《人类遗传病与优生》试题张景礼

第五章基因突变及其他变异第 3 节人类遗传病与优生班级： _组号： _姓名： _【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的调查。3、探讨人类遗传病的检测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。【重点难点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【知识链接】1、遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么关系?遗传病 是指亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素 A 缺乏而引起的。2、直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲 是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙女（外孙女）等。旁系血亲 是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。【学习过程】【问题 1】：人类遗传病的类型有哪些？1、概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为_遗传病、 _遗传病和 _遗传病三大类。3、单基因遗传病（ 1）指受 _ 控制的人类遗传病。（ 2）分类：显性遗传病：由 _引起，如 _ 。隐性遗传病：由_引起，如 _ 。4、多基因遗传病指受 _ 控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如_ 等。5、染色体异常遗传病由 _引起的遗传病，简称染色体病，如 _ 等。【问题 2】：人类遗传病的监测和预防手段主要是什么？1、目前主要是通过_ 和_ 等手段对遗传病进行监测和预防。2、优生的主要措施有禁止_ 、进行 _、提倡 _和 _。3、基因治疗是指运用重组DNA技术 _患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，从而达到治疗疾病的目的。这是目前治疗遗传病最有效的手段。【问题 3】：人类基因组计划及其意义？1 、 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 _ ， 解 读 其 中 包 含 的_ 。需要检测 _ 条染色体。2、人类基因组计划于_年正式启动， 截至 _年，人类基因组测序任务已顺利完成。人类基因组包括约_个碱基对，约_个基因。3、人类基因组计划的实施意义_ 。【问题 4】：调查人群中常见的遗传病方法？1、调查对象：最好选取群体中发病率_的 _ 遗传病。如红绿色盲、白化病等。调查遗传病发病率要在_随机取样，而调查遗传病的遗传方式要在_中调查。2、计算发病率：某种遗传病的发病率=_ 。【我的反思与收获】当堂检测1分析人类的下列疾病，其中属于遗传病的是()夜盲症 白化病血友病脚气病肝炎苯丙酮尿症A B CD 2单基因遗传病是指( )A 一条染色体上一个基因控制的遗传病B很多个染色体上单独的基因控制的遗传病C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D以上几项都可以3某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是( )A 神经细胞B 精原细胞C淋巴细胞D精细胞4下列关于 X 染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是()A 女性患者的后代中，儿子都有病B男性患者的后代中，女儿都有病C患者男性多于女性，双亲没病，儿子可能得病D表现正常的女性，X 染色体上可能携带致病基因5某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）A 0B 1/4C1/2D 1/166遗传咨询主要包括（）医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险率向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题10下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其病状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是（）A BCD11我国婚姻法明确规定： “直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）亲兄弟、亲姐妹 祖父、祖母表兄弟、表姐妹 外祖父、外祖母A B CD12下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）23A X 22A X21A Y22A YA 和B 和C和D 和13人类基因组计划需要测定人类（）染色体上的碱基序列。 （ A 表示常染色体）A 44A+XXB 44A+XYC 22A+X 或 22A+YD 22A+XY14下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）A BC7下列需要进行遗传咨询的是（）A 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年C父母中有残疾的待婚青年8下列有关遗传病的叙述中，正确的是（A 先天性疾病都是遗传病C非近亲婚配一定可防止遗传病的发生DB得过肝炎的夫妇D得过乙型脑炎的夫妇）B 多基因遗传病在群体中的发病率较高D染色体异常遗传病患者无生育能力A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传D X 染色体隐性遗传15下列关于调查人群中的遗传病活动的叙述中，正确的是( )A. 某种遗传病的发病率等于某种遗传病的发病人数除以某种遗传病的被调查人数，再乘以100%B. 调查时，最好选取群体中发病率较低的遗传病进行调查C. 根据调查的数据，就能确定各种遗传病的类型和发病的根本原因9下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A 人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划之一C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D测序工作完成于1990 年，至此人类了解基因的历程已结束D. 个人调查的数据中，红绿色盲男性发病率一定为7%，女性发病率一定为0.5%课后作业