巨幼细胞性贫血汇总ppt课件

RED巨幼巨幼细细胞性胞性贫贫血血汇总汇总巨幼细胞性贫血汇总1RED 一、一、概念概念：巨幼细胞性贫血（巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于）是由于维生素维生素B12B12或（和）或（和）叶酸叶酸缺乏，导致缺乏，导致DNADNA合成障碍所引起合成障碍所引起的一类贫血。的一类贫血。婴幼儿、妊娠妇女中较为多见。婴幼儿、妊娠妇女中较为多见。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 2 一、概念：巨幼细胞性贫血 22RED二、病因二、病因 (一一)、维生素、维生素B12B12缺乏缺乏 (二二)、叶酸缺乏、叶酸缺乏巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 二、病因 巨幼细胞性贫血 3RED（一）维生素（一）维生素B B1212缺乏的原因缺乏的原因1、摄入量不足动物性食物：丰富动物性食物：丰富植物性食物：几乎不含植物性食物：几乎不含 2、吸收和运输障碍：回肠末端吸收、肝脏储存回肠末端吸收、肝脏储存3、需要量增加：生长发育快生长发育快严重感染严重感染巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 （一）维生素B12缺乏的原因1、摄入量不足动物性食物：丰富植4RED（二）、叶酸缺乏的原因（二）、叶酸缺乏的原因 1、摄入量不足:绿叶蔬菜、水果、谷类、内脏丰富绿叶蔬菜、水果、谷类、内脏丰富 人乳、牛乳足够，羊乳不足人乳、牛乳足够，羊乳不足（加热破坏）2 2、药物作用：、药物作用：广谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药广谱抗生素、抗叶酸制剂、抗癫痫药 3 3、吸收不良：、吸收不良：慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等。慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等。4 4、需要增加：、需要增加：早产儿、慢性溶血。早产儿、慢性溶血。5 5、代谢障碍：、代谢障碍：遗传性叶酸代谢障碍、参与叶酸代谢遗传性叶酸代谢障碍、参与叶酸代谢 的酶缺陷。的酶缺陷。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 （二）、叶酸缺乏的原因 1、摄入量不足:绿叶5RED三、发病机制三、发病机制：2 2、发病机制：、发病机制：叶酸叶酸四氢叶酸四氢叶酸Vit B12催化催化Vit BVit B1212 叶酸叶酸叶酸叶酸 四氢叶酸四氢叶酸四氢叶酸四氢叶酸 DNADNA合成合成合成合成 RBCRBC分裂、增殖时间分裂、增殖时间分裂、增殖时间分裂、增殖时间 HbHb合成不受影响合成不受影响合成不受影响合成不受影响RBCRBC核发育落后于细胞浆核发育落后于细胞浆核发育落后于细胞浆核发育落后于细胞浆RBCRBC体积变大易体积变大易体积变大易体积变大易破坏破坏破坏破坏贫血贫血6巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 三、发病机制：叶酸四氢叶酸Vit B12催化Vit B126RED 甲基丙二酸，参与三羧酸循环，神经髓鞘甲基丙二酸，参与三羧酸循环，神经髓鞘脂蛋白形成有关，堆积神经精神症状。脂蛋白形成有关，堆积神经精神症状。TB TB、感染。、感染。7巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 甲基丙二酸，参与三羧酸循环，神经髓鞘7巨幼细胞性贫7RED四、临床表现：四、临床表现：1 1、一般表现、一般表现:以以6 6月月-2-2岁多见，虚胖或浮肿岁多见，虚胖或浮肿,毛发稀黄毛发稀黄,出血点出血点 或瘀斑。或瘀斑。2 2、贫血表现、贫血表现:睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄睑结膜、口唇、指甲苍白，皮肤蜡黄,轻度黄疸轻度黄疸,疲乏无力疲乏无力,肝脾肿大。肝脾肿大。3 3、消化系统症状、消化系统症状:厌食厌食,恶心恶心,呕吐呕吐,腹泻腹泻,舌炎。舌炎。8巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 四、临床表现：8巨幼细胞性贫血 8RED 舌面光滑舌面光滑 牛肉样舌牛肉样舌巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 舌面光滑 牛肉样舌巨幼细胞性贫血 9RED四、临床表现：四、临床表现：4 4、精神神经症状、精神神经症状:VitB12 VitB12和叶酸缺乏均存在精神异常表现：和叶酸缺乏均存在精神异常表现：烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、烦躁易怒、呆滞、反应迟钝、嗜睡、少哭不笑、体智力发育落后。体智力发育落后。VitB12 VitB12缺乏所致神经系统症状（重者）缺乏所致神经系统症状（重者）:震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、震颤、无意识运动、抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和踝阵挛和BarbinskiBarbinski征阳性。叶酸缺乏无此类表现。征阳性。叶酸缺乏无此类表现。10巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 四、临床表现：10巨幼细胞性贫血 10RED五、实验室检查：五、实验室检查：1 1、血象：、血象：大细胞性贫血：血涂片：成熟红细胞大小不等，大细胞性贫血：血涂片：成熟红细胞大小不等，红细胞体积大椭圆。中性粒细胞分叶过多，核右移。红细胞体积大椭圆。中性粒细胞分叶过多，核右移。严重时白细胞、血小板会全血细胞少。严重时白细胞、血小板会全血细胞少。缺铁性贫血缺铁性贫血 11五、实验室检查：缺铁性贫血 1111RED五、实验室检查：五、实验室检查：2 2、骨髓象：、骨髓象：增生性贫血。增生性贫血。幼红数量增多，中幼和晚幼红比例增高。各阶段幼幼红数量增多，中幼和晚幼红比例增高。各阶段幼红细胞巨幼变。红细胞巨幼变。“核幼浆老核幼浆老”。粒系粒系 、巨核系巨幼变。、巨核系巨幼变。12巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 五、实验室检查：12巨幼细胞性贫血 12RED MA骨髓象：巨早幼中幼红细胞易见，可见H-J小体 巨晚幼红细胞Howell-Jolly小体巨中幼红细胞增多巨早幼红细胞巨巨幼幼贫贫骨骨髓髓象象 MA骨髓象：巨早幼中幼红细胞易见，可见H-13RED 巨杆状核粒细胞 核肿胀，粗大，不规则，染色质疏松 巨杆状核粒细胞 核肿胀，粗大，不规则，染色质疏松14RED五、实验室检查：五、实验室检查：3 3、叶酸、叶酸、B12B12的测定：的测定：VitB12 74pmol/L VitB12 74pmol/L 叶酸叶酸 6.81100fl100fl，多数红细胞为大椭圆形多数红细胞为大椭圆形（2 2）白白细细胞胞和和血血小小板板可可减减少少，中中性性分分叶叶核核分分叶叶过多过多（3 3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变（4 4）叶叶酸酸测测定定，血血清清叶叶酸酸6.816.81nmol/Lnmol/L，红红细细胞胞叶酸叶酸227227nmol/Lnmol/L；（5 5）血血清清维维生生素素B B1212测测定定7410374103pmol/Lpmol/L，红红细细胞叶酸测定胞叶酸测定227227nmol/Lnmol/L；（6 6）血清维生素血清维生素B B1212 测定测定29.629.6pmol/Lpmol/L（7 7）血清内因子阻断抗体阳性血清内因子阻断抗体阳性（8 8）放放射射性性核核素素双双标标记记维维生生素素B B1212进进行行吸吸收收试试验验，2424小时维生素小时维生素B B1212排出量排出量10%10%。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 实验室室检查 巨幼细胞性贫血 实验室检查17RED具具备备上上述述:1 1的的（1 1）或或（2 2），和和2 2的的（1 1）、（3 3）或或（2 2）、（4 4）者者诊诊断断为为叶叶酸酸缺缺乏乏的的巨巨幼细胞贫血；幼细胞贫血；具备具备1 1的的（1 1）或或（2 2），和，和2 2的的（1 1）、（）、（3 3）或或（2 2）、（）、（5 5）者诊断为者诊断为维生素维生素B B1212缺乏缺乏的巨幼细的巨幼细胞贫血；胞贫血；具备上述具备上述1 1的的（1 1）、（）、（2 2）、（）、（3 3），和，和2 2的的（1 1）、（）、（3 3）、（）、（6 6）、（）、（7 7）者怀疑有者怀疑有恶性贫恶性贫血血，（8 8）为为 确诊试验。确诊试验。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 具备上述:1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、18RED鉴别：鉴别：MDSMDS；少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少，少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少，与与AAAA鉴别；鉴别；肝病；肝病；Vit BVit B1212缺乏症与神经系统疾病；缺乏症与神经系统疾病；溶贫。溶贫。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 鉴别：巨幼细胞性贫血 19RED七、治疗原则：七、治疗原则：（一）、一般治疗：（一）、一般治疗：注意营养、辅食；注意营养、辅食；防治感染；防治感染；震颤明显可鼻饲对症。震颤明显可鼻饲对症。（二）、病因治疗：（二）、病因治疗：20巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 七、治疗原则：20巨幼细胞性贫血 20RED（三）三）VitBVitB1212和叶酸治疗和叶酸治疗:1.1.有精神神经症状者以有精神神经症状者以VitBVitB1212治疗为治疗为主：主：肌注肌注VitBVitB1212 100ug/100ug/次次 2323次次/w /w 数周数周 单纯缺乏单纯缺乏VitBVitB1212不宜加用叶酸，以免加剧精神神不宜加用叶酸，以免加剧精神神 经症状。经症状。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 （三）VitB12和叶酸治疗:巨幼细胞性贫血 21RED 神经系统受累表现：神经系统受累表现：1mg/1mg/日，日，2 2周以上。周以上。VitBVitBVitBVitB12 12 12 12 吸收缺陷：吸收缺陷：吸收缺陷：吸收缺陷：1mg/1mg/月，长期应用。月，长期应用。治疗后反应：治疗后反应：6-76-7小时骨髓巨幼小时骨髓巨幼RBCRBC可转正常。可转正常。2-42-4天后精神症状好转，天后精神症状好转，网织网织RBCRBC增加，增加，6-76-7天达高峰，天达高峰，2 2周降至正常。周降至正常。精神神经症状恢复较慢。精神神经症状恢复较慢。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 神经系统受累表现：1mg/日，2周以上。巨幼细胞性22RED 2.2.叶酸缺乏为主者叶酸缺乏为主者:叶酸叶酸 5mg Tid 5mg Tid 数周数周 同时口服同时口服VitCVitC促进利用促进利用 使用抗叶酸制剂者使用抗叶酸制剂者 ：甲酰四氢叶酸钙治疗：甲酰四氢叶酸钙治疗,先天性叶酸吸收障碍者先天性叶酸吸收障碍者 ：叶酸量叶酸量1550mg/1550mg/日日 巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 叶酸 5mg Tid 数周 23RED叶酸治疗后反应：叶酸治疗后反应：1-21-2天后食欲好转，天后食欲好转，骨髓巨幼骨髓巨幼RBCRBC可转正常。可转正常。2-42-4天后网织天后网织RBCRBC增加增加，4-74-7天达高峰，天达高峰，2-62-6周周RBCRBC、HBHB恢复正常。恢复正常。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 叶酸治疗后反应：巨幼细胞性贫血 24RED疗效标准：疗效标准：1有有效效：经经过过治治疗疗后后患患者者的的症症状状贫贫血血及及消消化化系系统统症症状状消消失失；血血象象恢恢复复正正常常，粒粒细细胞胞分分叶过多现象消失；骨髓象恢复正常。叶过多现象消失；骨髓象恢复正常。2.部部分分有有效效：经经过过治治疗疗后后患患者者的的症症状状明明显显改改善善；血血红红蛋蛋白白可可上上升升30g/L；骨骨髓髓细细胞胞形形态态基本正常。基本正常。3无效：无效：经过治疗后患者的临床、血象、经过治疗后患者的临床、血象、骨髓象均无改变。骨髓象均无改变。巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 疗效标准：1有效：经过治疗后患者的症状贫血及消化系统症状消25RED 预防预防1、改善乳母营养、改善乳母营养2 2、及时添加辅食、饮食均衡、及时添加辅食、饮食均衡3 3、及时治疗肠道疾病、及时治疗肠道疾病4 4、合理应用抗叶酸代谢药物、合理应用抗叶酸代谢药物巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 预防巨幼细胞性贫血26RED 讲课结束，谢谢大家。讲课结束，谢谢大家。27巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 27巨幼细胞性贫血 27