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第18讲基因突变与基因重组,突破1基因突变,突破2基因重组,总纲目录,一、基因突变 1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和 翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由突变成。,2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失基因结构的改变。,3.发生时间:主要发生在有丝分裂间期或减分裂前的间期。,4.诱发基因突变的因素(连线) CAB,5.基因突变的特点(连线) AfBb、c、dCaDeEg,6.基因突变的结果:产生了等位基因。,二、基因重组,2.类型,3.应用:杂交育种。,4.意义 (1)是生物变异的来源之一。 (2)为生物进化提供材料。 (3)是形成生物多样性的重要原因之一。 名师点拨(1)受精过程中未进行基因重组。 (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 (3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。,1.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变。( ),2.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型。( ),3.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异。( ),4.二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的,基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中。( ),5.原核生物和真核生物都能发生基因突变。( ),6.积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( ),8.为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,可以检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。( ),7.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因突变。( ),10.减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。( ),9.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( ),12.基因重组导致Aa自交后代发生性状分离。( ),11.有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合,导致基因重组。( ),突破1基因突变,1.基因突变与生物变异、进化的关系,2.基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响,(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定会导致生物性状的改变 原因: 突变可能发生在不能转录出mRNA的区域。 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。,基因突变为隐性突变,如AAAa。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。 发生基因突变的基因没有被选择性表达,也不会引起性状的改变。 易混辨析(1)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发 生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变。 (2)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构。 (3)基因突变是染色体上某一位点的基因(分子水平)发生改变,在光学显微镜下观察不到。,1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法 (1)自交或杂交获得子代,子代自交或子代之间杂交,用这种方法确定变异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状,则变异性状是由遗传物质变化引起的,反之,变异性状仅是由环境引起的,遗传物质没有改变。 (2)将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下,两者没有出现明显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。,2.基因突变类型的判定 (1)类型 (2)判定方法:,考向1以基础判断的形式,考查基因突变的特点和原因,1.关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是() A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,B,答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。,2.(2017北京顺义期末)下列关于基因突变的叙述,正确的是() A.基因突变在自然发生时是不定向的,但人工诱发时是定向的 B.基因突变一定能改变生物的基因型,但不一定能改变表现型 C.基因突变只发生在减数分裂时,而不会发生于有丝分裂时 D.基因突变指的是基因的种类、数目和排列顺序发生了改变,B,答案B基因突变都是不定向的,人工诱发只是显著提高了基因突变的频率,A错误;一般在分裂间期,DNA复制时结构不稳定,易发生基因突变,减数分裂和有丝分裂间期均可能发生基因突变,C错误;基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换,D错误。,考向2以生产实例为背景,考查基因突变的应用 3.(2018北京海淀期末)瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,MECP2基因突变的小鼠神经细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中,不正确的是() A.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达 B.瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异 C.MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱 D.瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因,C,答案C由题干可知,小鼠的MECP2基因突变后,与运动有关的基因无法正常表达,由此可推测MECP2基因的表达产物能够调节与运动有关的基因的表达,A正确;只要遗传物质发生改变就是可遗传变异,所以瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异,B正确;由题干“患者神经系统异常,运动控制能力丧失”,仅可推测出MECP2基因突变导致小鼠的神经系统异常,使其运动能力减弱,但不能确定是系统控制出现问题还是神经发育出现问题,C错误;瑞特综合征患者肝脏细胞中也存在MECP2基因,D正确。,4.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是() A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存 B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异,A,答案A白花植株的出现是X射线诱变的结果,而不是豌豆植株对环境主动适应的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因突变,也可能是染色体变异,B正确;通过杂交实验,根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;白花植株自交,若后代中出现白花则为可遗传变异,若无白花出现则为不可遗传变异,D正确。,突破2基因重组,1.基因重组的类型,2.基因突变与基因重组的比较,3.关注基因突变和基因重组的意义,1.一看亲子代基因型 (1)如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 (2)如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。,一、“三看法”判断基因突变与基因重组,2.二看细胞分裂方式 (1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。 (2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换。,3.三看细胞分裂图像 (1)如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。,(2)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两 基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。 (3)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。 二、“数量法”判断基因突变与基因重组,考向1以基础判断或相关图示的形式,考查基因重组 1.如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是() A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.图乙细胞由于完成DNA复制需解开双螺旋,容易发生基因突变 C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生自由组合,A,答案A根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以甲不能发生基因重组。图乙细胞处于分裂间期,DNA复制时,容易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂后期,1与2的片段部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换,属于基因重组;细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。,2.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断() A.此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组,D,答案D图示细胞有2个染色体组,8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因出现了D和d,其对应的同源染色体上含有dd,表明D或d基因是由基因突变而产生的,但不能确定是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。,考向2以基础判断的形式或以相关图示为信息载体,考查基因重组与基因突变相关辨析 3.(2017北京西城期末)转座子是一段可移动的DNA序列,这段DNA序列可以从原位上单独复制或断裂下来,插入另一位点。转座子可在真核细胞染色体内部和染色体间转移,在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动,有的转座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地传播到其他细菌细胞。下列推测错误的是() A.转座子可以独立进行DNA复制 B.转座子可造成染色体变异或基因重组 C.转座子可用于基因工程的研究 D.细菌的抗药性均来自自身的基因突变,D,答案D根据题干中“转座子是一段可移动的DNA序列,这段DNA序列可以从原位上单独复制或断裂下来”,说明转座子可以独立进行DNA复制,A正确;根据题干中“转座子可在真核细胞染色体内部和染色体间转移”,说明转座子可造成染色体变异或基因重组,B正确;根据题干中“(转座子)在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动”,说明转座子可用于基因工程的研究,C正确;根据题干中“有的转座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地传播到其他细菌细胞”,说明细菌的抗药性不是都来自自身的基因突变,D错误。,4.下列有关生物变异来源图解的叙述正确的是() A.产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变 B.图中过程是交叉互换,发生在减数第二次分裂时期 C.图中的可分别表示为突变和基因重组 D.一定会造成生物性状的改变,A,答案A交叉互换发生于减数第一次分裂前期,碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变,图中表示基因突变,不能直接用“突变”表示。,核心构建,
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