《遗传学第一章》PPT课件

Genetics 主讲教师：索朗白珍 Email: baizhen_ Phone: 13989097590 遗传学 课程介绍： 本教材共 20章，其中第 11、 14、 15、 18、 19章不讲。 理论课总学时： 108 学时 实验课总学时： 18 学时 考试和成绩： 平时成绩 (30%) + 期末卷面成绩 (70%) 平时成绩 = 考勤 + 作业 + 期中考试成绩 周一： 3-4节 3-403 周三： 3-4节 3-403 周五： 1-2节 3-213 参考文献 1.现代遗传学原理 : 徐晋麟等 科学出版社 , 2000 2.遗传学（第三版）： 朱军主编 农业出版社 2002.1 3.普通遗传学（第二版）：杨业华主编 高教出版社 2006.5 4.遗传学 (第二版 )： 刘祖洞主编 高教出版 1990.5 5.遗传学： 刘庆昌主编 科学出版社 2007.1 6.现代遗传学： 赵寿元、乔守怡主编 高教出版社 7.遗传学习题分析： 刘曙东等 西北农林科技大学出版社 2006 第 一 章 绪 论 教学要求： 重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念， 以及研究的内容 ; 了解遗传学的发展史和发展前景。 重点和难点： 1）遗传学研究的内容 2）遗传和变异的辩证关系 教学内容： 一、遗传学的涵义、研究内容和任务 二、遗传学的发展 三、 遗传学研究的领域及分支 四、 遗传学的应用 教学学时： 2 学时 本课程的性质 21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。随着“ 人 类基因组计划 ”的进行和深入，遗传学已成为 21世纪生命科学领域 发展最为迅速 的学科之 一，是当代生命科学的 核心 和 前沿之一 ，它的 分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。遗传 学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。 第一节 遗传学的涵义、研究内容和 任务 一、遗传学的涵义 1.遗传学 (Genetics)： 是研究生物的 遗传 和 变异 现象及其规律的 一门科学。 具体说，是研究生物体 遗传物质的组成 、 遗传 信息的传递 及其 表达 的一门学科。 一、遗传学的涵义 遗传和变异 2.遗传 （ heredity） 指生物在繁殖过程中产生与自己相似后代的现象。 即：亲子间的 相似 现象。 3.变异 （ variation）： 指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的 差异 现象 。 即：个体之间的 差异 现象。 一、遗传学的涵义 4.遗传与变异的辩证关系： 遗传与变异是矛盾 对立统一的两个方面； 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的； 没有变异 ,生物界就失去了 进化 的源泉，遗传就成了 简单的重复； 没有遗传，变异就无法 积累 ，变异就失去了意义， 生物也就无法进化和发展 。 一、遗传学的涵义 遗传、变异、选择 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素。 遗传 +变异 +自然选择 形成新物种 遗传 +变异 +人工选择 形成动、植物新品种 遗传、变异与环境是不可分割的。（可遗传和不遗传） 一、遗传学的涵义 遗传 一 、遗传学的涵义 变异 二、遗传学研究的对象和任务 （一）研究的对象 微生物（细菌、真菌、病毒）、植物、 动物、以及人类为对象，研究其 遗传 和 变异 的 规律 。 二、遗传学研究的对象和任务 （二）遗传学研究的内容和任务 内容： 1.遗传的本质与内在规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础 (遗传的本质 )，揭示遗传 变异的内在规律； 2.遗传物质的传递规律 遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、基因在群体 中的数量变迁； 3.遗传物质的表达规律 基因的相互作用、基因与环境的互作、基因表达的调控。 二、遗传学研究的对象和任务 任务： 1) 阐明 ：生物遗传和变异现象 表现规律； 2） 探索 ：遗传和变异原因 物质基础 内在规律； 3） 指导 ：动植物和微生物育种 提高医学 水平。 第二节 遗传学发展 一、遗传学的诞生 (孟德尔以前的遗传学 ) 1.预成论（ preformationtheory） 认为：生物从预先存在于 性细胞 （精子或卵）中 雏形 发 展而来，所谓发育只不过是这一 雏形生物的机械性 扩大 ，并没有新的东西产生出来。 精源论者 （ 荷兰 leeuwenhoek列文虎克） 认为： 雏形 （微小的“原形人”）存在于 精子 中； 而 卵源论者 （ Jan swammerdam1679）主张 雏形 存在 于 卵中 。 一、遗传学的诞生 2. 渐成论 （ epigenesis） 德国胚胎学家 C.F,Wolff 认为：生物体的 各种组织 和 器 官 ，都是在 个体发育过程中逐步形成 的，性细胞（精 子或卵）中并 不存在任何 雏形 。 3 泛生论 （ pangenesis） C.Darwin 1868年 生物体每个细胞里都有一种代表性的“ 微芽 ” “ 泛子 ” (pangen)。 泛子 随着 血液循环 生殖细胞 受精卵分裂和发育 各种 泛子 又不 断地分配到 不同的细胞中 去，从而导致它们所代表的 组织器官 的 分 化 和 性状的 发育 ， 形成一个同亲代相似的新个体 。 达尔文认为 :生物的遗传就是通过这种方式实现的。 一、遗传学的诞生 4 获得性状遗传 （ Inheritance of acquired characters） 法国学者拉马克（ Lamarck,1744-1829)认为 : 个体由于在长时间受到环境条件的影响，使生物发生变 异，获得了新的性状，经过世代的积累加深了这个新的 性状，如果雌雄两性都获得这种共同的变异，那么这种 变异便可以传给后代。 环境条件改变是生物变异的根本原因； 用进废退 学说和 获得性状遗传 学说 一、遗传学的诞生 拉马克认为： 遗传变异遵循 “ 用进废退 和 获得性状遗传 ” 规律，环境 是引起生物变异的根本原因。 器官用进废退： 生物变异的根本原因是 环 境条件 的改变； 获得性状遗传： 所有生物变异 (获得性状 )都 是 可遗传 的 ,并在生物世代 间积累。 一、遗传学的诞生 5 融合遗传学说 （ blending theory） 英国学者 F.Galton和他的学生 K.Pearson于 1886-1894 用 统计方法研究数量性状 （例如人的身高）在亲代与子 代之间的相关性。 认为“父母的遗传性在子女中各 占一半 ，并且 彻底混合 ， 祖父母的遗传性在孙代中各 占 1/4等等。依次类推，融 合遗传学说只能 解释一部分数量性状的遗传现象 ，不能 解释其全部，对绝大多数非数量性状则完全不适合。 一、遗传学的诞生 6 种质论 （ Germplasmtheory） Weismann （ 1834-1914） “ 种质连续的遗传学说 ” 认为： 生物体分成 种质 和 体质 两部分。种质指 生殖细胞 ，专 营生殖和遗传，通过细胞分裂在一生中几世代间保持连 续， 生物的遗传就在于种质的连续 。 体质 是种质以外的 所有其他部分（ 体细胞 ），负责各种 营养活动 。 种质决定了体质，种质的变异必将引起体质的变异，但 体质的改变不会引起种质的改变。 一、遗传学的诞生 割老鼠尾巴 试验 -连续 22代割掉老鼠尾巴，共用老鼠 1592只。 因而得出 获得性状不能遗传 。 这一论点在后来生物科学中，特别是在遗传学方面发生了重大而 广泛的影响。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 遗传学的孕育期 1900 1856 1863孟德尔著名的豌豆实验涉及基因分离 1866 孟德尔 植物杂交实验 （ Experiments on plant hybrids）提出了遗传学的两个基本定律 ： 分离定律 和 自由组合定律 (孟德尔 ) 1859 达尔文 物种起源 现代进化理论 1871 米歇尔从细胞核中分离出 nuclein(核素 ) 1875 赫特维希指出受精是雌雄 两原核融合 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1882 1885 Strasburgarand Flemming 证明细胞核含有 染色体。 1900 孟德尔定律重新发现 荷兰 de Vries(费里斯 ) 论杂交分离的定律 月见草 德国 Correns（ 柯伦斯 ） 杂交分离的孟德尔定律 玉米 奥地利 Tschermak（ 丘歇马克 ） 豌豆的人工杂交 豌豆 他们的论文都刊登在 1900年出版的 德国植物学会杂志 上，各自独立地证明遗传的孟德尔原理，这就是遗传学史 上的孟德尔定律的重新发现。 1900年遗传学作为一门独立的学科正式诞生了 Mendel工作的发现者 Hugo de Vires Carl Correns Eric Von Tschermak 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1.细胞遗传学时期 1901年 W.sutton 研究 蝗虫 ; T.Bovert 研究 海胆观察 :染色体的减数分裂行为， 发现 孟德尔因子分离 和 自由组合 与 染色体的分离 和 自由 组合 一致 ,他们大胆地认为 孟德尔因子就在染色体上 。 提出 Chromosome theory of heredity (遗传的染色体假说 ) 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1902 willian & E,Castle 首先认识 等位基因 和 基因型频率 之间的关系 1905 willan & Bateson 将遗传的科学称为 遗传学 the Science of heredity ：“ genetics” 1909 W.Johannsen 基因、基因型、表现型概念 用基因取代“因子” “ 性状”和“特性”等含糊概念。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1910-1939 细胞遗传学时期 （摩尔根） 1910T.H.Morgan 果蝇 sex-linked inheritance 通过果蝇实验提出 基因连锁定律 ，用实验证明 基因位于染 色体上 。 白眼 伴性遗传 一个特定基因位于一个特定的染色体上。 1913 A.H.Sturtevant 遗传连锁图 1927H.J.Muller -射线 诱导染色体突变 人工 改变基因 的实验 二、 孟德尔以后的遗传学发展 摩尔根 首次将果蝇的 白眼基因定位 于 X染色体上 。 并提出遗传的第三定律 连锁遗传规律 ； 提出染色体遗传理论 细胞遗传学 ； 著“ 基因论 ”：认为 基因在染色体上直线排列 ， 创立 基因学说 。 Thomas Hunt Morgan (1866-1945) 二、 孟德尔以后的遗传学发展 基因学说主要内容： 种质 (基因 )是 连续 的遗传物质； 基因 是染色体上的 遗传单位； 有很高 稳定性 能 自我复制 和 发生变异 ； 在个体发育中， 基因 在一定条件下，控制着一定的 代 谢过程 表现相应的遗传特性和特征； 生物进化 主要是基因及其突变等。 这是对孟德尔遗传学说的 重大发展 ，也是这一历史 时期 的 巨大成就 。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 2. 生化和微生物遗传学时期 1923 A.Garrod(枷罗德 )英国医生（生化遗传），进行 家谱研究 ,撰写 先天性代谢病 。 鉴别了第一个 人类遗传病 ， 黑尿病 （缺尿黑酸氧化酶）。 他认为这种疾病是由于 单个基因发生突变 后，产生一种 不具功能的产物，从而导致代谢紊乱。 提出“ 一个突变基因决定一种代谢紊乱 ”的观点，但 在当时未受到广泛的关注。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1927 F.Griffith（格里菲思） 肺炎链球菌的转化实验 为了证明 遗传物质是 DNA 但没有进行 单因子转化 实验。 1944 T.Avery 进行单因子转化实验并证明 DNA是遗传物质 而 不是蛋白质。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 肺炎链球菌的转化实验 (a)将 S型 肺炎链球菌 注 入小鼠体内，小鼠 被杀死 ； (b)将 R型 肺炎链球菌注入 小鼠体内，小鼠仍 活 着； (c)将加热灭活的 S型菌株注 入小鼠体内，小鼠仍活着； (d)将 R型菌株与加热灭活的 S型菌株混合后注入小鼠 体内，小鼠被杀死，并体 内有活的 S型。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1940-1953 细胞遗传学向分子遗传学过渡 1941G.W.Beadle & E.L.Tatum分离出 红色面包菌的突变型 提出“ 一个基因一个酶 ”的假说（ one gene-one enzyme） 酶 1 酶 2 酶 3 前体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 后来被修改为：“ 一个基因一种多肽 ” （ one gene-one polypeptide） 二、 孟德尔以后的遗传学发展 40年代中期 细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得 了巨大成就，使一些 物理学家 对 研究生物学问题 产生浓厚 的兴趣。 在 量子力学家 薛定谔 生命是什么 ? （ 1944）一书影响 下，一些 物理学家 和 化学家 研究 遗传的分子基础 和 基因的自我复制 这两个当时生物学的中心问题。 在生物学研究中带进了物理学理论、概念和方法。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1953 James Watson, Francis Crick DNA双螺旋模型 该模型被认为是二十世纪生物学方面最伟大的发现，是 分 子遗传学 诞生的标志。 James Watson(1928- ) Francis Crick(1916-2004) 二、 孟德尔以后的遗传学发展 这一理论具有重大的意义 为 DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性 提出合理解释； DNA是 贮存 和 传递 遗传信息的物质； 基因是 DNA分子上的 一个片段 ； 分子生物学 诞生 将生物学各分支学科及相关的农 学、医学研究推进到 分子水平 是遗传学发展到分子 遗传学的重要 转折点 。 获 1962年 诺贝尔奖 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1953 进入分子遗传学时期： 1957 H.Fraenkel-Conrat& B.Singer 烟草花叶病毒的重建，证明 TMV的遗传物质是 RNA。 1958 M.Meselson（梅塞尔森） & Stahl（史塔尔） 密度梯度超速离心实验 证明 DNA复制是半保留 的。 1958 1972 重组 DNA技术体系的建立 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1958 Arthur Kornberg 从 E.coli中分离出 DNA聚合酶 为分子遗传学的开展、遗传工程的进行、人工合成 基因奠定了基础。 1959 Serero Ochoa (奥乔亚 ) 从微生物棕色固氮菌（ Azotobactervinelandi） 分离出 RNA polymerase I 为 遗传密码的破译 提供了实验方法和手段 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1961 Framcois Jacob &Jacques Monod 提出 乳糖操纵子模型 现代分子遗传学 基因调控研究 的一个重要的里程碑。 Francois Jacob(1920-) Jacquces Monod(1910-67) 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1965 Robert Holley 测得第一个 tRNA分子的序列 1966 Nirenberg & Khorana 破译遗传密码 经多人努力至 1969年 破译出全部 64种 遗传密码。 Har Gobind Khorana (left) and Marshall Nirenberg 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1967发现 DNA连接酶 1970 H.O.Smith等发现并分离出流感嗜血杆菌中的 内切酶 H.M.Temin(梯明 )& D.Baltimore 在 RNA肿瘤病毒中分离出 反转录酶 1972 Paul Berg(伯格 )等首次完成 DNA分子重组 （体外重组 DNA） 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1990 James Watson and many other scientist Human Genome project 测疗，图谱 30亿美元 30亿个碱基， 8-10万个基因。 标志着生物科学研究全面进入 基因组研究 时期 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1990年“ 人类基因组计划 ”开始实施； 资金投资 ： 30亿美元； 内 容 ：测定人类基因组全部 30 亿个核苷酸对的 碱基序列 目 的 ：揭开人类和生物体生长、发育、疾病、衰老 和死亡的奥秘。 参与国家： 美国 德国 日本 英国 法国 中国 意 义： 与原子弹研究 曼哈顿计划 （美国 1942） 和载人 登月 阿波罗计划 (美国 1969)相比有过之而无不 及。 -二十世纪自然科学史上的三大计划 。 二、 孟德尔以后的遗传学发展 1992 欧洲共同体各国 35个实验室首先发表第一个真核生 物染色体（ 酵母染色体 III） DNA全序列 （共 315000bp） 1995 完成了酵母基因组 DNA（ 125 105bp）全序列的测 定工作 1997 线虫 基因图谱 绘测成功 1998 完成 人 22号染色体 DNA核苷酸全序列 测定 2000 人的基因组全序列 测定 (工作草图 ) 2002 老鼠 基因组物理图 测定 二、 孟德尔以后的遗传学发展 2002年 水稻基因组 框架图完成 二、 孟德尔以后的遗传学发展 2004年 家蚕基因组 框架图完成 基因组大小： 450 Mb 基因数目： 18510 二、 孟德尔以后的遗传学发展 2004年 鸡基因组框架图完成 红原鸡基因组 家鸡 (肉鸡、蛋鸡、乌鸡 )基 因组多态性 基因组大小： 1050 Mb 基因数目： 20000-23000 （其中有 60%与人类相同 ） 平均每千个碱基 5个变异位点 是人的变异率的 6到 7倍 是大猩猩变异率的 3倍 2 004年 12月 9日 二、 孟德尔以后的遗传学发展 2005年 黑猩猩基因组框架图完成 8月 31日美国、德国、以色列、意大利、西班牙组成的国 际科研小组宣布，初步完成了黑猩猩基因组序列草图， 发表于 9月 1日出版的 Nature上。 基因组大小：约 3000 Mb 与人类基因组 DNA序列相 似性： 99% 考虑插入、缺失： 96% 共同基因： 29% 黄种人基因组序列测定的完成 我国科学家 2007年 10月 11日 对外宣布，已经成功绘制完成第 一个完整 中国人基因组图谱 （又称“ 炎黄一号 ”），这 也是第一个 亚洲人全基因序列 图谱。 该项目是我国科学家继 承担国际人类基因组计划 1%任务 、国 际人类单体型图谱 10%任务后，用新一代测序技术独立完成 的 100%中国人基因组图谱。 专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对 于中国乃至亚洲人的 DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领 域的研究具有重要作用。 第三节、遗传学研究的领域及分支 遗传学研究的对象十分广泛： 从低等生物到高等生物： 病毒遗传学 微生物遗传学 藻类遗传学 植物遗传学 动物遗传学 人类遗传学 第三节 遗传学研究的领域及分支 生态遗传学 群体遗传学 细胞遗传学 根据不同层次： 染色体遗传学 分子遗传学 量子遗传学 以遗传学为核心和纽带，使生物由宏观到微观联系 到了一起。 第三节 遗传学研究的领域及分支 遗传学成为生命科学中最富有综合性的中心学科 遗传学涉及生物学三大基本问题： （ 1）生物遗传变异问题 （ 2）生物进化问题 （ 3）生命起源问题 遗传现象的普遍性，决定了 遗传学是最具有综合性的学科 。 在科学上的作用是： 解释生物 遗传变异 与 进化 的原因，阐明 生物进化的遗传机理 ； 揭示高等和低等生物的 遗传规律 ； 认识 生命本质 (DNA、蛋白质 )等等。 在生物学各研究领域强调了遗传学的中心作用。 第三节 遗传学研究的领域及分支 进化、发育和遗传的共同基础是 基因 遗传、发育、进化在基因水平上的统一。 遗传学有助于解决 进化 和 发育机理 问题，对遗传学基本 原理的理解，是充分了解生理、生化、发育以及进化的 各类生命现象的先决条件。 遗传与生理、生化、发育、进化等密切相关，对相应的 分支学科影响深远。 第四节 遗传学的应用 1.直接指导农业科学 (丰富和更新育种新技术 ) （ 1）高产优质新品种如：“杂交水稻”“杂交油菜” “杂交小麦” “无籽西瓜” （ 2）抗虫抗病农作物如：抗虫棉新品种 （ 3）改进食用动物的品质如：牛、羊、猪优良品种的 培育。 第四节 遗传学的应用 人工授精（ AI）、 胚胎移植、 遗传与营养 互作（分子营养学） 块大肉鸡 优质肉鸡 早期性别鉴定 第四节 遗传学的应用 2.生物制药： 利用植物大量生产 人体蛋白 利用遗传工程技术生产 抗菌素 、 胰岛素 、 干扰素 、 生长激素尿激酶 、 疫苗 等。 转基因 动植物。 第四节 遗传学的应用 3.医学上 指导医学研究，提高健康水平： 诊断和治疗，有效地治疗人类的一些遗传性 疾病。 第四节 遗传学的应用 例如分子遗传学已成功地应用在于： 人工分离基因 ； 人工合成基因 ； 人工转移基因 ； 克隆技术 应用； 基因工程 定向改变遗传性状 ，可以更自由和有效地改变 生物性状； 打破物种界限，克服 远缘杂交困难 ；培育优良动、植物 新品种； 遗传学的进步带动生产的发展，国家财力雄厚能提供更 多的经费支持遗传学的研究。 谢谢！ 本章结束 作 业 第一章 2013.3.4. 1. 解释下列名词 遗传学 遗传 变异 2. 遗传学发展中有哪几个重要的里程碑？（ P11 第 1题） 3. 遗传学研究的内容是什么？ 4. 写出下列科学家在遗传学发展中的主要贡献： (1) Darwin (2) Mendel (3) Morgan (4) Bateson (5) Beadle & Tatum (6) Avery,Hershey & Chase (7) Watson & Crick 5.二十世纪自然科学史上的三大计划是什么？