马方氏综合征-Marfansyndrome

Marfan Syndrome马凡综合征 刘超马凡综合征（马凡综合征（Marfan syndrome Marfan syndrome）是最常见的是最常见的常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、常染色体显性遗传结缔组织疾病之一。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 (趾趾 )样，故又称样，故又称为蜘蛛指为蜘蛛指 (趾趾 )综合征综合征 (arachnodactyly)(arachnodactyly)。临床表现一、一、骨骼骨骼系系统统二、二、眼睛系眼睛系统统三、三、心血管系心血管系统统四、四、其他其他 1.1.骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。，双手伸平，双手中指间距大于身高。颅骨改变：头狭长、头颅指数，双眼颅骨改变：头狭长、头颅指数，双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。指数和指骨指数增大。外觀上下半身比例縮減（成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（）2.2.眼改变：主要为晶状体异位，眼改变：主要为晶状体异位，约占，其它有视力模糊、屈光约占，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。前房改变、瞳孔狭小等。高度近高度近视视 视网膜剥离视网膜剥离青光眼青光眼白內障白內障异异常平坦角膜常平坦角膜 眼球眼球轴长过长轴长过长 虹膜或睫狀肌虹膜或睫狀肌发发育不全育不全 3.3.心血管改变：心血管改变：约约80%80%的患者伴有的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、行性扩张、主动脉瓣关闭不全主动脉瓣关闭不全，由，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉窦瘤、夹层动脉瘤动脉瘤及破裂。二及破裂。二尖瓣脱垂、尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全二尖瓣关闭不全亦属本亦属本征重要表现。可合并先天性征重要表现。可合并先天性房间隔房间隔缺损缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭动脉导管未闭、主动脉缩窄主动脉缩窄等。也等。也可合并各种可合并各种心律失常心律失常如传导阻滞、如传导阻滞、预激综合征预激综合征、房颤、房扑等。、房颤、房扑等。主动脉扩张到一定程度以后，将造主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。成主动脉大破裂死亡。4、其他表现、其他表现肌肉不发达，皮下脂肪菲薄肌肉不发达，皮下脂肪菲薄 腭弓高，牙齿不整齐腭弓高，牙齿不整齐 马凡综合征脊柱侧突治疗 1、保守治疗：保守治疗原则同特发性脊柱畸形，保守治疗方法以佩戴支具为主。但是支具效果远比特发性脊柱侧凸低，仅为17%，特发性脊柱侧凸成功率为45.7.密切观察弯度的进展情况，一旦保守治疗无效，应尽早手术治疗 2、手术治疗通常认为，通常认为，Cobb角超过角超过40。50。的马凡氏。的马凡氏综合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避综合征脊柱侧凸患者应考虑手术治疗，以避免产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有免产生呼吸功能不全、背痛和畸形加重。有时尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进时尽管侧凸角度较小，但保守治疗后侧凸进展迅速展迅速(每年大于每年大于10。)，特别是伴有明显后凸，特别是伴有明显后凸畸形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手畸形的患者，不论年龄大小，应首先考虑手术治疗术治疗。注意！手术前全面的体检及各科会诊十分重要，术前危险性的评估要由麻醉科、心外科、眼科、骨科及内科等多学科组成的治疗小组共同进行 骨科脊柱侧凸矫形手术的禁忌证主要是合并有未经治疗的主动脉夹层动脉瘤、严重的二尖瓣脱垂、严重的主动脉瓣关闭不全或严重的升主动脉扩张谢谢！