《 遗传病和人类健康》 课件ppt课件

第 六 节 遗 传 病 与 人 类 健 康 太 和 县 黑 虎 中 学 李 凤 亮 2016.12 进 行 性 肌 营 养 不 良 近 年 来 ， 随 着 医 疗 卫 生 事 业 的 发 展 ，人 类 的 传 染 病 已 逐 渐 得 到 控 制 。 而 人 类 的遗 传 性 疾 病 却 有 逐 年 增 高 的 趋 势 ， 遗 传 病已 成 为 威 胁 人 类 健 康 的 一 个 重 要 因 素 ！ 概 念 ： 遗 传 病 是 指 因 遗 传 物 质 不正 常 引 起 的 先 天 性 疾 病 ， 通 常 分 为 单基 因 遗 传 病 、 多 基 因 遗 传 病 和 染 色 体异 常 遗 传 病 三 类 。 这 个 孩子 因 为膝 关 节严 重 变形 已 经失 去 了行 走 的能 力 。 抗 维 生 素 佝 偻 病 抗 维 生 素 D佝 偻 病 是 由位 于 X染 色 体 上 的 显 性致 病 基 因 控 制 的 一 种 遗传 性 疾 病 。 患 者 由 于 对磷 、 钙 吸 收 不 良 而 导 致骨 发 育 障 碍 。 患 者 常 常表 现 为 X型 （ 或 0型 ） 腿 、骨 骼 发 育 畸 形 （ 如 鸡胸 ） 、 生 长 缓 慢 等 症 状 。 多 指 （ 趾 ） 是 一 种 常 染 色 体 显性 遗 传 病 轴 前 型 多 指 多一 拇 指 正 常 人 的 手 轴 后 型 多 指 多一 小 指 白 化 病 （ 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ） 白 化 病 人 体 内 缺 少 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 将 酪 氨 酸转 化 为 黑 色 素 ， 表 现 出 白 化 性 状 。 常 见 的 X伴 性 隐 性 遗 传 病 有 色盲 、 家 族 性 遗 传 性 视 神 经 萎 缩 、眼 白 化 病 、 无 眼 畸 形 、 先 天 性夜 盲 症 、 血 管 瘤 病 、 血 友 病 等 。 先 天 性 唇 裂多 基 因 遗 传 病 21三 体 综 合 症 （ 又 称 唐 氏 综 合 症 ） 是 最常 见 的 染 色 体 异 常 遗 传 病 ， 发 病 率 高 达 1/800到 1/600 ！ 发 病 的 根 本 原 因 是 患 者 体 细 胞 内多 了 一 条 21号 染 色 体 。 性 染 色 体 异 常 ： 以 性 染 色 体 数 目 异 常 多 见 ， 可以 增 多 或 减 少 并 多 为 嵌 合 体 型 。 常 见 疾 病 有 先天 性 卵 巢 发 育 不 全 综 合 征 (45， XO； 脱 纳 氏 综 合征 )、 先 天 性 睾 丸 发 育 不 全 综 合 征 (47， XXY)、超 雌 综 合 征 (47， XXX； 49， XXXXX)、 XYY综 合 征 (47， XYY)等 。 性腺发育不良 二 、 遗 传 病 对 人 类 的 危 害1、 我 国 遗 传 的 发 病 状 况 ： 统 计 表 明 ， 我 国 人 口 中 有 1/5到 1/4的 人 患 有 危 害 轻 重 不 同 的遗 传 病 ！ 其 中 单 基 因 遗 传 病 约 3%-5%， 多 基 因 遗 传 病 约 15%-20%， 染 色 体 异 常 遗 传 病 约 0.5%-1%。 每 年 新 出 生 的 儿 童 中 ，有 先 天 性 缺 陷 的 约 1.3%， 其 中 70%以 上 是 遗 传 因 素 所 致 。 在自 然 流 产 儿 中 ， 约 50%是 染 色 体 异 常 引 起 的 ！ 我 国 人 口 中 患 21三 体 综 合 症 的 人 就 在 100万 以 上 。 危 害 ：危 害 人 类 健 康 ， 降 低 人 口 素 质 ； 给 患 者 本 人 、 家 庭 和 社 会 带来 严 重 的 经 济 负 担 和 精 神 负 担 ； 某 些 精 神 病 患 者 给 社 会 治 安带 来 危 害 。 血 友 病 最 著 名 的 一 个 例 子 是 英 国“ 皇 家 病 ” ： 1838年 8月 28日 ， 18岁 的 亚 历 山 大 德 丽 那 .维 多 利 亚 登上 了 英 国 女 王 的 宝 座 。 维 多 利 亚 女王 的 丈 夫 是 她 的 表 哥 ， 她 的 子 女 以至 孙 子 、 孙 女 、 外 孙 、 外 孙 女 ， 也都 是 在 欧 洲 的 皇 室 中 通 婚 ， 这 个 人群 中 的 人 数 并 不 多 ， 虽 然 可 以 “ 门当 户 对 ” ， 保 持 王 室 血 统 的 “ 纯洁 ” ， 但 是 也 给 遗 传 病 创 造 了 “ 搭车 上 路 ” 的 条 件 。 维 多 利 亚 女 王 是 一 个 血 友 病 基因 携 带 者 ， 她 的 一 个 儿 子 利 澳 波德 死 于 血 友 病 ， 女 儿 普 林 赛 斯 、比 阿 丽 斯 也 同 样 是 血 友 病 基 因 的携 带 者 。 普 林 赛 斯 的 儿 子 中 有 两个 患 血 友 病 ， 一 个 女 儿 埃 娜 女 王也 是 血 友 病 基 因 携 带 者 ， 她 也 生了 两 个 患 血 友 病 的 儿 子 。 维 多 利 亚 女 王 的 家 庭 为 什 么 近 亲 不 能 婚 配据 估 计 ， 在 10万 个 基 因 上 ， 总 归 会 有 五 六 个 隐 藏的 遗 传 病 基 因 。 只 要 不 是 近 亲 婚 姻 ， 男 女 双 方 的致 病 基 因 就 难 以 相 遇 。 而 在 近 亲 之 中 ， 这 种 更 多的 机 会 使 它 们 “ 对 面 相 逢 ” 。 例 如 有 一 种 遗 传 疾病 ， 称 为 “ 半 乳 糖 血 症 ” ， 非 近 亲 配 偶 的 子 女 ，发 生 的 机 会 是 1/90000， 即 9万 对 夫 妇 中 才 可 能 出现 一 位 病 人 。 然 而 在 表 兄 妹 结 婚 的 人 群 中 ， 子 女发 病 的 危 险 就 有 1/4800， 为 前 者 的 18倍 。 近 亲 结 婚 会 提 高 隐 性 遗 传 病 的 发 病 率 血 亲 关 系 示 意 图 自 己父 亲 母 亲祖 父 母 外 祖 父 母 子 女孙 子 女父 的兄 弟 姐 妹父 的 兄 弟 姐 妹的 子 女父 的 兄 弟 姐 妹的 孙 子 女父 的 兄 弟 姐 妹的 曾 孙 子 女 母 的兄 弟 姐 妹母 的 兄 弟 姐 妹的 子 女母 的 兄 弟 姐 妹的 孙 子 女母 的 兄 弟 姐 妹的 曾 孙 子 女兄 弟 姐 妹兄 弟 姐 妹的 子 女兄 弟 姐 妹的 孙 子 女 近 亲 结 婚 是 指 三 代 以 内 有 共 同 祖先 的 男 女 婚 配 。婚 姻 法 规 定 ： 禁 止 直 系 血 亲 和 三代 以 内 的 旁 系 血 亲 的 男 女 结 婚 。危 害 ： 大 大 提 高 遗 传 病 的 发 病 率 。 讨 论 ： 2003年 新 的 婚 姻 登 记 条 例 取 消 了 原 有 的 “ 申 请 结 婚 登 记 的 当事 人 ， 必 须 到 指 定 的 医 疗 保 健 机 构进 行 婚 前 健 康 检 查 ” 的 规 定 。 是 否婚 检 ， 新 人 可自主选择， 也 就 是 说 ，婚 检 不 再 是 结 婚 登 记 前 必 须 履 行 的步 骤 。 对 这 一 改 变 ， 你 是 支 持 还 是反 对 呢 ？ 为 什 么 ？ 数 字 资 料省 份 年 份 婚 检 率 婴 儿 出 生 缺 陷 率黑 龙 江 2003 75.79% 63.13/10万2007 1.55 % 73.21/10万浙 江 2003 100% 7.15%2008 2.06% 15.19% 等 你 长 大 成 人 准 备 结 婚的 时 候 ， 你 会 事 先 去 做 婚 前检 查 吗 ？ 为 什 么 ？ 三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率遗 传 咨 询 是 通 过 咨 询 医 生 与 咨 询 者 共 同 商讨 咨 询 者 提 出 的 各 种 遗 传 学 问 题 和 在 医 生指 导 帮 助 下 合 理 解 决 这 些 问 题 的 全 过 程 。在 这 一 过 程 中 ， 需 要 解 答 遗 传 患 者 或 其 亲属 提 出 的 有 关 遗 传 病 病 因 、 遗 传 方 式 、 诊断 、 预 防 、 治 疗 、 预 后 等 问 题 ， 估 计 亲 属或 再 生 育 时 该 病 的 再 发 风 险 （ 率 ） 或 患 病风 险 ， 提 出 可 以 选 择 的 各 种 处 理 方 案 ， 供咨 询 者 作 决 策 的 参 考 。 遗 传 咨 询 是 在 一 个家 庭 范 围 内 预 防 严 重 遗 传 病 患 儿 出 生 最 有效 的 程 序 。 下 列 情 况 应 作 遗 传 咨 询 高 龄 孕 妇 （ 岁 以 上 ） ；近 亲 结 婚 或 原 发 性 不 孕 的 夫 妇 ；夫 妇 双 方 正 常 ， 但 曾 生 过 一 个 遗 传 病 儿 或 畸 形 孩 子 ；有 原 因 不 明 的 习 惯 性 流 产 、 早 产 、 死 胎 史 的 夫 妇 ；有 遗 传 病 家 族 史 的 夫 妇 ；怀 孕 早 期 曾 接 触 过 放 射 性 物 质 或 有 毒 化 学 制 剂 ；孕 期 服 用 致 畸 药 物 者 ， 如 抗 癌 药 、 抗 癫 痫 药 。 放 射 性 污 染 化 学 污 染 四 、 防 治 遗 传 病 的 措 施1、 禁 止 近 亲 结 婚 ； 、 遗 传 咨 询 ； 、 提 倡 “ 适 龄 生 育 ” ； 、 产 前 诊 断 。