《人类遗传病与优生》PPT课件

二 、 教 学 目 的（ 一 ） 知 识 目 标 ：1.了 解 人 类 遗 传 病 的 主 要 类 型 。 2.了 解 遗 传 病 对 人 类 的 危 害 。 3.了 解 优 生 概 念 和 开 展 优 生 工 作 应 该 采 取 的 措 施 。（ 二 ） 能 力 目 标 ： 1.通 过 介 绍 遗 传 病 的 类 型 ， 培 养 学 生 观 察 、 分 析 、 判 断 的 思 维能 力 。2.通 过 复 习 旧 知 识 引 出 新 知 识 ， 培 养 学 生 温 故 知 新 、 注 重 知 识 内 在联 系 、 知 识 迁 移 的 学 习 方 法 。3.通 过 阅 读 讨 论 ， 培 养 学 生 发 散 思 维 和 创 新 精 神 。 4（ 研 究 性 学 习 的 实 施 ） 培 养 学 生 收 集 、 处 理 信 息 的 能 力（ 三 ） 德 育 目 标 ：1 通 过 介 绍 遗 传 病 对 人 类 的 危 害 ， 对 学 生 进 行 人 口 素 质 教 育 、 优生 教 育 。2 通 过 介 绍 遗 传 病 的 发 病 率 不 断 升 高 ， 对 学 生 进 行 环 保 意 识 教 育 。 3 通 过 课 上 讨 论 ， 培 养 学 生 关 注 社 会 生 活 的 主 人 翁 意 识 及 理 论 联系 实 际 的 作 风 。 一 、 人 类 遗 传 病 概 述讨 论1.请 同 学 回 忆 已 经 学 过 了 哪 些 人 类 遗 传 病2.同 学 想 一 想 ， 什 么 是 遗 传 病 ？概 念 ：遗 传 病 是 指 因 遗 传 物 质 不 正 常 引 起 的 先 天性 疾 病 同 学 们 ,根 据 我 们 学 过 的 变 异 有 关知 识 想 一 想 ， 人 类 遗 传 病 发 病 原因 有 哪 些 ? 人 类 遗 传 病 都 是 遗 传 因 素 与 环 境 因 素 相互 作 用 的 结 果 。 具 体 分 三 类 ：A 几 乎 完 全 由 遗 传 因 素 决 定 ， B 基 本 上 由 遗 传 因 素 决 定 ， 但 需 要 环 境中 一 定 诱 发 因 素 的 存 在 才 发 病 .如 蚕 豆 病 患 者 是 在 吃 了 蚕 豆 或 吸 收 蚕豆 的 花 粉 后 诱 发 溶 血 性 贫 血 。C.主 要 有 环 境 因 素 决 定如 白 化 病 ， 血 友 病 。如 先 天 性 心 脏 病 、 十 二 指 肠 溃 疡 等 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 软 骨 发 育 不 全病 因 ： 长 骨 两 端 的软 骨 细 胞 形 成 障 碍症 状 ： 上 臂 、 小 腿短 小 畸 形 ， 前 额 突出 ， 鼻 梁 马 鞍 形 ，垂 手 不 过 髋 关 节 ，腹 部 隆 起 ， 腰 椎 向前 突 出 。 常 染 色 体 显 性 骨 端 骨 干 之 间 软 骨 层 不 能 产 生 骨 组 织 多 指 症 常 染 色 体 上 显 性 伴 X显 性 遗 传 病抗 维 生 素 D佝 偻 病病 因 ： 患 者 小 肠 对Ca、 P吸 收 不 良 ，导 致 骨 发 育 障 碍症 状 ： X型 （ 或 O型 ） 腿 ， 骨 骼 发 育畸 形 （ 如 鸡 胸 ） ，生 长 缓 慢 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 白 化 病 常 染 色 体 隐 性 常 染 色 体 隐 性 新 生 儿 中 较 常 见的 一 种 隐 性 遗 传病 。患 儿 在 34月 出 现智 力 低 下 ， 头 发 发黄 ， 尿 中 因 为 还 有过 多 的 苯 丙 酮 酸 而有 异 味 。苯 丙 酮 尿 症 X染 色 体 隐 性 遗 传进 行 性 肌 营 养 不 良 （ 假 肥 大 型 ）病 因 ： 患 者 三 角 肌 、肱 三 头 肌 、 腓 肠 肌肌 肉 组 织 被 结 缔 组织 取 代症 状 ： 行 为 笨 拙 、登 梯 起 立 困 难 、 走路 时 腰 椎 前 凸 腹 隆起 、 从 仰 卧 位 起 身需 “ 三 步 曲 ” 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 较 常 见 的 有 唇 裂 （ 俗 称 兔 唇 ） 、 无 脑 儿 、原 发 性 高 血 压 、 青 少 年 型 糖 尿 病 等由 多 对 等 位 基 因 控 制 。常 表 现 出 家 族 性 聚 集 现 象 ， 且 比 较 容 易 受环 境 影 响 。 多 基 因 遗 传 病 ： 唇 裂 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 1、 结 构 异 常 的 染 色 体 病 第 5条 染 色 体 短 臂 缺 失 猫 叫 综 合 征 第 18条 染 色 体 长 臂 缺 失 鲤 鱼 嘴 、 细 指 、 外耳 异 常2、 数 量 异 常 的 染 色 体 病 21三 体 综 合 征 （ Down征 ， 先 天 愚 型 ） 18三 体 综 合 征 （ Edward征 ） 13三 体 综 合 征 （ Patan征 ） 性 腺 发 育 不 良 （ Turner综 合 征 ）染 色 体 异 常 遗 传 病 先 天 愚 型病 因 ： 比 正 常 人多 了 一 条 21号 常染 色 体症 状 ： 智 力 低 下 ，身 体 发 育 缓 慢 。常 表 现 为 特 殊 的面 容 （ 请 大 家 看图 中 小 孩 的 外 貌特 征 ） 常 染 色 体 异 常 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 性 腺 发 育 不 良 病 因 ： 患 者 缺 少 了一 条 X染 色 体 主 要 外 部 特 征 ： 身体 比 较 矮 小 ， 肘 常外 翻 ， 颈 部 皮 肤 松弛 为 蹼 颈 ， 虽 外 观为 女 性 ， 但 性 腺 发育 不 良 ， 无 生 育 能力。性 染 色 体 异 常 性 染 色 体 异 常 图 人 类 遗 传 病 的 类 型单 基 因 遗 传 病多 基 因 遗 传 病染 色 体 异 常 遗 传 病 显 性 基 因 控 制隐 性 基 因 控 制常 染 色 体 异 常性 染 色 体 异 常 课堂训练1连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合症B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病 新 生 儿 中 ： (1) 3 有 先 天 缺 陷 ， 其 中 70 80 由遗 传 因 素 所 致 。(2) 15岁 以 下 死 亡 儿 童 中 ： 40 由 于 遗 传病 或 其 他 先 天 性 疾 病 所 致 。(3) 自 然 流 产 儿 中 ： 50 由 于 染 色 体 异 常引 起 。 二 、 遗 传 病 对 人 类 的 危 害我 国 遗 传 的 发 病 状 况 ： 统 计 表 明 ， 我 国 人 口 中 有 1/5到 1/4的 人 患 有 危害 轻 重 不 同 的 遗 传 病 ！ 其 中 单 基 因 遗 传 病 约3%-5%， 多 基 因 遗 传 病 约 15%-20%， 染 色 体 异 常遗 传 病 约 0.5%-1%。 每 年 新 出 生 的 儿 童 中 ， 有先 天 性 缺 陷 的 约 1.3%， 其 中 70%以 上 是 遗 传 因素 所 致 。 在 自 然 流 产 儿 中 ， 约 50%是 染 色 体 异常 引 起 的 ！ 我 国 人 口 中 患 21三 体 综 合 症 的 人 就 在 100万 以上 。 想 一 想 ：遗 传 病 对 人 类 的 危 害 有 哪 些 ？ 1 危 害 身 体 健 康 降 低 人 口 素 质 。 2 贻 害 子 孙 后 代 。 3 家 庭 和 社 会 带 来 严 重 的 经 济 负 担 和 精神 负 担 . 同 学 们 通 过 调 查 发 现 目 前 遗 传 病 发 病 率 有 上 升趋 势 ， 同 学 们 想 一 想 主 要 原 因 是 什 么 ？ 放 射 性 污 染 化 学 污 染环 境 污 染 是 导 致 遗 传 病 发 病 率 上 升 的 主 要 原 因 。 上 面 我 们 谈 到 遗 传 病 率 有 升 高 的趋 势 是 由 于 环 境 污 染 日 趋 严 重 的 结果 。 我 们 应 增 强 环 保 意 识 ， 从 我 做起 自 觉 的 爱 护 和 保 护 环 境 ， 为 消 除遗 传 病 尽 一 份 力 量 。 三、优生优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 事例一和 表 妹 爱 玛生 育 六 个 子 女 ，三 个 中 途 夭 折 ，三 个 终 生 不 育 。达 尔 文 摩 尔 根和 表 妹 玛 丽 生育 三 个 子 女 ，两 个 女 儿 莫 名其 妙 的 痴 呆 ，儿 子 智 障 。 为 什 么 会 出 现 这 些 现 象 呢 ?近 亲 结 婚 ， 由 于 双 方 有 共 同 的 祖 先 ， 相 同 的 基 因 (包 括 正 常的 和 异 常 的 )很 多 ， 而 且 亲 缘 越 近 ， 相 同 的 基 因 越 多 ， 他 们相 互 间 婚 配 ， 子 代 成 为 纯 合 子 的 机 会 就 大 大 增 加 。下 图 是 某 家 族 的 一 种 常 染 色 体 隐 性 遗 传 系 谱 ， 请 根 据 对 图的 分 析 回 答 问 题 ： 如 果 第 三 代 2和 4结 婚 ， 后 代 生 出病 孩 的 概 率 是 多 少 呢 ？91 在 非 近 亲 婚 配 夫 妇 中 ， 相 同 的 基 因 少 ， 带 有 相 同 的隐 性 基 因 的 机 会 更 少 ， 即 使 一 方 携 带 有 隐 性 致 病 基因 ， 而 另 一 方 相 应 的 基 因 正 常 ， 子 女 也 不 会 成 为 该致 病 基 因 的 纯 合 子 ， 因 此 子 女 患 隐 性 遗 传 病 的 机 会也 就 很 少 了 。 例 如 男 性 AaBB而 非 近 亲 婚 配 女 子 AABb， 他 们 生 一 个患 病 孩 子 的 可 能 性 为 0 通 过 计 箅 ， 同 学 们 想 一 下 近 亲 婚 配 对 遗 传 病 发 病 率有 何 影 响 ？ 应 采 取 何 种 措 施 ？ 近 亲 结 婚 隐 性 遗 传 病 的 发 病 率 将 明 显 提 高 ， 所 以 ，应 禁 止 近 亲 结 婚 四 、 优 生 的 措 施（一 ） 禁 止 近 亲 结 婚 ：我 国 婚 姻 法 规 定 ： “ 直 系 血 亲 和 三 代 以 内 的 旁系 血 亲 禁 止 结 婚 。 ” 近 亲 （二）、进行遗传咨询又 叫 遗 传 商 谈 或 遗 传 劝 导 ， 步 骤 如 下 ： 1、 身 体 检 查 了 解 病 史 作 出 诊 断 2、 分 析 遗 传 病 类 型 3、 推 算 后 代 发 病 率 4、 向 咨 询 方 提 出 对 策 、 方 法 和 建 议它 是 预 防 遗 传 病 发 生 的 主 要 手 段 之 一 （ 三 ） 、 提 倡 “ 适 龄 生 育 ” 女 子 最 佳 的 生 育 年 龄 ： 一 般 在 24-29岁 它 对 于 预 防 遗 传 病 和 防 止 先 天 性 疾病 患 儿 的 产 出 具 有 重 要 意 义 （ 四 ） 、 产 前 诊 断 羊 水 检 查 B超 检 查 孕 妇 血 细 胞 检 查 胚 盘 绒 毛 细 胞 检 查 基 因 诊 断它已经成为优生的重要措施之一 十 、 课 后 作 业 1.布 置 课 外 研 究 性 学 习 学 生 活 动 ： 对 DNA重 组 、 基 因 诊 断 、 人 类基 因 组 计 划 、 基 因 治 疗 等 前 沿 科 技 知 识的 分 别 由 一 、 二 、 三 、 四 组 了 解 和 调 查 ，在 班 上 进 行 汇 总 并 做 介 绍 。 2.预 习 现 代 进 化 理 论