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第六章 遗传与人类健康高考试题1.（新课标）4示意图甲、乙、丙、丁为某实验动物感染HIV后的状况,下列论述错误的是（ ）A从图甲可以看出，HIV感染过程中存在逆转录现象B从图乙可以看出，HIV侵入后机体能产生体液免疫C从图丙可以推测，HIV也许对实验药物a敏感D从图丁可以看出，HIV对实验药物b敏感【答案】D【试题点评】本题通过逆转录、免疫等知识，考察学生对特异性免疫过程的识记、理解、应用能力；识图、分析和解决问题的能力。2.(全国大纲)3.有关HIV的论述，对的的是 A.HIV在活细胞外能大量增殖 学优高考网B.HIV仅具有核糖体这一种细胞器 C.HIV重要袭击B细胞，使人体无法产生抗体 D.艾滋病患者的血液中可以检出HIV这种病毒 【答案】D【试题点评】本题综合了病毒、细胞器和免疫调节有关知识，考察学生的知识综合运用能力。难度适中。3.(福建)4.下列为减少实验误差而采用的措施，错误的是选项实验内容减少实验误差采用的措施A对培养液中酵母菌数量进行计数多次计数取平均值B摸索2,4-D 增进插条生根的最适浓度预实验拟定浓度范畴C调查人群中红绿色盲发生率调查足够大的群体，随机取样并记录D比较有丝分裂细胞周期不同步期的时间长短观测多种装片、多种视野的细胞并记录【答案】B【试题点评】通过采用措施，减少实验误差的实验，考察了学生对减少实验误差的不同措施的理解和应用能力。4.(江苏)13. 软骨发育不全为常染色体显性遗传病，基因型为HH 的个体初期死亡。一对夫妻均为该病患者，但愿通过胚胎工程技术辅助生育一种健康的孩子。下列做法错误的是A. 一方面经超排卵解决后进行体外受精B. 从囊胚中分离细胞，培养后检测基因型C. 根据检测成果筛选基因型为hh 的胚胎D. 将胚胎培养至原肠胚期后移植到子宫【答案】D【试题评价】此题考察胚胎工程的原理及核心技术，难度不大。5.(海南)11某种链球菌的表面抗原与心脏瓣膜上某物质构造相似。被该链球菌感染后，机体通过免疫系统抵御该菌时也许引起某种心脏病。与这种心脏病致病机理最为相似的是 A肝移植引起排斥反映 B接触某些花粉引起皮肤荨麻疹 CHIV破坏淋巴细胞引起艾滋病 D免疫系统“敌我不分”引起系统性红斑狼疮D机体可以损伤心脏瓣膜，属于免疫过强中的自身免疫病。A属于对外来器官排异，正常机体也可以进行，A错误；B属于免疫过强中的过敏反映，B错误；C属于免疫过弱，C错误。“系统性红斑狼疮”属于免疫过强，D对的。7.(上海)21假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H-h)，3个患有红绿色盲(E-e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有也许来自孩子妈妈的是【答案】B5.(海南)16人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的l对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN; Rh血型由常染色体上的另l对等位基因R和r控制，RR和Rr体现为Rh阳性，rr体现为Rh阴性：这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是A. 3/8 B.3/16 C. 1/8 D. 1/16B由题干可知基因构成为：MNRrMNRrMNrr。再生一种MNR_=1/2x3/4x1/2=3/16.6.(重庆)8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的体现型均正常。 （1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；妈妈的基因型是 （用A、a表达）；若弟弟与人群中体现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，成果用分数表达），在人群中男女患该病的概率相等，因素是男性在形成生殖细胞时 自由组合。 （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸构成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的主线因素是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终结密码子。 （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种她安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可运用 技术。【答案】 （1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 （2） 基因突变；46 （3） 目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考察了遗传病类型的鉴定及有关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。7.(广东)28（16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用PCR扩增涉及该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿妈妈再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终结密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_（基因用A、a表达）。患儿患病也许的因素是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因体现水平分析，其患病是由于_。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一种新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替代为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一种有力证据。【答案】（1）解旋酶 加热（2）Aa妈妈的 减数分裂 患儿的白细胞内合成了不正常的血红蛋白（3）除了第102位氨基磺酸外，其她氨基酸都正常 但患者体现为贫血症【考点定位】本题以信息题的形式综合考察了pcr, DNA复制，基因突变，减数分裂等有关知识点及其内在联系和应用，并且第三问则考察学生发散性思维的能力，运用知识解决问题的能力，具有一定的创新性。题目个别问题难道较大。17.(江苏)31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且体现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表达）与该病有关，且都可以单独致病。在调核对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答问题: （1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，由于第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后裔患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种状况下，如果-2与-5婚配，其后裔携带致病基因的概率为 。【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9【试题点评】本题考察遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。15.(安徽)31图1是一种常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一种碱基对替代而形成的，图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系I1 、 I2 和 II1的DNA，通过酶切和电泳的环节，再用特异性探针做分子杂交，成果如图3。（1）II2的基因型是 。(2)一种处在平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果II2与一种正常男性随后婚配，她们第一种孩子患病的概率为 。如果第一种孩子是患者，第二个孩子正常的概率为 。（3）研究表白，世界上不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显差别。请简要解释这种现象。 。（4）B和b是一对等位基因，为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后裔的基因型进行了分析。成果发现这些后裔的基因型只有AaBB和AABb两种，据此可以判断这两对基因位于 染色体上，理由是 。（5）基因工程中限制酶的作用是辨认双链DNA分子的 ，并切割DNA分子双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于 。答案：（1）Aa或AA (2) q/3(1+q) 3/4 (3)不同地区基因突变频率会因环境的差别而不同；不同环境下，选择作用会有所不同 （4）同源 基因AaBb只产生了Ab和aB两种配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点1和2之间高考试题1（山东理综6）某遗传病的遗传波及非同源染色体上的两对等位基因。已知-1基因型为AaBB，且-2与-3婚配的子代不会患病。根据如下系谱图，对的的推断是A-3的基因型一定为AABbB-2的基因型一定为aaBBC-1的基因型也许为AaBb或AABbD-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/162.（安徽理综31）（24分） 甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系均有血友病发病史，III2和III3婚后生下一种性染色体构成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其她成员性染色体构成正常。（1）根据图1， （填“能”或“不能”）拟定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳成果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是 。请用图解和必要的文字阐明IV2非血友病XXY的形成因素。（3）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测成果如图2所示。由此建议III3 。（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液解决较长时间，其目的是 ；若F8比某些杂蛋白收集到，阐明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。（5）运用转基因猪乳腺生物反映器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建体现载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，因素是该cDNA没有 。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。2.（1）不能 0（2）XHXh P XhY XHXh 配子： Y XHXh 子代： XHXhY阐明： 2产生正常的Y精子和3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhYP XhY XHXh 配子： XhY XH 子代： XHXhY阐明： 2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY(3)终结妊娠（4）使凝胶装填紧密 大（5）启动子 内含子（6）去核的卵母细胞3.（江苏生物30）人类遗传病调查中发现两个家系中均有甲遗传病（基由于H、h）和乙遗传病（基由于T、t）患者，系谱图如下。以往研究表白在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答问题（所有概率用分数表达）：（1）甲病的遗传方式为，乙病最也许的遗传方式为。（2）若3无乙病致病基因，请继续分析。2的基因型为；5的基因型为。如果5与6结婚，则所生男孩同步患两种遗传病的概率为。如果7与8再生育一种女儿，则女儿患甲病的概率为。如果5与h基因携带者结婚并生育一种体现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为。14（1）常染色体隐性遗传伴X隐性遗传（2）HhXTXt HHXTY或HhXTY1/361/600003/5高考试题1.（全国课标卷）人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因（B、b）控制，其中男性只有基因型为BB时才体现为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才体现为秃顶。控制褐色眼（D）和蓝色眼（d）的基因也位于常染色体上，其体现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。回答问题：（1）非秃顶男性与非秃顶女性结婚，子代所有也许的体现型为_。（2）非秃顶男性与秃顶女性结婚，子代所有也许的体现型为_。（3）一位其爸爸为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为_或_，这位女性的基因型为_ _ _或_。若两人生育一种女儿，其所有也许的体现型为_。
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