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围产医学概论围产医学概论围产医学研究的内容l主要研究妊娠生理病理以及胚胎、胎儿、新生儿生理及病理l旨在保护和促进母婴健康。围产医学研究的目标围产医学研究的目标初期:降低孕产妇及围产儿死亡率中期:降低孕产妇及胎婴儿病率及远期致残率最终目标:提高出生人口素质,延长生命,提高生活质量。我国围产医学初期目标完成情况我国围产医学初期目标完成情况l孕产妇死亡率:几十/10万孕产妇主要死因:城市:羊水栓塞、妊娠合并心脏病、肝病等农村:产科出血及妊娠期高血压疾病等。l围产儿死亡率:与发达国家比较衡量围产医学发展的指标衡量围产医学发展的指标孕产妇死亡率、新生儿死亡率、围产儿死亡率孕产妇死亡率、新生儿死亡率、围产儿死亡率以外以外还包括还包括:低出生体质量儿发生率、极低体质量儿低出生体质量儿发生率、极低体质量儿出生率、出生率、20 20周胎儿死亡率、出生周胎儿死亡率、出生29d29d以后新以后新生儿死亡率、剖宫产率、母乳喂养率、产前检生儿死亡率、剖宫产率、母乳喂养率、产前检查率、高危妊娠住院率、出生缺陷及遗传病产查率、高危妊娠住院率、出生缺陷及遗传病产前筛查及诊断率、胎儿酒精综合征、前筛查及诊断率、胎儿酒精综合征、H IVH IV感染感染率、孕产妇病率、围产儿病率。率、孕产妇病率、围产儿病率。我国围产医学初期目标完成情况我国围产医学初期目标完成情况l孕产妇死亡率:几十/10万城市孕产妇主要死因为羊水栓塞及妊娠合并心脏病、肝病等,农村以产科出血及妊娠期高血压疾病为主要死因。l围产儿死亡率:我国围产保健的现状及存在的问题我国围产保健的现状及存在的问题l围产保健覆盖率低:全国孕产妇死亡分析中孕产妇受教育程度低,小学和文盲占 39.15%和21.13%;死亡孕产妇中农民占80%,58.15%在家中分娩,35.15%死亡在家中,28.19%未接受过产前保健。我国围产保健的现状及存在的问题我国围产保健的现状及存在的问题l出生缺陷率高:产前诊断技术如对先心病、神经管缺陷等畸形诊断率提高,产前筛查时间提前到孕28周前确诊,对致死性畸形提前终止妊娠有关。每年有2 000万新生儿出生,出生缺陷儿的总数是惊人的。我国围产保健的现状及存在的问题我国围产保健的现状及存在的问题l与其他学科合作不足:围产医学服务对象涉及孕产妇、胎儿、新生儿,要降低这些人群的死亡率,提高健康质量,与急救医学、内外科、遗传、医学影像学、营养及心理等学科的合作必不可少我国围产医学发展的方向我国围产医学发展的方向l提高围产保健覆盖率,提高享受保健的公平性l提高围产医学服务质量及服务水平l多学科合作我国围产医学发展的方向我国围产医学发展的方向我国围产医学发展的方向我国围产医学发展的方向l胎儿医学:前一阶段围产医学的重点主要在孕产妇及新生儿。l近年来对胎儿医学越来越重视,David Barker教授提出成人疾病的胎源性学说,使医学界对胎儿的营养、代谢发育研究更加关注l胎儿疾病的预防:孕前保健我国围产医学发展的方向我国围产医学发展的方向l孕前保健:对夫妇身体及心理健康状况及遗传因素、生活行为与习惯作全面评估,然后进行个体化切实可行的指导,实行有准备下的妊娠。l包括:孕前健康检查、孕前卫生指导及孕前咨询。胎儿医学发展的里程碑胎儿医学发展的里程碑l 1956年人类46条染色体被确定l 1958年超声诊断开始应用于产科,第一代电子胎心监护仪研制成功l 1962年胎儿头皮血气分析应用于临床l 1963年Rh溶血症胎儿宫内输血成功、雌三醇作为胎盘功能检测的手段l 1963年羊水穿刺术取羊水进行生化检查,间接判断胎儿器官功能成熟度胎儿医学发展的里程碑l1964年羊水细胞培养成功l1966年某些先天代谢缺陷宫内诊断l1967年细胞遗传学宫内诊断l1967年羊水肌酐分析成功l1971年L/S比值了解胎肺成熟l1972年甲胎蛋白(AFP)与神经管缺陷畸形的相关性研究胎儿医学发展的里程碑l1972年糖皮质激素用于促胎肺成熟l1972年电子胎心监护仪广泛应用于产科l1972年胎儿呼吸运动的研究l1973年实时显像超声应用于临床l1974年胎儿镜的应用l1976年第一例试管婴儿的诞生表明对人类生殖生理研究的突破胎儿医学的发展l胎儿医学的领域涉及妊娠、分娩、受精、胎儿医学的领域涉及妊娠、分娩、受精、胚胎、胎儿的各个方面胚胎、胎儿的各个方面l目前主要涉及胚胎、胎儿生长发育监测、目前主要涉及胚胎、胎儿生长发育监测、成熟度监测、先天缺陷宫内诊断、胎儿宫成熟度监测、先天缺陷宫内诊断、胎儿宫内储备力监测、宫内疾病的诊断及治疗等内储备力监测、宫内疾病的诊断及治疗等。1胎儿生长发育的监测胎儿生长发育的监测l 出生体重与围生儿病率及死亡率关系密切。l胎儿生长受限(FGR)成为当代产科学的重要研究课题。l关于胎儿体重估计的研究,多指标综合判断可协助临床医师作出分娩方式的选择。2 胎儿成熟度的监测胎儿成熟度的监测l通过羊膜腔穿刺,获取羊水,测定卵磷脂(L)与鞘磷脂(S)的比值及磷酸酰甘油,或作羊水泡沫试验可以判断胎儿肺的成熟度。l如L/S比值小于2,则应在终止妊娠前2448h给予糖皮质激素或肺表面活性物质固尔苏促进胎肺成熟。3胎儿宫内储备力监测胎儿宫内储备力监测3.1对胎儿宫内状况的评估胎动监测及胎心听诊电子胎心监护胎心监护和生物物理评分超声下胎动的监测、胎儿呼吸样运动、胎儿肌张力、羊水量5项指标的综合评估。胎儿头皮血气头皮血乳酸测定胎儿脉搏血氧饱和度连续监测胎儿心电图3 胎儿宫内储备力监测胎儿宫内储备力监测l 3.2超声在胎儿宫内储备力监测中的应用l 超声多普勒对胎儿脐动脉、肾动脉、大脑中动脉血流监测,了解胎儿相关器官的血流灌注,从而了解有无缺血缺氧的病理基础。l 母体子宫动脉、肾动脉等进行血流监测,了解母 体对胎盘循环病理、肾血流灌注阻力,了解妊娠期高血压疾病对器官灌注的影响程度。4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l包括胎儿染色体异常、先天性结构异常、代谢异常和胎儿宫内感染。l关于胎儿染色体异常的筛查母亲血清标志物的筛查AFP、HCG、uE3作为妊娠中期的联合筛查标记物采用酶联免疫标记法和时间分辨荧光免疫法4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l 妊娠早期超声筛查胎儿颈后透明层(NT)厚度、胎儿鼻骨(NB)发育和脉络丛囊肿、三尖瓣返流、心室强回声点、肠壁强回声、肾盂扩张以及脑室扩张。妊娠914周NT筛查,80%的三体儿被筛出。孕11 14 周NB 筛查,可检出60%70%的三体儿和部分其他染色体缺陷儿。与母亲血清学标志物结合,可明显提高筛查的特异性,降低假阳性率。4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l羊膜腔穿刺妊娠16 20 周为宜;国内多在孕1824周穿刺。羊水标本可以用于染色体核型分析、酶类测定、生化检测、组织培养,对可疑宫内感染的孕妇,还可通过聚合酶链反应(PCR)方法进行病原体或相应抗体检查。4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l脐带穿刺脐血标本可以在2448h内对胎儿染色体作出快速诊断对母胎血型不合、血友病、地中海贫血和 一些代谢疾病直接作出诊断。病毒感染的血清免疫学检查。穿刺时间以妊娠18周以后为宜4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l绒毛活检绒毛取材将诊断时间提前至912周,经腹或经阴道获取绒毛样本可用于染色体、基因以及病毒感染的诊断4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l无创性产前诊断:以人类白细胞抗原系统、转铁蛋白受体、抗滋养叶细胞抗体为标志物,利用荧光激活细胞分选术或磁激活细胞分选术从孕妇外周血中可以分离胎儿细胞。孕妇的血浆和血清中又发现了胎儿游离DNA通过PCR技术检测胎儿游离DNA4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断l胚胎植入前诊断:l在胚胎移植前利用PCR、F ISH、间期核转换、全基因组扩增、比较基因组杂交等技术进行遗传性疾病的检测。4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断z胎儿形态结构异常的产前诊断l几乎95%以上形态结构异常可通过影像学进行宫内诊断。l胎儿水肿、无脑儿、开放性脊柱裂、脑积水、消化道闭锁、多囊肾、先天性肾缺如、长骨发育不全、先天性心脏病、室间隔缺损、房间隔缺损等均可在孕期诊断4先天缺陷的产前筛查与产前诊断先天缺陷的产前筛查与产前诊断z 基因芯片:20世纪90年代新兴的分子生物学技术,将大量基因探针按照固定的排列方式固定在载体上,结合计算机技术,实现核酸序列的分子识别,从而获取大量生物学信息。可用于染色体和基因病的诊断。z 胎儿镜(胚胎镜):上世纪70年代应用于临床,但因超声技术发展,胎儿镜逐渐被高分辨率且更为安全超声技术替代。20世纪90年代起,随着光导技术的发展,国外用细径胎儿镜对早孕妇女进行宫内检查。由于可视性好,能早期诊断超声不易发现的缺陷。目前宫内治疗。5 宫内疾病的诊断与治疗宫内疾病的诊断与治疗l经羊膜腔治疗l介入治疗l胎儿手术l胎儿镜治疗l干细胞治疗l基因治疗
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