《遗传的基本定律》PPT课件

第二章 遗传的基本定律 一、与遗传有关的概念 （ 一 ） 性状 、 相对性状及性状的显隐性 1、 性状 ：生物体的形态特征和生理特性的 统称。 2、 单位性状：每一个具体的性状在遗传学 研究中被作为一个单位看待 ， 故称为单 位性状 。 任何性状的表现都是基因型和内外环境 条件相互作用的结果。 1） 相对性状：同一单位性状的相对差异称为 相对性状 。 2） 显性性状 （ dominant character） ： F1中表 现出来的亲本一方的性状 。 3） 隐性性状 （ recessive character） ： F1中不 表现出来的性状 。 （ 二 ） 杂交常用的名词 1、 亲代 （ parent generation） ：相对于后代 而言 ， 两个杂交的生物体就叫亲代 ， P。 2、 子一代 （ first filial generation） ：亲代 杂交所产生的下一代 ， F1。 3、 子二代 （ second filial generation）： F1 自交或 F1 个体相互交配所产生的子代叫 子二代， F2。 4、 正交和反交 （ reciprocal cross， 互交 ） ： 用甲乙两种不同遗传特性的亲本杂交时 ， 如以甲作母本 、 乙作父本的杂交为正交 ， 则以乙作母本 、 甲作父本的杂交为反交 。 两者合起来就叫互交 。 5、 自交 （ self-cross） ：雌雄同体的生物 ， 同一个体上的雌雄交配 ， 一般用于植物 。 6、 回交 （ back cross） ：子一代与亲本之 一相交配的一种杂交方法 。 7、 测交 （ test cross） ：让杂种子一代与隐性 纯合亲本类型交配 ， 是一种用来测定杂种 F1遗传型的方法 。 8、 纯种 （ true breeding）：相对于某一或某 些性状而言在自交后代中没有分离而可真 实遗传的品种。 二、分离定律 1、 孟德尔的豌豆一对性状杂交试验 2、 分离定律的基本内容：形成性细胞的时候 ， 等位基因随着同源染色体的分离而各自进 入一个性细胞 。 特点 F1只表现 1个亲本性状 F2分离 3 1其中显性个体 中 1 3真实遗传 ， 2 3个体在 F3中继续分离 。 问题 多代自交会有什么效果 ? 3、 分离定律的验证 测交法：杂种一代 （ F1） 与其隐性纯合 体亲本 （ P） 的交配 。 Rr rr Rr:rr=1:1 作用 后代的分离比例反映了待测个体的 配子比例 。 自交法： F2自交产生 F3代 ， 观察 F3代的性状分 离 。 作用 后代的分离比例等于待测个体的配子比例 的平方 。 子 2代能否真实遗传反应了子 1代个体 的基因型 花粉测定法 因为相对基因各自进入一个性细胞 ， 因此通过 对花粉的观察测定可以确定该等位基因是否符 合分离规律 。 4、 分离定律的应用 自交的情况下性状的分离和性状的纯合 是同时发生的 ， 其结果是杂合体越来越 少 ， 纯合体越来越多 。 配子只含有等位基因的一员 ， 不再产生 分离 ， 因此 ， 利用花粉植株加倍就可得 到纯合的二倍体 。 这一规律从理论上说明了生物界由于杂 交和分离所出现的变异的普遍性。 分离定律奠定了常规育种的理论基础 解释许多遗传现象 。 我国婚姻法中 5代内不准婚配的规定就是根据 分离定律和隐形遗传病的特点作出的。 三、独立分配定律 （自由组合定律） 1、 亲组合 （ parental combination） ：亲本原 有的性状组合 。 重组合 （ recombination） ：亲本品种原来没 有的性状组合叫重组合 。 豌豆杂交试验例证： P(亲代 ) 黄 (子叶 )园 (粒型 )绿 (子叶 )皱 (粒型 ) F1(子 1代 ) 黄 、 园 (显性性状 ) F2(子 2代 ) 黄 、 园：黄 、 皱：绿 、 园：绿 、 皱 315 ： 101 ： 108 ： 32 556 9.844 ： 3.156 : 3.375 : 1 9:3:3:1 黄 :绿 (315 101)： ( 108 32) 416:140 2.97:13/4:1/4 园 :皱 (315 108) ： ( 101 32) 423:133 3.18:13/4:1/4 规律： 两对性状的全部可能组合在 F2均有出现 每对性状的世代间传递分别符合分离规律 F2各种表现型的出现比例符合独立事件的 积事件概率。 2、 独立分配定律的基本内容：具有两对以 上相对性状的个体 ， 在其形成配子时 ， 不同对的遗传因子的两个成员各自独立 地进行分离 ， 不同对的遗传因子自由地 组合在一起 ， 当雌雄配子受精结合时 ， 不同性别的配子的结合是随机的 。 3、 独立分配定律的验证：测交法 、 自交法 。 4、 独立分配定律的应用 通过对不同对基因之间的自由组合 ， 在杂种后代会出 现新的重组合类型 杂交育种的重要理论基础 。 根据独立分配定律 ， 可以预见杂种后代各类型的出现 概率 ， 为设计育种方案提供依据 ， 减少工作的盲目性 。 例：杂交亲本差异大 ， 要重组的性状多 ， 则后代群体要 大些 ， 反之 ， 则可以小些 。 采取适当的措施防止良种在有性生殖中性状的分离和 重组 。 不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要 来源之一 。 自由组合定律的发现为我们解释生 物的多样性提供了理论基础。生物变异 的原因很多，其中基因的自由组合是出 现生物多样性的重要原因之一。 假如一个生物有 20种性状，每种性状 由一对基因控制，它的基因型的数目就 有 320 34亿多，表型的数目为 220，超过 100万，而实际上生物的性状远远超过 20 种。 符合孟德尔遗传规律的林木性状 1、形态性状 白松 球果颜色 挪威云杉 幼苗子叶颜色 火炬松 叶绿素缺乏症 展果松 茎增粗生长 爱荷达白松 疱状锈病 欧洲云杉 窄冠型 2、生化性状 萜烯、同工酶、分子标记 孟德尔遗传定律的拓展 1、部分显性（ Partial Dominance） F1代表现的性状是双亲性状的中间型 ， 是一系列从无显性到显性完全间的若干中 间类型 。 当相对性状为不完全显性时，表现型和 基因型是一致的 通过对表型的观察即可 确定基因型 挪威云杉 （ Picea abies） 幼苗针叶颜色在遗传上存在基因间 部分显性关系，即 GG为深绿色， gg为白色（突变型）， Gg 为亮绿色或金黄色。 2、共显性（ Codominance） 双亲的性状同时在 F1代个体上出现 ， 而 不表现单一的中间型 例：正常人的红血球细胞呈碟形 ， 镰形贫血 症人的红血球呈镰刀形 ， 二者结婚所生的 子女 ， 他们的红血球细胞既有碟形 ， 又有 镰刀形 ， 平时不发病 ， 只有在缺氧的情况 下才发病 。 3、上位性（ Epistasis） 一对等位基因的表现受到另一对等位基 因的作用 ， 这种非等位基因间的抑制或遮 盖作用叫上位效应 。 豌豆花色由 2个位 点的基因控制。紫色花 朵形成过程中有两步酶 促反应，分别由 C和 P 位点控制，因此形成紫 色花必须在 2个位点至 少出现 1个 C、 P显性等 位基因。 随所依据标准的不同，显隐性关系发生改变。 例：宏观上呈显隐性关系的相对性状，在分子水 平上却可能呈共显性关系，即二者的基因都表 达从而产生两种不同的蛋白。 显性基因的作用在不同的遗传背景下也会有所 不同。 例：有角羊与无角羊杂交， F1雄性有角，雌性没 有角。 基因型 表型 临床表现 红细胞 含 HbS量 蛋白电泳 HbAHbA 正常 正常 0 一条带 HbA HbAHbS 正常 部分镰刀形 20%40% 二条带HbAHbS HbSHbS 患病 全部镰刀形 90% 一条带 HbS 结论 显隐性完全， HbS隐性 细胞形状 ： HbS 是完全显现 不完全显性 HbS显现 共显性 细胞数目 ： HbS 是不完全显现 从临床角度看： HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看： HbS隐性，显隐性可以完全也可以不完全； 从 HbS含量看： HbS显性但不完全； 从分子水平看： HbA和 HbS呈共显性。 四、连锁交换定律 （ linkage） 相引组 （ coupling phase） ： 具两对相对性状的两个亲本杂交 ， 其中 1 个亲本具有两对相对性状的显性性状 ， 另 1亲本具有两对相对性状的隐性性状这 样的组合称相引组 。 （ AB/ab） 相斥组 （ repulsion phase）： 具两对相对性状的两个亲本杂交，其中 1个 亲本具有第 1对相对性状的显性性状和第 2 对相对性状的隐性性状，另 1亲本具有第 1 对相对性状的隐性性状和第 2对相对性状的 显性性状这样的组合称相斥组。 （ Ab/aB 或 Ab/Ab） 贝特逊香豌豆试验 （ 图 ） 紫花 、 长形花粉 红花 、 圆形花粉 (相引组 ) PPLL ppll 紫花 、 长形花粉 PpLl 紫 、 长：紫 、 园：红 、 长：红 、 园 试验结果 4831 : 390 : 393 : 1388 =6952 理论比例 3910.5 : 1303.5 : 1303.5 : 434.5 紫花 、 园形花粉 红花 、 长形花粉 (相斥组 ) PPll ppLL 紫花 、 长形花粉 PpLl 紫 、 长 ：紫 、 园：红 、 长：红 、 园 试验结果 226 ： 95 ： 95 ： 1 =417 理论比例 235.8： 78.5 ： 78.5 ： 26.2 1、性状的连锁遗传现象： F2代分离时亲本 型组合数比理论数高，重新组合数比理论 数少。 2、 连锁遗传的特点： F1代都表现出高度的一致性 ， F2代所产 生的 4种类型个体数不符合独立分配定律 所预计的理论值 ， 而是亲本组合类型远 多于重组合类型 ， 并且两个亲本组合类 型基本相等 ， 两重组类型基本相等 。 连锁遗传有相引组和相斥组的区别。 完全连锁 （ complete linkage） ：一 对同源染色体上的两个非等位基因 连 锁基因 ， 它们是作为一个整体分配到配 子中去的 ， 不发生交换 ， 这种现象称之 为完全连锁 。 不完全连锁（ incomplete linkage）： 位于同一染色体上的 2个或 2个以上的非 等位基因，不总是作为一个整体传递到 子代去的现象。 3、 连锁基因的交换值及测定方法 交换值 （ ） 重组值（） 100（） （）测交后代的总个体数 数测交后代交换类型个体 100 亲本组合新组合 新组合 细胞遗传学中的 “ 交换 ” 与遗传学中的 “ 重组 ” 是两个不同的概念。只有当同一 座位上的基因为杂合体时，才有可能检测 出遗传重组的发生。 一般是两个基因在染色体上的距离越远， 其互换的比率越大，距离越近，互换率越 小，因此交换值的大小就可以用来表示基 因间距离的长短。 两点测交 （ two-point testcross） ： 每次只测定两个基因间的遗传距离 ， 这 是基因定位的最基本方法 。 需要分别进行三次杂交和三次测交 双交换无法检出 ， 因为在两个基因之间 双交换的结果等于没交换 。 三点测交（ three-point testcross）：通 过一次杂交和一次测交，同时确定三对 等位基因（即三个基因位点）的排列顺 序和它们之间的遗传距离，是基因定位 的常用方法。 用三点测交能测出双交换 ， 因此更能准 确地反映出连锁基因间的相对距离 。 F1配子的基因型 实得籽粒数 2238 c sh wx 2198 c + + 98 + sh wx 107 + + wx 672 c sh + 662 c + wx 39 + sh + 19 总数 6033 在有双交换发生的时候，计算图距时一定 要加上双倍双交换值。 从任何一个三点测交的结果中，可以发现， 所得测交后代的 8种可能的表型中，最多的 两种是亲组合，最少的两种是双交换产物， 中间数量的 4种是单交换的产物。 4、 连锁交换定律的基本内容 连锁遗传是位于同一对同源染色体上非等位 基因间的遗传现象 。 一般来说位于同一染色体上的基因也作为一 个单位随染色体行动 ， 但少部分性母细胞在染 色体联会时会发生非等位基因之间的染色单体 的节段互换 ， 形成少量的交换类型配子 ， 从而 产生少量的交换类型个体 。 连锁遗传不像独立遗传那样 F2代和测交后代 各类型间有一定的比例关系 ， 而是不同基因间 有不同的表现 。 5、 连锁交换定律的应用 具有多对相对性状的杂交 ， 从后代可 以选育出综合双亲优点的性状重新组合 的新类型 。 连锁遗传后代出现新类型的机会比独 立遗传少得多 ， 因此在育种过程中要种 植更大的杂种群体 。 可根据该定律预见 杂种后代需要类型出现的概率设计育种 方案 根据连锁遗传基因间联系在一起而表 现出的性状之间的相关性提高选择效率 。 统计学原理在遗传研究中的应用 1、 概率原理的应用 积事件原理 两个以上独立事件同时发生 的概率为各事件单独发生概率的乘积 。 上例 F2粒色中 黄 绿 = 粒型的 园 皱 = 出现 黄粒圆形的几率 = 4 1: 4 3 4 1: 4 3 16 9 4 3 4 3 和事件原理 两个以上互斥事件发生的概 率为各自发生概率之和 。 分离定律的表现中，显性表现型个体出现 概率是纯合显性个体出现概率 ( )与杂合显 性个体出现概率 ( )之和 ( ) 4 1 4 12 4 3 2、 二项展开式的应用 二项展开式 (p+q)n = nn nkknknnnnnnn qCqpCqpCqpCpC 2221110 )!(! ! knk nC k n 推断理论符合几率 例 典型分离规律现象 AA aa Aa 得到 24粒种子 后代出现 3 1分离的概率 设 p(显性个体理论比例 )=3/4 q(隐性个体理论比例 )=1/4 (p+q)=1 F1代有 24粒种子即视为试验重复 24次 ， 其各种表现型比例 的出现几率符合二项展开式规律 。 隐性个体重合的几率为当 k=nq=24 =6时的概率 4 1 即 = kknkn qpC 6624 )!624(!6 !24 qp 185.0000244.000564.0104.6720 102.6 15 23 推断表现型的比例 当性状为完全显性时 ， 显性个体与隐性个体比例为 3 1 以 a代表显性性状 b代表隐性性状 ， 如果试验涉及 n对性状 则 (a+b)n的展开式为表现型的比例 。 当 n=1 比例为 a+b=3+1 当 n=2 比例为 (a+b)2 =a2+2 ab+ b2=32+3+3+1 当 n=3 比例为 (a+b)3 =a3+3 a2b+3 ab2+ b3 =27+9+9+9+3+3+3+1 推断基因型比例 (a+b)n的展开式的系数为基因型比例 = 当研究的对象为数量性状时有效基因数目 相同的基因型 ， 性状表现程度也相同 k nC knnC 设 a为有效基因， a2代表有两个有效基因； b为无效基因， n为基因的个数 = 为展开式的系数 (a+b)n = 当 n=2(1对基因 ) (a+b)2 =a2+2 ab+ b2 基因型比例为 1 2 1 当 n=4(2对基因 ) (a+b)4 =a4+4 a3b+ 6a2 b2+4 ab3+ b4 基因型比例为 1 4 6 4 1 k nC kn nC nnnkknknnnnnnn bCbaCbaCbaCaC 2221110 3、卡方测验 判断实际结果与理论比率适合程度 ， 通常 采用法来测验 预测数（实得数预测数） 2 2 也可写成 : 观察总数 预测数 实得数 2 2 松树球果颜色遗传 表型 基因型 期望频 率 观测值 （ o） 期望值 （ e） o-e (o-e)2/e 粉色 PP Pp 3/4 83 81.75 1.25 0.02 绿色 pp 1/4 26 27.25 -1.25 0.06 合计 109 109 0.08 假如我们手上有两个番茄品种：一个是抗 病红果肉品种（ SSRR），另一个是染病黄 果肉品种（ ssrr），抗病 S对染病 s是显性， 红果肉 R对黄果肉 r是显性。如果我们想得 到 10株抗病黄果肉品种（ SSrr），那么需要 做多少次杂交， F2群体最少要多少株？ 核外遗传 核外遗传（ extranuclear）或细胞质遗传 （ cytoplasmic Inheritance）：染色体以外 的遗传因子所表现的遗传现象，真核生 物中称为细胞质遗传。 特征：双亲对遗传的贡献是不同的，以 及表型的分离是不规则的。 一、细胞质遗传的发现 1909年，柯仑斯报道了紫茉莉花斑叶的遗 传是由母本决定的。 接受花粉的枝条的 表型 提供花粉的枝条的 表型 杂交后代植株的表型 白色 白色 白色 绿色 花斑 绿色 白色 绿色 绿色 花斑 花斑 白色 花斑 绿色 花斑 紫茉莉花斑植物杂交的实验结 果 二、细胞质基因 最小的染色体外 遗传单位 1、质粒：存在原核生物中，如细菌中。 质粒是小的环状 DNA分子，通常独立于染色体 之外，可以自主复制，并常带有一些特殊的基因， 如抗生素抗性基因。 2、线粒体基因组：存在于真核细胞中 编码细胞器的一些蛋白质，其总量只相当于核 DNA的不倒 1。 3、叶绿体基因组：存在于绿色植物细胞中 编码蛋白质合成所需的各种 tRNA和 rRNA以及 大约 50种蛋白质。 细胞器基因组的遗传 在细胞质中的叶绿体和线粒体都具有与 各自功能相适应的环状的 DNA分子，分别 为叶绿体基因组（ chloroplast DNA， cpDNA）和线粒体基因组（ mitochondrial DNA， mtDNA）。 cpDNA和 mtDNA只由一方亲本传递给 下一代，这与核基因组由双方亲本分别传 递给下一代不同。 被子植物的 cpDNA和 mtDNA均由母本遗传； 松科植物的 mtDNA由母本遗传， cpDNA则由父本遗传； 柏科和杉科植物的 cpDNA和 mtDNA则全部有父本遗传。 三、母体遗传与母性影响 1、 母体遗传 （ maternal inheritance） ：仅母亲 的性状在后代中表达的现象 。 形成原因：带有大量细胞质（因而具有大 量细胞器）的卵细胞质和几乎不含细胞质 （因而无细胞器）的精子结合，其合子的 细胞质基本来自母本，这些细胞质中的细 胞器带有核外基因，于是就形成母体遗传。 2、母性影响（ maternal effect）：有些母体遗传 的现象并不是由核外基因所控制，它虽也表现 为正反交的结果不同，但子代的表型是受到母 亲基因的影响，是由于母体中核基因的某些产 物积累在卵细胞的细胞质中，结果使子代的表 型不按它自己的基因型发育而决定于母亲的基 因型。 母性遗传不属于母体遗传。在母性影响中，表 型的表现要延期一代，如 F2中的基因型比例要 在 F3中才变现出来。 卵细胞质的特性的确可以影响胚胎发育， 尤其是早期发育，这种母性影响可以是终 身的，也可以是短暂的，仅影响子代个体 的幼龄期。 四、细胞质遗传 1、 核外遗传的判断依据 （ 1） 正反交结果不同 某些性状只能通过母本才能遗传给后代 ， 因此细胞质遗传又叫母系遗传 。 （ 2）也可能发生性状分离现象，但无一定的分 离比例 （ 3） 性状随着染色体以外的细胞质成分的转移 而改变 （ 4） 性状并不随着染色体的转移而转移 反面 依据 （ 5） 消除 2、 高等植物叶绿体的遗传 3、 线粒体的遗传 由于线粒体遗传的特点 ， 在人类中只有女 性能传递线粒体疾病 ， 她们将突变传递给 她们所有性别的后代 。 五、雄性不育（ male sterility） 细胞质中遗传要素与核基因有相互作用 形成雄性不育是生产实践中一个十分重 要的细胞质遗传性状。 1、 雄性不育：因雄性器官异常而导致的不育 2、 特征：雄蕊发育不正常 ， 不能产生正常功 能的花粉 ， 而雌蕊发育正常 3、类型： 细胞质雄性不育 玉米雄性不育变异株长出雄穗时，花药不 显出来，因此整个植株不能开花授粉，但 其雌穗发育正常 这一特性是受细胞质 控制的。 核基因雄性不育 由核内染色体上基因 所决定的雄性不育类型 。 多数受简单的一对隐性基因 （ ms） 所控 制 ， 纯合体 （ ms/ms） 表现雄性不育 ， 其 不育性可由显性基因 （ Ms） 所恢复 。 遗传符合孟德尔定律 。 现有的核不育型多属自然发生的变异， 往往因为不能产生后代而被淘汰。 细胞质基因与核基因相互作用的雄性不 育 大部分为此类型 Rf基因的存在可使雄性不育恢复为产生 正常花粉的性状。 细胞质基因 核基因 RfRf Rfrf rfrf 正常 N N（ RfRf）可育 N（ Rfrf）可育 N（ rfrf）可育 不育 S S（ RfRf）可育 S（ Rfrf）可育 S（ rfrf）不育 袁隆平 世界杂交水稻之父 水稻制造杂种中常用的三系二区制种法 三系：雄系不育性 (S)rfrf 保持系 N(rfrf) 恢复系 N(RfRf)或 S(RfRf) 二区：两个隔离区 一区繁殖不育系和保持系 一区是杂种制种隔离区