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第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,学习目标,1结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。 4举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松”对人类未来的影响。,重难点击,1人类常见遗传病的类型及特点。 2遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3遗传咨询的概念、优生的主要措施。,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,一、人类遗传病的种类,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。,显性遗传病,常染色体显性遗传病：,如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等,染色体显性遗传病：,抗维生素佝偻病等,Y染色体显性遗传病：,男人毛耳等,一、人类遗传病的种类,多指,并指,抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,男人毛耳,隐性遗传病,常染色体隐性遗传病：,白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病型等,染色体隐性遗传病：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,单基因遗传病,一、人类遗传病的种类,白化病,苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代,症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。,指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。,多基因遗传病：,较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,(多对基因+环境),表现出家族聚集现象,群体中发病率高,一、人类遗传病的种类,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,唇裂,由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。,一、人类遗传病的种类,21三体综合症（先天愚型）,病因：比正常人多了一条21号常染色体,症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,常染色体异常,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性腺发育不良,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： 苯丙酮尿病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良,A 常显 B 常隐 C X显 D X隐 E 多基因遗传病 F 常染色体病 G 性染色体病,课堂练习,
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