人类遗传病的主要类型学习教案

会计学1人类遗传病的主要人类遗传病的主要(zhyo)类型类型第一页，共30页。第一节 人类(rnli)遗传病的类型第1页/共30页第二页，共30页。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 遗传病与流行病的区别？ 流行病指可以感染众多人口、能在较短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病原微生物和寄生虫感染所引起。如流行性感冒(gnmo)、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。 第2页/共30页第三页，共30页。第3页/共30页第四页，共30页。先天性疾病、家族(jiz)性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定(ydng)是遗传病不一定(ydng)是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症第4页/共30页第五页，共30页。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病(jbng)；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。第5页/共30页第六页，共30页。显性致病基因(jyn)常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症第6页/共30页第七页，共30页。并指短指第7页/共30页第八页，共30页。多指第8页/共30页第九页，共30页。软骨(rung)发育不全由致病基因A导致长骨端部软骨细胞(xbo)的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 ，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 第9页/共30页第十页，共30页。遗传特点:在家族中表现为代代相传(di di xing chun)家族中男女发通常病概率基本相等第10页/共30页第十一页，共30页。X染色体显性遗传病第11页/共30页第十二页，共30页。遗传(ychun)特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传(ychun)看男病，母女皆病为伴性第12页/共30页第十三页，共30页。男人毛耳Y染色体遗传病第13页/共30页第十四页，共30页。遗传(ychun)特点:传男不传女,父病儿必病第14页/共30页第十五页，共30页。常染色体隐性遗传病第15页/共30页第十六页，共30页。镰刀(lindo)型细胞贫血症第16页/共30页第十七页，共30页。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发(tu fa)细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症第17页/共30页第十八页，共30页。苯丙氨酸氨基(nj)转换酪氨酸(正常(zhngchng)苯丙酮酸(异常(ychng)积累苯丙酮尿症西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症第18页/共30页第十九页，共30页。遗传特点:通常在家族中表现(bioxin)为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等第19页/共30页第二十页，共30页。进行性肌营养不良一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病(f bng)，20岁以前死亡。第20页/共30页第二十一页，共30页。（二）多基因(jyn)遗传病 目前已发现(fxin)的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高第21页/共30页第二十二页，共30页。 多基因(jyn)遗传病，第22页/共30页第二十三页，共30页。常染色体性染色体由于(yuy)常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第23页/共30页第二十四页，共30页。第24页/共30页第二十五页，共30页。原因：第5号染色体部分(b fen)缺失。常染色体异常(ychng)遗传病第25页/共30页第二十六页，共30页。性腺发育不良性染色体异常(ychng)第26页/共30页第二十七页，共30页。二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病(f bng)风险我国遗传病现状(xinzhung)：发病率1/5-1/4危害(wihi)：（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。第27页/共30页第二十八页，共30页。 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常(ychng)（7）性腺发育不良 G.个别染色体病复习题第28页/共30页第二十九页，共30页。制作(zhzu)主讲:沈艺第29页/共30页第三十页，共30页。