《遗传学第四章》PPT课件

第四章 MendelS规律 基础知识介绍 Mendel在前人工作的基础上 ,进行了八年的植 物杂交试验。 一、 Mendel试验的材料和方法 试验材料 ： Mendel采用豌豆作试验材料， 豌豆 是一个严格的自花授粉作物，在自然状 态下就是自交，每个植株的基因型一般都是 纯合的，并选用 7对 具有明显差异的性状 （ p66表 4-1）。 试验方法 ： 采用人工杂交，并作正反交试验。 F1和 F2代的自交，采用自然状态下的自花 授粉。 采用纯隐性亲本作测交亲本和被测个体杂 交，以测定被测个体产生配子的种类和比例。 采用统计的方法，对他的试验结果进行分 析 。 二、遗传分析中常用的名词术语 基因 （ Gene） ： Mendel的遗传因 子， 约翰生叫基因。位于染色 体上， 具有特定核苷酸序列的 DNA片段 。基因之间可以交换， 基因内部可以发生突变。 随着遗传学研究的深入，人们对 Gene 的认识在不断加深。 基因座 (locus)：亦称 基因位点 ，每个 基因一般在染色体上都有其特 定的固定位置，这个位置称基 因座。 等位基因 (alleles)：在同源染色体相 同基因位点上的一对基因。 显性基因 (dominant)：在杂合基因状 态下能够表现的基因。 隐性基因 (recesive gene)：在杂合 状态下不表现的基因。 基因型 (genotype)：生物体或细胞内 所研究基因的组合形式。 表现型 (phnotype)：也称表型，生物 体所研究性状的组合形式。 纯合体 (homorygote)：所研究的基因 等位基因间同质结合。 杂合体 (heterorygote)：所研究基因等 位基因间或部分等位基因间为 异质结合。 回交 (backerose)：杂交后代与双亲之一的 再次次交配。 测交 (testexrose)：被测个体与纯隐性亲本 杂交。 1. Mendel规律的实质 Mendel规律的实质 是： 基因（ Mendel称遗传因子 ）决定 性状，不同对基因在不同对染色体上 （ Morgan证明 ），因而基因在体细胞 中是成对的，在性细胞中是单个的， 在形成配子的时候， 等位基因彼此分 离， 非等位基因自由组合 。 N对基因 杂合 可产生 2n种配子 ，数目彼此相等。 雌雄配子的结合是随机的。 2. MendelS的遗传 一、一对基因的遗传 红花 CC cc白花 C F1Cc红花 产生两种配子，各占 1/2 c F2 CC Cc cc 正交、反交结果相同，其他性状的表现也是这样。 一对基因彼此分离是一种 必然现象 ， 杂合状态分离，纯合状态也分离。 如 aa AA等，基因分离是产生配子 的 时候的一种行为， 和性状分离不 同 。 性状分离 指 的是表现型分离、 杂合分离、纯合不分离。 二、二对基因的遗传 Mendels遗传的两对基因是反映两对基因 在两对染色体，这是 Mendel 规律的前提， 这两对基因的等位基因之间 仍 彼此分离， 非等位基因之间却是自由组合。 如 Mendel的试验 1.试验结果： P 黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒 15株自交结 556粒种子 F2种子 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数 实得粒数 315 101 108 32 556 理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16 理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556 在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现 4种类型 ： 先按一对相对性状杂交的试验结果分析： 黄 绿 =(315+101) （ 108+32） =416 140=2.97 13 1 圆 皱 =(315+108) （ 101+32） =423 133=3.18 13 1 两对基因相互独立地遗传给子代 每对性状的 F2分离均 符合 3 1比例； F2出现的两个 3 1 和 9 3 3 1是什么关系呢？后 来 Mendel发现它们之间的关系是 乘积 关系。 按概率定律， 两个独立事件同时出现的概率是分别 出现概率的乘积： 黄、圆 3/4 3/4 = 9/16 黄、皱 3/4 1/4 = 3/16 绿、圆 1/4 3/4 = 3/16 绿、皱 1/4 1/4 = 1/16 (3 1)2 = 9 3 3 1 差异不显著，即符合 9 3 3 1理论比例。 他认为 形成配子的时候， 等位基因彼此分离，非等 位基因自由组合： F1代产生 4种配子， F2代出现 9： 3： 3: 1的分离比例 三、多对基因的遗传 如三对基因，假定在三对 染色体上 AABBCC aabbcc 产生 8种配子 F1AaBbCc 三对基因杂合，中 排列 在赤道面上有四种状态， 分离的结果产生 8种配子 F2代结果为 P75,表 4 4 A B C ABC a b c abc A B c ABc a b C abC A b C AbC a B c aBc a B C aBC A b c Abc 如教材上的例子 多对基因的遗传归结为下 表，要求完全理解、熟练掌握 3. Mendel规律的验证方法 按照 Mendel的理论 , n对基因杂合 F1代 可产生 2n种配子 ,数目彼此相等 ； F2代 有 3n种基因型 。 如何证明这一点， Mendel设计了两 个方法： 测交法和自交法 。 测交法 ：测交法是为了测定 F1代（杂合基 因）产生配子的种类和比例。 原因是： 纯隐性亲本 只产生一种配子 ，且为纯隐性 配子。 任何配子和纯隐性配子结合，都能表现， 而纯隐性配子 仅起到陪衬作用 。 测交后代表现型 与 被测个体产生配子 的 种 类和比例是一致。 作用有两种 ： 1.测定配子的种类； 2.测定配子的比例。 因此， 一对基因测交， F1可产生二种 配子， 其测交后代就有两种表现型； 二对基因测交， F1可产生四种 配子， 其测交后代有 4种表现型； 三对基因测交， F1可产生八种 配子， 其测交后代有 23 8种表现型。 如一对基因 ： CC cc Cc红 1/2 F1Cc ccFt cc白 1/2 二对基因 ： YYRR yyrr YyRr 1/4 F1YyRr yyrrFt Yyrr 1/4 yyRr 1/4 yyrr 1/4 F1 双隐性亲本 黄圆 (YyRr) yyrr G YR Yr yR yr yr 基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr 表现型 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 表现型比例 1 ： 1 ： 1 ： 1 理论比 F1为测交结果 31 27 26 26 F1 为测交结果 24 22 25 26 测交结果 理论与实际结果一致，卡平方 测验， P5%，符合理论比 例。 三对基因： AaBbCc aabbcc ABC abc ABc abC AbC aBc aBC Abc AaBbCc abcFt AaBbcc 八种表现型 自交法 纯合 基因型自交后代 不分离 ； 杂合 基因型自交后代 要分离 . 一对基因杂合 :自交后代 3： 1分离 二对基因杂合 :自交后代 9： 3： 3： 1分离 三对基因杂合 :自交后代八种表现型 27： 9： 9： 9： 3: 3: 3:1分离 一对基因 F2有 3种基因型： CC 1/4不分离， 全红花为显性纯合 F1CcF2 Cc 1/2分离（ 3/4红， 1/4白） 为杂合 cc 1/4不分离 全部白花为隐性纯合 二对基因 F2代有 9种基因型： （见 P74-75） 如果是 三对基因杂合 ，则 F2代有 27种基因型，自交后代有 27种状况。 不分离：纯合 自交 F3代 一对杂合出现 3： 1的分离 分离：杂合 二对杂合出现 9:3:3:1的分离 三对杂合后代出现三对性状 分离 27： 9： 9： 9： 3: 3: 3:1分离 4. Mendel规律的补充和发展 一、显隐性的表现及其与环境的关系 显性的种类 1.完全显性 （ Complate dominance） :F1代 完全表现出双亲中其中一个亲本的性状 。 如 Mendel试验。 2.不完全显性 （ Incomplete dominonce） : F1表现出双亲的中间性状。 如紫茉莉： 红 1 红花 白花 F1粉红花 F2 粉红 2 白 1 3.共显性 (Codominance)： 双亲的性状在 F1代 同时得到表现 。如：大豆 A型蛋白质和 B型蛋白质，这是一对基因的差别。为共显 性。 A型 B型 F1 AB型蛋白质， 具有两种蛋白质的理化性质。 如人类的镰形血球贫血症 红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss SS 婚配 后代 Ss 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 后代两种血球，在高 原缺氧时会表现贫血 4.镶嵌显性 （ Mosaic dominance） ： 双亲的性状在 F1代 同一个体的不同 部位 表现出来。 如瓢虫：黑缘型鞘翅瓢虫有两种类型，前缘黑色 和后缘黑色， F1代前缘后缘均为黑色，这种表现 只局限了某些部位。 以上的作用形式也称为 等位基因间互作 。 显性的表现与环境 显性的表现有些受环境的影响， 在不同的环境条 件下，显性的表现不一样 。环境有两个方面：外 环境和内环境 1.外环境 ：主要是外界的自然环境，如温度、光 照、海拔高度等。 金鱼草红花 象牙色花 F1低温、强光：红花 高温、遮光：象牙色花 2.内环境 ： 主要是生物体内的生理环境。 如： 有角羊 无角羊 F1 雌羊无角 雄羊有角 人类秃顶的遗传，也是一对基因（ B B）， 可以组合成三种基因型： B B 男女全部正常 B B 男女均秃顶 B B 男秃顶 ,女正常 3.显性的实质 ： 显性的表现与生理代谢有关，基 因和性状的关系不是直接关系，而是间接关系。 如兔子脂肪的颜色： Y白 y黄 兔子脂肪的 颜色与体内花青素 的积累有关 花青素中含有黄色素 Y能产生一种黄色素分解酶，所以脂肪白色， y不能产生黄色素分解酶，所以脂肪为黄色。 YY 将 YY yy F1Yy F2 Yy yy 一个 Y产生的黄色素分解酶也足够分解体内的黄色素，所以 白是显性， 显性的表现是通过黄色素分解酶来实现的 ，基因 和性状的关系不是直接的而是间接的。 显性的实质是基因通过酶控制一定的新陈代谢来表现显性的。 二、复等位基因（ Mutiple allese） Mendel认为，基因控制性状，在一个物种的每个 基因点上，好象只有两种状态，一个显性，一个 隐性，后来人们研究发现， 在一个物种的基因位 点上，可以有多种状态的基因， 构成一个 复等位 基因群。 复等位基因 ：在一个物种的一个基因点上，衍生 出 3个以上新等位基因，每个个体仍 含有这一群基因中的两个，可以同 质结合也可以异质结合。 如人类的血型有 3个复等位基因控制 IA、 IB、 i IA对 i是显性 IB对 i是显性 IA对 IB为共显性 三、基因互作 Mendel认为，基因和性状的关系是 “一对一” 的 关系，即一对基因一对性状，后来人们研究发现， 基因和性状的关系不是 “一对一” 的关系，有些 是一对基因影响多对性状的表现，叫“ 一因多 效 ”。 一因多效： 一对基因影响多对性状的表现。 有些是多对基因控制一对性状，叫 “多因一效” 。 多因一效 ：多对基因控制一对性状的表现。 那么多对基因控制一对性状时，不同对基因之间 以什么形式发挥作用的呢？这就是这一节的内容， 这也是 Mendel规律在 等位 基因互作 的基础上发展 起来， 属 非等位 基因间互作， 下面讲基因位点间 互作。 互补作用 ： 不同对基因控制同一对性状 时，各对基因显性作用 同时存在 时才能发 挥作用的一种遗传效应。 缺乏任何一对 ， 均 不能发挥作用。 例 香豌豆 ： 花色是两对互补基因 C c, P p决定的， C P 红花 Cpp cc P 白花 ccpp 两对显性基因 共同决定 红色素的形成，两 对显性基因 同时存在为红色 ，缺乏任何一 对均为白花。 Ft 红 ：白 1 ： 3 F2C P C pp ccP ccpp 红 白 白 白 9 7 F1 积加作用 ： 不同对基因控制同一对性状，多对 基因在显性作用存在时，均可 分别独立的 发挥出 自己的作用，多对基因作用的结果相加。 例：南瓜 ：果形有三种，长形、圆球形、扁盘形。 有两对基因决定，这两对基因为积加作用。 aabb长 AAbb、 aaBB圆 AABB扁 将两个基因型不同的圆球品种杂交 AAbb aaBB 扁：圆：长 F1AaBb Ft 1 ： 2： 1 扁盘形 F2A-B- A-bb aaB- aabb 扁 圆 圆 长 9 6 1 重叠作用 ：不同对基因控制同一对性状， 其中 一对 基因的显性作用和 多对 显性作用 同时存在的结果相同。 例：荠菜蒴果的形状 ： 卵圆 ： t1t1t2t2 T1-t2t2 三角 ： t1t1T2- T1-T2- 三角形 T1T1T2T2 t1t1t2t2 圆 F1 T1t1T2t2 三角 Ft 3： 1 F2 T1-T2- T1-t2t2 t1t1T2- t1t1t2t2 三角 15 1卵 上位性作用 上位性基因 ：起遮盖作用使另一对基因不能表现 的基因。 下位性基因 ：被遮盖的基因 1.显性上位 ：其中一对显性基因遮盖另一对显性 基因，使另一对显性基因不能表现的现象。 如西葫芦果皮的颜色 有白、黄、绿三种。受二对 基因控制 W-白 Y-黄 W为上位性基因， Y为下位性基因。 白 WWyy wwYY 黄 F1 WwYy 白 Ft 2 ： 1 ： 1 白 黄 绿 F2 W-Y- W-yy wwY- wwyy 白 白 黄 绿 12 ： 3 ： 1 2.隐性上位 ：其中一对隐性基因纯合时而使 其它对显性基因不能表现。 如 玉米糊粉层的颜色 A1 A2 A3 C R Pr i 前趋物 红 抑制 色素源 紫 红 CCprpr ccPr Pr 无 紫 红 无 F1 CcPrpr 紫 Ft 1 ： 1 ： 2 F2C-Pr- C-prpr ccPr- ccprpr 紫 红 无 无 9 3 4 抑制作用 ： 多对基因决定一对性状，其中一 对基因在显性作用存在时，不对性状发生作用， 而是对另一对基因发挥作用，使另一对基因不能 表现。 例： 无 CCII ccii 无 F1CcIi白 Ft 有 1 3 无 F2C-I- C-ii ccI- ccii 无 有 无 无 无 13 有 3 例： 有一 显性核不育系 和一个正常可育品 种杂交， F1代表现正常可育 , F2 210株中， 正常可育的为 170株，不育的为 40株，问这 是一种什么遗传现象？ 5 Mendel规律的普遍性和实际意义 一、普遍性 二、实际意义 理论意义 1 Mendel 的试验方法，除了可以研究遗 传和变异规律外，在育种中也可以应用， 杂交、自交、测交。 2揭示了遗传和变异规律 实践意义 6.遗传学数据的统计处理 一、乘法定理 ：两个或两个以上的独立事件同时 发生的概率等于它们各自发生概 率的乘积。在遗传研究中可用 分 支法求乘积 。 1配子的形成 ：在 MendelS规律中，在形成配 子的时候，等位基因彼此分离，非等位基因自由 组合。 如 AaBb形成配子， AB两对基因彼此独立。 B 1/2 AB 1/2 1/2 = 1/4 A 1/2 b 1/2 Ab 1/2 1/2 = 1/4 B 1/2 aB 1/2 1/2 = 1/4 a 1/2 b 1/2 ab 1/2 1/2 = 1/4 2基因型的形成 如 AaBb两对基因独立遗传 BB 1/4 AABB 1/4 1/4 1/16 AA 1/4 Bb 1/2 AABb 1/4 1/2 1/8 bb 1/4 AAbb 1/4 1/4 1/16 BB 1/4 AaBB 1/2 1/4 1/8 Aa 1/2 Bb 1/2 AaBb 1/2 1/2 1/4 bb 1/4 Aabb 1/2 1/4 1/8 BB 1/4 aaBB 1/4 1/4 1/16 aa 1/4 Bb 1/2 aaBb 1/4 1/2 1/8 bb 1/4 aabb 1/4 1/4 1/16 3表现型的形成 如 A-a、 Bb两对独立、且为完全显性，则： B- 3/4 A- B- 9/16 A- 3/4 b- 1/4 A-bb 3/16 B- 3/4 aaB- 3/16 aa-1/4 bb-1/4 aabb 1/16 如两对基因 A对 a为 完全显性 ， B对 b为 不完 全显性 BB1/4 A-BB 3/16 A- 3/4 Bb1/2 A-Bb 3/8 bb1/4 A-bb 3/16 BB1/4 aaBB 1/16 aa-1/4 Bb1/2 aaBb 1/8 bb-1/4 aabb 1/16 4求某种基因型或表现型的概率 如两对基因独立 , 求 AaBb自交后代两对杂 合 (AaBb)的比率和一对基因杂合的比率， Aa 1/2 Bb1/2 AaBb 1/4 Aa 1/2 bb 1/4 Aabb1/8 如 F2两对纯隐性性状出现的概率 aa 1/4 bb 1/4 1/16 二、加法定理 ： （教材 P78页） 互斥事件在完备的条件下，各个独立事件 分别发生的概率 之和为 1（ 构成必然事件 ）。 如 3/4 1/4 1 9/16 3/16 3/16 1/16 1 三、二项式定理的应用 (p q)n p为某事件出现的概率 p q 1 q为某事件不出现的概率 n为某事件可能出现的最高次数 通式： pkqn-k k为某事件发生的实际次数 p、 q、 n、 k，在不同情况下有不同的含义，在这 里主要是对这四个数的定义。 可以有以下应用 ： knC knC )!(! ! knk n 1表示基因的分布 ： 如 AaBb两对基因，其自交 后代显性基因的分布。 则其后代分布为 ： 4 显、 0隐 3 显、 1隐 其自交后代可能有 5种情 2 显 、 2隐 况 ,这 5种情况分别各自出 1 显、 3隐 现的概率就是基因的分布 0 显、 4隐 在这里 p 1/2， q 1/2， n 4， k 4， 3， 2， 1， 0 （ 1/2 1/2） 4 1/16 16/4 6/16 4/16 1/16 4显 3显 2显 1显 0显 2表示表现型的分布概率 （表现型分布） 如两对性状 Mendel的试验圆粒对皱粒是完 全显性，一对性状的分布为 3： 1；黄子叶 对绿子叶也是完全显性， 均为 3： 1。 求这两对显性性状的分布。 P=3/4 q=1/4 n=2 k=2， 1， 0 （ 3/4+1/4） 2 = 9/16 + 6/16 + 1/16 2对显 1对显 0对显 3表示样本的分布概率 如红花 白花 F1红花 F2红：白 在这个 F2代群体中随机抽取 5株作为一个样本， 求红花的分布概率： 红花： 5 4 3 2 1 0 白花： 0 1 2 3 4 5 以上 6种情况都可能出现 ： P=3/4 q=1/4 n=5 k=5、 4 0 其概率分布为 （ 3/4 + 1/4） 5 = 243/1024 + 405/1024 + 270/1024 + 90/1024 + 15/1024 + 1/1024