染色体结构的变异课件

现代遗传学现代遗传学Modern Genetics长江大学生命科学学院长江大学生命科学学院1 1现代遗传学Modern Genetics长江大学生第五章染色体结构的变异第五章染色体结构的变异第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第三节染色体结构变异的诱发第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用第四节染色体结构变异的应用本章要求本章要求本章要求本章要求复习思考题复习思考题复习思考题复习思考题2 2第五章染色体结构的变异第一节染色体结构变异的概述2染色体畸变：染色体畸变：染色体畸变：染色体畸变：指指指指染染染染色色色色体体体体的的的的结结结结构构构构或或或或数数数数目目目目发发发发生了异常的变化。生了异常的变化。生了异常的变化。生了异常的变化。可能是自发的可能是自发的可能是自发的可能是自发的可可可可通通通通过过过过化化化化学学学学物物物物质质质质或或或或放放放放射射射射线处理而诱发。线处理而诱发。线处理而诱发。线处理而诱发。3 3染色体畸变：3研究染色体畸变的几种好材料研究染色体畸变的几种好材料4 4研究染色体畸变的几种好材料4玉米的染色体（特点）玉米的染色体（特点）染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体形态易于区别。染色体上的标记明显。染色体上的标记明显。染色体上的标记明显。染色体上的标记明显。着丝粒位置；着丝粒位置；着丝粒位置；着丝粒位置；两臂的长短；两臂的长短；两臂的长短；两臂的长短；球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。球节的有无和染色粒的分布等。5 5玉米的染色体（特点）染色体形态易于区别。5果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）巨巨巨巨大大大大性性性性、伸伸伸伸展展展展性性性性(永永永永久久久久间间间间期期期期系统；多线染色体系统；多线染色体系统；多线染色体系统；多线染色体)体联会体联会体联会体联会(somatic snapisis)(somatic snapisis)：同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体配配配配对对对对几几几几乎乎乎乎融融融融合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。合；着丝粒形成染色中心。6 6果蝇的唾液染色体（特点）巨大性、伸展性(永久间期系统；多线染果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）横纹结构横纹结构横纹结构横纹结构带带带带 纹纹纹纹 区区区区（bandsbands）85%85%、间间间间 带带带带 区区区区(interbands)15%(interbands)15%横横横横纹纹纹纹的的的的相相相相对对对对大大大大小小小小和和和和空空空空间间间间排排排排列列列列可可可可作作作作为为为为识识识识别别别别唾唾唾唾液液液液染色体的标志；染色体的标志；染色体的标志；染色体的标志；横横横横纹纹纹纹的的的的线线线线性性性性排排排排列列列列与与与与基基基基因因因因的的的的线线线线性性性性排排排排列列列列是是是是等等等等同同同同的的的的，因因因因而而而而可可可可利利利利用用用用横横横横纹纹纹纹特特特特征征征征进进进进行行行行基基基基因突变。因突变。因突变。因突变。7 7果蝇的唾液染色体（特点）横纹结构横纹的线性排列与基因的线性排果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）出现出现出现出现PUFFPUFF结构结构结构结构在在在在幼幼幼幼虫虫虫虫发发发发育育育育不不不不同同同同时时时时期期期期，基基基基因因因因在在在在行行行行使使使使特特特特殊殊殊殊功功功功能能能能时时时时(RNA(RNA转转转转录录录录)出出出出现现现现的的的的特特特特殊殊殊殊形形形形态态态态的的的的泡泡泡泡状状状状结结结结构构构构称称称称为为为为puffpuff，或或或或染染染染色色色色体体体体疏松。疏松。疏松。疏松。表表表表明明明明解解解解旋旋旋旋，基基基基因因因因在在在在活活活活跃地转录。跃地转录。跃地转录。跃地转录。8 8果蝇的唾液染色体（特点）出现PUFF结构8第一节染色体结构变异的概述第一节染色体结构变异的概述变异的原因变异的原因变异的原因变异的原因内内内内环环环环境境境境：细细细细胞胞胞胞内内内内的的的的营营营营养养养养、温温温温度度度度、生生生生理理理理等等等等异异异异常的变化常的变化常的变化常的变化外环境：外环境：外环境：外环境：物理诱变物理诱变物理诱变物理诱变因素和因素和因素和因素和化学药剂化学药剂化学药剂化学药剂等等等等9 9第一节染色体结构变异的概述变异的原因9染色体结构变异假说及结构变异种类染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（断裂重接假说（断裂重接假说（断裂重接假说（breakage-reunion hypothesisbreakage-reunion hypothesis）正确重接正确重接正确重接正确重接 重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状错误重接错误重接错误重接错误重接 产生结构变异产生结构变异产生结构变异产生结构变异保持断头保持断头保持断头保持断头 产生结构变异产生结构变异产生结构变异产生结构变异结构变异种类结构变异种类结构变异种类结构变异种类缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位1010染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（breakag第二节染色体结构变异类型第二节染色体结构变异类型一、缺失一、缺失一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)二、重复二、重复二、重复二、重复(duplication)(duplication)三、倒位三、倒位三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)四、易位四、易位四、易位四、易位(translocation)(translocation)1111第二节染色体结构变异类型一、缺失(deficiency)1一、缺失一、缺失(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1212一、缺失(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别、缺失的类别顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的外端。指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。指缺失的区段位于染色体某臂的中间。1313、缺失的类别顶端缺失(terminal deficienc缺失形成的机理缺失形成的机理1414缺失形成的机理141 12 23 31 12 23 3环状染色体环状染色体环状染色体环状染色体自我连接自我连接自我连接自我连接1 12 23 31 12 25 54 4双着丝点染色体双着丝点染色体双着丝点染色体双着丝点染色体1 12 2 6 64 45 5 3 3平衡易位平衡易位平衡易位平衡易位4 45 56 6顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失1515123123环状染色体自我连接1231254双着丝点染色体13 35 5 4 44 45 53 31 12 21 12 24 4 3 31 12 23 35 51 12 24 45 5缺失缺失缺失缺失5 5重复重复重复重复5 5断裂融合桥断裂融合桥断裂融合桥断裂融合桥(breakage fusion(breakage fusion bridge)bridge)161635445312124312351245缺失5重复5断裂融合缺失染色体（缺失染色体（缺失染色体（缺失染色体（deficiency chromosomedeficiency chromosome）指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体。指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体缺失杂合体(deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失染色体的生物个体。缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体(deficiency homozygote)deficiency homozygote)指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。同区段的生物个体。同区段的生物个体。同区段的生物个体。相关术语相关术语相关术语相关术语1717缺失染色体（deficiency chromosome）相、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定1.无着丝粒断片无着丝粒断片无着丝粒断片无着丝粒断片缺缺缺缺失失失失的的的的细细细细胞胞胞胞可可可可见见见见到到到到遗遗遗遗弃弃弃弃在在在在细细细细胞胞胞胞质质质质里里里里的的的的无无无无着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒的的的的断断断断片片片片(形形形形成成成成微核或丢失微核或丢失微核或丢失微核或丢失)。1818、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片18、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定2.顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失有有有有丝丝丝丝分分分分裂裂裂裂出出出出现现现现因因因因断断断断裂裂裂裂融融融融合合合合双双双双着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染色体染色体染色体染色体后期染色体桥后期染色体桥后期染色体桥后期染色体桥。减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有未配对的游离区段未配对的游离区段未配对的游离区段未配对的游离区段1919、缺失的细胞学鉴定顶端缺失19、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定3.中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失减减减减数数数数分分分分裂裂裂裂染染染染色色色色体体体体联联联联会会会会时时时时形形形形成成成成缺缺缺缺失失失失环。环。环。环。与重复环的区别与重复环的区别与重复环的区别与重复环的区别参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布着丝点的正常位置着丝点的正常位置着丝点的正常位置着丝点的正常位置2020、缺失的细胞学鉴定中间缺失参照染色体的正常长度20、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定注意！注意！较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征2121、缺失的细胞学鉴定注意！21、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1.1.致死致死致死致死或出现异常或出现异常或出现异常或出现异常（缺失片段较长）（缺失片段较长）（缺失片段较长）（缺失片段较长）缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。缺失杂合体的生活力很低。2.2.假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）3.3.人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症2222、缺失的遗传学效应致死或出现异常（缺失片段较长）221 1、假显性、假显性、假显性、假显性(pseudodominance)(pseudodominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为假显性假显性假显性假显性。23231、假显性(pseudodominance)23玉玉玉玉米米米米株株株株色色色色遗遗遗遗传传传传的的的的假假假假显显显显性性性性现现现现象象象象McClintockMcClintock（1931 1931），玉米），玉米），玉米），玉米X X射线辐射试验。射线辐射试验。射线辐射试验。射线辐射试验。2424玉米株色遗传的假显性现象McClintock（1931），2 2、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症Cat cry syndromeCat cry syndrome（猫叫综合症）（猫叫综合症）（猫叫综合症）（猫叫综合症）喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，19631963年首次报道，年首次报道，年首次报道，年首次报道，1/51/5万万万万小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折5 5号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为5P-5P-综合症综合症综合症综合症 small small headheadcry of the cat cry of the cat(mewing)(mewing)moonlike moonlike faceface25252、人类染色体缺失综合症 small headcry of mental mental retardationretardation5 5号染色体短臂缺号染色体短臂缺号染色体短臂缺号染色体短臂缺失失失失2626mental retardation5号染色体短臂缺失26二、重复二、重复(duplication)重重重重复复复复：正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体增增增增加加加加了了了了与与与与自自自自己己己己相相相相同同同同的的的的某某某某一一一一区区区区段段段段的的的的结结结结构构构构变变变变异异异异叫叫叫叫重重重重复复复复。增增增增加加加加了了了了的的的的这这这这一一一一区区区区段段段段叫叫叫叫重重重重复复复复片段片段片段片段。、重复重复重复重复的类别的类别的类别的类别、重复重复重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、重复重复重复重复的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应2727二、重复(duplication)重复：正常染色体增加了与自、重复重复重复重复的类别的类别的类别的类别顺接重复顺接重复顺接重复顺接重复(tandem duplication)(tandem duplication)指指指指重重重重复复复复区区区区段段段段的的的的基基基基因因因因序序序序列列列列与与与与原原原原染染染染色色色色体体体体上上上上基基基基因因因因的序列相同的重复。的序列相同的重复。的序列相同的重复。的序列相同的重复。反接重复反接重复反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)指指指指重重重重复复复复区区区区段段段段内内内内的的的的基基基基因因因因顺顺顺顺序序序序发发发发生生生生了了了了180180度度度度颠颠颠颠倒倒倒倒，与与与与自自自自己己己己序序序序列列列列相相相相反反反反的重复。的重复。的重复。的重复。2828、重复的类别顺接重复(tandem duplication重复形成的机理重复形成的机理由由由由于于于于同同同同源源源源染染染染色色色色体的不等交换体的不等交换体的不等交换体的不等交换 。2929重复形成的机理由于同源染色体的不等交换。29 相关术语相关术语相关术语相关术语重复染色体（重复染色体（重复染色体（重复染色体（duplication chromosome duplication chromosome）指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体重复杂合体重复杂合体(duplication(duplication heterozygote)heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，有有有有一一一一个个个个正正正正常常常常而而而而另另另另一一一一个个个个是是是是重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复染色体的生物个体。重复纯合体重复纯合体重复纯合体重复纯合体(duplication(duplication homozygote)homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，每每每每个个个个染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。的重复片段且重复类别相同的生物个体。3030 相关术语重复染色体（duplication chromo、重复重复重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征1 1、重复环、重复环、重复环、重复环2 2、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出3131、重复的细胞学鉴定细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征注意：注意：区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环3232注意：32、重复重复重复重复的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应重复对重复对重复对重复对基因平衡基因平衡基因平衡基因平衡的影响的影响的影响的影响扰扰扰扰乱乱乱乱了了了了生生生生物物物物体体体体本本本本身身身身基基基基因因因因固固固固有有有有的的的的平平平平衡衡衡衡体体体体系系系系，影影影影响了个体的生活力。响了个体的生活力。响了个体的生活力。响了个体的生活力。有有有有害害害害程程程程度度度度取取取取决决决决于于于于重重重重复复复复区区区区段段段段基基基基因因因因数数数数量量量量的的的的多多多多少少少少及及及及其其其其重重重重要要要要性性性性，与与与与缺缺缺缺失失失失相相相相比比比比，有有有有害害害害性性性性相相相相对对对对较较较较小小小小，但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。对对对对育性育性育性育性的影响的影响的影响的影响重重重重复复复复杂杂杂杂合合合合体体体体一一一一般般般般败败败败育育育育，重重重重复复复复纯纯纯纯合合合合体体体体会会会会产产产产生生生生“剂量效应剂量效应剂量效应剂量效应(dosage effect)”(dosage effect)”。3333、重复的遗传学效应重复对基因平衡的影响331 1、剂量效应、剂量效应、剂量效应、剂量效应(dosage effect)(dosage effect)同同同同一一一一种种种种基基基基因因因因对对对对表表表表型型型型的的的的作作作作用用用用随随随随基基基基因因因因数数数数目目目目的的的的增增增增多而呈一定的累加增长。多而呈一定的累加增长。多而呈一定的累加增长。多而呈一定的累加增长。如如如如果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传：V V+（红色）（红色）（红色）（红色）V V（朱红色）（朱红色）（朱红色）（朱红色）V V+V V 红色红色红色红色 ；V V+VV VV 朱红色朱红色朱红色朱红色说说说说明明明明2 2个个个个隐隐隐隐性性性性基基基基因因因因的的的的作作作作用用用用大大大大于于于于1 1个个个个显显显显性性性性等等等等位位位位基基基基因因因因，改改改改变变变变了了了了原原原原来来来来一一一一个个个个显显显显性性性性基基基基因因因因与与与与一一一一个个个个隐隐隐隐性性性性基基基基因因因因的关系。的关系。的关系。的关系。34341、剂量效应(dosage effect)342 2、位置效应、位置效应、位置效应、位置效应(position effect)(position effect)一一一一个个个个基基基基因因因因随随随随着着着着染染染染色色色色体体体体畸畸畸畸变变变变而而而而改改改改变变变变它它它它和和和和邻邻邻邻近近近近基基基基因因因因的的的的位位位位置置置置关关关关系系系系，从从从从而而而而改改改改变变变变了了了了表表表表型型型型的的的的现现现现象象象象称称称称位位位位置置置置效应效应效应效应。如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：如果蝇的棒眼遗传：果果果果蝇蝇蝇蝇的的的的棒棒棒棒眼眼眼眼基基基基因因因因(BarBar，B)B)位位位位于于于于X X染染染染色色色色体体体体上上上上，对对对对野野野野生生生生型型型型的的的的复复复复眼眼眼眼呈呈呈呈不不不不完完完完全全全全显显显显性性性性，表表表表型型型型效效效效应应应应是是是是减减减减少少少少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。35352、位置效应(position effect)35棒棒棒棒眼眼眼眼是是是是由由由由于于于于X X染染染染色色色色体体体体上上上上一一一一个个个个小小小小片片片片段段段段(16A(16A1 1AA6 6区区区区段段段段)的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。的顺接重复所造成。3636棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1A6区段)的顺接重果蝇果蝇果蝇果蝇X X染色体染色体染色体染色体1616区区区区A A段的重复与棒眼变异的关段的重复与棒眼变异的关段的重复与棒眼变异的关段的重复与棒眼变异的关系系系系正常眼正常眼正常眼正常眼棒眼棒眼棒眼棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼重棒眼重棒眼重棒眼重棒眼780780358358696945452525表现型表现型表现型表现型基因型基因型基因型基因型染色体结构染色体结构染色体结构染色体结构红色小眼数红色小眼数红色小眼数红色小眼数3737果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系正常眼棒眼纯合棒果蝇果蝇X染色体上染色体上16A区段重复的形成区段重复的形成3838果蝇X染色体上16A区段重复的形成38三、倒位三、倒位(inversion)倒倒倒倒位位位位：正正正正常常常常染染染染色色色色体体体体某某某某一一一一区区区区段段段段的的的的基基基基因因因因序序序序列列列列发发发发生生生生了了了了180180颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变基因总量不变基因总量不变基因总量不变。、倒位倒位倒位倒位的类别的类别的类别的类别、倒位倒位倒位倒位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、倒位倒位倒位倒位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应3939三、倒位(inversion)倒位：正常染色体某一区段的基因、倒位倒位倒位倒位的类别的类别的类别的类别臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)指指指指倒倒倒倒位位位位发发发发生生生生在在在在染染染染色色色色体体体体的的的的某某某某一一一一臂臂臂臂内内内内，又又又又称称称称为为为为一一一一侧倒位侧倒位侧倒位侧倒位。臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)(pericentic inversion)指指指指倒倒倒倒位位位位发发发发生生生生在在在在染染染染色色色色体体体体的的的的两两两两臂臂臂臂之之之之间间间间，（含含含含着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒），又又又又称为称为称为称为两侧倒位两侧倒位两侧倒位两侧倒位。4040、倒位的类别臂内倒位(paracentric invers倒位形成的机理倒位形成的机理An An inversion inversion requires requires two two breaks breaks in in the the chromosome chromosome and and subsequent subsequent reinsertion reinsertion of of the the inverted inverted segment.segment.An An inversion inversion may may arise arise from from chromosomal loopingchromosomal looping4141倒位形成的机理An inversion requires 相关术语相关术语相关术语相关术语倒位染色体（倒位染色体（倒位染色体（倒位染色体（inversion chromosomeinversion chromosome）指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体倒位杂合体(inversion(inversion heterozygote)heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，有有有有一一一一个个个个正正正正常常常常而而而而另另另另一一一一个个个个是是是是倒位染色体的生物个体。倒位染色体的生物个体。倒位染色体的生物个体。倒位染色体的生物个体。倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体倒位纯合体(inversion(inversion homozygote)homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中，每每每每个个个个染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同的的的的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。倒位片段且倒位类别相同的生物个体。倒位片段且倒位类别相同的生物个体。倒位片段且倒位类别相同的生物个体。4242 相关术语倒位染色体（inversion chromosom、倒位倒位倒位倒位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定同源染色体联会时：同源染色体联会时：同源染色体联会时：同源染色体联会时：倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒过来配对，其余游离倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中倒位区段适中形成倒位圈形成倒位圈形成倒位圈形成倒位圈臂内倒位形成的臂内倒位形成的臂内倒位形成的臂内倒位形成的“后期后期后期后期 I I 桥桥桥桥”4343、倒位的细胞学鉴定同源染色体联会时：43注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征deletiondeletioninversioninversion4444注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异deletioninv、倒位倒位倒位倒位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应对对对对基因关系基因关系基因关系基因关系的影响的影响的影响的影响倒倒倒倒位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系系系系；因因因因不不不不能能能能正正正正常常常常配配配配对而降低了连锁基因间的重组率。对而降低了连锁基因间的重组率。对而降低了连锁基因间的重组率。对而降低了连锁基因间的重组率。有有有有害害害害程程程程度度度度取取取取决决决决于于于于倒倒倒倒位位位位区区区区段段段段的的的的长长长长短短短短，倒倒倒倒位位位位区区区区段段段段过过过过长往往致死。长往往致死。长往往致死。长往往致死。对对对对育性育性育性育性的影响的影响的影响的影响倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体倒倒倒倒位位位位圈圈圈圈内内内内发发发发生生生生交交交交换换换换后后后后，产产产产生生生生的的的的交交交交换换换换型型型型配配配配子子子子(50%)(50%)含含含含重重重重复复复复缺缺缺缺失失失失染染染染色色色色单单单单体体体体，这这这这类类类类配配配配子子子子不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。不育。所以倒位杂合体部分不育。倒倒倒倒位位位位纯纯纯纯合合合合体体体体的的的的同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体联联联联会会会会完完完完全全全全正正正正常常常常，但但但但会会会会产生产生产生产生“位置效应位置效应位置效应位置效应”。4545、倒位的遗传学效应对基因关系的影响451 1、臂臂臂臂间间间间倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体产产产产生生生生大大大大量量量量缺缺缺缺失失失失和和和和重重重重复复复复染染染染色色色色单体单体单体单体Results:Results:1 1 normal normal chromosomechromosome2 deletion/duplication 2 deletion/duplication chromosomes chromosomes(inviable)(inviable)1 1 inversion inversion chromosomechromosome(all(all genes genes present;present;viable)viable)46461、臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体462 2、臂臂臂臂内内内内倒倒倒倒位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体产产产产生生生生双双双双着着着着丝丝丝丝点点点点染染染染色色色色单单单单体体体体，随着出现随着出现随着出现随着出现后期后期后期后期桥桥桥桥。Results:Results:1 normal chromosome1 normal chromosome2 2 deletion deletion chromosomes chromosomes(inviable)(inviable)1 1 inversion inversion chromosomechromosome(all(all genes genes present;present;viable)viable)47472、臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期桥。4不不不不论论论论是是是是臂臂臂臂间间间间倒倒倒倒位位位位还还还还是是是是臂臂臂臂内内内内倒倒倒倒位位位位，由由由由于于于于倒倒倒倒位位位位环环环环内内内内非非非非姐姐姐姐妹妹妹妹染染染染色色色色单单单单体体体体间间间间发发发发生生生生单单单单交交交交换换换换，而而而而交交交交换换换换的的的的产产产产物物物物都都都都带带带带有有有有缺缺缺缺失失失失或或或或重重重重复复复复，不不不不能能能能形形形形成成成成有有有有功功功功能能能能的的的的配配配配子子子子，因因因因而而而而好好好好象象象象被被被被抑抑抑抑制制制制了了了了，或或或或相相相相当当当当程程程程度度度度地地地地减减减减少少少少杂杂杂杂合合合合子子子子中中中中 的的的的 重重重重 组组组组。这这这这 种种种种 现现现现 象象象象 称称称称 为为为为 交交交交 换换换换 抑抑抑抑 制制制制 因因因因 子子子子(crossover repressor,C)(crossover repressor,C)。4848不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生Position effectPosition effect倒倒倒倒位位位位使使使使基基基基因因因因位位位位置置置置发发发发生生生生改改改改变变变变，同同同同时时时时也也也也改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因的的的的原原原原有有有有的的的的邻邻邻邻近近近近关关关关系系系系，从从从从而而而而引引引引起起起起表表表表型型型型改改改改变变变变的的的的遗遗遗遗传传传传效应。主要与异染色质有关。效应。主要与异染色质有关。效应。主要与异染色质有关。效应。主要与异染色质有关。4949Position effect倒位使基因位置发生改变，同四、易位四、易位(translocation)易易易易位位位位：两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体间间间间发发发发生生生生片片片片段段段段转转转转移移移移的的的的现现现现象象象象称称称称为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。、易位易位易位易位的类别的类别的类别的类别、易位易位易位易位的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定的细胞学鉴定、易位易位易位易位的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应的遗传学效应5050四、易位(translocation)易位：两个非同源染色体、易位易位易位易位的类别的类别的类别的类别相互易位相互易位相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)指指指指两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体都都都都被被被被折折折折断断断断，两两两两个个个个断断断断片片片片交交交交换换换换重重重重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。接到两条被折断的非同源染色体上的现象。简单易位简单易位简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向单向单向)指指指指一一一一个个个个染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的某某某某一一一一区区区区段段段段转转转转移移移移到到到到了了了了另另另另一一一一非非非非同同同同源源源源染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。5151、易位的类别相互易位(reciprocal translo罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位（Robertsonian Robertsonian translocationtranslocation，robrob）又又又又称称称称着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒融融融融合合合合或或或或整整整整臂臂臂臂融融融融合合合合，由由由由两两两两个个个个非非非非同同同同源源源源的的的的端端端端着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染染染染色色色色体体体体的的的的长长长长臂臂臂臂相相相相互互互互重重重重接接接接成成成成一一一一条条条条长长长长的的的的中中中中央央央央着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒染染染染色色色色体体体体，短短短短臂臂臂臂连连连连接接接接成成成成交交交交互互互互的的的的产产产产物物物物，其其其其上上上上含含含含有有有有一一一一些些些些不不不不重重重重要要要要的的的的基基基基因因因因，这这这这种种种种小小小小染染染染色色色色体体体体常常常常在在在在细细细细胞胞胞胞分分分分裂裂裂裂中丢失。中丢失。中丢失。中丢失。5252罗伯逊易位（Robertsonian translocati易位形成的机理易位形成的机理5353易位形成的机理53 相关术语相关术语相关术语相关术语易位染色体（易位染色体（易位染色体（易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。指含有易片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体易位杂合体易位杂合体(translocation(translocation heterozygote)heterozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体中中中中有有有有一一一一个个个个是是是是易易易易位位位位染染染染色色色色体体体体的的的的生生生生物个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。物个体，又叫杂易位体。易位易位易位易位纯合体纯合体纯合体纯合体(translocation(translocation homozygote)homozygote)指指指指同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体都都都都含含含含有有有有相相相相同同同同易易易易位位位位片片片片段段段段的的的的生生生生物物物物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。5454 相关术语易位染色体（translocation chrom、易位易位的细胞学鉴定的细胞学鉴定相互易位杂合体相互易位杂合体相互易位杂合体相互易位杂合体粗线期粗线期粗线期粗线期呈呈呈呈十字形十字形十字形十字形配对配对配对配对终终终终变变变变期期期期呈呈呈呈四四四四体体体体环环环环（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构发发发发生生生生交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化后后后后所所所所形形形形成成成成的的的的大大大大环环环环结结结结构构构构，用用用用 4 4表表表表示示示示)或或或或四四四四体体体体链链链链（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构发发发发生生生生交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化后后后后所所所所形形形形成成成成的的的的链链链链状状状状结结结结构构构构用用用用C C4 4表示表示表示表示)中中中中期期期期I I呈呈呈呈8 8字字字字形形形形或或或或圆圆圆圆环环环环形形形形（十十十十字字字字形形形形配配配配对对对对结结结结构构构构的的的的交交交交替替替替式和相邻式分离）式和相邻式分离）式和相邻式分离）式和相邻式分离）相互易位纯合体相互易位纯合体相互易位纯合体相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。5555、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体55易位杂合体的联会和鉴定易位杂合体的联会和鉴定偶偶偶偶线线线线期期期期和和和和粗粗粗粗线线线线期期期期易易易易位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体联联联联会会会会成成成成“十十十十”字形字形字形字形终变期终变期终变期终变期联联联联会会会会就就就就会会会会因因因因交交交交叉叉叉叉端端端端化化化化而而而而变变变变为为为为由由由由四四四四个个个个染染染染色色色色体体体体构构构构成成成成的的的的“四四四四体体体体链链链链”或或或或“四四四四体体体体环环环环”中期中期中期中期 终变期的环可能变终变期的环可能变终变期的环可能变终变期的环可能变为为为为“8”“8”字形或环字形或环字形或环字形或环形形形形交替式交替式交替式交替式相邻式相邻式相邻式相邻式5656易位杂合体的联会和鉴定偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字1.1.在偶线期和粗线期时形成十字型特征在偶线期和粗线期时形成十字型特征在偶线期和粗线期时形成十字型特征在偶线期和粗线期时形成十字型特征57571.在偶线期和粗线期时形成十字型特征57果蝇巨染色体易位图果蝇巨染色体易位图5858果蝇巨染色体易位图582 2、终变期形成、终变期形成、终变期形成、终变期形成环状环状环状环状或或或或8 8字型字型字型字型59592、终变期形成环状或8字型59、易位易位的遗传学效应的遗传学效应易位杂合体半不育易位杂合体半不育易位杂合体半不育易位杂合体半不育降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率易易易易位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系系系系，抑抑抑抑制制制制了了了了正正正正常常常常连连连连锁群的重组；联会的紧密程度降低。锁群的重组；联会的紧密程度降低。锁群的重组；联会的紧密程度降低。锁群的重组；联会的紧密程度降低。出出出出现现现现假假假假连连连连锁锁锁锁现现现现象象象象因因因因易易易易位位位位改改改改变变变变了了了了基基基基因因因因间间间间的的的的连连连连锁锁锁锁关关关关系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。系，使本应独立遗传的基因出现连锁（假连锁）。罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位造造造造成成成成染染染染色色色色体体体体融融融融合合合合而而而而导导导导致致致致染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目的的的的变变变变异异异异 。6060、易位的遗传学效应易位杂合体半不育601 1半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点半不育是易位杂合体的突出特点相邻式相邻式相邻式相邻式分离分离分离分离产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；产生重复、缺失染色体，配子不育；交替式交替式交替式交替式分离分离分离分离染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。染色体具有全部基因，配子可育。交交交交替替替替式式式式和和和和两两两两种种种种相相相相邻邻邻邻式式式式分分分分离离离离的的的的机机机机会会会会大大大大致致致致相相相相等等等等，即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有50%50%是败育的，结实率是败育的，结实率是败育的，结实率是败育的，结实率50%50%。61611半不育是易位杂合体的突出特点相邻式分离61、相邻式分离、相邻式分离、相邻式分离、相邻式分离结果：结果：相相邻邻式式分分离离形形成成配配子子全全为为缺缺失失重重复复配配子子，表现为表现为全部不育全部不育。A DA DA BA BC DC DB CB C+A DA DD CD CA BA BB CB C+6262、相邻式分离结果：A DA BC DB C+A、相间式分离、相间式分离、相间式分离、相间式分离结果：结果：结果：结果：相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为相间式分离形成配子为正常正常正常正常和和和和易位易位易位易位配子，表现配子，表现配子，表现配子，表现为为为为全部可育全部可育全部可育全部可育。AD AB AD AB BC CD BC CD 6363、相间式分离结果：AD AB BSemi-sterilitySemi-sterility6464Semi-sterility642 2、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、对基因连锁的影响、易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系易位改变了基因间的固有连锁关系因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。65652、对基因连锁的影响、易位改变了基因间的固有连锁关系65、假连锁假连锁假连锁假连锁（pseudolinkagepseudolinkage）现象）现象）现象）现象两两两两对对对对染染染染色色色色体体体体上上上上原原原原来来来来不不不不连连连连锁锁锁锁的的的的基基基基因因因因，如如如如果果果果靠靠靠靠近近近近易易易易位位位位断断断断点点点点，由由由由于于于于相相相相互互互互易易易易位位位位杂杂杂杂合合合合体体体体总总总总是是是是以以以以相相相相间间间间分分分分离离离离方方方方式式式式产产产产生生生生可可可可育育育育配配配配子子子子，其其其其结结结结果果果果是是是是，似似似似乎乎乎乎非非非非同同同同源源源源染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的基基基基因因因因间间间间的的的的自自自自由由由由组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为组合受到严重限制，这种现象为假连锁假连锁假连锁假连锁现象。现象。现象。现象。6666、假连锁（pseudolinkage）现象66pseudolinkage observed from test cross of pseudolinkage observed from test cross of translocationtranslocation heterozygoteheterozygote：a/;aa/;a+b b+/b/b x x a/a/a;b/ba;b/b6767pseudolinkage observed from te3 3、position-effect variegationposition-effect variegation68683、position-effect variegation64 4、罗罗罗罗伯伯伯伯逊逊逊逊易易易易位位位位造造造造成成成成染染染染色色色色体体体体融融融融合合合合而而而而导导导导致致致致染染染染色色色色体体体体数目的变异数目的变异数目的变异数目的变异 。Familial Familial Down Down