颅脑和脊髓先天畸形

颅脑和脊髓先天畸形颅脑和脊髓先天畸形颅脑和脊髓先天畸形craniocerebral and spinal congenital malformationl第一节 先天性脑积水l congenital hydrocephalusl第二节 颅裂和脊柱裂l cranium bifidum and spina bifidal第三节 狭 颅 症l craniostenosisl第四节 颅底陷入症l basilar invagination第一节 先天性脑积水congenital hydrocephalus l婴儿脑积水：婴幼儿期脑脊液循环通路受阻，l 吸收障碍或分泌过多使脑脊液l 积聚脑室系统和蛛网膜下腔，致l 脑室或蛛网膜下腔扩大。形成l 头颅扩大、颅内压增高、脑功l 能障碍。l成人脑积水：发病机制相同，但无头颅扩大。分 类l非交通性脑积水：梗阻部位-脑室狭窄处lObstructive hyedrocephalusl交通性脑积水：梗阻部位-基 底 池lCommunication hydrocephalus l l 不能达大脑表面婴儿脑积水病因l1、产伤颅内出血、感染、炎症l2、先天畸形：中脑导水管狭窄，中孔、l 侧孔闭锁，阿-齐氏畸形l3、病因不明临床表现clinic presentationl1、头围异常增大，额顶突出，囟门扩大隆起，颅缝增宽，头顶扁平，头发稀少，头皮静脉怒张，面颅小于头颅。2、颅骨菲薄，叩诊破壶音。3、眶顶受压变薄下移，眼球受压下旋，上部 巩膜外露-落日征。l4、脑功能障碍：智能低下，瞳孔反射异常，眼球运动障碍，抽搐发作。先天脑积水-落日征辅 助 检 查l1、X片：颅腔扩大，颅骨变薄，囟门增大，l 骨缝分离。l2、CT：脑室扩大，皮质变薄。l3、MRI：脑室系统情况、梗阻、肿瘤及位置、l 畸形、等病变。治 疗 therapyl1、解除梗阻手术：畸形、梗阻l2、旁路手术：l （1）Torkildson手术：侧脑室-枕大池l 分流，适用于导水管阻塞。l （2）第三脑室造瘘术：终板打开。不持久。l3、分流术：l 1、腰池-腹腔分流术l 2、脑室-体腔分流术 l （1）脑室-腹腔分流术l （2）脑室-心房分流术l 并发症l1、堵塞：临床症状重现-梗阻l 原因：（1）脑脊液蛋白高l （2）脑室内出血l （3）大网膜粘连阻塞远端l2、感染：l 原因：（1）皮肤破溃l （2）操作污染l （3）分流管消毒不严l l 第二节 颅裂和脊柱裂cranium bifidum and spina bifida分 类 classification颅裂和脊柱裂是胚胎发育障碍 1、隐性：只有颅骨或椎管骨缺损，无内容膨出。2、显性：颅骨或椎管骨缺损+颅 内容或椎管内容膨出。颅裂和脊柱裂好发部位l l 显性颅裂 cranium bifidum apertum一、根据膨出内容分类l1、脑膜膨出meningocele：脑膜+脑脊液l2、脑 膨 出encephalocele：脑膜+脑实质l3、脑膜脑囊状膨cysticMingoencephalocele：l 脑膜+脑实质+部分脑室+脑脊液l4、脑囊状膨出cystic encephalocele：l l 脑膜+部分脑室+脑实质二、临床表现 clinic presentationl1、中线部位肿块：出生就有，逐渐长大，l 多见于鼻根、枕部。l2、脑膜膨出：颅骨缺损小，透光能压缩。l3、脑膜脑膨出：颅骨缺损大，不透光，不l 能压缩，实体感。l4、可合并其他脑畸形。l5、合并智力障碍等神经系统体征。l 三、诊 断 diagnosisl一、临床表现：l二、辅助检查：l 1、X片：颅骨缺损l 2、C T：膨出内容l 3、MRI：优于CT颅裂四、治 疗 therapyl l 关闭缺损，切除膨出肿块，l一岁内安全。l l 显性脊柱裂 spina bifida apertum显性脊柱裂分类l1、脊膜膨出 meringocele:l 脊膜+脑脊液l2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele：l 脊髓+脊膜+脑脊液l3、脊髓膨出myelocele：l 脊髓外露二、临床表现 clinic presentationl1、局部表现：肿块l2、脊髓神经受损：下肢瘫，尿便障 l 碍，脊髓栓系综合征三、诊断 diagnosisl一、临床表现：l二、辅助检查：l 1、X片：颅骨缺损l l 2、MRI：脊髓圆椎下移、内容 四、治 疗 therapyl手术时机 ：13个月最好l切开囊壁 游离组织 还纳 切除 l 囊壁 l l 缝合栓系-切断终丝l 第三节 狭颅症 craniostenosisl狭颅症：颅缝早闭、颅缝骨化症l颅腔狭小 脑发育受限l 颅高压l l 脑功能障碍临 床 表 现 clinic presentationl1、头颅畸形：l 所有颅缝-尖头畸形、塔头l 矢 状 缝-舟状头、长头畸形l 两侧冠缝-短头或扁头畸形l 一侧冠缝-斜头畸形临 床 表 现l2、脑功能障碍和颅内压增高：l l 智力低下，精神萎靡，癫l痫，头痛，呕吐，视乳头水肿临 床 表 现l3、眼部症状l 眼眶变浅，突眼，分离性斜视。l4、其他身体畸形l 脊柱裂、唇裂、并指诊 断 diagnosisl1、临床表现：l2、辅助检查：l X片：骨缝早闭，颅高压征象治 疗 therapyl手术治疗：6个月内进行l l 一、切除早闭颅缝l l 二、切除大骨块减压l l第四节 颅底陷入症basilar invaginationl 特 点characteristic枕大孔周围的颅底结构向颅内陷入,齿突高于正常,枕骨大孔前后径缩短,颅后窝狭小,结果：延髓受压，局部神经受牵拉.病 因pathogenyl 先天发育畸形多见l常合并扁平颅底、环枢椎畸形、l小脑扁桃体下疝临 床 表 现 clinic presentationl1、婴幼儿期：颅底、颈椎骨未骨化，组织弹性好，无症状。l2、成年：筋膜、韧带、硬膜、蛛网膜增厚，瘢痕粘 连，损伤，神经血管受损，颈神经、尾组 颅神经、延髓、小脑功能障碍，颅内压增 高。l3、颈粗短，发际低，头颈歪斜缓慢进行性加重。诊 断 diagnosisl1、颅颈交界X片：l 1）Chamberlain线：硬腭后缘枕大孔上 l 缘连线，齿突高于3mm可确诊。l 2）Booggard线：颅前窝底-斜坡夹角，l 115145度，大于145度为扁平颅底l2、MRI：l 显示颈髓受压、下疝畸形、脊髓空洞症等l -有助于制定手术方案颅底陷入症治 疗therapyl无症状-不手术l有症状-广泛后颅凹减压术