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第 5章 基 因 突 变 及 其 他 变 异 第 1节 基 因 突 变 和 基 因 重 组 一 、 基 因 突 变1.实 例 :镰 刀 型 细 胞 贫 血 症(1)症 状 :红 细 胞 呈 _,运 输 氧 气 的 能 力 _,易 破 裂 造成 溶 血 性 贫 血 ,严 重 时 会 导 致 死 亡 。(2)直 接 原 因 :红 细 胞 的 血 红 蛋 白 分 子 上 一 个 _发 生 改 变 ,由 正 常 的 _变 成 了 缬 氨 酸 。(3)根 本 原 因 :_,即 基 因 中 的 一 个 _发 生 改 变 。 镰 刀 状 降 低氨 基 酸谷 氨 酸基 因 突 变 碱 基 对 2.概 念由 于 DNA分 子 中 发 生 碱 基 对 的 _,而 引 起 的 _的 改 变 。3.时 间主 要 发 生 在 有 丝 分 裂 间 期 或 _。替 换 、 增 添 和 缺 失 基因 结 构 减 数 第 一 次 分 裂 前 的 间 期 4.诱 发 因 素 5.突 变 特 点(1)_:一 切 生 物 都 可 以 发 生 。(2)随 机 性 :生 物 个 体 发 育 的 _。(3)_:自 然 状 态 下 ,突 变 频 率 很 低 。(4)不 定 向 性 :一 个 基 因 可 以 向 不 同 方 向 发 生 突 变 ,产 生 一 个 以上 的 _。(5)多 害 少 利 性 :可 能 破 坏 _与 现 有 环 境 的 协 调 关 系 。 普 遍 性 任 何 时 期 和 部 位低 频 性等 位 基 因 生 物 体 6.意 义(1)_产 生 的 途 径 。(2)生 物 变 异 的 _。(3)生 物 进 化 的 _。新 基 因 根 本 来 源原 始 材 料 二 、 基 因 重 组1.概 念在 生 物 体 进 行 _的 过 程 中 ,控 制 不 同 性 状 的 基 因 的 _。 有 性 生 殖 重新 组 合 2.类 型 及 发 生 时 间如 图 a、 b为 减 数 第 一 次 分 裂 不 同 时 期 的 细 胞 图 像 ,两 者 都 发 生了 基 因 重 组 。 (1)发 生 时 间 :写 出 相 应 细 胞 所 处 的 时 期 :a_;b_。(2)类 型 :a:同 源 染 色 体 上 _之 间 交 叉 互 换 ;b:非 同 源 染 色 体 上 的 _之 间 自 由 组 合 。四 分 体 时 期 减 数 第 一 次分 裂 后 期 非 姐 妹 染 色 单 体非 等 位 基 因 3.意 义(1)形 成 _的 重 要 原 因 。(2)生 物 变 异 的 来 源 之 一 ,有 利 于 _。 生 物 多 样 性 生 物 进 化 1.(2010江 苏 T6C)观 察 细 胞 有 丝 分 裂 中 期 染 色 体 形 态 可 判 断 基因 突 变 发 生 的 位 置 。 ( )【 分 析 】 基 因 突 变 属 于 分 子 水 平 的 变 异 ,在 显 微 镜 下 观 察 不 到 。2.(2011江 苏 T22B)有 丝 分 裂 和 减 数 分 裂 过 程 中 均 可 以 发 生 非 同源 染 色 体 之 间 自 由 组 合 ,导 致 基 因 重 组 。 ( )【 分 析 】 基 因 重 组 只 发 生 在 减 数 分 裂 过 程 中 。 3.基 因 突 变 是 由 于 DNA分 子 的 增 添 、 缺 失 和 替 换 引 起 的 结 构 的变 异 。 ( )【 分 析 】 基 因 突 变 是 指 DNA分 子 中 碱 基 对 的 增 添 、 缺 失 和 替 换引 起 的 基 因 结 构 的 改 变 。4.基 因 突 变 一 定 引 起 基 因 结 构 的 改 变 ,但 不 一 定 会 引 起 生 物 性状 的 改 变 。 ( )【 分 析 】 突 变 后 转 录 出 的 密 码 子 改 变 ,由 于 密 码 子 具 有 简 并 性 ,决 定 的 氨 基 酸 的 种 类 不 一 定 改 变 ,如 ,转 录 出 的密 码 子 由 GAU GAC,但 两 种 密 码 子 都 决 定 天 冬 氨 酸 。 GATCTA GACCTG 5.病 毒 、 大 肠 杆 菌 及 动 植 物 都 可 能 发 生 基 因 突 变 。 ( )【 分 析 】 基 因 突 变 具 有 普 遍 性 ,只 要 有 基 因 的 生 物 都 可 发 生 基因 突 变 。6.一 对 等 位 基 因 不 存 在 基 因 重 组 ,一 对 同 源 染 色 体 存 在 基 因 重组 。 ( )【 分 析 】 基 因 重 组 至 少 需 要 两 对 等 位 基 因 ,一 对 等 位 基 因 体 现了 基 因 分 离 定 律 。 一 对 同 源 染 色 体 可 以 通 过 交 叉 互 换 进 行 基 因重 组 。 7.减 数 分 裂 四 分 体 时 期 ,姐 妹 染 色 单 体 的 局 部 交 换 可 导 致 基 因重 组 。 ( )【 分 析 】 交 叉 互 换 发 生 在 同 源 染 色 体 上 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 。 考 点 一 基 因 突 变 1.类 型(1)显 性 突 变 :如 a A,该 突 变 一 旦 发 生 即 可 表 现 出 相 应 性 状 。(2)隐 性 突 变 :如 A a,突 变 性 状 一 旦 在 生 物 个 体 中 表 现 出 来 ,该性 状 即 可 稳 定 遗 传 。 2.基 因 突 变 与 性 状 的 关 系(1)基 因 突 变 引 起 生 物 性 状 的 改 变 :类 型 影 响 程 度 对 氨 基 酸 的 影 响 (不 考 虑 终 止 密 码 子 )替 换 小 只 改 变 1个 (或 不 改 变 )氨 基 酸增 添 大 插 入 位 置 前 不 影 响 ,影 响 插 入 位 置 后 的序 列缺 失 大 缺 失 位 置 前 不 影 响 ,影 响 缺 失 位 置 后 的序 列 (2)基 因 突 变 未 引 起 生 物 性 状 改 变 的 原 因 : 突 变 发 生 在 基 因 的 非 编 码 区 域 。 根 据 密 码 子 的 简 并 性 ,有 可 能 翻 译 出 相 同 的 氨 基 酸 。 由 纯 合 子 的 显 性 基 因 突 变 成 杂 合 子 中 的 隐 性 基 因 。 3.基 因 突 变 对 子 代 的 影 响(1)基 因 突 变 发 生 在 有 丝 分 裂 过 程 中 ,一 般 不 遗 传 ,但 有 些 植 物可 以 通 过 无 性 生 殖 传 递 给 后 代 。(2)如 果 发 生 在 减 数 分 裂 过 程 中 ,可 以 通 过 配 子 传 递 给 后 代 。 【 思 维 拓 展 】 由 基 因 突 变 可 联 系 的 知 识(1)联 系 细 胞 分 裂 :在 细 胞 分 裂 间 期 ,DNA复 制 时 ,DNA分 子 双 链 打开 ,脱 氧 核 苷 酸 链 极 其 不 稳 定 ,容 易 发 生 碱 基 对 的 变 化 。(2)联 系 细 胞 癌 变 :癌 细 胞 就 是 原 癌 基 因 和 抑 癌 基 因 发 生 基 因 突变 所 致 。(3)联 系 生 物 育 种 :诱 变 育 种 就 是 利 用 基 因 突 变 的 原 理 进 行 的 。(4)联 系 生 物 进 化 :基 因 突 变 为 生 物 进 化 提 供 原 始 材 料 。 【 典 例 1】 下 表 是 苋 菜 抗 “ 莠 去 净 ” (一 种 除 草 剂 )突 变 品 系 和敏 感 品 系 的 部 分 DNA碱 基 和 氨 基 酸 所 在 的 位 置 。 请 分 析 选 择 正确 说 法 ( )抗 性 品 系 CGT丙 氨 酸 GGT脯 氨 酸 AAG苯 丙 氨 酸 TTA天 冬 酰 胺敏 感 品 系 CGA丙 氨 酸 AGT丝 氨 酸 AAG苯 丙 氨 酸 TTA天 冬 酰 胺氨 基 酸 位 置 227 228 229 230 A.基 因 中 碱 基 的 改 变 ,一 定 能 引 起 蛋 白 质 中 氨 基 酸 的 改 变B.其 抗 性 的 产 生 是 由 于 基 因 上 的 密 码 子 发 生 了 改 变C.其 抗 性 产 生 的 根 本 原 因 是 DNA模 板 链 上 决 定 第 228位 氨 基 酸 的有 关 碱 基 中 的 A被 G代 替D.突 变 品 系 不 能 再 突 变 为 敏 感 品 系 【 解 析 】 选 C。 基 因 中 碱 基 的 改 变 ,不 一 定 能 引 起 蛋 白 质 中 氨 基酸 的 改 变 ,因 一 种 氨 基 酸 可 能 有 多 种 密 码 子 ;苋 菜 产 生 抗 性 是 由于 基 因 上 的 碱 基 改 变 最 终 引 起 蛋 白 质 结 构 的 改 变 而 产 生 的 ;基因 突 变 是 不 定 向 的 ,突 变 品 系 也 可 能 突 变 为 敏 感 品 系 。 【 互 动 探 究 】(1)抗 性 品 系 与 敏 感 品 系 根 本 的 区 别 是 什 么 ?提 示 :DNA序 列 不 同 。 控 制 抗 性 品 系 与 敏 感 品 系 的 基 因 是 一 对 等位 基 因 ,其 DNA中 碱 基 的 排 列 顺 序 不 同 。(2)苋 菜 产 生 抗 性 品 系 ,如 何 评 价 其 利 害 关 系 ?提 示 :产 生 抗 性 基 因 可 以 抗 除 草 剂 ,对 苋 菜 本 身 是 有 利 的 ,对 人类 来 说 是 不 利 的 。 【 变 式 训 练 】 由 于 基 因 突 变 ,细 胞 中 有 一 种 蛋 白 质 在 赖 氨 酸 残基 (位 置 )上 发 生 了 变 化 。 已 知 赖 氨 酸 的 密 码 子 为 AAA或 AAG;天冬 氨 酸 的 密 码 子 为 GAU或 GAC;甲 硫 氨 酸 的 密 码 子 为 AUG。 根 据 已知 条 件 ,你 认 为 基 因 模 板 链 上 突 变 后 的 脱 氧 核 苷 酸 和 替 代 赖 氨酸 的 氨 基 酸 分 别 是 ( )选 项 A B C D基 因 模 板链 上 突 变后 的 脱 氧核 苷 酸 腺 嘌 呤 脱氧 核 苷 酸 胸 腺 嘧啶 脱 氧核 苷 酸 胸 腺 嘧啶 脱 氧核 苷 酸 腺 嘌 呤 脱氧 核 苷 酸 替 代 赖 氨 酸的 氨 基 酸 天 冬 氨 酸 天 冬 氨 酸 甲 硫 氨 酸 甲 硫 氨 酸 【 解 析 】 选 D。 通 过 观 察 ,AAG与 AUG相 差 一 个 碱 基 ,最 有 可 能 发生 突 变 。 基 因 模 板 链 上 的 赖 氨 酸 碱 基 为 TTC,赖 氨 酸 的 密 码 子 为AAG,突 变 后 变 为 甲 硫 氨 酸 AUG,反 推 可 知 mRNA的 AUG是 由 DNA的TAC转 录 而 来 ,即 由 TTC突 变 为 TAC。 考 点 二 基 因 突 变 与 基 因 重 组 的 比 较 项 目 基 因 突 变 基 因 重 组发 生时 间 有 丝 分 裂 间 期 、 减 数 第 一次 分 裂 前 的 间 期 减 数 第 一 次 分 裂发 生原 因 在 一 定 外 界 或 内 部 因 素 作用 下 ,DNA分 子 中 发 生 碱 基对 的 替 换 、 增 添 和 缺 失 ,引起 基 因 结 构 的 改 变 减 数 第 一 次 分 裂 过 程 中 ,同 源 染 色体 的 非 姐 妹 染 色 单 体 交 叉 互 换 ,或非 同 源 染 色 体 上 非 等 位 基 因 的 自 由组 合适 用 范 围 所 有 生 物 都 可 以 发 生 只 适 用 于 真 核 生 物 有 性 生 殖 细 胞 核遗 传 项 目 基 因 突 变 基 因 重 组应 用 通 过 诱 变 育 种 培 育 新 品 种 通 过 杂 交 育 种 使 性 状 重 组 ,可 培 育优 良 品 种结 果 产 生 新 基 因 ,控 制 新 性 状 产 生 新 的 基 因 型 ,不 产 生 新 的 基 因意 义 是 生 物 变 异 的 根 本 来 源 ,生物 进 化 的 原 始 材 料 生 物 变 异 的 重 要 来 源 ,有 利 于 生 物进 化联 系 通 过 基 因 突 变 产 生 新 基 因 ,为 基 因 重 组 提 供 自 由 组 合 的 新 基 因 ,基 因 突 变 是 基 因 重 组 的 基 础 【 高 考 警 示 】(1)交 叉 互 换 基 因 重 组 。 如 果 交 叉 互 换 发 生 在 同 源 染 色 体 之间 叫 基 因 重 组 ;如 果 发 生 在 非 同 源 染 色 体 之 间 叫 易 位 ,属 于 染 色体 结 构 变 异 。(2)精 卵 结 合 并 没 有 发 生 基 因 重 组 。 来 自 父 方 、 母 方 的 染 色 体为 同 源 染 色 体 ,每 一 对 同 源 染 色 体 上 都 有 控 制 相 同 性 状 的 基 因 。(3)基 因 重 组 在 人 工 操 作 下 也 可 以 实 现 ,如 基 因 工 程 、 肺 炎 双 球菌 转 化 中 都 发 生 了 基 因 重 组 。 【 典 例 2】 如 图 是 某 种 高 等 动 物 的 几 个 细 胞 分 裂 示 意 图 (数 字 代表 染 色 体 ,字 母 代 表 染 色 体 上 带 有 的 基 因 )。 图 中 不 可 能 反 映 的是 ( )A.图 甲 细 胞 表 明 该 动 物 发 生 了 基 因 重 组B.图 乙 细 胞 由 于 完 成 DNA复 制 解 开 双 螺 旋 容 易 发 生 基 因 突 变C.图 丙 细 胞 中 1与 2的 片 段 部 分 交 换 属 于 基 因 重 组 D.图 丙 细 胞 表 示 发 生 自 由 组 合 【 解 析 】 选 A。 根 据 题 干 知 ,图 甲 、 图 乙 、 图 丙 分 别 是 同 一 种 动物 的 细 胞 分 裂 示 意 图 。 图 甲 细 胞 中 着 丝 点 已 分 开 ,而 且 有 同 源染 色 体 ,是 有 丝 分 裂 ;造 成 相 同 两 条 染 色 体 上 基 因 不 同 是 基 因 突变 。 图 乙 细 胞 处 于 分 裂 间 期 ;图 丙 细 胞 中 同 源 染 色 体 正 在 分 开 ,是 减 数 第 一 次 分 裂 。 基 因 重 组 通 常 发 生 在 减 数 分 裂 过 程 中 ,所以 甲 不 能 进 行 基 因 重 组 ;1与 2的 片 段 部 分 交 换 ,属 于 同 源 染 色 体的 非 姐 妹 染 色 单 体 间 发 生 交 叉 互 换 ,属 于 基 因 重 组 ;图 丙 细 胞 中同 源 染 色 体 分 离 ,非 同 源 染 色 体 自 由 组 合 。 【 互 动 探 究 】(1)图 丙 细 胞 中 1与 4发 生 片 段 交 换 ,属 于 什 么 变 异 ?提 示 :染 色 体 结 构 变 异 。 1与 4属 于 非 同 源 染 色 体 。(2)若 图 甲 与 图 丙 都 发 生 基 因 突 变 ,遗 传 给 后 代 的 可 能 性 哪 个 大 ?提 示 :图 丙 细 胞 遗 传 给 后 代 的 可 能 性 大 。 图 甲 细 胞 产 生 的 是 体细 胞 ,不 遗 传 给 后 代 。 【 变 式 训 练 】 依 据 基 因 重 组 概 念 的 发 展 ,判 断 下 列 图 示 过 程 中没 有 发 生 基 因 重 组 的 是 ( ) 【 解 析 】 选 A。 基 因 重 组 有 三 种 类 型 ,自 由 组 合 重 组 、 交 叉 互 换重 组 、 通 过 基 因 工 程 实 现 的 人 工 重 组 ;A选 项 属 于 诱 变 育 种 ,利用 的 原 理 是 基 因 突 变 。 判 断 基 因 突 变 、 基 因 重 组 的 方 法【 典 例 】 如 图 是 某 个 二 倍 体 (AABb)动 物 的 几 个 细 胞 分 裂 示 意 图 。据 图 判 断 不 正 确 的 是 ( ) A.甲 细 胞 表 明 该 动 物 发 生 了 基 因 突 变B.乙 细 胞 表 明 该 动 物 在 减 数 第 一 次 分 裂 前 的 间 期 发 生 基 因 突 变C.丙 细 胞 表 明 该 动 物 在 减 数 第 一 次 分 裂 时 发 生 交 叉 互 换D.甲 、 乙 、 丙 所 产 生 的 变 异 均 可 遗 传 给 后 代 【 解 析 】 选 D。 据 题 干 中 甲 、 乙 、 丙 是 同 一 个 二 倍 体 动 物 的 几个 细 胞 分 裂 图 。 甲 图 表 示 有 丝 分 裂 后 期 ,染 色 体 上 基 因 A与 a不同 ,是 基 因 突 变 的 结 果 ;乙 图 表 示 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 ,其 染 色体 上 基 因 A与 a不 同 ,没 有 同 源 染 色 体 交 叉 互 换 的 特 征 ,只 能 是 基因 突 变 的 结 果 ;丙 细 胞 也 属 于 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 图 ,基 因 B与 b所 在 的 染 色 体 颜 色 不 一 致 ,则 染 色 体 上 基 因 B与 b不 同 是 交 叉 互换 造 成 的 。 甲 细 胞 分 裂 产 生 体 细 胞 ,产 生 的 变 异 一 般 不 遗 传 给后 代 。 【 方 法 归 纳 】 关 于 基 因 突 变 和 基 因 重 组 的 判 断 ,可 以 归 纳 为 以下 三 种 方 法 :(1)根 据 亲 代 基 因 型 判 定 : 如 果 亲 代 基 因 型 为 BB或 bb,则 引 起 B与 b不 同 的 原 因 是 基 因 突变 。 如 果 亲 代 基 因 型 为 Bb,则 引 起 B与 b不 同 的 原 因 是 基 因 突 变 或交 叉 互 换 。 (2)根 据 细 胞 分 裂 方 式 判 定 : 如 果 是 有 丝 分 裂 中 染 色 体 上 基 因 不 同 ,则 为 基 因 突 变 的 结果 。 如 果 是 减 数 分 裂 过 程 中 染 色 体 上 基 因 不 同 ,可 能 是 基 因 突变 或 交 叉 互 换 。 (3)根 据 染 色 体 图 示 判 定 : 如 果 是 有 丝 分 裂 后 期 图 中 ,两 条 子 染 色 体 上 的 两 基 因 不 同 ,则为 基 因 突 变 的 结 果 。 如 果 是 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 图 中 ,两 条 子 染 色 体 (同 白 或 同 黑 )上 的 两 基 因 不 同 ,则 为 基 因 突 变 的 结 果 。 如 果 是 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 图 中 ,两 条 子 染 色 体 (颜 色 不 一 致 )上 的 两 基 因 不 同 ,则 为 交 叉 互 换 (基 因 重 组 )的 结 果 。 【 易 错 提 醒 】 有 丝 分 裂 过 程 中 发 生 基 因 突 变 ,但 不 会 发 生 基 因重 组 ;减 数 第 一 次 分 裂 前 的 间 期 可 能 发 生 基 因 突 变 ;减 数 第 一 次分 裂 过 程 会 发 生 基 因 重 组 ,而 减 数 第 二 次 分 裂 过 程 不 会 发 生 基因 重 组 。 1.变 异 是 生 命 体 的 基 本 特 征 之 一 ,下 列 属 于 细 菌 产 生 的 可 遗 传变 异 的 有 ( )A.基 因 突 变 B.基 因 重 组C.染 色 体 变 异 D.以 上 都 有 可 能【 解 析 】 选 A。 细 菌 属 于 原 核 生 物 ,无 染 色 体 ,故 可 产 生 的 可 遗传 变 异 只 有 基 因 突 变 ,不 能 产 生 基 因 重 组 和 染 色 体 变 异 。 2.下 列 有 关 基 因 突 变 的 叙 述 ,正 确 的 是 ( )A.不 同 基 因 突 变 的 频 率 是 相 同 的B.基 因 突 变 的 方 向 是 由 环 境 决 定 的C.一 个 基 因 可 以 向 多 个 方 向 突 变D.细 胞 分 裂 的 中 期 不 发 生 基 因 突 变【 解 析 】 选 C。 基 因 突 变 的 发 生 具 有 不 定 向 的 特 点 ,即 一 个 基 因可 以 向 多 个 方 向 突 变 。 3.在 白 花 豌 豆 品 种 栽 培 园 中 ,偶 然 发 现 了 一 株 开 红 花 的 豌 豆 植株 ,推 测 该 红 花 表 现 型 的 出 现 是 花 色 基 因 突 变 的 结 果 。 为 了 确定 该 推 测 是 否 正 确 ,应 检 测 和 比 较 红 花 植 株 与 白 花 植 株 中 ( )A.花 色 基 因 的 碱 基 组 成 B.花 色 基 因 的 DNA序 列C.细 胞 的 DNA含 量 D.细 胞 的 RNA含 量 【 解 析 】 选 B。 基 因 突 变 不 改 变 花 色 基 因 的 化 学 组 成 ,花 色 基 因均 含 有 A、 T、 C、 G四 种 碱 基 ;基 因 突 变 不 会 改 变 DNA的 分 子 数 目 ;细 胞 中 的 RNA含 量 和 细 胞 蛋 白 质 合 成 功 能 强 弱 有 关 ,和 基 因 突 变没 有 相 关 性 ;等 位 基 因 的 产 生 是 基 因 突 变 的 结 果 ,它 们 的 差 别 在于 碱 基 序 列 的 不 同 。 4.如 果 一 个 基 因 的 中 部 缺 失 了 1个 核 苷 酸 对 ,不 可 能 的 后 果是 ( )A.没 有 蛋 白 质 产 物B.翻 译 为 蛋 白 质 时 在 缺 失 位 置 终 止C.所 控 制 合 成 的 蛋 白 质 减 少 多 个 氨 基 酸D.翻 译 的 蛋 白 质 中 ,缺 失 部 位 以 后 的 氨 基 酸 序 列 发 生 变 化 【 解 析 】 选 A。 基 因 的 中 部 若 编 码 区 缺 少 了 1个 核 苷 酸 对 ,该 基因 仍 然 能 表 达 ,但 是 表 达 产 物 (蛋 白 质 )的 结 构 发 生 变 化 ,有 可 能出 现 下 列 三 种 情 况 :翻 译 为 蛋 白 质 时 在 缺 失 位 置 终 止 ,所 控 制 合成 的 蛋 白 质 减 少 或 者 增 加 多 个 氨 基 酸 ,缺 失 部 位 以 后 的 氨 基 酸序 列 发 生 变 化 。 5.以 下 有 关 基 因 重 组 的 叙 述 ,错 误 的 是 ( )A.非 同 源 染 色 体 的 自 由 组 合 能 导 致 基 因 重 组B.非 姐 妹 染 色 单 体 的 交 换 可 引 起 基 因 重 组C.纯 合 子 自 交 因 基 因 重 组 导 致 子 代 性 状 分 离D.同 胞 兄 妹 间 的 遗 传 差 异 与 父 母 基 因 重 组 有 关【 解 析 】 选 C。 纯 合 子 可 以 稳 定 遗 传 ,自 交 后 代 不 会 发 生 性 状 分离 。 导 致 基 因 重 组 的 主 要 原 因 有 减 数 第 一 次 分 裂 非 同 源 染 色 体的 自 由 组 合 、 四 分 体 时 期 同 源 染 色 体 的 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间 的交 叉 互 换 ,这 也 是 同 胞 兄 妹 间 遗 传 差 异 的 根 本 原 因 。 6.下 列 有 关 基 因 突 变 和 基 因 重 组 的 描 述 ,正 确 的 是 ( )A.基 因 突 变 对 于 生 物 个 体 利 多 于 弊B.基 因 突 变 所 产 生 的 基 因 都 可 以 遗 传 给 后 代C.基 因 重 组 能 产 生 新 的 基 因D.基 因 重 组 是 进 行 有 性 生 殖 的 生 物 才 具 有 的 一 种 可 遗 传 变 异 方式 【 解 析 】 选 D。 基 因 突 变 大 多 是 有 害 的 。 基 因 突 变 所 产 生 的 基因 不 一 定 遗 传 给 后 代 。 基 因 重 组 能 产 生 新 的 基 因 型 ,但 不 产 生新 的 基 因 。 基 因 重 组 发 生 在 有 性 生 殖 的 过 程 中 ,即 减 数 分 裂 产生 配 子 时 ,所 以 ,自 然 条 件 下 不 进 行 有 性 生 殖 的 生 物 ,如 细 菌 、病 毒 等 ,不 能 通 过 基 因 重 组 产 生 可 遗 传 变 异 。 7.如 图 甲 表 示 人 类 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 的 病 因 ,图 乙 是 一 个 家 族中 该 病 的 遗 传 系 谱 图 (控 制 基 因 为 B与 b),请 据 图 回 答 :(已 知 谷氨 酸 的 密 码 子 是 GAA,GAG) (1)图 中 表 示 的 遗 传 信 息 流 动 过 程 分 别 是 : ; 。(2) 链 碱 基 组 成 为 , 链 碱 基 组 成 为 _ 。(3)镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 的 致 病 基 因 位 于 染 色 体 上 ,属 于 _性 遗 传 病 。(4) 6基 因 型 是 , 6和 7婚 配 后 生 一 患 病 男 孩 的概 率 是 ,要 保 证 9婚 配 后 子 代 不 患 此 病 ,从 理 论上 说 其 配 偶 的 基 因 型 必 须 为 。 (5)镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 是 由 产 生 的 一 种 遗 传 病 ,从 变异 的 种 类 来 看 ,这 种 变 异 属 于 。 该 病 十 分 少 见 ,严重 缺 氧 时 会 导 致 个 体 死 亡 ,这 表 明 基 因 突 变 的 特 点 是 和 。 【 解 析 】 (1)图 甲 中 表 示 DNA复 制 , 表 示 转 录 。 (2)发 生 此 病的 根 本 原 因 在 于 遗 传 物 质 DNA复 制 时 发 生 了 基 因 突 变 ,由 原 来 的CTT突 变 为 CAT,从 而 使 转 录 成 的 mRNA上 的 碱 基 也 相 应 地 由 GAA变成 GUA。 (3)由 图 乙 中 3和 4正 常 , 9患 病 可 知 ,该 病 属 于 常 染色 体 隐 性 基 因 控 制 的 遗 传 病 。 (4)由 10患 病 推 知 , 6和 7都是 携 带 者 ,基 因 型 为 Bb,他 们 婚 后 生 一 患 病 男 孩 的 概 率 为1/4 1/2=1/8, 9(bb)与 男 性 (BB)婚 配 ,子 女 都 表 现 正 常 。 (5)因 在 翻 译 过 程 中 ,GAA、 GUA分 别 是 谷 氨 酸 、 缬 氨 酸 的 密 码 子 ,所 以 合 成 的 血 红 蛋 白 中 的 谷 氨 酸 就 被 缬 氨 酸 代 替 ,异 常 的 血 红蛋 白 使 红 细 胞 变 形 ,由 正 常 的 中 央 微 凹 的 圆 饼 状 变 为 镰 刀 状 ,使红 细 胞 运 输 氧 的 能 力 大 大 降 低 。 该 病 十 分 少 见 ,严 重 缺 氧 时 会导 致 个 体 死 亡 ,说 明 基 因 突 变 在 自 然 界 突 变 率 很 低 ,也 说 明 基 因突 变 对 生 物 往 往 是 有 害 的 。答 案 :(1)DNA复 制 转 录 (2)CAT GUA(3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB(5)基 因 突 变 可 遗 传 变 异 低 频 性 多 害 少 利 性 8.(2012 上 海 高 考 )如 图 为 细 胞 内 染 色 体 状 态 示 意 图 。 这 种 染色 体 状 态 表 示 已 发 生 ( )A.染 色 体 易 位B.基 因 重 组C.染 色 体 倒 位D.姐 妹 染 色 单 体 之 间 的 交 换【 解 析 】 选 B。 据 图 可 看 出 ,此 现 象 发 生 在 同 源 染 色 体 的 非 姐 妹染 色 单 体 之 间 ,即 交 叉 互 换 ,属 于 基 因 重 组 。 9.(2011 安 徽 高 考 )人 体 甲 状 腺 滤 泡 上 皮 细 胞 具 有 很 强 的 摄 碘能 力 。 临 床 上 常 用 小 剂 量 的 放 射 性 同 位 素 131I治 疗 某 些 甲 状 腺疾 病 ,但 大 剂 量 的 131I对 人 体 会 产 生 有 害 影 响 。 积 聚 在 细 胞 内 的131I可 能 直 接 ( )A.插 入 DNA分 子 引 起 插 入 点 后 的 碱 基 序 列 改 变B.替 换 DNA分 子 中 的 某 一 碱 基 引 起 基 因 突 变C.造 成 染 色 体 断 裂 、 缺 失 或 易 位 等 染 色 体 结 构 变 异D.诱 发 甲 状 腺 滤 泡 上 皮 细 胞 基 因 突 变 并 遗 传 给 下 一 代 【 解 题 指 南 】 (1)知 识 储 备 : 人 体 体 细 胞 基 因 突 变 不 能 遗 传 给 下 一 代 。 基 因 突 变 的 本 质 :碱 基 对 的 替 换 、 增 添 和 缺 失 。(2)解 题 关 键 :应 从 碘 的 功 能 与 碱 基 差 别 考 虑 。【 解 析 】 选 C。 放 射 性 同 位 素 131I不 是 碱 基 ,不 能 直 接 插 入 DNA分子 或 替 换 DNA分 子 中 的 某 一 碱 基 ,因 此 A项 和 B项 都 错 误 ;放 射 性同 位 素 131I能 导 致 染 色 体 结 构 变 异 ,因 此 C项 正 确 ;放 射 性 同 位 素 131I能 诱 发 甲 状 腺 滤 泡 上 皮 细 胞 发 生 基 因 突 变 ,但 由 于 是 体 细 胞的 基 因 突 变 ,因 此 不 能 遗 传 给 下 一 代 ,D项 错 误 。 10.(2012 新 课 标 全 国 卷 )一 对 毛 色 正 常 鼠 交 配 ,产 下 多 只 鼠 ,其 中 一 只 雄 鼠 的 毛 色 异 常 。 分 析 认 为 ,鼠 毛 色 出 现 异 常 的 原 因有 两 种 :一 是 基 因 突 变 的 直 接 结 果 (控 制 毛 色 的 基 因 显 隐 性 未 知 ,突 变 只 涉 及 一 个 亲 本 常 染 色 体 上 一 对 等 位 基 因 中 的 一 个 基 因 );二 是 隐 性 基 因 携 带 者 之 间 交 配 的 结 果 (只 涉 及 亲 本 常 染 色 体 上一 对 等 位 基 因 )。 假 定 这 只 雄 鼠 能 正 常 生 长 发 育 ,并 具 有 生 殖 能力 ,后 代 可 成 活 。 为 探 究 该 鼠 毛 色 异 常 的 原 因 ,用 上 述 毛 色 异 常的 雄 鼠 分 别 与 其 同 一 窝 的 多 只 雌 鼠 交 配 ,得 到 多 窝 子 代 。 请 预测 结 果 并 作 出 分 析 。 (1)如 果 每 窝 子 代 中 毛 色 异 常 鼠 与 毛 色 正 常 鼠 的 比 例 均 为 ,则 可 推 测 毛 色 异 常 是 性 基 因 突 变 为 性 基 因 的直 接 结 果 ,因 为 。(2)如 果 不 同 窝 子 代 出 现 两 种 情 况 ,一 种 是 同 一 窝 子 代 中 毛 色 异常 鼠 与 毛 色 正 常 鼠 的 比 例 是 ,另 一 种 是 同 一 窝 子 代 全部 表 现 为 鼠 ,则 可 推 测 毛 色 异 常 是 隐 性 基 因 携 带 者 之间 交 配 的 结 果 。 【 解 析 】 该 题 以 常 染 色 体 上 一 对 等 位 基 因 控 制 生 物 的 性 状 为 出 发点 ,结 合 基 因 突 变 ,考 查 对 遗 传 规 律 和 生 物 变 异 知 识 的 分 析 应 用 能力 ,难 度 较 低 。 假 设 该 性 状 由 一 对 等 位 基 因 A、 a控 制 。 (1)若 为 基因 突 变 ,又 只 涉 及 一 个 亲 本 常 染 色 体 上 一 对 等 位 基 因 中 的 一 个 基因 ,要 想 表 现 毛 色 异 常 ,该 突 变 只 能 为 显 性 突 变 ,即 由 隐 性 基 因 变为 显 性 基 因 ,突 变 体 为 Aa,正 常 雌 鼠 为 aa,所 以 后 代 毛 色 异 常 鼠 与毛 色 正 常 鼠 比 例 均 为 1 1。 (2)若 亲 本 为 隐 性 基 因 的 携 带 者 ,此 毛色 异 常 的 雄 鼠 (基 因 型 为 aa)与 同 一 窝 的 多 只 雌 鼠 (基 因 型 为 AA或Aa)交 配 后 ,不 同 窝 的 子 代 不 同 ,若 雌 鼠 为 AA,后 代 全 部 为 毛 色 正 常鼠 ,若 雌 鼠 为 Aa,后 代 毛 色 异 常 鼠 与 毛 色 正 常 鼠 比 例 是 1 1。 答 案 :(1)1 1 隐 显 只 有 两 个 隐 性 纯 合 亲 本 中 一 个 亲 本 的一 个 隐 性 基 因 突 变 为 显 性 基 因 时 ,才 能 得 到 每 窝 毛 色 异 常 鼠 与毛 色 正 常 鼠 的 比 例 均 为 1 1的 结 果(2)1 1 毛 色 正 常
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