《遗传的细胞基础》PPT课件

COMPANY NAME 第三章 遗传的细胞基础 医学遗传学 染色质 与 染色体 是同一物质的两种不同形式 主要成分是 DNA和组蛋白 第一节 染色质与染色体 细胞间期：染色质 分裂期：染色体 代表着遗传物质的不同压缩程度 返回 常染色质 ： 间期细胞核中螺旋化程度低的染色质 异染色质 ： 间期细胞核中螺旋化程度高的染色质 结构异染色质 ：细胞整个发育阶段均处于凝集 状态的异染色质 兼性异染色质 ： 在特定细胞中或在细胞一定发 育阶段 ， 由常染色质转变而来的异染色质 染色质的类型 根据 染色质 的形态 性染色质 （一）染色质 ？ 指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜 下所显示出来的一种团块结构，包括 X染色 质和 Y染色质。 正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内 沿、大小约 1 m的椭圆形深染小体。 与之相关的问题？ Barr小体（巴氏小体） X小体 Lyon假说 1、正常女性体细胞内仅有 1条 X染色体有活性，另 1 条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固 缩的 X染色质。 2、 X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后 16 天。在此之前所有 2条 X染色体均有活性。 3、 X染色体的失活是随机的，即异固缩的 X染色质可 以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒 定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由 它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。 返回 X染色质 A、 B、 C、 D、 E：分别为含 0、 1、 2、 3、 4、 5个 X染色质 X染色质数量 = X染色体数量 -1 X染色质并非全部失活，仍有部分有转录活性 TDF 基因 SRY 基因 XH Xh 16天 （二） Y 染色质 Y小体 指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在 荧光显微镜下可观察到细胞核内有 1个直径约 0.3m的强 荧光小体，这是 Y染色体长臂远端的异染色质。 返回 性染色质 Y染色质数量 = Y染色体数量 学习性染色质的实际意义是什么？ 1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。 2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可 鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出 生有一定的意义。 真核生物染色体组成 DNA 组蛋白 结构蛋白 非组蛋白 RNA 染色质的结构与组装 1.一级结构 核小体是染色质的基本结构单位，为染色质 的一级结构， 10nm。 染色质的基本单位 核小体 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 核小体的结构 中心是由 8个蛋白质分 子构成的核心结构 （八聚体）， DNA就 缠绕在蛋白质外面。 缠绕在外面的 DNA分 子的长度是 146 bp， 缠绕将近 2圈（ 1.75 圈）。 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 蛋白质分子叫做组蛋白， 8个蛋白质分子可以分 成 4种，分别叫 H2A、 H2B、 H3 和 H4，各有 2 个分子。 8个组蛋白分 子排成 2层。每层有 4 个组蛋白分子，各由一 种组蛋白分子构成。 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 在每一个核小体的 外面还有一个组蛋 白 H1，与缠绕在核 小体上 DNA的两端 结合，起到封闭 DNA的作用。 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 在核小体之间还有一段 DNA分子，长度在不同的物种有所差异。 酵母中长度为 18 bp，是已知最短的连接 DNA；人类大约为 60 bp。 人的连接 DNA加上核小体外面缠绕的 DNA长度一共大约为 200 bp。 连接 DNA 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 （ 2）螺线体（管） 是在核小体结构的基础 上进一步紧缩而成的一 种结构。主要依靠 组蛋 白 H1的相互作用 将核小 体之间连接起来，形成 直径为 30 nm左右的螺 线体（管）结构。这是 在电镜下最常看到的结 构，呈纤维状。 第 3章 染色质、染色体、基因和基因组 螺线体的横切面图， 一般 每一圈有 6个核小体， 呈左手螺旋。 分裂间期染色质 和中期染色体的 基本组成成分 染色体的组装 核小体 螺线管 袢 环 （ 315个核小体 /袢环 ） 微 带 (18个袢环 ) 染色单体 （ 106微带 ） 超螺线管 染色单体 染色体四级 结构模型 袢环结构模型 返回 分类 ：中央着丝粒染色体 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 一人类染色体的数目和结构 2n=46 常染色体： 22 对 性染色体 : X、 Y 染色体的形态结构 染色单体 次缢痕 短臂（ p） 长臂（ q） 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕（初级缢痕） 端粒 根据着丝粒位置进行的染色体分类图示 端粒（ telomere） 一人类的正常核型 1.核型 ： 一个体细胞中全部染色体的 ,按其大小， 形态特征分组排列所形成的图像。 核型分析 ： 核型表示 : 染色体总数，性染色体组合 例： , ； , 第二节：染色体的分组、核型与显带技术 第二节：染色体的分组、核型与显带技术 1、核型（ Karyotype）分析 将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起 来 ， 构成图像 。 根据人类细胞遗传学国际命名体制 （ ISCN） ， 根据染色体的 形态 、 大小和着丝粒的位置 将染 色体分为 七组 ： A组： 13， 大 B组： 4、 5 大 C组： 612+X 中 D组： 1315 中 E组： 1618 ， 小 ， F组： 19、 20， 小 G组： 21、 22 +Y， 最小 核型的描述 染色体总数 ， 性染色体 正常男性 46 ， XY 正常女性 46 ， XX 记录格式 : 46, xy 46, xx 人类正常核型 （一）常规核型 A B C F E D G 2、染色体显带技术 染色体显带：经不同的方法处理染色体 ， 经染 色后使染色体在纵轴上显示明 、 暗或着色深 、 浅 相间的横纹即显带 （ Banding） 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的 ， 可以 区分和确认每一条染色体 。 显带方法 ： G-显带 ：是最 常用的方法 。 标本经胰蛋白 酶处理后 ， 应 用 Giemsa染色 ， 镜检 、 分析 , 显示深染和浅 染相间的带纹 。 46, XY 46, XX (二 ) 显 带 核 型 显带染色体的命名 显带染色体 带的标示： 染色体号 臂号 p/q 区号 次缢痕 带号 染色条纹 例： 1P31 ； 14P12 ； 2q24 1p22 第三节 细胞周期中的染色 体行为 有丝分裂是真核生物进行细胞分裂的主要方式。细 胞进行有丝分裂具有周期性。这种周期性称 “ 细 胞周期 ” 细胞周期： 即连续分裂的细胞，从一次分裂完 成时开始，到下一次分裂完成时为止。一个细胞 周期包括两个阶段：间期和分裂期。 一、有丝分裂 细胞周期 分裂间期： 分裂期： （前、中、后、末） 从细胞在一次分裂结 束之后到下一次分裂 之前。 (分为 G1期、 S期、 G2期 ) 间期 核 膜 核 仁 染色质 中心粒 前 期 中 期 后 期 末 期 赤道面 细胞的有丝分裂 -遗传 返回 稳定遗传 母细胞遗传物 质均等分配 细胞 -染色体 -DNA-基因 DNA复制 二、有丝分裂的特点和意义 亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机 体的体细胞染色体数目恒定； 2n=46 l 2n=46 2n=46 个体亲代与子代之间遗传性状的稳定 ； 二、减数分裂 第 1次减数分裂 前期 中期 后期 末期 第 2次减数分裂 前期 中期 后期 末期 二、生殖细胞的增殖方式 减数分裂 减数分裂是生殖细胞 (又称配子 )发生过程中进 行的一种 特殊的 有丝分裂。 人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生 殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵 子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成 受精卵，在此基础上发育成新个体 。 一 、 减数分裂的过程 生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝 分裂一样要经历一个间期 ； 体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减 数分裂则包含 两次连续的分裂 ，其结果使染色体数 目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍 体（减少一半）； 无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中 染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分 裂 ，又称成熟分裂； （一）减数第一次分裂（减数分裂 ） 1.前期 前期 比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染 色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为： （ 1）细线期 （ 2）偶线期 （ 3）粗线期 （ 4）双线期 （ 5）终变期 同源染色体 ： 指大小、形态相同，结构基本相似，一 条来自父方，一条来自母方的一对染色体 联会： 同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象 。 交叉现象 此时每对同源染色体（二价体）实际由 4条染色单体构成， 称为四分体 二价体 减数分裂过程中 , 联会复合体使 2条 同源染色体紧密相连形成的复合结构。 返回 四分体 粗线期光镜下的二价体已能区分出每 条同源染色体是由 2条姐妹染色单体构成， 所以此期又将二价体称为四分体。 细线期 ( leptotene stage ) 染色质凝集 偶线期 （ zygotene） 联会（ synapsis） 同源染色体 （ homlogoschromare）发生配对。配对从同源染色 体上的若干接触点开始，进而像拉链一样迅速扩展到整 个染色体所有的同源片段。 二价体（ bivalent） 完全配对的同源染色体 粗线期 （ pachytene） 主要特点： 进一步螺旋化，二价体缩短变 粗，含四条染色单体，称为四分体。 非姊妹染色单体间会形成 交叉 或 交换 现象， 导致同源染色体发生片段 交换 ，最终导 致遗传物质 重组 双线期 （ diplotene stage） 主要特点： 同源染色体着丝粒区互相排斥 ， 交叉点向染色体的末端移 动 ， 该过程称为 交叉端化 终变期 （ diakinesis stage） 主要特点 : 染色体变成紧密凝集状态； 核仁、核膜消失 , 2.中期 已端化的交叉连接在一起的同源 染色体即四分体，排列于细胞的 赤道面上，构成赤道板。 3.后期 同源染色体分开 , 数量减半 , 染色体随机地移 向两极。 在纺锤丝的牵引下，已端化的交叉连接在 一起的同源染色体发生分离，并移向细胞 的两极。 每条染色体均由两条染色单体组成。 非同源染色体之间可发生自由的组合。 4.末期 核仁、核膜重新出现，胞质分裂，形 成两个子细胞 。 （二）减数分裂间期 此期持续时间较短，细胞中染色体 数目已经减半， 无新的 DNA的合成 。 （三）减数第二次分裂 第二次减数分裂分为前期 II、中期 II、后期 II、末期 II，最后形成 4个单倍体细胞。 减数分裂 I 间期 前期 I(细线期 ) 前期 I(偶线期 ) 1.同源染色体 配对：联会 2.二价体 形成 前期 I(粗线期 ) 1.二价体 四分体 2.非姐妹染色单体 之间出现 交叉 。 前期 I(双线期 ) 1.联会复合体消失 2.同源染色体某些 部分分离 前期 I(终变期 ) 中期 I 后期 I 1.同源染色体分离（四分体 二分体） 2.非同源染色体随机组合 间期 遗传多样性 产生的基础 细胞 -染色体 -DNA-基因 减数分裂 II 前期 II 后期 II 1.姐妹染色单体分离（二分体 单分体） 2.非姐妹染色单体随机组合。 末期 II 中期 II 返回 细胞 -染色体 -DNA-基因 遗传多样性 产生的基础 有丝分裂与减数分裂的比较 1、减数分裂前期有同源染色体 配对 （联会）； 2、减数分裂遗传物质 交换 （非姐妹染色单体片段交 换）； 3、减数分裂中期后染色体独立 分离 ，而有丝分裂则 着丝点裂开后均衡分向两极； 4、减数分裂完成后染色体数 减半 ； 5、分裂中期着丝点在赤道板上的 排列 有差异： 减数分裂 中同源染色体的着丝点分别排列于 赤道 板两侧 ，而 有丝分裂 时则整齐地排列在 赤道板上 。 1、精子的发生 位置： 过程： 配子的发生 男性 睾丸曲细精管上皮 增殖期 ： 生长期 ： 成熟期 ： 变形期 ： 精原细胞 有丝分裂 增殖 精原细胞 初级精母细胞 减数分裂 1个初级精母细胞 2个次级精母细胞 4个精细胞 精细胞 精子 增 殖 期 46XY 生 长 期 成 熟 期 变 形 期 46XY 46XY 46XY 46XY 46XY 46XY 46XY 精原细胞 初级精母细胞 23Y 23Y 23X 23X 23Y 23X 次级精母细胞 精细胞 23Y 23X 23X 23Y 精子 6-7周龄男性胚胎 青春期 精子发生过程 顶 体 (溶酶体 ) 细胞膜 细胞核 中心粒 线粒体 头部 颈部 中段 尾部 末段 2、卵子发生 位置：女性 卵巢的生发上皮 过程：增殖期：卵原细胞 有丝分裂 增殖 生长期：卵原细胞 初级卵母细胞 成熟期：减数分裂 1初级卵母细胞 1个次级卵母细胞 +1个极体 1个卵细胞 +3个极体 配子的发生 23X 增 殖 期 46XX 46XX 46XX 23X 23X 23X 23X 23X 46XX 46XX 46XX 46XX 46XX 生长 期 成 熟 期 卵原细胞 初级卵母细胞 次级卵 母细胞 卵细胞 极体 胎儿出生时 Me 双线期 胚胎 6个月 返回 卵子发生过程 青春期 受精作用 (细胞融合 ) 返回 受精卵细胞形成 从受精卵细胞开始 分裂增殖、分化、发育 个体生命开始 莱昂假说：正常雌性哺乳动物的体细胞中，两 条 X染色体中只有一条 X染色体在遗传上有活性， 另一条在遗传上无活性；失活是随机的；失 活发生在胚胎发育的早期。 X小体检查的临床意义：对个体进行性别鉴定， 临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细 胞等材料进行检查。对怀疑有遗传病的个体或 胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别 诊断。 7、常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分， 其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或 重复序列 DNA，具有转录活性，常位于间期核 的中央部分。 异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度 较高，着色较深，含有重复 DNA序列，为间期 核中不活跃的染色质，其 DNA复制较晚，很少 转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染 色质的特点为：间期凝缩；遗传惰性（基因 多不表达）；晚期复制。 COMPANY NAME Thank You !