遗传与优生学

显性基因的遗传显性基因的遗传 人类多指人类多指(UPI/Bettmann News Photos)常染色体显性基因的遗传软骨发育不全症软骨发育不全症隐性基因 的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视常染色体白化病遗传白化病遗传白白化化病病优生学优生学 主要分为主要分为预防性优生学预防性优生学和和促进性优生学促进性优生学.预防性优生学预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。包括产前诊断、计划生育等。促进性优生学促进性优生学包括使优者更优，是能够提高包括使优者更优，是能够提高人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为了提高人口素质，所以说它应该是属于优生了提高人口素质，所以说它应该是属于优生学范畴的。学范畴的。进取性优生学进取性优生学 是指研究维持和增加人群中产生有利表是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率，以促使体力和智力上现型的基因频率，以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以，有人把进取性优生学称为积极优所以，有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。生学或正优生学。人工授精人工授精 近些年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术近些年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了的普遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生积极优生”的想法的想法.通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀优秀”的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。除此之外，还有人大胆地提出了用单性繁殖的途径，存备用。除此之外，还有人大胆地提出了用单性繁殖的途径，来保证来保证“优秀优秀”个体繁衍的设想。按照这种设想，需要将有个体繁衍的设想。按照这种设想，需要将有成就者的细胞核（含有全部遗传信息）移植到一个去核的细成就者的细胞核（含有全部遗传信息）移植到一个去核的细胞中，或者通过两个未受精的卵细胞的胞中，或者通过两个未受精的卵细胞的“细胞融合细胞融合”等方法，等方法，繁殖出没有经过精卵细胞融合的繁殖出没有经过精卵细胞融合的“单性人单性人”。单性繁殖单性繁殖 人工授精、体外受精已有成功的实例，仅仅是一种人工授精、体外受精已有成功的实例，仅仅是一种设想，它不仅存在大量技术上的障碍，而且在社会设想，它不仅存在大量技术上的障碍，而且在社会上、伦理观念上也存在很大分歧。更重要的是这一上、伦理观念上也存在很大分歧。更重要的是这一设想还缺乏科学的根据。例如，什么是设想还缺乏科学的根据。例如，什么是“优秀优秀”基基因？因？“杰出人物杰出人物”的基因是否能复制出杰出人物？的基因是否能复制出杰出人物？环境因素与遗传因素在决定人类的智力上各占多少环境因素与遗传因素在决定人类的智力上各占多少比例？重复使用少数比例？重复使用少数“优秀优秀”基因是否会损害人类基因是否会损害人类的进化选择？等等，许多问题都有待于进一步的研的进化选择？等等，许多问题都有待于进一步的研究。究。预防性优生学预防性优生学 是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率，是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率，以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的以减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优预防问题，所以，有人将预防性优生学称为消极优生学或生学或负优生学负优生学。为了预防遗传病的发生，预防性。为了预防遗传病的发生，预防性优生学提出了下列几个主要措施优生学提出了下列几个主要措施：（：（1）在人群中普）在人群中普及有关遗传病的知识；（及有关遗传病的知识；（2）对遗传病进行群体普查，）对遗传病进行群体普查，并且检出某些致病基因的携带者；（并且检出某些致病基因的携带者；（3）避免近亲结）避免近亲结婚；（婚；（4）提倡适龄生育；（）提倡适龄生育；（5）开展遗传咨询；（）开展遗传咨询；（6）进行产前诊断；（进行产前诊断；（7）注意产期护理。）注意产期护理。进取性优生学进取性优生学 是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率，是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率，以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以，有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。所以，有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学。近年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普近年来，随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了遍采用和试管婴儿的问世，许多学者提出了“积极优生积极优生”的的想法：通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上想法：通过人工授精、体外受精等途径，使遗传上“优秀优秀”的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张的基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存将经过选择优秀人物的精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。备用。优生学的发展简史优生学的发展简史 优生学一词是由英国科学家优生学一词是由英国科学家Galton（18221911）于）于1883年首先提出的。其本意源于希年首先提出的。其本意源于希腊语，意为腊语，意为“优美、健康优美、健康”，引入英文则表，引入英文则表示为示为“健康的遗传健康的遗传”（healty heredity）或）或“健康的出生健康的出生”（well-born）。高尔顿当时）。高尔顿当时给给“优生学优生学”定义为：在社会的控制下，全定义为：在社会的控制下，全面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力上种族素质的各种动因的科学。上种族素质的各种动因的科学。虽然优生学作为一门独立而完整的学科时间并不长，虽然优生学作为一门独立而完整的学科时间并不长，但其主要思想和实践，无论是在国内还是国外都有但其主要思想和实践，无论是在国内还是国外都有着极其悠久的历史。远古的原始社会，由于劳动生着极其悠久的历史。远古的原始社会，由于劳动生产力十分低下，人们企求多生子女，群婚群居当然产力十分低下，人们企求多生子女，群婚群居当然毫无优生意义可言。随着生产力的发展，人们逐渐毫无优生意义可言。随着生产力的发展，人们逐渐认识到优生的意义。我国人民很早就有认识到优生的意义。我国人民很早就有“男女同姓、男女同姓、其生不蕃其生不蕃fan”之说，主张禁止近亲结婚。尤其是我之说，主张禁止近亲结婚。尤其是我国传统的医学中对国传统的医学中对优生、养生均有一整套精细严谨优生、养生均有一整套精细严谨的论述。的论述。同样，在古希腊、罗马，一些哲学家也认同样，在古希腊、罗马，一些哲学家也认识到近亲婚配的危害，提倡无血缘关系的民族间婚识到近亲婚配的危害，提倡无血缘关系的民族间婚配，创造出在体质上和智力上更加强健的人群配，创造出在体质上和智力上更加强健的人群19世纪时，西方国家的工业革命促进了自然世纪时，西方国家的工业革命促进了自然科学的飞速发展，著名的生物学家达尔文在科学的飞速发展，著名的生物学家达尔文在大量的科学考察和研究的基础上，提出了划大量的科学考察和研究的基础上，提出了划时代的时代的“生物进化论生物进化论”以及以及“择优汰劣，适择优汰劣，适者生存者生存”等一系列具有创新意义的科学论断。等一系列具有创新意义的科学论断。作为达尔文的表弟，作为达尔文的表弟，Galton自幼就受到生物自幼就受到生物进化论的影响，大学期间就在系统地运用家进化论的影响，大学期间就在系统地运用家谱分析法（谱分析法（pedigree analysis method）和双）和双生子研究法（生子研究法（tain method）的基础上提出并）的基础上提出并倡导了优生学。倡导了优生学。1904年，年，Galton发表了著名的发表了著名的优生学的定优生学的定义、范围和目的义、范围和目的论文，对优生学的宗旨、论文，对优生学的宗旨、任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠定了现代优生学的基石。此后，优生学作为定了现代优生学的基石。此后，优生学作为一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播，一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播，并逐渐为全世界学者所接受。并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一年，第一次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。1913年，在法国巴黎召开了第一次优年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于学会议于1915年在美国的纽约召开。后因第年在美国的纽约召开。后因第一次世界大战而延期至一次世界大战而延期至1921年召开。目前，年召开。目前，全世界已有全世界已有100多个国家和地区系统地开展多个国家和地区系统地开展了优生工作。了优生工作。优生学传入我国是在优生学传入我国是在20世纪世纪20年代，其早期代表人年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴专门研究人类遗传学物是潘光旦先生。他早年曾赴专门研究人类遗传学和优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作，和优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作，著作有著作有优生学概论优生学概论、优生学原理优生学原理、优生优生与民族与民族、优生与宗教优生与宗教等。在他的影响和倡导等。在他的影响和倡导下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当时中国的优生工作起到了很大的推动作用。文化大时中国的优生工作起到了很大的推动作用。文化大革命中，优生学更是被视为资产阶级的革命中，优生学更是被视为资产阶级的“血统论血统论”，使这门科学无人敢于问津。使这门科学无人敢于问津。党的十一届三中全会以来，我国的优生工作党的十一届三中全会以来，我国的优生工作开始走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只开始走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只生育一个孩子以来，控制人口数量，提高人生育一个孩子以来，控制人口数量，提高人口素质已成为我国人口政策的两个重要组成口素质已成为我国人口政策的两个重要组成部分。部分。1979年夏，科学院学部委员年夏，科学院学部委员吴旻吴旻min教授第一次提出应重视我国的优生学研究，教授第一次提出应重视我国的优生学研究，并作了并作了“关于优生学关于优生学”的专题报告，受到党的专题报告，受到党和政府的高度重视。在此之后，优生学被纳和政府的高度重视。在此之后，优生学被纳入国家科技发展长远规划，对我国的优生工入国家科技发展长远规划，对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。作产生了巨大的推动作用。应当指出的是，优生学在其发展的过程中，曾被应当指出的是，优生学在其发展的过程中，曾被一批伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平一批伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平的道路。这些人把优生学的研究对象从人种优生的道路。这些人把优生学的研究对象从人种优生曲解为民族优生，声称在不同的种族之间存在着曲解为民族优生，声称在不同的种族之间存在着优劣之分。这就为以后以希特勒为首的德国法西优劣之分。这就为以后以希特勒为首的德国法西斯分子歪曲利用优生学观点，进行惨绝人寰的斯分子歪曲利用优生学观点，进行惨绝人寰的“种族清洗种族清洗”埋下了罪恶的种子。埋下了罪恶的种子。二次世界大战期间，成千上万的犹太人、吉普赛二次世界大战期间，成千上万的犹太人、吉普赛人等所谓的人等所谓的“劣等民族劣等民族”，在这场人间浩劫中成，在这场人间浩劫中成了伪优生学的牺牲品。由于这种骇人听闻的法西了伪优生学的牺牲品。由于这种骇人听闻的法西斯野蛮行径是以斯野蛮行径是以“优生优生”为借口实行的，以致至为借口实行的，以致至今仍有不少欧美人士对优生这一本来是清白的名今仍有不少欧美人士对优生这一本来是清白的名词感到心有余悸。这不但是优生学这门科学的悲词感到心有余悸。这不但是优生学这门科学的悲剧，也是整个人类社会的悲剧。剧，也是整个人类社会的悲剧。连锁的显性遗传病连锁的显性遗传病抗维生素性佝偻病抗维生素性佝偻病伴性遗传：伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上X X连锁的隐性遗传连锁的隐性遗传血友病血友病伴性遗传：伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上Y Y连锁遗传连锁遗传(限雄遗传限雄遗传)人类的人类的耳道长毛症耳道长毛症Klinefetter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)Klinefetter综综合症合症(先天性睾先天性睾丸发育不全丸发育不全)外貌男性外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,具有具有乳房乳房,不育不育,低低智商智商 身高身高183 cm 占占1/260;染色体组染色体组成成:47,XXY 在男性不在男性不育中占育中占1/100 性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形Turner综合症（性腺发育不全）综合症（性腺发育不全）:外貌外貌女性，个矮（女性，个矮（1.3m左右）左右）;第二性征发第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸胸;35%有心血管病有心血管病;智力低下或正常智力低下或正常;染色体组成：染色体组成：45,X0.性染色体与性性染色体与性别畸形别畸形 XYY或多个或多个Y个体个体占男性的占男性的1/2501/500，个高（个高（1.80 m以上以上),外外貌男性貌男性,病症类似病症类似 47,XYY,智力一般较低智力一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生殖器生殖器官发育不良官发育不良,多数不育多数不育,有有人认为患者有反社会行人认为患者有反社会行为为.男性阴阳人男性阴阳人 具有正常男具有正常男性的染色体组性的染色体组成（成（46，XY).外观多呈女性，外观多呈女性，不育不育.病因病因:雄性激素雄性激素受体基因突变受体基因突变性别畸形性别畸形女性阴阳人女性阴阳人:第二性征多呈男性第二性征多呈男性 病因病因:基因突变导致雄性激素产生基因突变导致雄性激素产生环境因素的影响环境因素的影响图注：上图右背侧像图注：左鼻翼、左面颊有结节性红色肿物，其上有出血斑。鼻及面颊为Kaposis肉瘤常见部位。图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。图注：左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis肉瘤皮肤损害。图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，呈现条状出血性病损，似项链样分布。图注：肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。艾滋病病毒模式图 艾滋病病毒的生活周期 模拟电镜下观察的HIV 动态演示HIV病毒的过程 有许多艾滋病病毒存在体液当中艾滋病病毒电镜照片其它性病（行为传播性疾病）其它性病（行为传播性疾病）1.梅毒（梅毒螺旋体）梅毒（梅毒螺旋体）2.淋病（淋病双球菌）淋病（淋病双球菌）3.尖锐湿疣（尖锐湿疣（HPV病毒）病毒）4.疱疹（疱疹（HSV病毒）病毒）5.软下疳（球杆菌）软下疳（球杆菌）6.淋巴肉芽肿（杆菌）淋巴肉芽肿（杆菌）7.外寄生虫病（疥泡、滴虫）外寄生虫病（疥泡、滴虫）8.乙型肝炎（病毒）乙型肝炎（病毒）