肌-肉-疾-病课件

肌肌 肉肉 疾疾 病病 张张 振振 华华肌 肉 疾 病 张 振 华1 肌肉疾病是指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病。各种炎症、代谢异常、变性、肿瘤、外伤以及免疫异常等均可出现肌肉疾病，以炎症、变性、代谢异常为最常见。本节重点叙述重症肌无力和周期性麻痹。肌肉疾病是指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病。2 重 症 肌 无 力 重 症 肌 无 力 3 重症肌无力重症肌无力:是神经是神经-肌肉接头传递障碍的获得性肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为受累骨骼肌易于疲自身免疫性疾病。临床特征为受累骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。劳，通常在活动后加重，休息后减轻。本病患病率约本病患病率约50501010万，估计我国应有万，估计我国应有6060万病人，万病人，我国南方发病率较高。女性多于男性，约我国南方发病率较高。女性多于男性，约1.51.5 1 1。任何年龄均可罹患，但有两个发病年龄高峰。其任何年龄均可罹患，但有两个发病年龄高峰。其一为一为20204040岁，女性多见；其二为岁，女性多见；其二为40406060岁，以岁，以男性多见。常合并有胸腺肿瘤。男性多见。常合并有胸腺肿瘤。重症肌无力:是神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。4病因及发病机制 病因 1.本病与自身免疫异常有关。2.推测在一些特定的遗传素质个体中，机体的免疫系统而产生了AchR抗体。病因及发病机制 病因5发病机制发病机制发病机制6临 床 表 现 本病大多起病隐袭，诱发因素多为感染，精神创本病大多起病隐袭，诱发因素多为感染，精神创伤、过度疲劳、妊娠、分娩等。首发症状多为一伤、过度疲劳、妊娠、分娩等。首发症状多为一侧或双侧眼外肌麻痹，包括上睑下垂，眼球活动侧或双侧眼外肌麻痹，包括上睑下垂，眼球活动受阻而出现复视，但瞳孔括约肌不受累。其次为受阻而出现复视，但瞳孔括约肌不受累。其次为构音不清，吞咽困难，四肢无力。通常从一组肌构音不清，吞咽困难，四肢无力。通常从一组肌群首先出现无力，逐步累及其他组肌群。不管何群首先出现无力，逐步累及其他组肌群。不管何组肌群受累，其受累肌群均有组肌群受累，其受累肌群均有“晨轻暮重晨轻暮重”的趋的趋势，疲劳后加重和休息后减轻等现象，势，疲劳后加重和休息后减轻等现象，胆碱酯酶胆碱酯酶抑制剂治疗有效抑制剂治疗有效，为本病的主要临床特征。，为本病的主要临床特征。若累及呼吸肌则出现呼吸困难称为若累及呼吸肌则出现呼吸困难称为MGMG危象，危象，是本是本病致死的主要原因病致死的主要原因。临 床 表 现本病大多起病隐袭，诱发因素多为感染，精神创伤、7肌-肉-疾-病课件8（一）（一）Osserman分型分型 型：单纯眼肌型型：单纯眼肌型型：单纯眼肌型型：单纯眼肌型，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后佳。佳。佳。佳。型：轻、中度全身型型：轻、中度全身型型：轻、中度全身型型：轻、中度全身型，有四肢受累。早期治疗反应好，预后，有四肢受累。早期治疗反应好，预后，有四肢受累。早期治疗反应好，预后，有四肢受累。早期治疗反应好，预后好。好。好。好。a a型：四肢受累较轻，无球部受累；型：四肢受累较轻，无球部受累；型：四肢受累较轻，无球部受累；型：四肢受累较轻，无球部受累；bb：四肢受累较重，有：四肢受累较重，有：四肢受累较重，有：四肢受累较重，有球部受累。球部受累。球部受累。球部受累。型：型：型：型：急性进展型急性进展型急性进展型急性进展型，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差。呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差。呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差。呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差。型：晚发重度全身型型：晚发重度全身型型：晚发重度全身型型：晚发重度全身型，病程长于半年，常由，病程长于半年，常由，病程长于半年，常由，病程长于半年，常由 、aa、b b型等型等型等型等经数年数十年发展而来。治疗反应差，预后差。经数年数十年发展而来。治疗反应差，预后差。经数年数十年发展而来。治疗反应差，预后差。经数年数十年发展而来。治疗反应差，预后差。型：肌萎缩型型：肌萎缩型型：肌萎缩型型：肌萎缩型 ，即在起病半年内即开始肌萎缩。，即在起病半年内即开始肌萎缩。，即在起病半年内即开始肌萎缩。，即在起病半年内即开始肌萎缩。少年型少年型少年型少年型 ：以单纯眼肌型多见：以单纯眼肌型多见：以单纯眼肌型多见：以单纯眼肌型多见先天型先天型先天型先天型 ：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严重重重重新生儿型新生儿型新生儿型新生儿型 ：4848小时出现症状，持续数日数周，逐步改善至痊愈小时出现症状，持续数日数周，逐步改善至痊愈小时出现症状，持续数日数周，逐步改善至痊愈小时出现症状，持续数日数周，逐步改善至痊愈 成人型成人型成人型成人型 儿童型儿童型儿童型儿童型（一）Osserman分型 型：单纯眼肌型9实验室及辅助检查 (一)肌疲劳试验(Jolly试验):阳性。(二)其他 腾喜龙(tensilon)试验、新斯的明试验以及重复电刺激和单纤维肌电图等检查方法均有异常发现。实验室及辅助检查(一)肌疲劳试验(Jolly试验):阳性10诊断及鉴别诊断 1.根据典型临床表现确立诊断。2.临床特征不典型：可行肌疲劳试验、依酚氯铵(腾喜龙)试验、新斯的明试验、肌电图检查等可帮助确诊。诊断及鉴别诊断11危象鉴别危象鉴别 鉴别项鉴别项鉴别项鉴别项 肌无力危象肌无力危象肌无力危象肌无力危象 胆碱能危象胆碱能危象胆碱能危象胆碱能危象 反拗性危象反拗性危象反拗性危象反拗性危象 发生率发生率发生率发生率 多多多多 少少少少 少少少少 诱因诱因诱因诱因 感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量 不明不明不明不明 解热消炎药等解热消炎药等解热消炎药等解热消炎药等 出汗出汗出汗出汗 少少少少 多多多多 不定不定不定不定 流涎流涎流涎流涎 无无无无 多多多多 不定不定不定不定 腹痛腹痛腹痛腹痛 无无无无 明显明显明显明显 无无无无 肉跳肉跳肉跳肉跳 无无无无 明显明显明显明显 无无无无 瞳孔瞳孔瞳孔瞳孔 大大大大 小小小小 正常正常正常正常 ChEIChEI反应反应反应反应 改善改善改善改善 加重加重加重加重 无反应无反应无反应无反应 阿托品阿托品阿托品阿托品 无效无效无效无效/加重加重加重加重 改善改善改善改善 无效无效无效无效危象鉴别鉴别项 肌无力危象 胆12治疗 (一一)药物治疗药物治疗 1 1胆碱酯酶药胆碱酯酶药 抑制剂此类药物是治疗抑制剂此类药物是治疗MGMG的的基本药物基本药物，常用者有溴，常用者有溴化新斯的明、溴吡斯的明、美斯的明等。化新斯的明、溴吡斯的明、美斯的明等。2 2免疫抑制剂免疫抑制剂 肾上腺糖皮质激素最为常用，如泼尼松、地塞米松。肾上腺糖皮质激素最为常用，如泼尼松、地塞米松。凡全身型肌无力病人。凡全身型肌无力病人。(二二)胸腺摘除及放射治疗胸腺摘除及放射治疗 对胸腺增生者、年轻女性病人、病程短、进展快的病例为胸腺摘除的对胸腺增生者、年轻女性病人、病程短、进展快的病例为胸腺摘除的适应证，对合并胸腺瘤者也有一定疗效。适应证，对合并胸腺瘤者也有一定疗效。如因年龄较大或其他原因不适于做胸腺摘除者可行深部放射治疗。如因年龄较大或其他原因不适于做胸腺摘除者可行深部放射治疗。(三三)血浆置换法血浆置换法 起效快，近期疗效好，但不持久，且价格昂贵，适用与危象和难治性起效快，近期疗效好，但不持久，且价格昂贵，适用与危象和难治性重症肌无力。重症肌无力。治疗(一)药物治疗13治疗(四四)危象的处理危象的处理 一旦发生危象，出现呼吸肌麻痹应立即进行气管切开，人一旦发生危象，出现呼吸肌麻痹应立即进行气管切开，人工呼吸器辅助呼吸，防治并发症是抢救成功的关键。工呼吸器辅助呼吸，防治并发症是抢救成功的关键。1 1肌无力危象肌无力危象 为最常见的危象，注射腾喜龙后症状减轻为最常见的危象，注射腾喜龙后症状减轻可证实。明确诊断后加大抗胆碱酯酶药物的剂量。可证实。明确诊断后加大抗胆碱酯酶药物的剂量。2 2胆碱能危象胆碱能危象 静脉注射腾喜龙症状加重。此时应停止应静脉注射腾喜龙症状加重。此时应停止应用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。3 3反拗危象反拗危象 腾喜龙实验无反应。此时应停止应用抗胆碱腾喜龙实验无反应。此时应停止应用抗胆碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后出现对抗胆碱酶药酯酶药物而用输液维持。过一段时间后出现对抗胆碱酶药物有效时可重新调整剂量，或改用其他方法治疗。物有效时可重新调整剂量，或改用其他方法治疗。治疗(四)危象的处理14周 期 性 瘫 痪 周 期 性 瘫 痪 15 周期性瘫痪(periodic paralysis)是以反复发作的四肢骨骼肌的弛缓性瘫痪为特点的一组疾病。包括低血钾性、高血钾性和正常血钾性三型。低血钾性最为常见。周期性瘫痪(periodic paralysis)是以反复发16病因及发病机制 低血钾性属常染色体显性遗传性离子通道病。国外大多有低血钾性属常染色体显性遗传性离子通道病。国外大多有家族史，故称家族性周期性瘫痪，国内以散发多见。家族史，故称家族性周期性瘫痪，国内以散发多见。本病发作时，细胞内外钾离子浓度发生改变，胞内升高、本病发作时，细胞内外钾离子浓度发生改变，胞内升高、胞外和血清中减少。这种浓度的改变，导致肌膜电位的超胞外和血清中减少。这种浓度的改变，导致肌膜电位的超级化状态，钠离子在膜上通路受阻，从而造成神经肌肉传级化状态，钠离子在膜上通路受阻，从而造成神经肌肉传递阻断，对电刺激不起反应。故本病常在饱餐后休息中、递阻断，对电刺激不起反应。故本病常在饱餐后休息中、激烈运动后休息中发生。激烈运动后休息中发生。国内尚有一部分甲亢病人并低血钾性周期性瘫痪，随甲亢国内尚有一部分甲亢病人并低血钾性周期性瘫痪，随甲亢控制而发作减少或停止，发作时发病机制同上。控制而发作减少或停止，发作时发病机制同上。病因及发病机制 低血钾性属常染色体显性遗传性离子通道病。国外17病因和发病机制 低低钾钾型型周周期期性性瘫瘫痪痪为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传性性疾病，而我国以散发者居多（外显率低）。疾病，而我国以散发者居多（外显率低）。饱饱餐餐或或剧剧烈烈肌肌肉肉运运动动为为常常见见诱诱因因，高高血血糖糖、高高胰胰岛岛素素导导致致大大量量钾钾进进入入肝肝/肌肌细细胞胞合合成成糖糖原原，肌细胞膜电位改变，兴奋性下降。肌细胞膜电位改变，兴奋性下降。病因和发病机制18临床表现1.1.青青壮壮年年男男性性多多见见，常常有有饱饱餐餐、饮饮酒酒、剧剧烈烈肌肌肉肉运运动诱因；动诱因；2.2.常于凌晨熟睡中起病；病后常于凌晨熟睡中起病；病后6 624h24h达高峰；达高峰；3.3.对对称称性性四四肢肢无无力力软软瘫瘫，下下肢肢重重于于上上肢肢，近近端端重重于于远远端端；可可出出现现呼呼吸吸肌肌瘫瘫痪痪或或快快速速型型室室性性心心律律失失常；常；4.4.血清钾降低（血清钾降低（3.5mmol/L3.5mmol/L），），ECGECG低钾改变。低钾改变。临床表现19实验室及辅助检查 (一)电解质 发作期血清钾轻度降低，间歇期正常。(二)心电图 心电图呈典型低血钾改变，U波明显、T波平坦、PR间期和QT间期延长，QRS波群增宽，ST段压低等。实验室及辅助检查(一)电解质20 诊断及鉴别诊断 (一一)诊断要点诊断要点 急性发病，在饱餐、激烈运动等诱因下，出现急性发病，在饱餐、激烈运动等诱因下，出现弛缓性肌体瘫痪，不伴意识、感觉和括约肌功能弛缓性肌体瘫痪，不伴意识、感觉和括约肌功能障碍；障碍；有反复发作史或家族史；有反复发作史或家族史；血清钾降低，血清钾降低，补钾后迅速好转，心电图呈低血钾性改变。补钾后迅速好转，心电图呈低血钾性改变。(二二)鉴别诊断鉴别诊断 应与继发性低血钾瘫痪、吉兰应与继发性低血钾瘫痪、吉兰-巴雷综合征、急性巴雷综合征、急性脊髓炎、癔症性瘫痪等进行鉴别。脊髓炎、癔症性瘫痪等进行鉴别。诊断及鉴别诊断(一)诊断要点21 治疗 低血钾：补充氯化钾。高血钾：可静脉注射葡萄糖酸钙或口服葡萄糖。严重者可静脉滴注葡萄糖。治疗 低血钾：补充氯化钾。22 谢谢 谢！谢！谢 谢！谢23