人类遗传病

二二.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型一一一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型(由由遗传物质遗传物质改变引起的人类疾病改变引起的人类疾病)1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病(由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，约有控制的遗传病，约有65006500种种)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良先天性聋哑先天性聋哑 软骨发育不全是由致软骨发育不全是由致病基因病基因A A导致长骨端部软导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。胎儿期或新生儿期。大大多数软骨发育不全患者多数软骨发育不全患者最终可以达到最终可以达到1.01.01.11.1米的成人高度。米的成人高度。软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并并 指指并并 趾趾常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白白 化化 病病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改变此症的病理改变为：肌纤维受损变性，为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔现障碍，行走时易摔倒，呈倒，呈“鸭步鸭步”状，状，到后期肌纤维萎缩，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌双侧腓肠肌有大量脂有大量脂肪侵润肪侵润呈假性肥大，呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 常隐常隐常隐常隐:常显常显常显常显：X X 隐：隐：隐：隐：X X 显：显：显：显：伴伴伴伴Y Y：父传子，子传孙。父传子，子传孙。无中生有为隐性，生女患病为常隐无中生有为隐性，生女患病为常隐有中生无为显性，生女正常为常显有中生无为显性，生女正常为常显母患女必患，女患父必患母患女必患，女患父必患父患女必患，子患母必患父患女必患，子患母必患2.2.多基因遗传病多基因遗传病 (由由多对等位基因多对等位基因控制的遗传病控制的遗传病)常表现出常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病(发病率高发病率高)唇唇 裂裂 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过羊水过多，则常发展为过期产。期产。无无无无 脑脑脑脑 儿儿儿儿3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病性腺发育不良性腺发育不良 21三体综合征三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征性腺发育不良（性腺发育不良（性腺发育不良（性腺发育不良（XOXOXOXO）染色体异常遗传病染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 遗传病不仅给患者遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施进行监测和预防的措施吗？吗？我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中7070 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾由于遗传病或其它先天性疾病病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升概念概念:让让每一个家庭生育出每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)产前诊断产前诊断二二.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1 1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母外祖父外祖父 外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女孙女女婿女婿 祖父祖父 父亲父亲外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母亲母亲 女儿女儿 孙女孙女血亲图旁旁 系系 血血 亲亲我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少 1 1、我国为什么要禁止近亲结婚呢？、我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。生物进化论的创始生物进化论的创始人，英国科学家查理人，英国科学家查理.达达尔文尔文（Charles Darwin），与他舅父的），与他舅父的女儿埃玛（女儿埃玛（ALMA）结）结婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，个早死，另另3个一直患病，智能低个一直患病，智能低下下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学说的美国著名遗传学家学家摩尔根摩尔根，他与表妹，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。有明显的智力残疾。摩摩 尔尔 根根 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一病发生的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为:检查检查、了解病史，作出遗传诊断了解病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询(主要手段主要手段)提出建议提出建议 3 3、产、产 前前 诊诊 断断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。疾病。三三三三.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于1990年年美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。国参与了这项工作。2003年圆满完成。年圆满完成。目的：目的：测定人类基因组测定人类基因组2424条染色体（条染色体（2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y两条性染色体两条性染色体）的的全部全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义对人类疾病基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息 对医学的贡献对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义对社会经济的重要影响对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）带来的负面作用带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病选哪种类型进行调查？为什么？选哪种类型进行调查？为什么？如何保证调查的准切性？如何保证调查的准切性？怎么判断是显性，还是隐形？怎么判断是显性，还是隐形？扩大调查的样本数量扩大调查的样本数量多组综合多组综合