《染色体结构变异》PPT课件

基 因 突 变 ： 基 因 内 部 DNA分 子 发 生 改 变 ， 基 因 的 连 锁 群 并 没有 变 化 。染 色 体 结 构 变 异 ： 基 因 位 置 发 生 改 变 ， 导 致 染 色 体 上 基 因 的连 锁 群 发 生 变 化 。 包 括 ： 猫 叫 综 合 症 ： 人 类 第 5号 染 色 体 短 臂 的一 个 很 小 的 区 段 ， 患 者 哭 声 如 同 猫 叫 ，头 颅 小 ， 生 长 缓 慢 ， 智 力 低 下 ， 通 常 在幼 儿 期 夭 折 。 中 间 缺 失 含 基 因 cd的 片 段 ， 则 b-e距 离 变 短 ， 连 锁 紧 密 ， 其交 换 值 和 重 组 率 变 小 。 顺 接 重 复反 接 重 复 重 复 纯 合 体 果 蝇 正 常 野 生 型 ：椭 圆 形 ， 由 约 800小 眼 组 成 。 杂 合 体 Bar眼 ：长 棒 状 ， 由 约350小 眼 组 成 。 纯 合 体 Bar眼 ：长 棒 状 ， 由 约 70小 眼 组 成 。 A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；C倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。 A为 显 微 照 片 B为 示 意 图 TT tt Tt tt Tt Tt Tt tt TT 2 Tt tt半 不 育 半 不 育 可 育 可 育 半 不 育 可 育T代 表 一 个 相 互 易 位 点 ， 一 个 隐 性 基 因 t 代 表 无 易 位 TT是 易 位 纯 合 体 ， 表 现 可 育 ； Tt是 易 位 杂 合 体 ， 表 现 半 不 育 ；tt是 正 常 个 体 ， 表 现 可 育 。 由 于 相 互 易 位 包 括 两 个 染 色 体 断 点 ， 因 此 T（ 半 不 育 ） 必 然 与 两 条 染 色 体 上 邻 近 断点 的 基 因 发 生 连 锁 遗 传 。 用 基 因 隐 性 纯 合 、 染 色 体 正 常 的 个 体 对 基 因 型 杂 合 的 易 位杂 合 体 测 交 ， 能 够 确 定 易 位 点 在 染 色 体 上 的 位 置 。玉 米 T1-2易 位 杂 合 体 ，1号 染 色 体 上 有 br（ 节 间 缩 短 ， 表 现为 植 株 矮 小 ） 基 因 ，2号 染 色 体 上 有 f（ 叶 基 颜 色 ） 基 因 易 位 导 致 基 因 异 常 表 达 ， 甚 至 激 活 癌 基 因 。 慢 性 粒 细 胞 白 血 病 （ CML） 的 费 城 染 色 体 ， 是 9和 22号 染 色 体 易 位后 形 成 的 小 染 色 体 。 导 致 bcr-abl 基 因 融 合 。 Burkitt s 淋 巴 瘤 （ lymphoma） Burkitts 淋 巴 瘤 中 8和 14易 位 使 c-myc 基 因 被 置 于 抗体 基 因 的 增 强 子 附 近 。 图 10-17 玉 米 T5-2两 对 杂 合 基 因 的 位 置 在 易 位 杂 合 体 中 仍 然 分 别 位 于 2对 非 同 源 染 色 体 上 的 基 因 ， 也 有 可 能 表 现连 锁 ， 称 为 假 连 锁 现 象 。 如 在 玉 米 的 T5-2中 ， 位 于 5号 染 色 体 的 bt（ 脆 弱胚 乳 ） 基 因 ， 与 位 于 2号 染 色 体 的 b（ 花 青 素 加 强 ） 基 因 表 现 不 完 全 连锁 ， 称 为 假 连 锁 。 这 是 因 为 交 替 式 分 离 产 生 的 可 育 配 子 的 基 因 型 ， 基本 上 是 （ bt ， b） 和 （ Bt， B） ； 少 数 重 组 型 个 体 是 该 易 位 杂 合 体 在两 对 基 因 间 发 生 交 换 而 产 生 的 。 .genetic movies易 位 杂 合 体 的 假 连 锁 .MOV 罗 伯 逊 易 位 染 色 体小 染 色 体 丢 失还 阳 参 就 是通 过 这 种 途径 ， 出 现 了n=3、 4、 5、6、 7、 8等 染色 体 数 不 同的 种 。 小 结 结 构 变 异 主 要 有 缺 失 、 重 复 、 倒 位 和 易 位 。 联 会 ： 缺 失 杂 合 体 缺 失 环 重 复 杂 合 体 重 复 环 倒 位 杂 合 体 倒 位 环 易 位 杂 合 体 “ 十 ” 字 型 、 四 环 体 或 “ 8” 字 型 遗 传 效 应 ： 缺 失 假 显 性 重 复 位 置 效 应 、 剂 量 效 应 倒 位 连 锁 基 因 重 组 率 下 降 易 位 半 不 育 应 用 ： 基 因 定 位 ， 家 蚕 雌 雄 鉴 别