G6PD缺乏症3

概述l定义红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血l临床特点表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血l发病具有地区性种族性病因lX-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性lG-6PD基因：Xq28l变异型l酶活性分类 0：非球形细胞溶血性贫血 10%：蚕豆病/药物溶血 1060%：药物溶血 60100%：正常A/B型发病机制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸 NADPNADPHGSSG GSH保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2O G-6PD发病机制G-6PD GSH CAT NADPH 氧化性物质蚕豆药物感染H2O2 H2OHb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变红细胞膜氧化损伤-溶血 葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP）（TPNH或NADPH）氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG）还原酶 ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH）ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）临床表现l蚕豆病l药物溶血性贫血l新生儿表现l先天性非球形细胞溶血性贫血临床表现l蚕豆病 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 症状：急性溶血性贫血l轻型：很少就医l重型：临床表现典型l极重型：中毒性休克表现临床表现l药物性溶血性贫血 氧化性药物l抗疟药l伯氨喹啉l镇痛退热药l硝基呋喃l黄胺l急性血管内溶血临床表现l新生儿表现临床表现l先天性非球形细胞溶血性贫血 实验室检查l血象RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片l变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性5%l珠蛋白小体诱发试验：正常30%，G6PD缺陷40%l高铁血红蛋白还原试验正常0.75中间型 0.740.31重型0.30实验室检查lRBC内G6PD活性测定正常：6.820.8IU/g Hbl谷光苷肽稳定试验lRBC G6PD洗脱染色法l基因检测诊断l初步诊断 发病年龄 季节 性别 诱因 过去史 家族史及籍贯 急性溶血性贫血表现l确诊 实验室检查治疗l去除诱因l输液、输血l有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理 扩容 纠酸 输血l肾上腺皮质激素治疗指征预防l群体筛查l避免进食蚕豆及其制品l禁忌氧化药物17 结束语结束语