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我国遗传病的现状,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 在自然流产中，约50%是染色体异常引起 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 新生儿先天性遗传缺陷约为5.6%,第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、遗传病的类型,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病,单基因病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体病,性染色体病,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体畸变引起,外耳道多毛症,患者全为男性，初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑；青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度约为2毫米至20多毫米。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。,仅限男性代代相传,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病,单基因病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体病,性染色体病,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体畸变引起,血友病,红绿色盲,隔代相传,男患者多于女患者,女患者基因型为XhXh， 所以女病，其父其子必病,常染色体隐性遗传病,隔代相传 男女发病率相同,否,隐性遗传病,女病， 其父其子必患病？,是,X连锁隐性病（可能）,常染色体 隐性病,单基因遗传病判断,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性病（可能） 常染色体隐性遗传病（可能）,男女发病人数？ 某人不携带致病基因？ 某基因位于5号染色体上？,图 8-33 一例黑蒙性痴呆遗传病系谱 （常染色体隐性遗传）,1/4,禁止近亲结婚！,aa,Aa,Aa,患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，2-6岁死亡,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,措施一：禁止近亲结婚,遗传病的预防,直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属，即指 生育自己或自己所生育的上下各代亲属。,旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属。,表8-4 4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,告诉你,每个人一般都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很小。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同致病基因的机会大大增加。,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病,单基因病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体病,性染色体病,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体畸变引起,抗维生素D佝偻病,患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小。使用常规剂量的维生素D治疗无效。,一例抗维生素D佝偻病的系谱,代代相传,女患者多于男患者,男患者基因型为XDY，所以男病，其母其女必病,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y染色体遗传病,单基因病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体病,性染色体病,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体畸变引起,软骨发育不全症,多指、并指,短指症,单基因遗传病,一例短指症的系谱,男女发病率相等,代代相传,否,显性遗传病,男病， 其母其女必患病？,是,X连锁显性病 （可能）,常染色体 显性病,单基因遗传病判断,X连锁显性遗传病（可能） 常染色体显性遗传病（可能）,常染色体显性遗传病,男女发病人数？ 某基因位于5号染色体上？,显性隐性判断,隐性遗传病,显性遗传病,寻找两个亲本表现型相同，且和子代的表现型不同的个体。,单基因遗传病判断,无中生有为隐性,隐性,隐性,仅男性代代患病,患病：病为隐性病,正常：病为显性病,是X连锁隐性遗传病 （可能）,否常染色体隐性遗传病,是X连锁显性遗传病 （可能）,否常染色体显性遗传病,无中生有,Y染色体连锁遗传病,遗传病的快速判断,提出预防措施,病情诊断,系谱分析确定遗传方式,再发风险率估计,措施二：遗传咨询,遗传病的预防,遗传咨询,案 例,小明及其父母都健康，妹妹却在5岁时死亡，去世前表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。命运让两个有着相似经历的人走到了一起，小明与小丽相爱了，小丽也就是我们刚刚所说的黑蒙性痴呆家族中的12号。小明和小丽担心他们的孩子会患家族病，于是他们来到某医院遗传咨询中心。,如果你是遗传咨询师：,你能画出小明的家族系谱图吗？,你能确定小明的家族病的遗传方式吗？,小明的妹妹可能死于什么病？,【病情诊断】小明不携带黑蒙性痴呆致病基因,【再发风险率估计】小明和小丽的孩子患病的概率是多少？,【提出预防措施】,小丽,常染色体隐性遗传病,黑蒙性痴呆,0,提醒孩子将来准备生育前做遗传咨询。,近亲结婚危害子孙后代！,资料：有糖尿病家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于无家族史人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的1520倍。诱发糖尿病的“外因”有：热量摄取过多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。,21三体综合征,措施三：提倡“适龄生育”,由于女子的自身发育要到2425岁才能完成，过早生育对母子健康都不利，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高50%。,2429岁,唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄关系图,已知女子最适生育年龄是：,遗传病的预防,B超,羊水检查,绒毛细胞检查,基因检测,产前诊断主要手段,措施四：避免遗传病患儿的出生,遗传病的预防,曾受邀参加残联在京举行的新春晚会 曾与施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演 病魔缠身，却坚持留在舞台,措施五：倡导婚前体检筛选出不宜结婚的疾病,不宜结婚的疾病：严重的遗传病、处于传染期的严重的传染病等。,进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。,遗传病的预防,左起： 养女安娜(俄罗斯)、父亲特伦特、母亲安伯、养子亚历克斯(韩国)、儿子乔纳、养女埃玛(中国)、女儿伊丽莎白,美国佐治亚州的巴恩斯维尔有一家人，父母加5个孩子都是软骨发育不全患者，组成了目前世界上最大的侏儒家庭，堪称现实版“七个小矮人”。他们勇于接受现实，积极适应“高个子”的世界，过着幸福快乐的生活。,
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