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第14讲基因的分离定律突破突破1 1遗传学基本概念的辨析遗传学基本概念的辨析突破突破2 2基因分离定律的实质基因分离定律的实质总纲目录总纲目录一、孟德尔遗传实验的科学杂交方法1.豌豆作为实验材料的优点(1)自花传粉,闭花受粉,自然状态下为纯种。(2)具有易于区分的相对性状。2.假说演绎法二、一对相对性状的杂交实验1.提出问题(纯合亲本的杂交和F1的自交):具一对相对性状的纯合子杂交得F1,F1自交得F2,其中显性纯合个体占1/4,杂合子占1/2。2.解释3.测交验证:F1隐性纯合子显 隐=1 1。三、分离定律的内容四、分离定律的应用1.农业生产:指导杂交育种。2.医学实践:分析单基因遗传病的基因型和发病概率;为禁止近亲结婚提供理论依据。1.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同。( )6.基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离。 ()5.分离定律中F1(Dd)产生的雌、雄配子的数目相等。( )4.孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性。()3.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型。( )2.豌豆杂交实验的操作是:去雄套袋授粉套袋。()8.等位基因分离发生在减数第一次分裂的后期。()7.纯合子的自交后代不会发生性状分离,杂合子的自交后代中不会出现纯合子。( )突破突破1 1遗传学基本概念的辨析遗传学基本概念的辨析1.几种交配类型的区分项目含义应用杂交基因型不同的生物个体间相互交配探索控制生物性状的基因的传递规律将不同优良性状集中到一起,经过选择得到新品种显隐性性状的判断自交植物的自花(或同株异花)受粉基因型相同的动物个体间的交配可不断提高种群中纯合子的比例可用于植物纯合子和杂合子的鉴定测交杂合子与隐性纯合子相交,是一种特殊方式的杂交验证遗传基本定律理论解释的正确性高等动物纯合子、杂合子的鉴定正交和反交二者是相对而言的,正交的父方和母方分别是反交的母方和父方检验是细胞核遗传还是细胞质遗传检验是常染色体遗传还是性染色体遗传2.性状、相对性状的显隐性及性状分离(1)性状含义:生物体的形态特征和生理特征等的总称。控制者:核酸。体现者:蛋白质。(2)相关概念理解能表现出来的性状不一定是显性性状。如隐性纯合子(dd)表现出来的性状是隐性性状。理解相对性状要抓住“两个相同”和“一个不同”。“两个相同”是同种生物、同一性状;“一个不同”是不同表现类型。如豌豆(同种生物)的高茎和矮茎(高度这一性状的不同表现类型)。3.基因型与表现型的关系(1)基因型是性状表现的内因,表现型是基因型与环境共同作用的结果。(2)表现型是基因型的表现形式,表现型相同,基因型不一定相同,如DD和Dd均表现为高茎。(3)在相同的环境条件下,基因型相同,表现型一定相同;在不同环境中,即使基因型相同,表现型也未必相同。知能拓展知能拓展概念间相互关系的图解1.纯合子、杂合子的比较与判断方法项目纯合子杂合子概念由含有相同基因的配子结合成的合子发育而来的个体由含有不同基因的配子结合成的合子发育而来的个体特点不含等位基因自交后代不发生性状分离至少含一对等位基因自交后代会发生性状分离实验鉴定测交纯合子隐性类型测交后代只有一种类型(表现型一致)杂合子隐性类型测交后代出现性状分离自交纯合子自交后代不发生性状分离杂合子自交后代发生性状分离,如3显 1隐花粉鉴定法花粉的基因组成只有一种花粉的基因组成至少有两种2.性状的显、隐性判断方法(1)根据子代性状判断具有一对相对性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。(2)根据子代性状分离比判断具一对相对性状的亲本杂交F2性状分离比为3 1“3”所对应的性状为显性性状。(3)遗传系谱图中的显隐性判断若双亲正常,子代有患病者,则为隐性遗传病;若双亲患病,子代有正常者,则为显性遗传病。(4)显隐性判断的杂交实验设计易混辨析易混辨析 (1)只要有一对基因杂合(具一对等位基因)就可称为杂合子,即杂合子至少含一对等位基因。例如:Aa、AaBB。纯合子内不含等位基因。例如:AA、AAbb、aabb。(2)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体为动物时,常采用测交法,当待测对象为生育后代少的雄性动物时,应让其与多个隐性雌性个体交配,以产生较多子代个体,使结果更有说服力。当被测个体为植物时,测交法、自交法均可以,但自交法更简便。1.(2017课标全国)下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是()A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的考向考向1以基础判断的形式以基础判断的形式,考查对遗传学基本概念的理解考查对遗传学基本概念的理解D答案答案 D本题考查遗传相关概念等内容。表现型不同的个体基因型可能相同,也可能不相同,A正确。幼苗在黑暗环境中不能合成叶绿素,故呈黄色,这是由环境因素造成的,B正确。O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的,C正确。高茎豌豆产生的子代同时有高茎与矮茎,主要是由遗传物质决定的,也可能是由环境因素影响的,D错误。2.用豌豆进行遗传实验时,下列操作错误的是()A.杂交时,须在开花前除去母本的雄蕊B.自交时,雌蕊和雄蕊都无需除去C.杂交时,须在开花前除去母本的雌蕊D.人工授粉后,应套袋C答案答案 C由于豌豆“自花传粉、闭花受粉”的特殊性,杂交时,要在花蕾期除去母本的雄蕊,但不能除去母本的雌蕊,A正确,C错误;自交时,不需要除去雌蕊和雄蕊,B正确;进行杂交时,人工授粉后,应套袋处理,D正确。考向考向2以基础判断的形式以基础判断的形式,考查显隐性以及纯合子与杂合子的判断考查显隐性以及纯合子与杂合子的判断3.野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对性状,其中长刚毛是性性状。图中、基因型(相关基因用A和a表示)依次为。(2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有种。基因型为,在实验2后代中该基因型的比例是。(3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因:。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化为。(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的,作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但,说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。答案答案(17分)(1)相对显Aa、aa(2)两AA1/4(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛,只有一个A基因时无此效应(4)核苷酸数量减少/缺失(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子解析解析(1)根据实验2可判断,长刚毛是显性性状。实验1的杂交后代中显、隐性比例为1 1,且与性别无关,结合实验1亲本表现型得出实验1亲本杂交方式为测交,相应基因型为Aaaa。(2)实验2中,与野生型不同的表现型有2种,一种是腹部长刚毛、胸部短刚毛,基因型为Aa。另一种是腹部长刚毛、胸部无刚毛,基因型为AA,占全部后代的1/4。(3)果蝇腹部长刚毛,胸部无刚毛的原因可能是A基因的纯合抑制胸部长出刚毛,只有一个A基因时无此效应。(4)突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,这说明基因突变类型为碱基对的缺失。(5)果蝇胸部无刚毛是一个新性状,但由于数量较多,占全部后代的1/4,说明该性状的出现不是基因突变的结果,而是A基因的纯合导致的。4.(2016北京理综)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料。通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。(1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过交判断该性状是否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带性突变基因,根据子代,可判断该突变是否为单基因突变。(2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与结合后,酶T的活性,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切。剪切产物进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现(填“有”或“无”)乙烯生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因:。(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐性,并结合乙烯作用途径陈述理由:。(5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径。若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,则这种植株的果实成熟期会。答案答案(1)自显表现型的分离比(2)R蛋白被抑制(3)有杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性(5)推迟解析解析本题以植物激素的作用机制为载体考查遗传、变异的相关知识。(1)诱变后某植株出现一个新性状,要判断该性状是否可以遗传,可以通过自交方法,自交后代若仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带显性突变基因,根据子代的表现型及比例,可判断该突变是否为单基因突变。(2)由乙烯作用途径简图可知:在有乙烯的条件下,乙烯与R蛋白结合,抑制酶T催化E蛋白的磷酸化,导致未磷酸化的E蛋白被剪切,剪切产物通过核孔进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应,同理在无乙烯的条件下,酶T催化E蛋白的磷酸化,最终表现无乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#),不能催化E蛋白磷酸化,无乙烯存在条件下,出现有乙烯生理反应的表现型。野生型在无乙烯存在的条件下,出现无乙烯生理反应。1#与野生型杂交,在无乙烯条件下,F1的表现型与野生型相同,是因为F1为杂合子,杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应。(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)据(4)知,若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变时,无法识别乙烯信号,表现为无乙烯生理反应,果实的成熟期会推迟。突破突破2 2基因分离定律的实质基因分离定律的实质1.分离定律的实质等位基因行为结果基因关系位于同源染色体的相同位置上保持基因独立性减数分裂随同源染色体的分开而分离两类配子比1 12.分离定律的细胞学基础如图表示含一对等位基因D、d的精(卵)原细胞减数分裂图解:由图分析可知,分离定律的实质是在减数第一次分裂的后期,等位基因随同源染色体的分开而分离,形成数量相等的两种类型的配子。3.分离定律适用范围及作用条件分离定律只适用于一对等位基因控制的一对相对性状的遗传,且需满足以下条件:(1)产生两种类型配子的数量相等,且生活力相同。(2)雌、雄配子结合的机会均等。(3)子代不同基因型个体的存活率相等。(4)子代个体数量足够大。(5)真核生物、有性生殖的细胞核遗传。4.杂合子Aa(亲代)连续自交,第n代的比例分析根据表中比例,杂合子、纯合子所占比例坐标曲线图为:Fn杂合子纯合子显性纯合子隐性纯合子显性性状个体隐性性状个体所占比例1/2n1-1/2n-1/2n+11/2-1/2n+11/2+1/2n+11/2-1/2n+15.分离定律的异常情况(1)不完全显性:F1的性状表现是介于显性和隐性亲本之间的显性表现形式,如紫茉莉的花色遗传中,红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的F1为粉红花(Rr),F1自交后代有3种表现型:红花、粉红花、白花,性状分离比为1 2 1。(2)致死现象(3)从性遗传由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象,如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合子(Hh)中,公羊表现为有角,母羊则表现为无角。1.推断个体基因型与表现型的一般方法(1)由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)亲本子代基因型子代表现型AAAAAA全为显性AAAaAA Aa=1 1全为显性AAaaAa全为显性AaAaAA Aa aa=1 2 1显性 隐性=3 1aaAaAa aa=1 1显性 隐性=1 1aaaaaa全为隐性后代分离比推断法:后代表现型亲本基因型组合亲本表现型全显AAAA(或Aa或aa)亲本中一定有一个是显性纯合子aaaa双亲均为隐性纯合子显 隐=1 1Aaaa亲本一方为杂合子,一方为隐性纯合子显 隐=3 1AaAa双亲均为杂合子(2)由子代推断亲代的基因型(逆推型)隐性纯合突破法:若子代出现隐性性状,则其基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。2.分离定律的概率计算(1)用经典公式计算概率=(某性状或遗传因子组合数/总组合数)100%(2)根据分离比推理计算AA、aa出现的概率都是1/4,Aa出现的概率是1/2;显性性状出现的概率是3/4,隐性性状出现的概率是1/4。(3)根据配子的概率计算先计算出亲本产生每种配子的概率,再根据题目要求将相关的两种配子的概率相乘,即可得出某一遗传因子所组成个体的概率;计算表现型概率时,再将相同表现型个体的概率相加即可。考向考向1以基础判断的形式以基础判断的形式,考查基因分离定律的实质考查基因分离定律的实质1.下列四项能正确表示基因分离定律实质的是()C答案答案 C基因分离定律的实质是杂合子在减数分裂形成配子的过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,独立地随配子遗传给后代。考向考向2以基础判断的形式以基础判断的形式,考查个体基因型与表现型的推测考查个体基因型与表现型的推测2.(2017北京海淀零模)昆虫附肢可分为基节、中节和梢节,各节中有数量不等的刚毛。研究发现,a、b、c三个基因与不同节段的发育有关,a+、b+、c+为野生型基因,a-、b-、c-为突变型基因。下图为不同基因型个体发育到同一阶段的表现型。据图分析,下列推论不合理的是()A.a+仅影响梢节的发育B.b+仅影响基节的发育C.基节的发育受到b+与c+的影响D.中节的发育受到a+与c+的影响答案答案 Aa+发生突变,中节和梢节上都没有刚毛,A错误;b+发生突变,基节上没有刚毛,c+发生突变,基节上也没有刚毛,由此可知,基节的发育受到b+与c+的影响,B、C正确;野生型个体的中节下面没有刚毛,a+发生突变后,中节和梢节上都没有刚毛,c+发生突变后,中节下面有刚毛,因此中节的发育受到a+与c+的影响,D正确。3.扁豆具有多种外皮性状,是由同一基因位点的多个不同基因控制的。将纯种不同性状的扁豆杂交得到F1,然后自交得到F2,结果如下表。据表判断,不正确的是()杂交组合(亲本)F1表现型及比例F2表现型及比例麻面A麻面B全部麻面A麻面A 麻面B=3 1麻面B斑点A(或B)全部麻面B麻面B 斑点A(或B)=3 1斑点A斑点B斑点A、B混合斑点A 斑点A、B混合 斑点B=1 2 1斑点A(或B)光面全部斑点A(或B)斑点A(或B) 光面=3 1A.一株扁豆的外皮性状由多对等位基因控制B.光面扁豆自交后代不会出现性状分离C.亲本麻面A和斑点B杂交后代全为麻面AD.控制斑点A和B的基因是共显性关系答案答案 A由实验结果可知,F2的性状分离比基本都为3 1,说明性状受1对等位基因控制,A错误;光面性状为隐性性状,故光面扁豆自交后代不会出现性状分离,B正确;麻面B的基因对斑点A(或B)的基因为显性,而麻面A对麻面B的基因为显性,因此亲本麻面A和斑点B杂交后代全为麻面A,C正确;斑点A斑点B的后代为斑点A、B混合,说明控制斑点A和B的基因是共显性关系,D正确。考向考向3以演绎计算的形式以演绎计算的形式,考查与基因分离定律相关的计算考查与基因分离定律相关的计算4.(2017北京师大附中期中)已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状。将纯种的灰身果蝇和黑身果蝇杂交,F1全为灰身。让F1自交产生F2,若将F2中的灰身果蝇取出,让其自由交配,后代中灰身和黑身果蝇的比例为()A.1 1B.3 1C.5 1D.8 1D答案答案 D假设控制果蝇的灰身和黑身性状的等位基因用A、a表示。分析可知,去除F2中的黑身果蝇,剩余果蝇中A基因占2/3、a基因占1/3。让F2的灰身果蝇自由交配,根据遗传平衡定律,其子代果蝇基因型及比例为AA Aa aa=(2/32/3) (21/32/3) (1/31/3)=4 4 1,所以后代中灰身和黑身果蝇的比例为8 1。5.低磷酸酯酶症是一种遗传病,一对夫妇均表现正常,他们的父母也均表现正常,丈夫的父亲不携带致病基因,而母亲是携带者,妻子的妹妹患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生育一个正常孩子是纯合子的概率是()A.1/3B.1/2C.6/11D.11/12C答案答案 C由“他们的父母均正常”和“妻子的妹妹患有低磷酸酯酶症”可推知,该病为常染色体隐性遗传病。妻子的基因型(相关的基因用A、a表示)及比例为1/3AA、2/3Aa;由“丈夫的父亲完全正常,母亲是携带者”可推知,丈夫的基因型及比例为1/2AA、1/2Aa。他们的后代是纯合子AA的概率是1/2,是杂合子Aa的概率是5/12,是纯合子aa的概率是1/12。他们生育一个正常孩子是纯合子的概率是6/11,C正确。核心构建核心构建
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