《遗传的细胞基础》PPT课件.ppt

第二章 遗传的细胞基础,医学遗传学 2011级,第二章 遗传的细胞基础,概念：核型、显带核型、非显带核型、性染色质、常染色质、异染色质、兼性异染色质、活性染色质、非活性染色质 有丝分裂、减数分裂过程及染色体的行为、配子发生过程 染色体、DNA两者的关系,教学大纲要求：,人类染色体的类型、分类依据、分组,第一节 染色质和染色体 第二节 细胞分裂与生殖 第三节 人类染色体,* 遗传现象发生在个体 生命史的什么阶段？ * 遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因 的什么行为的发生？ * 细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,核心问题：遗传现象,如何解释？,教学内容,回顾 细胞结构 遗传的概念 是生命的基本现象 第一节 染色质与染色体 遗传的细胞物质基础 第二节 细胞分裂与生殖 一、细胞分裂：有丝分裂和减数分裂 遗传的细胞行为基础 二、配子的发生、受精作用、个体发育 遗传的实现过程（在受精卵生长发育成长过程中基因决定性状的产生）,三、人类的性别决定 第三节 人类染色体 一、人类染色体的形态结构 二、人类正常核型 （一）常规核型 （二）显带核型 三、性染色质 Lyon假说,answers,遗传现象发生 在个体生命史 的什么阶段？ 遗传发生伴随 着细胞、染色 体、DNA、基 因的什么行为 的发生？ 细胞、染色体、 DNA、基因之 间有何关系？,教学内容,返回,常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质 异染色质：间期细胞核中螺旋化程度高的染色质,结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集 状态的异染色质 兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发 育阶段，由常染色质转变而来的异染色质,染色质的类型,根据染色质的功能,活性染色质：具有转录活性的常染色质 非活性染色质：不进行转录的染色质,根据 染色质的形态,返回,个体遗传,细胞遗传,返回,父母 子女,受精卵生长发育 机体细胞更新 组织器官再生,具有遗传的稳定性 多样性,具有遗传的稳定性,* 二者的区别与联系？ 是同一物质在细胞周 期不同阶段执行不同生理 功能时呈现的两种不同存 在形式 * 化学组成？ 核酸和蛋白质,染色质和染色体,* 关于染色质的类型,* 关于染色体的组装,返回,间期,核 膜,核 仁,染色质,中心粒,前 期,中 期,后 期,末 期,赤道面,返回,稳定遗传,母细胞遗传物 质均等分配,细胞-染色体-DNA-基因,DNA复制,减数分裂 I,间期,前期I(细线期),前期I(偶线期),1.同源染色体 配对：联会,2.二价体形成,前期I(粗线期),1.二价体四分体,2.非姐妹染色单体 之间出现交叉。,前期I(双线期),1.联会复合体消失,2.同源染色体某些 部分分离,前期I(终变期),中期I,后期I,1.同源染色体分离（四分体二分体）,2.非同源染色体随机组合,间期,遗传多样性 产生的基础,细胞-染色体-DNA-基因,减数分裂 II,前期 II,后期 II,1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）,2.非姐妹染色单体随机组合。,末期 II,中期 II,返回,细胞-染色体-DNA-基因,遗传多样性产生的基础,二价体 减数分裂过程中, 联会复合体使 2条 同源染色体紧密相连形成的复合结构。,返回,四分体 粗线期光镜下的二价体已能区分出每 条同源染色体是由2条姐妹染色单体构成， 所以此期又将二价体称为四分体。,交叉-是在光镜下看到的现象， 是二价体内 侧的非姐妹染色单体之间发生的多处局 部连接。,返回,交换-非姐妹染色单体间部分片段交换，结果 使得同源染色体中父源与母源的基因 发生部分重组。,染色体的组装,核小体 螺线管,袢 环（315个核小体/袢环） 微 带(18个袢环) 染色单体（106微带）,超螺线管 染色单体,染色体四级结构模型,袢环结构模型,返回,1、精子的发生 位置： 过程：,配子的发生,男性 睾丸曲细精管上皮,增殖期： 生长期： 成熟期： 变形期：,精原细胞有丝分裂增殖 精原细胞初级精母细胞 减数分裂 1个初级精母细胞 2个次级精母细胞 4个精细胞 精细胞精子,增殖期,生长期,成熟期,变形期,初级精母细胞,6-7周龄男性胚胎,青春期,精子发生过程,顶 体,(溶酶体),细胞膜,细胞核,中心粒,线粒体,头部,颈部,中段,尾部,末段,2、卵子发生 位置：女性 卵巢的生发上皮 过程：增殖期：卵原细胞有丝分裂增殖 生长期：卵原细胞初级卵母细胞 成熟期：减数分裂 1初级卵母细胞1个次级卵母细胞+1个极体 1个卵细胞+3个极体,配子的发生,23X,增殖期,46XX,46XX,46XX,23X,23X,23X,23X,23X,46XX,46XX,46XX,46XX,46XX,生长期,成熟期,卵原细胞,初级卵母细胞,次级卵母细胞,卵细胞,极体,胎儿出生时Me双线期,胚胎6个月,返回,卵子发生过程,青春期,受精作用,(细胞融合),返回,受精卵细胞形成,从受精卵细胞开始 分裂增殖、分化、发育,个体生命开始,什么是遗传现象？ 亲代向子代传递遗传物质 遗传现象发生在个体生命史的什么阶段？ 配子发生和受精作用、受精卵生长发育（体细胞增殖）、细胞更新、创口愈合等等 遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因的什么行为的发生？ 配子发生过程中，伴随着细胞分裂增殖,染色体、DNA、基因同时平均分配到精卵细胞、且数目减半；由于出现了染色体交换、DNA重组，因此产生具有遗传多样性的精卵细胞；当受精后，受精卵又恢复原来的染色体数目，保持了物种遗传的稳定性。 体细胞增殖过程中，染色体、DNA、基因同时平均分配到子细胞中，染色体以原来的数目平均分配到子代体细胞中，DNA保持原来的数量和序列顺序，因此保持了遗传的稳定性。,细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,细胞的细胞核储存遗传物质，完成遗传物质的功能（复制 转录），所以细胞是遗传物质发挥生命功能的结构和功能基础。 染色体是遗传物质的细胞水平结构 DNA是遗传物质 基因是遗传作用的最小单位 DNA在染色体上，1条染色体上1个DNA分子 基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上纵向排列，也就在是染色体上线性纵向排列。,返回,Thank You !,侯晓晖 2013年3月制,1、遗传是亲代向子代传递（ ）。 2、（ ）是遗传物质。 3、遗传物质大多储存在细胞的（ ）中，遗传 信息蕴藏在遗传物质DNA的（ ） 中，（ ）是DNA的载体，遗传是通过 （ ）来传递的。 4、DNA的复制发生在细胞周期的（ ），是在 细胞的（ ）中完成。,遗传物质,DNA,碱基排列顺序,细胞核,染色体,染色体,间期,细胞核,5、细胞的（ ）行为导致体细胞增殖，新产生的子代体细胞与原来的细胞一样，保持遗传稳定性。 6、细胞的（ ）行为导致生殖细胞的形成，精子和卵子中的染色体数（ ），由于其分裂机制不同于有丝分裂，精卵细胞中的遗传物质是多样的，这样就可实现遗传的多样性。 7、新一代个体具有遗传的稳定性，也有遗传的多样性。（ ） 8、新增殖的体细胞具有遗传的稳定性。（ ）,有丝分裂,减数分裂,减半,对,对,9、遗传的物质基础是（ ）。 10、遗传的细胞物质基础是（ ）。 11、遗传的细胞行为基础是（ ）。 12、遗传的细胞学基础是（ ）。,既包括物质基础即染色质或染色体，也包括细胞行为基础即有丝分裂和减数分裂,DNA,染色质或染色体,有丝分裂和减数分裂,人类性别决定的一般原则？,由所含X、Y染色体决定。具体指： 无论X染色体有多少，只要有1条Y染色体就为男性,为什么？,是TDF使6周胚未分化的性腺发育成了睾丸。,TDF是睾丸决定因子,TDF 哪里来？,SRY基因决定的。 SRY：sex-determining region of Y chromosome 性别决定因子基因,?,认识 Y 染色体,人类 Y 染色体的形态,人类 Y 染色体的结构,性别决定基因,性腺分化和男性生育能力,返回,SRY,人类 染色体的形态结构,复 习,返回,染色单体,着丝粒（主缢痕） 含高度重复DNA,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,端粒,？,？,？,？,？,？,？,记录格式: 46, xy 46, xx,人类正常核型,（一）常规核型,A,B,C,F,E,D,G,(二) 显 带 核 型,如何记录染色体某一特定带 ？,染色体号、臂的符号、区号、在该区内的带号,返回,高分辨显带出现亚带和次亚带，写法： 1q42： 1q42.1 1q42.2 1q42.3,1q42.1： 1q42.11 1q42.12 1q42.13,如： 1p31,三、性染色质,（一）染色质,？,指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜 下所显示出来的一种团块结构，包括X染色 质和Y染色质。,正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内 沿、大小约1m的椭圆形深染小体。,与之相关的问题？,Barr小体（巴氏小体） X小体,与之相关的问题？,1、为什么正常男性间期细胞核中没有这个 X小体 ？,2、为什么有2条X染色体的正常女性，其X 连锁的基因产物并不比含有1条X染色 体的男性多？,3、为什么某一X连锁遗传病突变基因纯合女 性的病情并不比半合子的男性严重？,答案： Lyon假说 press,（二）Y 染色质,Y小体,指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3m的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。,学习性染色质的实际意义是什么？,1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。 2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可 鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出 生有一定的意义。,返回,三、性染色质,Lyon假说,1、正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另1 条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固 缩的X染色质。,2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16 天。在此之前所有2条X染色体均有活性。,3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可 以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒 定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由 它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。,返回,第二章 遗传的细胞学基础,遗传的概念 第一节 遗传的细胞物质基础 染色质和染色体 第二节 细胞分裂 与生殖 有丝分裂 和 减数分裂 遗传的细胞行为基础 遗传的实现过程,细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,五、人类的性别决定 第三节 人类染色体 一、人类染色体的形态结构 二、人类正常核型（一）常规核型 （二）显带核型 三、性染色质 Lyon假说,小 结,