染色体畸变ppt课件

染色体畸变染色体畸变Chromosome Aberration染色体畸变Chromosome Aberration1有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。教学要求教学要求v1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异常、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异常核型的描述方法。核型的描述方法。v2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；倒位；重复。倒位；重复。v3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。、了解表型正常个体的染色体变异多态性。教学要求1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异常核型的2有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体畸变的概念染色体畸变的概念v染色体畸变染色体畸变(chromosome aberration)是指染是指染色体在数目上和结构上的异常改变色体在数目上和结构上的异常改变,包括染色包括染色体数目畸变和结构畸变两大类。体数目畸变和结构畸变两大类。v由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡，置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡，故染色体畸变是染色体病产生的基础。故染色体畸变是染色体病产生的基础。v物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色体畸变的发生。体畸变的发生。染色体畸变的概念染色体畸变(chromosome aberr3有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体畸变的类型染色体畸变的类型染色体畸变的类型4有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体数目异常的类型染色体数目异常的类型v正常人的体细胞具有正常人的体细胞具有46条染色体（条染色体（2n），配），配子细胞（精子和卵）具有子细胞（精子和卵）具有23条染色条染色（n）,前前者称为二倍体，后者称为单倍体。者称为二倍体，后者称为单倍体。v染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。目畸变。v染色体数目异常的类型包括：整倍性异常和染色体数目异常的类型包括：整倍性异常和非整倍性异常两大类。非整倍性异常两大类。染色体数目异常的类型正常人的体细胞具有46条染色体（2n），5有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。整倍性异常整倍性异常v体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加或减少即导致整倍性异常。或减少即导致整倍性异常。v理论上可能的整倍性异常包括单倍体（理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍）、三倍体（体（3n）和四倍体（）和四倍体（4n）及以上的多倍体。）及以上的多倍体。v除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。v在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。整倍性异常体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加或减少6有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。非整倍性异常非整倍性异常v体细胞在二倍体的基础上增加或减少一条或体细胞在二倍体的基础上增加或减少一条或数条染色体而不是成倍的增减即导致非整倍数条染色体而不是成倍的增减即导致非整倍性异常。性异常。v比二倍体少一条或数条者为亚二倍体（比二倍体少一条或数条者为亚二倍体（hyp-odiploid）。比二倍体多一条或数条者为超）。比二倍体多一条或数条者为超二倍体（二倍体（hyperdiploid）v主要包括单体型、三体型和多体型等。主要包括单体型、三体型和多体型等。非整倍性异常体细胞在二倍体的基础上增加或减少一条或数条染色体7有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。非整倍性异常非整倍性异常v单体型（单体型（monosomy）：为缺少一条染色体的亚二）：为缺少一条染色体的亚二倍体（倍体（2n-1）。常染色体的单体性严重破坏基因平）。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。衡，因而是致死的。X染色体单体的女性还可见于染色体单体的女性还可见于儿童或成人。儿童或成人。v三体型（三体型（trisomy）：细胞中某号染色体多出一条）：细胞中某号染色体多出一条（2n+1）的个体。除）的个体。除21、13、18、和、和22三体性外，三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外）。性染其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外）。性染色体三体性常见一些。色体三体性常见一些。v多体型（多体型（polysomy）：指某号染色体具有）：指某号染色体具有4条或条或4条以上其细胞中的染色体可达条以上其细胞中的染色体可达48或更多。临床上可或更多。临床上可见性染色体的多体型个体。见性染色体的多体型个体。非整倍性异常单体型（monosomy）：为缺少一条染色体的亚8有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。1863例染色体异常的例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率自发流产儿中各种异常的频率 染色体异常类型染色体异常类型频率（）频率（）三体性三体性5245，X18三倍性三倍性17四倍性四倍性6其它（主要是易位）其它（主要是易位）71863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率 染色体异9有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体数目异常的机理染色体数目异常的机理v整倍体异常发生的机理整倍体异常发生的机理 双雄受精双雄受精 双雌受精双雌受精 核内复制核内复制v非整倍体异常发生的机理非整倍体异常发生的机理 染色体不分离染色体不分离 染色体丢失染色体丢失v嵌合体及其形成机理嵌合体及其形成机理染色体数目异常的机理整倍体异常发生的机理10有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。双雄受精双雄受精（diandry）v两个精子同时进入同两个精子同时进入同一个卵子，形成三倍一个卵子，形成三倍体合子。在其含有的体合子。在其含有的三组染色体中，两组三组染色体中，两组来自父方精子，一组来自父方精子，一组来自母方的卵子。来自母方的卵子。v双雄受精是三倍体产双雄受精是三倍体产生的可能原因之一。生的可能原因之一。双雄受精（diandry）两个精子同时进入同一个卵子，形成三11有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。双雌受精双雌受精（digyny）v在卵子发生中，卵母细胞减在卵子发生中，卵母细胞减数分裂时未形成极体，原来数分裂时未形成极体，原来应分配给极体的一组染色体应分配给极体的一组染色体仍留在卵内，形成含两组染仍留在卵内，形成含两组染色体的二倍体卵子，其与精色体的二倍体卵子，其与精子结合后形成三倍体合子。子结合后形成三倍体合子。双雌受精（digyny）在卵子发生中，卵母细胞减数分裂时未形12有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。核内复制核内复制（endoreduplication）v细胞有丝分裂之前，染色体复制了两次，结细胞有丝分裂之前，染色体复制了两次，结果每条染色体包含四条染色单体。整个细胞果每条染色体包含四条染色单体。整个细胞变成了四倍体。这种现象称为核内复制。变成了四倍体。这种现象称为核内复制。v发生了核内复制的细胞分裂后形成的子细胞发生了核内复制的细胞分裂后形成的子细胞均为四倍体。均为四倍体。v核内复制是三倍体和四倍体形成的可能原因核内复制是三倍体和四倍体形成的可能原因之一。之一。核内复制（endoreduplication）细胞有丝分裂之13有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体不分离染色体不分离（chromosome non-disjunction）v在细胞减数分裂或有丝分裂时，如果某一同在细胞减数分裂或有丝分裂时，如果某一同源染色体或两条姐妹染色单体在分裂后期不源染色体或两条姐妹染色单体在分裂后期不能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必然导致某子细胞增多一条染色体而另一子细然导致某子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体，这称为染色体不分离。胞缺少一条染色体，这称为染色体不分离。染色体不分离（chromosome non-disjunc14有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体不分离染色体不分离（chromosome non-disjunction）v不分离如发生在减数分裂，所形成的异常配不分离如发生在减数分裂，所形成的异常配子与正常配子结合后，就会出现合子细胞中子与正常配子结合后，就会出现合子细胞中某一染色体的三体性或单体性。不分离可以某一染色体的三体性或单体性。不分离可以发生在第一次减数分裂，发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二也可以发生在第二次减数分开。不分离产生的异常配子在受精次减数分开。不分离产生的异常配子在受精后导致合子染色体异常，由异常合子分裂得后导致合子染色体异常，由异常合子分裂得来的全身细胞都具有该种异常。来的全身细胞都具有该种异常。染色体不分离（chromosome non-disjunc15有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离16有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离17有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体不分离染色体不分离（chromosome non-disjunction）v合子细胞最初是正常的，但在以后的某次有合子细胞最初是正常的，但在以后的某次有丝分裂时发生不分离，这也能导致染色数目丝分裂时发生不分离，这也能导致染色数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系，并与正常细胞系并存。将构成异常的细胞系，并与正常细胞系并存。染色体不分离（chromosome non-disjunc18有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。有丝分裂染色体不分离有丝分裂染色体不分离有丝分裂染色体不分离19有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。次级不分离次级不分离v三体型的患者在产生精子和卵子过程中，由三体型的患者在产生精子和卵子过程中，由于某号染色体有于某号染色体有3条，在减数分裂时，将有条，在减数分裂时，将有1条进入一个子细胞，另两条往往不分离同时条进入一个子细胞，另两条往往不分离同时进入另一子细胞。会形成染色体数为进入另一子细胞。会形成染色体数为n的正常的正常配子和配子和n1的异常配子。的异常配子。v三体型的父亲或母亲在形成配子时的减数分三体型的父亲或母亲在形成配子时的减数分裂过程中所发生的不分离称为次级不分离。裂过程中所发生的不分离称为次级不分离。次级不分离三体型的患者在产生精子和卵子过程中，由于某号染色体20有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体丢失染色体丢失（chromosome loss）v在细胞分裂过程中由于纺锤在细胞分裂过程中由于纺锤丝或着丝粒功能障碍或染色丝或着丝粒功能障碍或染色体行动迟缓，使得某一染色体行动迟缓，使得某一染色体在分裂的后期和末期不能体在分裂的后期和末期不能随其他染色体一起进入子细随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至胞核而滞留在细胞质中直至分解消失，结果某一子细胞分解消失，结果某一子细胞缺少一条染色体。缺少一条染色体。染色体丢失（chromosome loss）在细胞分裂过程中21有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。嵌合体及其形成机理嵌合体及其形成机理v具有染色体组具有染色体组成不同的两种成不同的两种或两种以上细或两种以上细胞系的个体称胞系的个体称为嵌合体为嵌合体（mosaic）。）。嵌合体及其形成机理具有染色体组成不同的两种或两种以上细胞系的22有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变产生的基础v许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂。许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂。染色体也能自发断裂，断裂端被认为具有染色体也能自发断裂，断裂端被认为具有“粘性粘性”，即易与其它断端接合或重连。一次断裂产生的两，即易与其它断端接合或重连。一次断裂产生的两个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种染色体结构异常。常的重连，结果导致多种染色体结构异常。v染色体断裂和变位重接是染色体结构畸变产生的基染色体断裂和变位重接是染色体结构畸变产生的基础。础。v染色体结构畸变可分为两大类型：即染色体型和单染色体结构畸变可分为两大类型：即染色体型和单体型。体型。v染色体结构畸变又可分为稳定型和非稳定型两大类。染色体结构畸变又可分为稳定型和非稳定型两大类。染色体结构畸变产生的基础许多物理、化学和生物因子可以引起染色23有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。人类染色体及其畸变的命名符号人类染色体及其畸变的命名符号符号符号含义含义符号符号含义含义ace无着丝粒片段无着丝粒片段r环状染色体环状染色体cen着丝粒着丝粒rcp相互易位相互易位del缺失缺失rea重排重排der衍生染色体衍生染色体rob罗氏易位罗氏易位dic双着丝粒染色体双着丝粒染色体：断裂断裂dup重复重复 断裂后重接断裂后重接h次缢痕次缢痕()括号内为结构异常的染色体括号内为结构异常的染色体i等臂染色体等臂染色体；重排中用于分开染色体重排中用于分开染色体ins插入插入/嵌合体中用于分开不同的细胞系嵌合体中用于分开不同的细胞系inv倒位倒位t易位易位p短臂短臂ter末端末端 q 长臂长臂 从到从到人类染色体及其畸变的命名符号符号含义符号含义ace无着丝粒片24有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。染色体结构畸变的表示方法染色体结构畸变的表示方法vISCN规定，染色体结构畸变可用简式（简化规定，染色体结构畸变可用简式（简化体系）和详式（详细体系）描述。体系）和详式（详细体系）描述。v简式描述内容：简式描述内容：1.染色体总数，染色体总数，2.性染色体组性染色体组成，成，3.畸变的类型符号（畸变的类型符号（4.受累染色体的序号）受累染色体的序号）（5.断裂点的区带号）断裂点的区带号）v详式描述内容：详式描述内容：1.染色体总数，染色体总数，2.性染色体性染色体组成，组成，3.畸变的类型符号（畸变的类型符号（4.受累染色体的序受累染色体的序号）（号）（5.畸变染色体带的组成）畸变染色体带的组成）染色体结构畸变的表示方法ISCN规定，染色体结构畸变可用简式25有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。常见的染色体结构畸变常见的染色体结构畸变v缺失（缺失（deletion，del）v倒位（倒位（inversion，inv）v重复（重复（duplication，dup）v易位（易位（translocation，t）v插入（插入（insertion，ins）v双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic）v环状染色体（环状染色体（ring chromosome，r）v等臂染色体（等臂染色体（isochromosome，i）常见的染色体结构畸变缺失（deletion，del）26有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。缺失缺失（deletion，del）v染色体某处发生断裂后其断片染色体某处发生断裂后其断片丢失所形成的染色体结构畸变丢失所形成的染色体结构畸变称缺失（称缺失（deletion,del）。包）。包括末端缺失（括末端缺失（terminal dele-tion）和中间缺失（）和中间缺失（intercal-ary deletion）两种类型。）两种类型。缺失（deletion，del）染色体某处发生断裂后其断片丢27有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。缺失的形成缺失的形成缺失的形成28有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。末端缺失末端缺失v简式描述：简式描述：v46，XX，del（1）（）（q21）v详式描述：详式描述：v46，XX，del（1）（）（pter q21）末端缺失简式描述：29有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。中间缺失中间缺失v46，XX，del（1）（）（q21q23）v46，XX，del（1）（）（pter q21 q31 qter）中间缺失46，XX，del（1）（q21q23）30有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。倒位倒位（inversion,inv）v染色体发生两次断裂后形成的片染色体发生两次断裂后形成的片段倒转段倒转180度重新接合形成的结度重新接合形成的结构畸变，称为倒位。如果倒位发构畸变，称为倒位。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位生在同一臂内，称为臂内倒位（paracentric inversion）;如如果两次断裂分别发生在长臂和短果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位（臂，则称为臂间倒位（peri-centric inversion）。）。倒位（inversion,inv）染色体发生两次断裂后形成31有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。臂间倒位臂间倒位v46，XY，inv（2）（）（p21q31）v46，XY，inv（2）（）（pter p21 q31 p21 q31 qter）臂间倒位46，XY，inv（2）（p21q31）32有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。重复重复（duplication，dup）v染色体上个别区段多出一份的畸染色体上个别区段多出一份的畸变类型，称为重复。它是同源染变类型，称为重复。它是同源染色体之间的节段不等交换、单方色体之间的节段不等交换、单方易位或插入的结果。某染色体中易位或插入的结果。某染色体中重复的节段与原节段方向一致称重复的节段与原节段方向一致称为正位重复（为正位重复（direct duplicati-on）。重复的节段与原节段方）。重复的节段与原节段方向相反的称为倒位重复（向相反的称为倒位重复（in-verted duplication）。）。重复（duplication，dup）染色体上个别区段多出一33有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。重复重复（duplication，dup）v46，XX，inv dup（2）（）（pterp23 p14p23 p23qter）重复（duplication，dup）46，XX，inv d34有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。重复的细胞学特征重复的细胞学特征重复的细胞学特征35有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。易位（易位（translocation，t）v某个染色体发生断裂后形成的断片转移到另一个染某个染色体发生断裂后形成的断片转移到另一个染色体上或染色体片段位置的改变称为易位。它伴有色体上或染色体片段位置的改变称为易位。它伴有基因位置的改变。基因位置的改变。v易位发生在一条染色体内时称为移位（易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染）或染色体内易位（色体内易位（intrachromosomal translocation）。）。v易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（色体间易位（interchromosomal translocation）。）。其可分为相互易位（其可分为相互易位（reciprocal translocation，rcp）和转位（）和转位（transposition）。易位（translocation，t）某个染色体发生断裂后形36有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。相互易位相互易位（reciprocal translocation，rcp）v两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。两条新的衍生染色体为相互易位。v相互易位是在各号染色体间都可发生，新生儿的发相互易位是在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约生频率约121000。v相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。应。v平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，有平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。产生相应的效应。相互易位（reciprocal translocation37有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。易位的形成易位的形成易位的形成38有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。相互易位相互易位（reciprocal translocation，rcp）v46，XY，t（2；5）（）（q21；q31）v46，XY，t（2；5）（）（2pter 2q21 5q31 5qter；5pter 5q31 2q21 2qter）相互易位（reciprocal translocation39有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。转位和整臂易位转位和整臂易位v转位（转位（transposition）也称为单方易位，是）也称为单方易位，是指两条染色体各发生一处断裂，其中只有一指两条染色体各发生一处断裂，其中只有一条染色体的断片重接到另一条染色体的断端，条染色体的断片重接到另一条染色体的断端，另一片段丢失。另一片段丢失。v整臂易位（整臂易位（whole-arm translocation）是指）是指两条非近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生两条非近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，相互交换长臂和短臂后重接形成的易断裂，相互交换长臂和短臂后重接形成的易位。位。转位和整臂易位转位（transposition）也称为单方易40有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。罗氏易位罗氏易位（Robertsonian translocation）v是相互易位的一种特殊形式。由两条近端着是相互易位的一种特殊形式。由两条近端着丝粒染色体（丝粒染色体（DD，DG，GG）在着丝）在着丝粒处或其附近断裂后通过着丝粒融合形成两粒处或其附近断裂后通过着丝粒融合形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。常丢失。它的存在与否不引起表型异常。罗氏易位（Robertsonian translocati41有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。罗氏易位罗氏易位（Robertsonian translocation）v45，XX，t（13；14）（）（p11；q11）v45，XX，t（13；14）（）（13qter13p11 14q1114qter）罗氏易位（Robertsonian translocati42有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。插入插入（insertion，ins）v某一染色体的臂内发生两处断裂所形成的某中间节某一染色体的臂内发生两处断裂所形成的某中间节段转移到另一条染色体的断裂处重接称为插入。段转移到另一条染色体的断裂处重接称为插入。v只有发生了三次断裂时插入才有可能只有发生了三次断裂时插入才有可能。v如果插入节段区带的顺序在插入新位置后与染色体如果插入节段区带的顺序在插入新位置后与染色体区带编号的方向一致，称为正位插入（区带编号的方向一致，称为正位插入（direct insertion）。插入的节段如果区带顺序颠倒，称为）。插入的节段如果区带顺序颠倒，称为倒位插入（倒位插入（inverted insertion）。）。v插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。缺失。插入（insertion，ins）某一染色体的臂内发生两处断43有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。插入插入（insertion，ins）v46，XX，inv ins（2）（）（pterp13 q21q31 p13q21 q31qter）插入（insertion，ins）46，XX，inv ins44有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。双着丝粒染色体双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic）v两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。但后者通常在细胞分裂时丢失。v双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。双着丝粒染色体（dicentric chromosome，45有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。双着丝粒染色体双着丝粒染色体（dicentric chromosome，dic）双着丝粒染色体（dicentric chromosome，46有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。环状染色体环状染色体（ring chromosome，r）v当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体。断裂后形成的无着丝粒断片通环状染色体。断裂后形成的无着丝粒断片通常在分裂过程中丢失。常在分裂过程中丢失。v这种含有着丝粒的结构也称为着丝粒环，可这种含有着丝粒的结构也称为着丝粒环，可视其为染色体缺失的一种特殊类型。视其为染色体缺失的一种特殊类型。v这在辐射损伤时尤为常见。这在辐射损伤时尤为常见。环状染色体（ring chromosome，r）当一条染47有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。等臂染色体等臂染色体（isochromosome，i）v两臂长度及带纹相同的染色体称为等臂染色两臂长度及带纹相同的染色体称为等臂染色体。体。v一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体。的等臂染色体。v等臂染色体的形成可使有关的基因组合发生等臂染色体的形成可使有关的基因组合发生严重紊乱。严重紊乱。等臂染色体（isochromosome，i）两臂长度及带48有利于学习和创新的组织管理机制，创造充满活力的创新激励机制，以市场为导向，以顾客价值追求为中心的企业文化氛围，依赖既开放又相互信任的合作环境。等等臂臂染染色色体体等臂染色体49