《人类遗传病与优生》陈赛

汇龙中学 2013 届高三生物一轮复习第 23 课时人类遗传病主备人：陈赛审核人：范海红高考要求：人类遗传病的类型A （了解所列知识点，并能在相对简单的情境中识别和使用它们）实验考查：调查常见的人类遗传病A（了解相关实验的目的、原理、方法和操作步骤）人类遗传病的监测和预防A人类基因组计划及其意义A一、与人体健康相联系常见遗传病的类型1、概念：通常是指由于引起的人类疾病受控制的遗传病受控制的遗传病例题 1、连线题红绿色盲猫叫综合征白化病单基因遗传病苯丙酮尿症青少年型糖尿病多指、并指镰刀型细胞贫血症多基因遗传病软骨发育不全21 三体综合征（先天性愚型）原发性高血压先天性聋哑染色体病哮喘病冠心病抗维生素 D佝偻病外耳道多毛症* 线粒体病* 艾滋病2、遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾在后天发育过程中形成指一个家族中多个成员病的疾病都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病病因由环境因素引起的为非由环境因素引起的人类疾病为非遗传病遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病例题 2、判断1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病4家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病5遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在6携带遗传病基因的个体会患遗传病7不携带遗传病基因的个体不会患遗传病8多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集( 即：一个家庭中不止一个成员患病)9. 抗维生素 D 佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律三、实验技能提升调查人群中的遗传病1目的a、初步学会调查和统计人类遗传病的方法b、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。c、通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。2注意事项：a调查时，最好选取群体中 ，如红绿色盲、白化病、高度近视（ 600 度以上）等b调查某种遗传病发病率时，保证 随机 调查及调查的 群体 足够 大 。比如小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的患病人数某遗传病的发病率= 某种遗传病的被调查人数 100%c. 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中 调查，并绘出遗传系谱图例题 3、一对正常的夫妇，生了一个色盲男孩和一个正常女孩。请画出遗传系谱图，并标上基因型。例题 4、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D 青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查例题 5、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑性状遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表：亲代类型第一组第二组第三组双亲全为双双亲中只有一个子代类型双亲中全为单眼皮眼皮双眼皮双眼皮数120120无单眼皮数74112全部子代均为单眼皮请分析表中情况，并回答下列问题：(1)根据表中第 _组婚配调查，可判断眼睑性状中属于隐性性状的是_。(2)设控制显性性状的基因为 A ，控制隐性性状的基因为 a，请写出在实际调查中，上述各组双亲中可能的婚配组合的基因型：第一组： _ 。第二组：_ 。第三组：_ 。（ 3）后来，该研究性学习小组又对红绿色盲的遗传情况进行了调查，请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。四、生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防的手段有：，目的是遗传咨询步骤：对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病分析和判断遗传的传递方式及类型推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议。产前诊断方法：羊水检查B 超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断等禁止近亲结婚：近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。基因诊断是指利用DNA 分子探针进行DNA 分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。例题 6、 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()。适龄生育基因诊断染色体分析 B 超检查A B CD 例题 7、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1) 丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_(2) 当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_五、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划（HGP）正式启动于1990 年，目的是测定人类基因组（条染色体）的全部 DNA 序列。人类基因组计划的正面效应和负面效应辨析基因组与染色体组图一图二图三例题 8、填表：常见生物基因组和染色体组中的染色体数果 蝇(6 家 蚕 (54玉米 (20 ，小麦六倍体 (42 ，人 (44 XY)ZW)同株 )同株 )XY)22 X Y基因组24 条染 色 体 22 X( 或 Y)组 23 条当堂检测1、调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N) 。若以公式N a100%b进行计算，则公式中a 和 b 依次表示 ()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数2、下列生殖细胞中， 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿23A X 22A X21A Y22A Y（ A 表示常染色体） ？A和B 和C和D 和3、某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1 2。请回答下列问题。(1) 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 _中进行调查，而调查发病率则应选择在 _中进行调查。(2) “先天性肾炎”最可能的遗传方式是 _；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 _。(3) 基因检测技术是利用 _ 原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病， 如果检测到致病基因， 就要采取措施终止妊娠， 理由是 _ 。