遗传与人类健康

遗传与人类健康之间的密切联系摘要：为实现创造先天无疾人，科学家们正在不懈努力，相信，随着基因研究的发展，人 类终有一天能实现这个具有划时代意义的健康梦想。关键词：遗传病，基因，预防，健康一）遗传遗传heredity，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一 现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定 生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。（二）遗传病遗传病genetic disease是指由遗传物质发生改变而引起的或者 是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的， 也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传 因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出 现明显症状当今全世界所发现的基因遗传病大约有6600 多种。而且据研究估计，新发现的这类遗 传病，每年仍在以100 种左右的速度递增，因此遗传病是一种多发病、常见病。我国现有数 千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员 中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的 患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可 以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病； 多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等 是“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女 性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点。 家族聚集性。 先天性。 终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施， 一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通 过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完 全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。（三）遗传病防治与人类健康遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间 乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这 也是实现优生的一项重要内容。首先是择偶问题。避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因 这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如两个原发性高血压 病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。避免近亲结婚，因近亲结婚 的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明，多种严重疾病患者生育 的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重 器质性疾病的病人，也不应急于结婚。其次，加强遗传咨询，做好产前诊断。传病的群体进行普查与普防，对普查中确诊的病 例，尽早进行预防治疗。检出致病基因和染色体易位的携带者，并对其进行生育指导。延 迟遗传上有缺陷的个体临床发病。做好婚育的分类指导。 积极治疗遗传病患者，减轻其痛 苦。 搞好环境保护。随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。有可能诱发基因突变， 诱发染色体畸变，诱发先天畸形，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。适当的进行遗 传咨询。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。对 遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患 儿出生，减少群体中相应的致病基因。应尽量在症状出现前预防。有些遗传病常需在一定条 件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50 岁，则易发生癌变； 大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。 对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使 患者终生保持表型正常。除此之外，遗传携带者的检出至关重要。遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物 质的个体。一般包括：隐生遗传杂合子；显性遗传病的未显者；表型尚正常的迟发外显者； 染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中， 虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。进行婚姻及生育指导，配合 产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不 仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。（四）展望未来随着人类基因组计划的完成，科学家们用这种办法，已经搞清了色盲基因、 肌肉蒌缩症基因、眼白化基因、某些精神病基因等基因病在生命“天书”中的位 置，并翻译绘制出部分基因的生命密码图谱。比如，我国湖南医科大学与美国 SB 公司合作，成功地翻译了“遗传性多发性外生性骨疣病”的第二个基因，绘 制了这个基因的生命密码图谱，并按这个生命密码图谱，在体外合成了这个基因。 要想后天没有疾病几乎是不可能的，但是，通过生物工程技术的改造，实现先天 无疾却是可能的。为实现创造先天无疾人 ，科学家们正在不懈努力，相信，随着基因研究的发展， 人类终有一天能实现这个具有划时代意义的健康梦想。