，只要昆虫不穿鞋子，它们有六只脚就是一个显而易见的事实。只脚就是一个显而易见的事实。产生遗传规产生遗传规律的染色体结构与遗传物质传递过程却几乎是不律的染色体结构与遗传物质传递过程却几乎是不可见的。这是可见的。这是P.C.Winter等对遗传学的描述，它等对遗传学的描述，它生动地反映了遗传学的一个重要特点生动地反映了遗传学的一个重要特点抽象性。抽象性。93医学资料notesGeneticsislikeridingabike,easywhenyouknowhow,butimpossibleuntilyoutryit.Geneticsisconsideredbysomestudentstobethemostdifficultaspectofbiology.Thisisoftenbecauseyouhavetothinkaboutit.From:Instant Notes in Genetics94医学资料Lets work together to make this course a great experience in your lifeI am looking forward to have a wonderful semester with all of you.Hope that you all enjoy the course.95医学资料