《遗传病和人类健康》PPT课件

第 20章 第 六 节遗 传 病 和 人 类 健 康学 院 附 中 黄 蕊 多 指 苯 丙 酮 尿 症白 化 病 色 盲先 天 性 唇 裂 2 1 三 体 综 合 症性 腺 发 育 不 良 多 指 （ 趾 ） 是 一 种 常 染 色 体 显性 遗 传 病 轴 前 型 多 指 多一 拇 指 正 常 人 的 手 轴 后 型 多 指 多一 小 指 苯丙酮尿症 白 化 病 （ 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ） 白 化 病 人 体 内 缺 少 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 将 酪 氨 酸转 化 为 黑 色 素 ， 表 现 出 白 化 性 状 。 色 盲 先 天 性 唇 裂多 基 因 遗 传 病 21三 体 综 合 症 （ 又 称 唐 氏 综 合 症 ） 是 最常 见 的 染 色 体 异 常 遗 传 病 ， 发 病 率 高 达 1/800到 1/600 ！ 发 病 的 根 本 原 因 是 患 者 体 细 胞 内多 了 一 条 21号 染 色 体 。 性 腺 发 育 不 良 ： xo型 ， 缺 少 一 条 X染 色 体 。 遗 传 病 的 特 征 ：1 .所 有 人 有 携 带 5 -6 个 致 病 基 因2 .若 遗 传 基 因 表 达 就 会 出 现 相 应的 遗 传 病 。3 .如 果 没 有 表 达 ， 也 能 够 通 过 配子 传 给 后 代 。 维 多 利 亚 女 王 的 家 庭 血 友 病 最 著 名 的 一 个 例 子 是 英 国 “ 皇 家 病” 。 维 多 利 亚 女 王 是 一 个 血 友 病 基 因 携 带者 ， 她 的 一 个 儿 子 利 澳 波 德 死 于 血 友 病 ，女 儿 普 林 赛 斯 、 比 阿 丽 斯 也 同 样 是 血 友 病基 因 的 携 带 者 。 普 林 赛 斯 的 儿 子 中 有 两 个患 血 友 病 ， 一 个 女 儿 埃 娜 女 王 也 是 血 友 病基 因 携 带 者 ， 她 也 生 了 两 个 患 血 友 病 的 儿子 。 1838年 8月 28日 ， 18岁 的 亚 历 山 大 德丽 那 .维 多 利 亚 登 上 了 英 国 女 王 的 宝 座。 维 多 利 亚 女 王 的 丈 夫 是 她 的 表 哥 ，她 的 子 女 以 至 孙 子 、 孙 女 、 外 孙 、 外孙 女 ， 也 都 是 在 欧 洲 的 皇 室 中 通 婚 ，这 个 人 群 中 的 人 数 并 不 多 ， 虽 然 可 以“ 门 当 户 对 ” ， 保 持 王 室 血 统 的 “ 纯洁 ” ， 但 是 也 给 遗 传 病 创 造 了 “ 搭 车上 路 ” 的 条 件 。 1 .女 王 家 族 的 婚 配 有 什 么 特 点 ？2 .血 友 病 为 什 么 会 在 她 们 家 族 内 发病 率 那 么 高 呢 ？ (可 以 结 合 遗 传 病的 特 征 和 遗 传 图 谱 来 解 释 )近 亲 结 婚 血 缘 关 系 示 意 图近 亲 结 婚 是 指 三 代 以 内 有 共 同 祖 先的 男 女 婚 配 。 近 亲 结 婚 会 提 高 隐 性 遗 传 病 的 发 病 率 如 何 降 低 遗 传 病 的 发 病 率 ？(结 合 遗 传 学 的 知 识 ，展 开 想 象 ， 看 谁 的 想 法 更 新 颖 )科 学 发 展 的 起 点 往 往 是 大 胆 的 想 象 ！ 婚 姻 法 规 定 ： 禁 止 直 系 血 亲 和 三代 以 内 的 旁 系 血 亲 的 男 女 结 婚 . 2003年 新 的 婚 姻 登 记 条 例 取 消 了 原 有 的 “ 申 请 结 婚 登 记 的 当事 人 ， 必 须 到 指 定 的 医 疗 保 健 机 构进 行 婚 前 健 康 检 查 ” 的 规 定 。 是 否婚 检 ， 新 人 可 自 主 选 择 ， 也 就 是 说 ，婚 检 不 再 是 结 婚 登 记 前 必 须 履 行 的步 骤 。 对 这 一 改 变 ， 你 是 支 持 还 是反 对 呢 ？ 为 什 么 ？ 数 字 资 料省 份 年 份 婚 检 率 婴 儿 出 生 缺 陷 率黑 龙 江 2003 75.79% 63.13/10万2007 1.55 % 73.21/10万浙 江 2003 100% 7.15%2008 2.06% 15.19% 等 你 长 大 成 人 准 备 结 婚的 时 候 ， 你 会 事 先 去 做 婚 前检 查 吗 ？ 为 什 么 ？ 遗 传 咨 询 产 前 诊 断 选 择 性 终 止 妊 辰 ！只 要 遵 循 科 学 ， 合 理 的 步 骤 ，生 出 健 康 宝 宝 并 不 难 ！ 思 考 ： 你 认 为 遗 传 病 的 发 生 和 环 境 污 染 有关 系 么 ？