2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试名师押题卷II（带答案）套卷2

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。 2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试名师押题卷II（带答案）一.综合考核题库(共50题)1.氨基酸脱氨基后生成的酮酸可彻底氧化。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确2.哪些是真核生物调控蛋白所含的DNA结合域（章节：基因表达调控，难度：3）A、螺旋-转角-螺旋B、锌指C、.富含脯氨酸域D、亮氨酸拉链E、.螺旋-环-螺旋。正确答案:A,B3.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？正确答案:线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变异大体上分为数量变异和结构变异，前者主要是指mtDNA拷贝数的变异，后者主要包括mtDNA中所发生的碱基突变，插入，缺失等。碱基突变是最常见的突变，尤其是点突变。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等点突变均可导致Leber遗传性视神经病。缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。拷贝数目突变为m4.MALDI蛋白质离子化的工作原理是什么？正确答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地进入气相阶段而被广泛应用，主要是引入了关键的小分子物质 基质(matrix)，它可以减少大分子物质与其他物质的相互作用，保护了大分子完整地进入气相状态。当高浓度基质存在时，待测大分子会以单分子状态均匀地 与基质混合。基质吸收了较强的激光，使待测分子吸收较弱的激光能量，避免了大分子破 坏。被激化的基质由于热量而挥发，同时使待测大分子气化。5.现在的观点普遍认为蛋白质与核酸之间的相互作用在基因表达调控中起到主要作用,研究蛋白质和核酸之间相互作用的主要方法有( )（章节：第五章，难度：1）A、凝胶滞后实验B、DNase 足纹分析C、核酸-蛋白质杂交实验D、Northern Blotting 杂交实验E、SDS-PAGE电泳正确答案:A,B,C6.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、DNA解链酶正确答案:E7.目前根据实时荧光定量PCR反应中所采用荧光物质的不同，实时荧光定量PCR技术主要可以分为两类：_和_。正确答案:荧光染料技术荧光探针技术8.限制性核酸内切酶切割DNA后产生A、3磷酸基末端和5羟基末端B、5磷酸基末端和3羟基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羟基末端和3羟基末端E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸正确答案:B9.肿瘤的发生发展有着重要的遗传学基础，其中单核苷酸多态性日益受到重视。目前研究主要集中在: ； 。正确答案:肿瘤相关基因的SNPs肿瘤药物/非药物治疗相关基因SNPs10.在体内可转变生成胆色素的原料是胆固醇（章节：第一章难度：3）正确答案:错误11.固相杂交包括哪些类型（）（章节：第九章，难度：3）A、原位杂交B、斑点杂交C、狭缝杂交D、Southern印迹杂交E、Northern印迹正确答案:A,B,C,D,E12.糖的有氧氧化调节是基于能量的需求。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确13.mtDNA拷贝数变异正确答案:是 MTDNA变异的一种形式，主要是指 MTDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性或隐性遗传，提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌肉、肝、肾衰竭的病例。14.关于Western印迹以下说法正确的是A、是由凝胶电泳和固相免疫组成的B、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、检测的灵敏性为0.11ngD、需要对靶蛋白进行放射性核素标记E、固相膜保存时间短正确答案:A15.不符合分子诊断特点的是A、灵敏度高B、特异性强C、样品获取便利D、易于早期诊断E、检测对象为自体基因正确答案:E16.高血糖是指血糖浓度高于6.9mmol/L.（章节：第一章难度：2）正确答案:正确17.mtDNA存在_、0型复制和滚环复制,其中_为主要模式。正确答案:D-环复制D-环复制18.关于TaqMan探针技术的描述，不正确的是A、R基团与Q基团相距较远，淬灭不彻底，本底较高B、易受到Taq DNA 聚合酶53核酸外切酶活性的影响C、操作亦比较简单D、不需要进行寡核苷酸熔解曲线分析，减少了实验时间E、解决了荧光染料技术非特异性的缺点正确答案:C19.病毒基因组的结构特点有（）（章节：第一到四章，难度：3）A、末端重复序列B、重叠基因C、分段基因组D、编码链小于90%E、基因组只有RNA正确答案:A,B,C20.原核生物基因组与真核生物基因组的区别有( )（章节：第一到四章，难度：3）A、编码序列所占的比例B、操纵子结构C、重复序列D、内含子E、细胞核结构正确答案:A,B,C,D,E21.糖无氧氧化是机体获得能量的主要途径。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误22.线粒体基因组的起始密码子是A、AUGB、AUAC、AGAD、AGGE、UGA正确答案:B23.SDS-PAGE电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异正确答案:B24.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13 个正确答案:C25.真核生物的转录因子一般包含DNA结合功能域（BD）和转录激活功能域（AD）。在检测蛋白质X和Y相互作用的酵母双杂交系统中，需要构建哪两种融合蛋白（）（章节：第五章，难度：3）A、BD-XB、诱饵蛋白C、AD-YD、被捕获蛋白E、以上都不是正确答案:A,B,C,D26.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案:D27.胞嘧啶核苷酸的合成是在核酸三磷酸的水平上进行。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.哪些属于真核生物基因表达的调控蛋白（章节：基因表达调控，难度：3）A、转录因子B、反式作用因子C、通用转录因子D、反式激活因子E、共激活因子正确答案:A,B,C,D,E29.关于抑癌基因的说法正确的是A、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因B、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因C、呈隐性作用方式D、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能E、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化正确答案:C30.基因表达的时间特异性(temporal specificity)正确答案:按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生。 如 多细胞生物从受精卵到组织器官形成的各个不同发育阶段，相应基因严格按特定的时间顺序开启或关闭，表现为与分化发育阶段一致的时间性，故又称为阶段特异性（Stage specificity）。31.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪有哪些部件组成( )（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统正确答案:A,B,C,D,E32.生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同，分为 ， ，细胞芯片和组织芯片。正确答案:DNA芯片蛋白质芯片33.目前已知感染人类最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正确答案:C34.真核生物基因转录后加工的哪些方面调控基因表达？（章节：基因表达调控，难度：3）A、加帽B、.加尾C、选择性剪接D、编辑E、转运正确答案:A,B,C,D,E35.随机引物标记法正确答案:是使被称为随即引物（random primer)的长6个核苷酸的寡核苷酸片段与单链DNA或变性的双链DNA随机互补结合（退火），以提供3-羟基端，在无53外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3-羟基末端逐个加上核苷酸直至下一个引物。当反应液中含有标记核苷酸时，即形成标记的DNA探针。36.下列哪些属于染色体以外的遗传因子( )（章节：第一到四章，难度：3）A、转座子B、病毒核酸C、细菌的质粒D、高等植物的叶绿体E、转位因子正确答案:A,C,D,E37.GeneXpert全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、利福平B、异烟肼C、吡嗉酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案:A38.在Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、甲醛B、乙醛C、氢氧化钠D、碳酸钠E、盐酸正确答案:C39.简述抑癌基因失活的方式。正确答案:由于DNA点突变或缺失，导致一个等位基因失活，如Rb、p53、WT1等；由于DNA甲基化和组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制抑制一个等位基因的表达，最终导致肿瘤的发生。40.以下不不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案:D41.真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度正确答案:B42.基因芯片技术基本流程有（）（章节：第十一章，难度：3）A、芯片的制备B、样品的制备C、杂交D、扫描与分析E、数据的处理正确答案:A,B,C,D,E43.游离胆红素可与重氮试剂呈直接反应（章节：第一章难度：2）正确答案:错误44.飞行时间质谱正确答案:是比较简单的质量分析装置，根据离子在得到能量后到达检测器的时间来反映离子的不同质量。E=1/2mV，当能量相同的情况下，离子质量越小，飞行速度越快，越先到达分析器。45.SDS-PAGE是根据_分离蛋白质，SDS是阴离子去垢剂 ，带有大量的_电荷。正确答案:分子量不同负46.三羧酸循环运转一周共生成2分子二氧化碳。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确47.生物质谱技术是根据_分离蛋白离子，其中MALDI技术中引入了关键的小分子是_。正确答案:m/S（质荷比）基质48.血友病是一种A、染色体病B、X连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、先天畸形E、常染色体隐性遗传病正确答案:B49.第三代DNA测序技术正确答案:即以对单分子DNA进行非PCR的测序为主要特征的第三代测序技术。50.试综述目前基因点突变检测的方法有哪些？正确答案:对基因背景清楚或部分清楚的点突变，通常采用直接检测基因点突变的方法，如等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针杂交、等位基因特异性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技术。对基因背景未知的点突变，常常采用PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、DNA序列分析、异源双链分析（HA)等方法。