《肝大诊断思路》PPT课件.ppt

儿童肝大诊断思路,魏 珉 2011.11.13,肝脏和脾脏的功能,肝脏： 营养代谢 制造蛋白、凝血因子等 生物转化、解毒 分泌胆汁等 属于消化系统,脾脏： 体内最大的周围淋巴器 产生免疫应答 滤过血液和入侵抗原 储存血细胞、血小板 属于血液、免疫系统,肝脏和脾脏的关系,为什么肝大和脾大常同时存在？ 共享门静脉 都含有网状内皮系统的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，导致骨和结缔组织的代谢产物沉积在网状细胞内，造成肝脾大） 肝脾肿大发生的顺序 先有肝大，继以脾大； 肝脾同时肿大； 先有脾大，后累及肝脏，发生肝脾肿大 今天是以肝大为主来分析,正常儿童肝脏大小,触诊（右肋下）：新生儿2cm；5岁不可及 B超（右肝斜径）：新生儿5cm； 乳儿6cm；幼儿7cm；学龄儿7-10cm； 10岁以上10-12cm 肝脏肿大程度： 轻度：肝肋下3cm以内 中度：肝肋下3cm平脐 重度：肝肋下脐下,肝脏的组成,大量的肝细胞：76% 血管（血液）、胆管（胆汁）、淋巴管（淋巴液） 少量结缔组织组成纤维支架 肝血窦内的枯否细胞、淋巴细胞，窦周和肝细胞间隔窝内的贮脂细胞,肝肿大的发生机制,一 肝细胞病变： 变性、肿胀、坏死、增生：各类感染肝炎 异常代谢物贮积：GSD、WD、脂肪肝 异常增生：肝细胞癌、肝母细胞癌 特点：ALT升高。会影响胆红素代谢（肝细胞性黄疸）、合成功能（凝血障碍、ALB降低）、微循环（肝内门脉高压）,肝肿大的发生机制,二 胆汁淤积：在肝细胞内，胆固醇转变为胆汁酸，构成胆汁，分泌至毛细胆管，储存在胆囊，经胆总管流入十二指肠。 特点：阻塞性黄疸（直胆为主的高胆红素血症） 、GGT、TBA升高。影响肝细胞后ALT升高。,肝肿大的发生机制,三 肝脏纤维组织大量增生 先天性 感染性 代谢性 毒物性 自身免疫性 特点：肝大而硬，门脉压力增高,肝肿大的发生机制,四 血液循环障碍/血源性浸润 肝脏供血量过多（少见，肝动脉瘤） 淤血肝 肝内窦性门脉高压（细胞肿胀或纤维化） 布加综合征（肝静脉或邻近下腔静脉阻塞） 慢性右心衰 缩窄性心包积液 特点：淤血性肝大，常伴侧支循环,儿童肝脏肿大的原因,儿童肝肿大原因 - PUMCH,病例来源：10年间（ 19881999 ）住院患儿 入选标准： 肝肿大（右锁骨中线，肝肋下3cm） 伴/不伴发热、皮疹、脾大、淋巴结肿大、关节肿痛等 符合标准者： 93例 男女比例：56：37 平均6.2岁（ 1月14岁） 确诊率：91.4 （85/93例）,儿童肝肿大原因 - PUMCH,儿童肝脏肿大原因,一 感染性,二 非感染性 淤胆性 淤血性 药源性/中毒性 血液病/肿瘤 结缔组织病 遗传代谢性,肝大待查首诊,一详尽的临床资料 现病史，既往史，个人史 流行病学史，家族史 准确查体 二腹部B超 三化验 血、尿、便RT 肝肾脂全项 有针对性的其他检查,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,感染引起的肝肿大 常见原因,病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等） CMV，EB，先天性风疹综合征 细菌：伤寒，结核，肝脓肿，布氏杆菌病 寄生虫/原虫：阿米巴，疟疾，吸虫，包虫 其他：少见 真菌，鹦鹉热，螺旋体，立克次氏体,病例1：男孩，3岁,现病史： 6个月来腹胀伴间断腹泻，近3个月面色苍白、低热、反复鼻衄。起病至今体重减轻3.5kg。 家族史：祖父死于肝硬化，父亲、叔叔患肺结核病 查体：T 37.8C，P 130/分，R 35/分，BW 9Kg 全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。心肺（-），腹胀，肝肋下5cm，剑下6cm，质中，脾肋下10.5cm。,病例1：男孩，3岁,实验室检查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14 ESR 115；肝功、BM、AFP、胸片、PPD（-） CT：肝肿大，巨脾，肠系膜根部见肿大淋巴结 父亲胸片：结核病灶, PPD强阳性 试验性抗痨治疗：3天后T正常，3个月后无肝脾肿大，ESR降为30。,最后诊断： 肝结核,病例2：男婴，8天,现病史： G3P1，足月产，生后48h出现黄疸并渐加重，对症处理不见好。1天来稀水便，吃奶差，尿少，烦躁不安。 产史：第1、2胎均于妊娠23个月时自然流产 查体：T 38.2C，P 150/分，R 40/分，BW2.6Kg 急性重病容，皮肤中度黄染，弹性差，心肺（-），腹稍隆，肝肋下3cm，质软，脾肋下及边。,病例2：男婴，8天,实验室检查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45； 入院后治疗：抗生素，补液，吸氧，病情无好转，高热，呕吐咖啡样物，便潜血阳性。入院后第2日死亡。,尸检：肝小叶结构紊乱，肝组织内见多核巨细胞及核内包涵体，呈典型“猫头鹰眼”改变；支气管肺炎。 最后诊断：先天性CMV感染,感染引起肝肿大的特点,病史多有重要提示（特殊的家族史、接触史，或来自特殊地区） 特殊的年龄段（新生儿） 相应的伴随症状（肝脓肿，阿米巴，病毒性肝炎） 任何时候都要首先除外感染原因!,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,儿童淤胆性肝肿大,一 主要特征：黄疸为主、肝大 二 常见原因： 肝外因素（胆总管囊肿，肿瘤，结石，胆汁粘稠综合征等） 同时累及肝外肝内(胆道闭锁) 肝内因素 （肝炎，遗传性疾病，硬化性胆管炎等）,病例3：女婴，3.2月,现病史：间歇性、进行性皮肤黄染3个月，大便由黄色转为灰白色, 外院按“乳儿肝炎”治疗效差。父母体健。 体检:全身皮肤、巩膜黄染,心肺正常。腹部触诊:肝肋下4cm, 脾肋下约1.5cm, 质中等偏硬。 实验室检查: 总胆:8.6 mg/dl, 直胆6 mg/dl，ALT106，AST183， GGT454, HBsAb（-）,余乙肝抗体阴性。,病例3：女婴，3.2月,B超示:肝脾肿大,胆囊区未见胆囊回声。 ECT：肝脏早期摄取示踪剂好,胆囊和肠道24未见显影,24粪便放射性测量计数近似本底,符合先天性胆道闭锁的诊断。,剖腹探查：未见胆管与胆囊, 肝脏有硬化。 最后诊断：先天性胆道闭锁,病例4：男孩，9岁,现病史：发现皮肤黄疸4年，反复发热、肝脾大3个月 家族史：父亲曾患“黄疸肝炎”，伯父有脾大 查体：T 、P 、R 、BP正常，BW 24Kg 发育正常，轻度黄染，心肺（-），腹软，肝肋下2cm，脾肋下3cm，质中无压痛。,病例4：男孩，9岁 实验室检查,WBC 10.6，Hb 139，Plt 206； 网织0.02 HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄生虫、铜蓝蛋白、KF环、血红蛋白电泳、Ham、Coombs、RBC脆性实验等和ALT、ALB（-） 总胆3.1 mg/dl，直胆1.0 mg/dl,肝穿：肝细胞肿胀，汇管区少量淋巴细胞浸润，电镜下见到特殊色素颗粒。 最后诊断： Dubin-Johnson综合征,儿童淤胆性肝肿大,主要特征：黄疸为主，伴有肝大 一 感染性肝炎：首先除外 二 外科情况： 胆管闭锁：梗阻性黄疸；肝大，趋向肝硬化并出现相应症状。重要提示： 年龄（新生儿晚期）；B超声 胆总管囊肿：腹痛，腹部肿块，黄疸 三 肝内因素：硬化性胆管炎，肿瘤少见等,儿童淤胆性肝肿大(肝内因素) 遗传性疾病,间胆为主：UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 (UGT1A1)缺陷 胆红素结合功能异常 Crigler-Najjar综合征I型（AR） 新生儿期，高间胆（常致核黄疸），无溶血 Crigler-Najjar综合征II型（AD） 轻度黄疸（16mg/dl），苯巴比妥有显效 Gilberts综合征 间歇性良性过程,黄疸伴肝肿大 遗传性疾病,直胆为主：胆红素转运/排泄功能异常 Dubin-Johnson综合征（AR）： 慢性间歇性轻度黄疸 ；肝细胞内棕色颗粒沉着：苯巴比妥有效 Rotor综合征 基本同上，肝细胞内无颗粒沉着 其他: 进行性家族性肝内胆汁淤积症, 先天性胆汁酸合成障碍, a1抗胰蛋白酶缺乏症等,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,儿童淤血性肝肿大,常见原因： 各种原因的心衰 布加综合症 缩窄性心包炎,病例5：女孩，7岁,现病史：无诱因腹胀3年，进行性加重伴渐消瘦，夜间不能平卧。多次查肝功能、血浆蛋白电泳、铜蓝蛋白正常，KF环（-）。 B超示肝脾大、胸腹水，未见占位病变。 家族史：无殊 体检: TPR、BP正常，慢性病容，无黄疸。鼻煽，无紫绀，颈静脉怒张，轻度三凹，肺无罗音，心脏（-）。腹高度膨隆，肝脾触诊不满意， 移动性浊音阳性，腹壁静脉曲张，血流方向向上。双下肢可凹性浮肿。 初步诊断：肝脾大、腹水待查,病例5：女孩，7岁,实验室检查: 血RT（-）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24 全生化：AST 42，余（-） 腹水：淡黄微混，1.016，黎氏（+），细胞500，M94%，N6%，培养无菌生长，找抗酸杆菌和瘤细胞（-） 选择性血管造影（下腔V,肝V,肠系膜上V）：无异常 心脏彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包积液，肝V和下腔V增宽。 EKG：窦速，低电压，TV4-6低平。肘静脉压 30,病例5：女孩，7岁,诊治经过：上述检查可除外： 肝硬化； 遗传代谢病； 布-加综合征,确诊并经手术证实：缩窄性心包炎 心包填塞,病例6：男孩，8岁,病史：1岁时查体偶然发现肝脾肿大，未治。4个月前发现面部毛细血管扩张，B超再次证实“肝轻度肿大，脾大”。 既往史、个人史、家族史：无殊 体检：TPR（-），发育营养可，双面颊可见毛细血管扩张和蜘蛛痣，无黄染。心肺（-）。腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下4cm，质硬，脾肋下5cm，质中，移动性浊音（-）。,病例6：男孩，8岁,辅助检查： 血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活跃,脾亢 尿RT（-），便潜血（-） 全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨67，余（-） B超：肝大（肋下4.2cm，剑下10cm）回声不均；脾大（厚6.2cm，肋下6.7cm）；双肾弥漫病变。心脏彩超（-）。 食道钡餐：食道静脉中度曲张 脾门静脉造影：下腔静脉近段狭窄，奇静脉系侧支形成，未见肝左V、肝中V。,病例6：男孩，8岁,诊断：布-加综合征 肝硬化 处理：观察，随诊； 长大后择期手术,儿童淤血性肝肿大特点,肝大伴侧支循环，肝功能受损不重 多见颈静脉怒张、腹水 重要辅助检查： 腹部B超 心脏彩超 肘静脉压 血管超声、血管造影,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,药物/中毒性肝肿大 -原理,药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，直接损害肝脏 毒性代谢产物与肝细胞结合，导致肝细胞坏死 致肝内淤胆而导致肝损伤 药物作为半抗原，导致过敏变态反应；或形成抗原抗体免疫复合物，损坏肝脏,药物/中毒性肝肿大-常见药物,解热镇痛药：扑热息痛，消炎痛，阿司匹林 抗生素/抗病毒药：红霉素，磺胺，更昔洛韦 抗痨药：异烟肼，利福平，吡嗪酰胺 镇静药：氯丙嗪，苯妥英钠 抗癌药：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP 治疗甲抗的药：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑,药物/中毒性肝肿大-临床表现,表现：乏力，厌食，上腹不适，黄疸，重者可出现肝衰症状。可有发热、皮疹、关节痛等 体检：肝肿大，压痛 化验：肝酶等肝损指标升高,药物/中毒性肝肿大-诊断,用药史：多发生在用药5天-3月之内，或停药15天内 初期常伴有发热、皮疹、皮肤瘙痒等 噬酸性粒细胞增高 有肝损的表现或病理改变 排除常见病毒性肝炎和酒精所致肝损 停药后肝损显著改善，但淤胆恢复可较慢 相同药物再次应用又出现肝损。,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,儿童血液病/肿瘤所致肝肿大,一 主要特征：肝大伴脾大/血液系统改变 二 常见疾病： 贫血 先天遗传性血液疾病 白血病 淋巴瘤 肝脏占位性肿瘤,病例7：女婴，1岁8月,现病史： 间断发热4个月，体温38-39C，伴肝脾进行性增大，贫血渐加重，在院外已输血4次。 个人史：生活于黑热病区 家族史：胞兄1岁死于同样症状“发热、肝脾大” 查体：T 38.6C，P 120/分，R 35/分，BW 10Kg 营养差，贫血貌，全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。肺（-），心脏 II BSM ，腹部膨隆，肝肋下7cm，剑下4cm，脾肿大，I线 11cm， II线12cm， III线 -2.8cm，四肢不肿。,病例7：女婴，1岁8月,辅助检查： 血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28； ESR：45 骨髓：可见网状细胞及吞噬红细胞，未见杜利小体 尿便RT、生化全项、血蛋白电泳：（-） 诊治经过：予支持、抗感染、输血、激素等治疗一度好转，肝脾回缩，后再次加重，试验性锑剂治疗无效，死于呼吸循环衰竭。,尸检病理：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,病例8：男孩，5岁,现病史：2个月来发热（ 38.5C左右） 伴双腿痛，当地查体发现颈部数枚小淋巴结和肝脾肿大， 血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗生素治疗无效。 个人史、家族史：无殊 查体：T 38.2C，面色轻度苍白，皮肤未见出血点及皮疹，颈侧和腹股沟可及数枚0.5cm大小淋巴结，活动无触痛。心肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下3cm，质软，脾肋下未及。下肢及关节（-）。 初步诊断：发热、淋巴结及肝脾大待查,病例8：男孩，5岁,辅助检查： 血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39 血涂片：可见幼稚淋巴细胞20% 骨髓：ALL-L2 腹部B超：（-）,诊断：急性淋巴细胞性白血病,儿童血液病/肿瘤致肝肿大特点,病程相对短 多有发热、血象异常、淋巴结肿大 可肝脾大，脾大为主 多血LDH升高 骨穿/活检提示重要信息，强调多次多部位骨穿的重要性。 病理或血液学检查最后确诊,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,儿童结缔组织病所致肝肿大,常见疾病 SLE（75%肝大） JIA（全身型）（很常见） 干燥综合症（20-44%肝大） 自身免疫性肝炎,病例9：男孩，2.5岁,病史：生后8天全身红色充血性斑丘疹，6个月起间断弛张热，发热时皮疹加重。15个月时左膝疼痛不肿。19个月起上述症状加重且左膝肿胀、活动受限。当地查全身淋巴结肿大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治疗有显效，但激素不能减量。 个人史、家族史：无殊 查体：发育营养差，全身大小不等红色充血性斑丘疹，心前III BSM，肝肋下5cm，剑下5cm，质软无压痛，脾肋下及边。关节（-），余（-）。,病例9：男孩，2.5岁,辅助检查： 血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 380 ESR：38 全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便RT均（-） 腹部B超：肝大 X像：双膝关节囊稍肿，骨质未见异常。蝶鞍（-）,最后诊断：JRA（全身型）,病例10：女孩，15岁,病史：5年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验ANA、RF、SSA、ESR升高，拟诊SLE，以强的松治疗（剂量加减）。曾左右眼交替视力减退，诊为“视神经炎”，加大激素剂量有效。近20余日皮肤黄疸、恶心呕吐。 个人史、家族史：无殊 查体：营养发育中等，巩膜及全身皮肤黄染，心肺（-），腹平软，肝肋下5cm，剑下7cm，质中无压痛，脾肋下未及。关节（-），余（-）。 初步诊断：肝大、黄疸待查 自身免疫性疾病？,病例10：女孩，15岁 辅助检查,血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。 尿RT（-）。 ESR：7 ANA1:1280，DNA（-），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、补体、Ig（-）。 眼科：双眼角膜干燥症，双视神经部分萎缩。 口腔：唾液流率0.03，腮腺造影及唇腺活检支持SS。,病例10：女孩，15岁 辅助检查,甲乙丙丁戊肝炎（-）， TORCH（-） EB-Ab： IgM/VCA、IgA/VCA、IgG/VCA 阳性。 全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，总胆 15.2 mg/dl，直胆 8.04 mg/dl。 腹部B超：肝大，回声不均，脾大，肋下1.7cm。 肝脏活检：符合自身免疫性疾病性肝炎,最后诊断：PSS（眼干、口干，视神经损害；肝脏损害；贫血）,儿童结缔组织病所致肝肿大,二 诊断要点： 主诉多包含发热、皮疹、关节痛 查体发现肝脏多轻-中度肿大 多数血沉、CRP等炎症指标增高 都有各自确诊的实验室指标（ ANA 、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等） 病理、影象学检查有助于诊断,儿童肝脏肿大原因,一 感染性 二 淤胆性 三 淤血性 四 药源性/中毒性 五 血液病/肿瘤 六 结缔组织病 七 遗传代谢性,遗传/代谢异常所致肝肿大,一 常见原因： 糖原贮积症 肝豆状核变性 脂质沉积症（戈谢病，尼曼-匹克病） 先天免疫缺陷,病例11：男孩，13岁,主诉：腹部饱满13年，发现肝脾大12年。 现病史：出生时即发现患儿腹大，未予注意。1岁时因腹大至当地医院，查体发现肝大，脾肋下及边。化验空腹血糖40mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸8.4 mg/dl。拟诊糖原累积症，未治。患儿一直身材矮小，易饥饿，易劳累，无抽搐发作史，每年4-5次鼻衄。 家族史：父母体健，非近亲结婚，一姐15岁，有类似症状。,病例11：男孩，13岁,查体：TPR、BP正常，22kg，120.8cm 发育营养差，幼稚面容，颜面较多红血丝。胸廓对称，双肺清。心前区平坦，心界不大，心率90次/分，心音有力律齐，心前区I度BSM。腹膨隆，肝右肋下11cm，剑下13cm，脾肋下2cm，无压痛。右腹股沟斜疝，肛门未见畸形。脊柱、四肢、关节无异常，NS（）。 初步诊断：个矮、肝脾大待查,病例11：男孩，13岁,化验： 三全：ALT 141,AST 186,GGT 394, CO2 12.1, GLU 53 mg/dl,尿酸 8.9 mg/dl, TG:460 mg/dl 腹BUS:肝大，肋下5.9CM，肝内多发低回声(实性占位待除外),双肾增大弥漫性病变，左肾13.57.76.4cm,右肾12.66.75.6cm。 血气：PH:7.342,BE:-11.8 MMOL/L,HCO3-:11.5 MMOL/L. 血乳酸：10.1 MMOL/L ，尿乳酸：9.8 MMOL/L,病例11：男孩，13岁,血RT：WBC 6.96, HB 94,PLT 363 尿常规：RBC:25/UL,余（-） 骨龄：相当于6-8岁 心脏彩超（-） 肾上腺素刺激试验：餐前血糖：99 109 餐后2h血糖： 105 144 临床诊断：肝糖元累积症（I型可能大） 合并肝腺瘤、贫血 右腹股沟斜疝,GSD的临床特点,矮小，幼稚面容 巨肝，偏软，无痛 肝酶轻-中度升高 实验室：低血糖、代酸、高脂、高血乳酸、高尿乳酸 对肾上腺素刺激试验（餐前/餐后）反应异常,病例12：男，岁,查体偶然发现肝功能异常10天 AT154U/L, AT78U/L, GGT28U/L 查体：生长发育正常，肋下cm，质中，无触痛,余均正常 腹部超：肝内弥漫性改变 家族史：一兄1年前因黄胆、腹水死亡,病例12：辅助检查,病毒性肝炎相关检查：甲、乙、丙、丁、戊阴性 其它病毒特异性抗体检测：阴性 心肌酶和肌酶谱：正常 铜氧化酶吸光度：0.03 (正常0.12) 小时尿铜: 890ug/24小时尿（正常100ug/dl） 眼角膜环: 阳性 头颅或：未做,确诊：肝豆状核变性,肝豆状核变性的临床特点,学龄期起病 症状酷似慢活肝、或肝硬化、或急性肝衰 体检肝大不著，质偏硬；多伴脾大、黄疸和腹水。肝脾B超很有帮助 血清病毒性肝炎标志物阴性 铜蓝蛋白、24h尿铜、血铜 KF环阳性（50%） 可伴有神经/精神等多系统改变,病例13：男孩，13岁 C838679,主诉：自1岁起腹部膨隆，无腹痛、黄疸、吐泻等，未治。一直生长发育迟缓。 查体：Ht 127cm，BW 25Kg 面容无殊，心肺（-），腹软、膨隆，无压痛，肝脐下7.5cm，剑下12cm，质硬，肝颈回流征（-），脾肋下8cm。 入院诊断：矮小、肝脾大待查,病例13：化验、检查,血常规：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常 三全：TG：170，余正常，血乳酸(-) HBsAb(+) 、HCV (-) 、TORCH (-) 铜兰蛋白、KF环(-) ANA：1：160 ， ESR：22 B超声：肝肋下及边，剑下9.7cm，右肝斜径12.6cm，回声尚均；门脉、胰、胆(-) ；脾厚4.2cm，肋下4.6cm；双肾偏大，结构紊乱 骨穿： (-),病例13：诊断,先天性肝纤维化（肝穿证实） 遗传性疾病； 肝脾肿大，肝内胆管多发性扩张； 肝功能正常； 门脉造影（肝前门脉正常，肝内门脉分支减少、受压）； 肝脏病理确诊。 继发性矮小（内分泌各项检查证实）,病例14：女孩，4个月 C800713,主诉：反复感染4个月（ 15天：肛周感染； 2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天 预防接种史：BCG，乙肝，Polio 查体：T 37.7C，P 120/分，R 60/分，BW 5Kg 发育差，贫血貌，呼吸促，肺罗音，心脏无杂音，肝脐下1cm，脾肋下3cm。卡疤阳性。 入院诊断：支气管肺炎；先天免疫缺陷？,病例14：化验、检查,血常规：WBC7.49，N为主，淋巴细胞数2.2 ，Hb 79， 三全：ALB：32.3，AST：51，TG：213，余正常 免疫功能： 外院：IgG：2.16 ， IgA：0.07 ， IgM：0.15 我院：补体、IgM、E正常， IgG (19.1)、A (4.92) 升高 ESR：22 B超声：肝大；脾门处等回声区（副脾可能）；极少量心包积液 胸片：左下肺见一后壁透光区,病例14：诊断？,治疗经过 抗生素：西力欣 对症支持：吸氧；雾化；止咳；退热 病情加重后：更改抗生素（美平）；强心，利尿 5日后死亡,病例14：尸检诊断,原发性免疫缺陷 胸腺发育不良（1.5g，未见胸腺小体） 淋巴结、脾淋巴组织发育不良 全身多发感染 右肺急性肺炎伴脓肿、空洞；双肺卡氏肺囊虫感染 肝、脾、胸腹腔淋巴结结核 多脏器CMV感染 病毒性心肌炎、心肌多灶性坏死,儿童遗传代谢疾病所致肝肿大,二 临床特点 起病年龄偏小； 病史长，肝脏持续增大，不痛； 阳性家族史较多 不伴发热 三 诊断要点 熟悉各自的临床特点 特异的实验室检查,学龄前儿童： 无症状肝脏增大： GSD-III型、VI型、遗传性果糖不耐受病在此年龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。 肝大伴低血糖： GSD-I型，III型和IX型，果糖1,6二磷酸酶缺乏，FanconiBickel综合症，脂肪酸氧化缺陷、酮体合成缺陷等。,学龄前儿童： 肝大伴肌张力低下： GSD-II型、过氧化物酶体病等。 肝大伴心脏增大： GSD-II型，长链脂肪酸氧化缺陷病、肉毒碱摄取缺陷病等。 肝大肾小管损害： 酪氨酸血症I型、 FanconiBickel综合症、半乳糖血症、 遗传性果糖不耐受等,儿童肝大诊断的基本思路,详尽的临床资料：现病史，既往史，个人史，流行病学史，家族史 准确查体 必要的辅助检查：三大常规；生化全项；腹部B超；有针对性的其他检查 诊断思路：先除外感染因素，再考虑非感染因素（淤胆性；淤血性；药源性/中毒性；血液病/肿瘤；结缔组织病；遗传代谢性）,谢谢,