颅脑先天畸形及发育异常影像学诊课件

第二章中枢神经系统第二章中枢神经系统第二章中枢神经系统第九节第九节 颅脑先天畸形及发育异常颅脑先天畸形及发育异常第九节 颅脑先天畸形及发育异常第九节学学习习要点要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点1.颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现2.脑先天性发育异常的影像学表现3.神经皮肤综合征的影像学表现学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点第九节学学习难习难点点本节学习中的难点1.颅底陷入的X线表现2.脑先天性发育异常的分类和影像学表现 学习难点本节学习中的难点第九节先天畸形概述先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成颅脑颅脑先天性畸形分先天性畸形分类类颅脑先天性畸形分类一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形第九节（一）狭（一）狭颅颅症症（craniostenosis craniostenosis）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等（一）狭颅症（craniostenosis）颅缝提早骨化矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形舟状舟状头变头变形形矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 一侧颅缝提早闭合 偏头变形偏偏头变头变形形一侧颅缝提早闭合 偏头变形偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖尖头头畸形畸形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头畸形尖尖头头并指（趾）畸形并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形第九节（二）（二）颅颅底陷入底陷入颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系（二）颅底陷入颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁第九节测测量量标标准准ChamberlainChamberlain：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨大大孔孔后后缘缘连连线线，齿齿状状突突高高于于此此线线3mm3mm为异常为异常McGregorMcGregor：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨最最低低点点连连线线，齿齿状状突突高高于于此此线线6mm6mm为异常为异常KlausKlaus指指数数：鞍鞍结结节节与与枕枕内内粗粗隆隆连连线线，齿齿状状突突与与此此线线距距离离小小于于30mm30mm为异常为异常骨骨性性后后颅颅窝窝高高度度指指数数：枕枕骨骨大大孔孔前前后后唇唇连连线线与与鞍鞍结结节节与与枕枕内内粗粗隆连线的最小距离，小于隆连线的最小距离，小于31mm31mm为异常为异常基基底底角角：鼻鼻点点至至蝶蝶鞍鞍中中心心的的连连线线与与蝶蝶鞍鞍中中心心至至枕枕大大孔孔前前唇唇连连线线的夹角，大于的夹角，大于148148 为扁平颅底为扁平颅底 测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，测测量量标标准（准（图图）颅底凹陷并环枕融合畸形颅底凹陷并环枕融合畸形测量标准（图）颅底凹陷并环枕融合畸形测测量量标标准（准（图图）测量标准（图）二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常第九节（一）神（一）神经经管管闭闭合障碍合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全第九节脑脑膜膨出和膜膨出和脑脑膜膜脑脑膨出膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 病理病理 显性颅裂畸形显性颅裂畸形 型型 脑膜膨出脑膜膨出 型型 脑膜脑膨出脑膜脑膨出 型型 脑室膨出脑室膨出型型 囊性脑膜脑膨出囊性脑膜脑膨出 临床临床 颅盖组颅盖组 膨出软组织肿块膨出软组织肿块颅底组颅底组 眶、鼻、咽肿块眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外第九节影像学表影像学表现现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊颅颅裂皮毛裂皮毛窦窦（图图）颅裂皮毛窦（图）脑脑膜膨出（膜膨出（图图）脑膜膨出（图）脑脑膜膜脑脑膨出（膨出（图图）脑膜脑膨出（图）枕部枕部脑脑膜膜脑脑膨出（膨出（图图）枕部脑膜脑膨出（图）第九节病因先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体胼胝体发发育异常育异常（dysgenesis of the corpus callosum dysgenesis of the corpus callosum）病因 先天：宫内感染；缺血；遗传胼胝体发育异常（d第九节部分缺如：部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部；C/BC/B正常正常 0.450.45，异常，异常0.30.3压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额额角角小小、远远离离、内内侧侧凹凹陷陷、外外侧侧角角变变尖尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三三脑脑室室上上升升，介介侧侧脑脑室室间间，顶顶紧紧邻邻纵纵裂池裂池影像学表影像学表现现部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；影像学表现胼胝体完全性缺如胼胝体完全性缺如(图图）胼胝体完全性缺如(图）胼胝体胼胝体发发育不良（育不良（图图）胼胝体发育不良（图）胼胝体脂肪瘤伴胼胝体脂肪瘤伴发发育不良育不良(图图)胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)胼胝体部分性缺如胼胝体部分性缺如(图图)胼胝体部分性缺如(图)第九节又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker Dandy-Walker malformation malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四四脑脑室中、室中、侧侧孔先天性孔先天性闭闭塞塞又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malform第九节病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临临床与病理床与病理病理 临床与病理第九节后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表影像学表现现后颅凹扩大；巨大囊肿；影像学表现Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形(图图)Dandy-Walker 畸形(图)Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形(图图)Dandy-Walker 畸形(图)第九节概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形神经元移行胚胎26月病因不明。血管性；感染性；化学性（二）神（二）神经经元移行异常元移行异常概述（二）神经元移行异常第九节病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无无脑脑回回（agyriaagyria）巨巨脑脑回回（lissencephalylissencephaly）病理 临床无脑回（agyria）巨脑回（liss第九节l l无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；l l脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大l lCT：钙化l lMR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表影像学表现现无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；影像学表现无无脑脑回、巨回、巨脑脑回畸形（回畸形（图图）无脑回、巨脑回畸形（图）无无脑脑回、巨回、巨脑脑回畸形（回畸形（图图）无脑回、巨脑回畸形（图）第九节l l脑回迂曲增多并灰质增厚病理病理胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床临床癫痫，智力障碍影像表现影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小多小脑脑回畸形回畸形（polymicrogyriapolymicrogyria）脑回迂曲增多并灰质增厚多小脑回畸形（polymicrogyr单侧单侧性巨性巨脑脑症症 (图图)单侧性巨脑症(图)第九节神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理病理 结节型：结节型：单发、多发单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下室管膜下、皮质下、软脑膜下板板 层层 型型：弥弥 漫漫 神神 经经 元元 移移 行行 受受 阻阻，对对 称称 分分布皮质下区布皮质下区 临床临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰灰质质异位异位（gray matter heterotopiagray matter heterotopia）神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集灰质异位（gray m第九节l l异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿l l结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节l l板层型：双皮质影像学表影像学表现现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水结节结节型灰型灰质质异位（异位（图图）结节型灰质异位（图）结节结节型灰型灰质质异位异位(图图)结节型灰质异位(图)灰灰质质异位异位(图图)灰质异位(图)板板层层型灰型灰质质异位（异位（图图）板层型灰质异位（图）第九节病理节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑脑裂畸形裂畸形（schizencephalyschizencephaly）病理 节段性生殖基质形成障碍脑裂畸形（schizence脑脑裂畸形示意裂畸形示意图图脑裂畸形示意图第九节中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度影像学表影像学表现现中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙影像学表现透明隔缺如融合型透明隔缺如融合型脑脑裂畸形（裂畸形（图图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）开放型开放型脑脑裂畸形并灰裂畸形并灰质质异位异位(图图)开放型脑裂畸形并灰质异位(图)脑脑裂畸形（裂畸形（图图）脑裂畸形（图）第九节（三）憩室形成畸形（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良（三）憩室形成畸形前脑无裂畸形第九节 胚胎胚胎4 48 8周不同因素使脑憩室化过程障碍周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理病理 无无脑脑叶叶：脑脑脊脊液液大大囊囊，皮皮质质薄薄，无无中中线线结结构构，后颅凹正常后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前前脑脑无裂畸形无裂畸形（holoprosencephalyholoprosencephaly）胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍前脑无裂第九节无脑叶：无脑叶：单单脑脑室室，少少量量脑脑组组织织；无无中中线线结结构构；静静脉脉窦窦，静静脉脉，动动脉脉缺缺如如或或发发育育不不良良常并发颅面畸形常并发颅面畸形半半 脑脑 叶叶：额额、枕枕 角角 形形 成成 的的 单单 脑脑 室室；三三 脑脑 室室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表影像学表现现无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静前前脑脑无裂畸形（无裂畸形（图图）前脑无裂畸形（图）半叶型前半叶型前脑脑无裂畸形（无裂畸形（图图）半叶型前脑无裂畸形（图）前前脑脑无裂畸形（无裂畸形（图图）前脑无裂畸形（图）第九节（四）破坏性病（四）破坏性病变变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿（四）破坏性病变积水性无脑畸形第九节先天性先天性脑积脑积水水（congenital hydrocephaluscongenital hydrocephalus）又称积水型无脑畸形又称积水型无脑畸形胚胚胎胎颈颈内内动动脉脉未未发发育育或或不不良良，大大脑脑前前中中动动脉脉供供血血的的额额颞颞顶顶叶叶发发育育不不良良，形形成成囊囊性性结结构构，大大脑脑后后动动脉脉和和基基底底动动脉脉供供血血的的枕枕叶叶、小小脑脑、基基底底节节、丘丘脑脑发育正常发育正常脑脑实实质质为为巨巨大大囊囊性性结结构构代代替替，囊囊壁壁由由软软脑脑膜膜组组成成，内衬神经胶质细胞内衬神经胶质细胞先天性脑积水（congenital hydrocephal第九节影像学表影像学表现现X X线线：头头颅颅球球形形增增大大，囟囟门门大大，颅颅缝缝宽宽，蝶蝶鞍鞍浅浅长长，穹隆骨与面颅骨比例失常穹隆骨与面颅骨比例失常CTCT和和MRIMRI：一一侧侧或或两两侧侧额额颞颞顶顶叶叶脑脑质质部部分分或或完完全全缺缺如如由由液液体体替替代代；基基底底节节、丘丘脑脑、枕枕叶叶存存在在；幕幕下正常；大脑镰存在下正常；大脑镰存在影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆积积水性无水性无脑脑畸形（畸形（图图）积水性无脑畸形（图）积积水性无水性无脑脑畸形（畸形（图图）积水性无脑畸形（图）积积水性无水性无脑脑畸形（畸形（图图）积水性无脑畸形（图）第九节 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因病因 先天性：蛛网膜层内先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连后天性：蛛网膜粘连 病理病理 蛛网膜内囊肿蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿蛛网膜下囊肿 临床临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊（五）蛛网膜囊肿肿（arachnoid cystarachnoid cyst ）蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构（五）蛛网膜囊肿第九节 影像表现影像表现 边边 缘缘 光光 滑滑、脑脑 脊脊 液液 密密 度度 与与 信信 号号 区区，无无 强强 化化；占位轻；颅骨变薄，外凸占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池外侧裂池大脑凸面大脑凸面枕大池枕大池 鉴别鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学影像学标标表表现现及及鉴别诊鉴别诊断断影像表现影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊蛛网膜囊肿肿(图图)蛛网膜囊肿(图)右后右后颅颅凹蛛网膜囊凹蛛网膜囊肿肿（图图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图）三、神经皮肤综合征三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromesneurocutaneous syndromes）三、神经皮肤综合征（neurocutaneous synd第九节神神经经皮肤皮肤综综合征合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征神经皮肤综合征神经纤维瘤病第九节一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2（一）神（一）神经纤维经纤维瘤病瘤病（neurofibromatosisneurofibromatosis）一组遗传性斑痣性错构瘤病（一）神经纤维瘤病（neurofi第九节神神经纤维经纤维瘤病分型瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较第九节 临床临床 NF-1NF-1型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断有有 6 6处处咖咖啡啡奶奶油油斑斑；有有 l l处处丛丛状状的的神神经经纤纤维维瘤瘤或或 2 2处处任任何何部部位位的的神神经经纤纤维维瘤瘤；有有 2 2个个虹虹膜膜色色素素错错构构瘤瘤；腋腋窝窝和和腹腹股股沟沟区区雀雀斑斑；视视神神经经胶胶质质瘤瘤；与与NF-lNF-l病病人人为为一一级级亲亲属属关关系系；有有 1 1处处特特征征性性骨骨缺缺陷陷（如如蝶蝶骨骨大大翼翼发发育不全、假关节育不全、假关节)NF-1NF-1型型临临床床临床 NF-1型：具有以下两项可诊断NF-1型临床第九节临床 NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2NF-2型型临临床床临床 NF-2型：NF-2型临床第九节NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常影像学表影像学表现现NF-1型NF-2型影像学表现神神经纤维经纤维瘤病瘤病-I-I型（型（图图）神经纤维瘤病-I型（图）神神经纤维经纤维瘤病瘤病-I-I型（型（图图）神经纤维瘤病-I型（图）神神经纤维经纤维瘤病瘤病-II-II型（型（图图）神经纤维瘤病-II型（图）神神经纤维经纤维瘤病瘤病-II-II型型（图图）神经纤维瘤病-II型（图）神神经纤维经纤维瘤病瘤病-II-II型（型（图图）神经纤维瘤病-II型（图）第九节病因 常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下（二）（二）结节结节性硬化性硬化（tuberous sclerosistuberous sclerosis）病因 常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的第九节l l灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化l l室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤影像学表影像学表现现灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化影像学结节结节性硬化（性硬化（图图）结节性硬化（图）结节结节性硬化（性硬化（图图）结节性硬化（图）结节结节性硬化性硬化室管膜下巨室管膜下巨细细胞型星形胞型星形细细胞瘤胞瘤(图图)结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节结节性硬化伴双性硬化伴双肾肾多多发错发错构瘤（构瘤（图图）结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）第九节病理软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下（三）斯（三）斯-威氏威氏综综合征合征（Sturge-Weber syndromeSturge-Weber syndrome）病理 软脑膜毛细血管-静脉畸形（三）斯-威氏综合征（S第九节l l顶枕叶脑回样、轨道状钙化；l l脑萎缩；l l脉络丛、引流静脉明显且强化影像学表影像学表现现顶枕叶脑回样、轨道状钙化；影像学表现Sturge-WeberSturge-Weber综综合征（合征（图图）Sturge-Weber 综合征（图）Sturge-WeberSturge-Weber综综合征（合征（图图）Sturge-Weber综合征（图）