半肢骨骺异样增殖【劲松书屋】

半肢骨骺异样增殖（叫法最多为：半肢骨骺发育不良）。这个有畸形，关节功能受损，要手术。半肢骨骺异样增殖：对生长发育紊乱骨病的命名一直非常混乱，按中文的习惯表达方式，发育不良一般是指发育迟缓成型不良，而异样增殖则表达过度异常生长，从本病临床与病理表现来看，半肢骨骺异样增殖命名较为合理。至于滑膜骨软骨瘤，发病年龄和影像学均不支持。X线特征性表现：半肢骨骺异样增殖一般有其“半肢”特征，病变是一个突出的有软骨帽和松质骨核心的肿块，肿物表面软骨帽构成关节面的一部分，与正常关节面相延续，病变的基底并不在关节囊上，这些都是鉴别的依据。半肢骨骺异样增殖症，1926年Mouchet与BeIot首先报道，称之为跗骨巨大症，1950年Trevor提出跗骨骨骺续连症，1953年Ingelrans称之为骨骺软骨异样增殖，1968年Goldenberg提出骨骺骨软骨瘤的命名，1968年Aegeter称之为骨骺过度增殖。此外，还有很多叫法，如良性骨骺骨软骨瘤、距骨关节内骨软骨瘤、腕骨骨软骨瘤、股骨远端骨骺骨软骨瘤等。目前国际上通用的半肢骨骺异样增殖,简称是1956年Faribank首先提出的，主要是为了与多发骨骺发育不良和点状骨骺发育不良相鉴别。DEH是一种少见的软骨生长发育紊乱，表现为肢体一侧骨骺或跗骨、腕骨的骨软骨瘤样异常增殖，造成畸形，关节活动受限、疼痛，肢体不等长等一系列问题。 一、病因与病理原因不明；软骨发育异常学说是最早的推断，在胚胎5周时，由于内因或外因短暂的作用于肢芽的尖部，导致了这种畸形。1958年Wbeble与connell提出有可能由于病毒感染所致。1973年Barta等提出是由于异位的骺周缘软骨细胞增殖、转位，继而发生退化钙化骨化，病变区实际上是一异样增殖的副骨化中心，与原始固有正常的二次骨化中心之间有类似骺板样组织存在，由于不断生长，疣样突出，造成关节畸形与活动障碍。病理所见很类似骨软骨瘤，伴有厚的软骨过度增生区，活跃的软骨化骨，骨化中心大小、形状不规则。二、临床表现男多于女，约为3.5:1，内侧多于外侧，约为2:1，多见于下肢，罕见于上肢，发现畸形、功能受限时间为114岁，多见于24岁。畸形、关节活动受限、疼痛、跛行是临床主要表现。此外，可有肢体不等长，肌肉萎缩。疼痛一般出现比较晚，踝多于膝。为了便于识别和诊断，可以建议将半肢骨骺异样增殖分为三型:1型：膝关节型。病变多为单发，多位于股骨远端骨骺的内侧，或胫骨近端骨骺的内后侧，主要表现为进行性加重的膝外翻，膝关节活动受限，偶尔也因疼痛或关节绞锁而就诊。2型：距骨周围型。病变涉及胫骨远端骨骺、距骨及周围其他附骨，病变为多发，有明显功能障碍，患儿不能快走和跑步，步态笨拙。3型：真性多发型。病变范围广，畸形重，症状出现早，功能障碍突出，肢体不等长显著，不仅表现在下肢，也偶见于上肢，往往存在肢体不等长，足内侧过度生长，有早熟表现。1993年Takegami与Nogami报道一例过去文献上未曾报道过的双侧受累，伴有四肢多指(趾)、并指畸形的病例，1991年Graves等报道因距下关节内侧小关节病变引起痉挛性外翻足的个案。三、x线表现x线片可见病变部位骨骺增厚、不规则，呈多中心的不透光区，斑片状钙化，如发生在跗骨或腕骨，可表现不规则分叶状骨性隆突，或不规则的骨增大，有块状钙化、骨化阴影。跗骨、跖骨、趾骨受累时，可表现过度生长，较正常粗大，特别表现在第一跖骨与趾骨，这种情况多见于真性多发型。 膝关节型病例常见于股骨远端骨骺的后内侧，或胫骨近端骨骺的后侧、后内侧，与异样增生部位相关节的骨骺亦可出现压迫变形。膝关节力线改变，出现明显的膝外翻畸形。 距骨周围型病例往往出现术后球臼踝畸形，踝穴变宽、变圆，距骨滑车变圆。真性多发型亦可显示股骨头骨骺内侧有不规则钙化，股骨头膨大，肱骨远端尺侧骨能明显增大，密度不均，呈斑点状钙化。四、鉴别诊断应与多发骨骺发育不良、创伤后骨软骨炎、骺的新生物、关节软骨瘤病、巨肢症相鉴别。五、治 疗对1、2型，应采取积极态度手术切除，只要切除彻底，很少复发，预后是比较满意的。术前要充分运用现代影像技术(彩超、CT、MRl)，准确的判断病变范围，切除既要彻底，又要恰到好处，使新生修复的关节面能与周围一致，保持好的关节轮廓。2型病例病变切除以后，可遗留有肢体不等长，一定程度的关节活动受限、不稳定，这些可等到发育成熟后再进一步矫治。 3型病例治疗非常困难，病变症状出现早，1岁就可出现，受累关节活动障碍明显，甚至僵直，往往伴有屈膝、屈筋、马蹄足畸形。有条件手术切除的病例，慎重考虑手术切除，必要时截骨矫形，切除病灶后有关节骨性强直的可能，要有充分的思想准备。骺闭合是制止过度生长唯一可行的方法。六、预 后1、2型DEH只要切除彻底，术后极少复发，关节面软骨缺损可被新生的纤维软骨所覆盖，特别是儿童通过生长塑形，预后比较乐观。3型DEH一般预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直，尚未见到对这类病人做关节置换术的报道。 到目前为止，尚无DEH恶变的报道，Kettelkamp(1956)报道在成人病灶观察到活跃的软骨增殖现象，经931年随诊，没有发生恶性变半肢骨骺发育异常，也称骨骺连续症，为受累骨骺软骨有规律的过度增生，形成软骨性外生骨疣，并出现多个骨化中心，最后多融合为一体，形成骨骺的偏侧肥大。 本病好发于儿童期，下肢尤其是股骨、胫骨远端和距骨内侧最常受累；主要表现为关节面附近无痛性肿块和下肢内翻或外翻畸形，还可有轻微跛行。关节活动不灵和受累部位早期骨肢体萎缩等。 X线表现为骨骺软骨的偏侧过度增生和骨化中心早出现，并可呈多中心斑点骨化，形成类似散在于关节腔内的骨软骨瘤，最终多融合为一体而形成骨骺不对称肥大、突出，少数孤立的骨化中心，可形成额外骨骺，而其余大多数骨骺均正常。这一例患者年龄一岁，膝关节外翻畸形，不能行走或行走困难，年龄、临床表现及影像学表现都符合半肢骨骺发育异常诊断条件。 鉴别诊断：(1)关节滑膜骨软骨瘤病：关节滑膜通过化生而转化为软骨结节并可骨化，可脱落关节内形成关节内游离体，发病均在成年以上；(2)外生骨疣：近骨端处局部骨质肥大突出，或见不规则密度增高影，与半肢骨骺发育异常类似，但位于关节外，骨骺不受累。5车辆a