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第 22讲 遗传与人类健康 本讲目录 回 归 教 材 夯 实 基 础 知 能 演 练 强 化 闯 关 高 频 考 点 深 度 剖 析 易 错 辨 析 技 法 提 升 目录 回归教材 夯实基础 一、人类遗传病的类型 1 单基因遗传病 ( 1) 含义：由染色体上 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 的异常所引起的疾病。 单个基因 目录 ( 2 ) 常染色体 遗传病 显性：多指、并指、软骨发育不全、 高胆固醇血症 隐性：白化病、苯丙酮尿症、糖元沉 积病 型 性染色体 遗传病 X 连锁 显性：抗维生素 D 佝偻病 隐性：甲型血友病、红绿色盲 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ：外耳道多毛症 Y连锁 目录 2多基因遗传病 (1)含义：涉及 _和许多种环境因素的遗传病 . (2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心 病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3染色体异常遗传病 (1)含义：由于染色体的 _异常引 起的疾病。 (2)分类 染色体结构异常引起的遗传病： _。 染色体数目异常引起的遗传病： _、特 纳氏综合征。 许多个基因 数目、形态或结构 猫叫综合征 21三体综合征 目录 二 、 遗传咨询与优生 1遗传咨询 目录 2 优生 其措施主要有：婚前检查， _，遗传咨询， _，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁 止 _等。 适龄生育 产前诊断 近亲结婚 目录 想一想 你知道禁止近亲结婚的原因吗 ？ 【 提示 】 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继 承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗 传病的机会增大。 目录 高频考点 深度剖析 考点 一 人类遗传病与优生 1 人类遗传病的特点和诊断 遗传病类型 遗传特点 遗传定 律 诊断方法 单基 因遗 传病 常染色体 显性遗传 病 男女患病几 率相等，连 续遗传 遵循孟德尔遗 传定律 遗传咨询、 产前诊断 (基 因诊断 )、性 别检测 (伴性 遗传病 ) 常染色体 隐性遗传 病 男女患病几 率相等、隔 代遗传 目录 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基 因遗 传病 X 连锁 显性遗 传病 女患者多于 男患者、连 续遗传 遵循孟德 尔遗传定 律 遗传咨询、产 前诊断 (基因诊 断 )、性别检测 ( 伴性遗传病 ) X连锁隐性遗 传病 男患者多于 女患者、交 叉遗传 目录 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 多基因遗传病 家庭聚集现 象、易受环 境影响 遗传咨询、 基因检测 染色 体异 常遗 传病 结构 异常 往往造成较严重的 后果 , 甚至 在胚胎 时期就引起 自然流产 不遵循孟 德尔遗传 定律 产前诊断 (染色 体数目、结构 检测 ) 数目 异常 目录 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育 过程中形成 的疾病 指一个家庭中 多个成员都表 现出来的同一 种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖 先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 目录 3.遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成 ， 或者处于潜在状态 。 (2)很多遗传病是终生性的 。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一 家庭成员中。 目录 下列关于人类遗传病的叙述 ， 错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 【 解析 】 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性 遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传 病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传 病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病 。 【 答案 】 D 例 1 目录 变式训练 青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病 。 对 于该病的叙述不正确的是 ( ) A 研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调 查并计算发病率 B 该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻 ,机 体消耗较多的脂肪 C 该病为单基因遗传病 D产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用 目录 解析：选 C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病 是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采 取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。 目录 1 先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中 ， 双亲正常 ， 子女中有患病时 ， 则该病必 定是由隐性基因控制的隐性遗传病 。 (2)遗传系谱图中 ， 双亲患病 ， 子女中有正常时 ， 则该病一 定是由显性基因控制的显性遗传病 。 2 其次判断遗传病是常染色体遗传还是 X连锁遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表 现正常，而其女儿中有患者 (即父正女病 )，就一定是常染 色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常 (即母病儿正 )，就一定是常染色体隐性遗传病。 考点二 单基因遗传病的判定 目录 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是 患者，而其女儿有正常的 (即父病女正 )，就一定是常染色 体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者 (即母正 儿病 )，就一定是常染色体显性遗传病。 目录 3 不能确定判断类型： 若系谱图中无上述特征，只能从可 能性大小方向推测。 目录 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、 Y连锁遗传 病、 X连锁显性遗传病、 X连锁隐性遗传病的依次是 ( ) A B C D 例 2 目录 【 解析 】 中出现 “ 无中生有 ” ， 为隐性遗传病； 中女性患者的父亲表现正常 ， 属于常染色体隐性遗传病； 中女性患者后代中男性全部患病 ， 女性正常 ， 女性患者 的父亲患病 ， 可以判断为 X连锁隐性遗传病； 中患者全 部为男性 ， 为 Y连锁遗传病； 中男性患者的女儿全部为 患者 ， 可以判断为 X连锁显性遗传病 。 【 答案 】 C 目录 变式训练 如图是患甲、乙两病的遗传家谱图， 3号和 8号的家庭中无 乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是 ( ) A甲病是 X连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B如果只考虑乙病的遗传， 5号是杂合体的几率为 2/3 目录 C 11号不携带甲病和乙病的致病基因 D 如果 9号与无甲乙两病史的男子结婚生育 ， 所生的子女 均不会患病 解析：选 C。通过 7、 8和 11号，说明甲病为常染色体显性 遗传病，由于 3号家庭中无乙病史，所以根据 3、 4和 10号， 判断出乙病为 X连锁隐性遗传病，所以 A错。 5号肯定为乙 病基因携带者，故 B错。 9号与无甲乙两病史的男子结婚生 育，所生的儿子可能患乙病，故 D错。 目录 1 原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。 2 调查流程图 考点三 调查人群中的遗传病 目录 3 人类 遗传病调查注意问题 ( 1 ) 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 , 如红绿色盲、白化病、高度近视 ( 6 0 0 度以上 ) 等。 ( 2 ) 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 1 0 0 % ( 3 ) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。 目录 特别提醒 调查 “ 遗传病发病率 ” 与 “ 遗传方式 ” 的区别 调查 内 容 项目 调查对 及范 围 象 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发 病率 广大人群 随 机抽样 考虑年龄、 性 别等因 素，群 体足 够大 患病人数 被调查总人数 1 0 0 % 遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐 性及所 在的染 色体类型 目录 某班同学在做 “ 调查人类的遗传病 ” 的研究 性课题时， 不 正确的做法是 ( ) A 通 常要进行分组协作和结果汇总统计 B 调查内容一般是单基因遗传病 C 对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家 族中计算遗传病的发病率 D 对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后 代患遗传病的概率、预防等 例 3 目录 【 解析 】 遗传病的发病率是指群体发病率 ， 在人群中调 查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断 。 【 答案 】 C 目录 变式训练 (2013浙江五校调研 )某研究性学习小组在调查人群中的遗传 病时 ， 以 “ 研究某病的遗传方式 ” 为子课题 ， 下列子课题中 最为简单可行 、 所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A 研究猫叫综合征的遗传方式 ， 在学校内随机抽样调查 B 研究苯丙酮尿症的遗传方式 ， 在患者家系中调查 C 研究原发性高血压病 ， 在患者家系中进行调查 D 研究特纳氏综合征的遗传方式 ， 在市中心随机抽样调查 解析：选 B。 A、 C、 D项中的遗传病都不是单基因遗传病。 遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方 式时应在患者家系中调查。 目录 易错辨析 技法提升 易错警示 对染色体组和基因组的概念混淆不清 右图为雄果蝇染色体图，据图能 得到的结论是 ( ) 其配子的染色体组是 X、 、 、 或 Y、 、 、 有丝分裂后期有 4个染色体组，染色体有 5种不同形态 减数第二次分裂后期有 2个染色体组，染色体有 5种不同 形态 该生物进行基因测序应选择 5条染色体 例 1 目录 A B C D 【 解析 】 果蝇是二倍体生物 ， 配子中存在一个染色体 组 ， 即 X、 、 、 或 Y、 、 、 ；在有丝分裂后 期 ， 染色体数目加倍 ， 因此可存在 4个染色体组 ， 同时染色 体有 5种不同形态；在减数第二次分裂后期 ， 其同源染色体 XY已经分离 ， 因此存在 2个染色体组 ， 染色体有 4种不同形 态；对于雌雄异体的果蝇 ， 基因测序应测定 3 X Y的 5条 染色体 。 【 答案 】 C 目录 【 纠错笔记 】 (1)需检测的染色体数 对于 XY型或 ZW型性别决定的生物 ， 其基因组和染色体 组的情况与人的一致 ， 即基因组包含常染色体的一半加一 对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染 色体 。 对于无性别决定的植物如水稻 ， 因无性染色体 ， 故基因 组和染色体组一样 ， 均为体细胞染色体数的一半 。 (2)常见生物基因组和染色体组中的染色体数 目录 目录 方法体验 染色体异常引起的疾病 1假设某生物体细胞中含有 2n条染色体，减数分裂时 ,某 对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致 产生含有 (n 1)、 (n 1)条染色体的配子，如下图所示： 目录 2性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中 的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次 分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 卵原细胞减数分裂异常 ( 精原细胞减数分裂正常 ) 精原细胞减数分裂异常 ( 卵原细胞减数分裂正常 ) 不正常卵 细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减 时异 常 XX XXX， XXY XY XXY O XO， YO O XO 减 时异 常 XX XXX， XXY XX XXX O XO， YO YY XYY O XO 目录 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 。 现 有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色 盲的男孩 ， 该男孩的染色体组成为 44 XXY。 请回答： 例 2 目录 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 (色盲等位 基因以 B和 b表示 )。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 _(填 “ 父亲 ” 或 “ 母亲 ” )的生殖细胞在进行 _分裂形成 配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _ _。 目录 他们的孩子患色盲的可能性是多大 ？ _。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 。 人类基因 组计划至少应测 _条染色体的碱基序列 。 【 解析 】 (1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出 亲子代的基因型。 (2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男 孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb,在 减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb的 配子 .(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞 目录 中，则不会导致其孩子中出现克氏综合征患者，但可能患 色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、 XBXb，他们的 孩子 (注意：不是男孩 )患色盲的概率为 1/4。 (4)人类基因组 测序应测 24条染色体的碱基序列，即 22条常染色体 X染 色体 Y染色体。 【 答案 】 (1)见右图： (2)母亲 减数 (3) 不会 1/4 (4)24 目录 知能演练 强化闯关 目录 本部分内容讲解结束 按 ESC键退出全屏播放
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