2019版生物高考大一轮复习 第六单元 遗传信息的传递规律 第六单元 第19讲 伴性遗传和人类遗传病学案 北师大版

第19讲伴性遗传和人类遗传病考纲要求1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。考点一果蝇的伴性遗传1.摩尔根的果蝇眼色实验P红眼()白眼()F1F2(1)F1中雌雄果蝇的表现型：都是红眼。(2)F2中红眼白眼31，符合分离规律。(3)写出F2中雌雄个体的表现型及其比例：雌性中都是红眼；雄性中红眼白眼11。2.摩尔根作出的假设控制果蝇红眼的基因(R)和控制白眼的基因(r)都位于X性染色体上，而Y性染色体不含有它的等位基因。3.摩尔根所做的杂交实验的遗传图解如下4.摩尔根所做的演绎推理对F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交，后代红眼果蝇和白眼果蝇的比例为11。5.实验结论控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。6.性连锁基因与伴性遗传遗传学上将位于X或Y性染色体上的基因，称为性连锁基因。性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁的现象，叫伴性遗传或性连锁遗传。(1)摩尔根利用假说演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性()(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔规律，但表现为伴性遗传()(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因()聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XWXw31，雄蝇产生的精子为XWXwY112。精子和卵子随机结合。精子卵子1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蝇中红眼白眼133。(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是11，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。两个亲本的基因型为XFXfXFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。命题点摩尔根实验拓展辨析1.果蝇的红眼与白眼是一对相对性状，且红眼对白眼为显性，相关基因位于X染色体上。下列关于果蝇的叙述正确的是()A.红眼雌果蝇体细胞一定含有两个红眼基因B.红眼雄果蝇产生的精子中一定含有红眼基因C.白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因D.白眼雄果蝇细胞中一定只含有一个白眼基因答案C解析红眼雌果蝇可能为杂合体，可能只含有一个红眼基因，A项错误；红眼雄果蝇产生的精子中不一定含有X染色体，不一定含有红眼基因，B项错误；白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因，C项正确；白眼雄果蝇细胞若经过染色体复制，可能含有两个白眼基因，D项错误。2.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性答案B解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。3.(2017福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明_是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，这说明果蝇眼色的遗传符合_定律。(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。杂交实验：_。结果预期：若子代中_，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中_，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。答案(1)红眼(2)(基因)分离(3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配(雌、雄果蝇)全为红眼雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼解析(1)白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，F1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇眼色的遗传符合分离规律。(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXaXAYA则子代为XAXa和XaYA，后代全为红眼果蝇；若为XaXaXAY，则子代为XAXa和XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。考点二人的伴性遗传1.伴性遗传实例红绿色盲遗传图中显示：(1)男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。(2)若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者。(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。2.伴性遗传的类型及特点伴性遗传方式遗传特点实例伴X显性遗传女性患者多于男性患者连续遗传抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传男性患者多于女性患者交叉遗传红绿色盲、血友病伴Y遗传只有男性患者连续遗传人类外耳道多毛症1.判断下列关于性染色体相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关()(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子()(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1()2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(2)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离规律()(3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上()(4)甲家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲家庭应选择生育女孩()据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D基因(显性基因)同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因位于XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。命题点一X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述中错误的是()A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者答案C解析片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。2.(2018绵阳调研)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是()A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛答案B解析若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全为红眼，则F1中不会出现白眼，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛，D项错误。命题点二伴性遗传的概率计算及类型判断3.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是()A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常B.患病的概率为1/4C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常D.健康的概率为1/2答案D解析根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由()A.常染色体上的显性基因控制B.常染色体上的隐性基因控制C.X染色体上的显性基因控制D.X染色体上的隐性基因控制答案D解析如果翅异常是由常染色体上的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aaaa11，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确；如果翅异常是由常染色体上的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为Aa或AA，翅异常的雌果蝇的基因型为aa，如果翅正常的雄果蝇的基因型为Aa，二者杂交后代的基因型是Aaaa11，aa表现为异常翅，Aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，B项正确；如果翅异常是由X染色体上的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XaY，翅异常的雌果蝇的基因型为XAXa或XAXA，如果为XAXa，与XaY杂交，后代的基因型是XAXaXaXaXAYXaY1111，后代的表现型为为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，C项正确；如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。命题点三遗传系谱图中的分析与推断5.(2017郑州二模)图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，下列据图分析合理的是()A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合体D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4答案C解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D项错误。6.(2018资阳模拟)如图为某家系的遗传系谱图，已知4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是()A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.2的基因型为AaXbY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC.如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为7/32D.两病的遗传符合基因的自由组合规律答案B解析因为3和4均无乙病，4有乙病且4无致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；2有甲病，1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A项正确；2患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以2的基因型为AaXbY，3有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以3的基因型为AaXBXb，B项错误；2的基因型为AaXbY，1无甲病，则2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXb，4无致病基因，其基因型为aaXBY，所以3的基因型为AaXBXB或AaXBXb，因此2 AaXBY与3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率为1/4，不患乙病的概率为7/8，生出正常孩子的概率为7/32，C项正确；两种病位于不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合规律，D项正确。1.“程序法”分析遗传系谱图2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为1m患乙病的概率为n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()(3)上表各情况可概括如下图命题点四伴性遗传与常染色体遗传的综合考查7.果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。果蝇灰身黑身深黑身雌果蝇(只)15149雄果蝇(只)1482628请回答：(1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为_。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是_。(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为_，F2灰身雌果蝇中杂合体占的比例为_。(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的比例为_。(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。答案(1)灰身r(2)BBXrY(3)(4)如图所示解析(1)由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深黑身可知，R、r位于性染色体上，且雄性F2中灰身个体占3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因，应为r基因。(2)由以上分析可知，B、b位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb；由表可知，雌果蝇F2无深黑身个体，所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR，综上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR；则F1基因型为BbXRXr和BbXRY，则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3，F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2，则F2中灰身雌果蝇中杂合体占的比例为1(1/3)(1/2)5/6。(3)F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY ，F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的基因型为BbXXr ，F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3，深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2 ，故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)(1/2)1/3。(4)遗传图解见答案。8.(2017天津质检)果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答：杂交实验一：P残翅雌果蝇小翅雄果蝇 F1长翅果蝇 F1雌雄交配F2长翅小翅残翅 9 3 4注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。杂交实验二：P小翅雌果蝇残翅雄果蝇 F1小翅果蝇 F1雌雄交配F2小翅残翅 3 1注：F2小翅、残翅中雌雄各半。(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于_、_染色体上，它们的遗传遵循_规律。(2)实验一中亲本的基因型是_、_，F2残翅雌果蝇中纯合体占_。(3)实验二中F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅小翅残翅_。答案(1)常X基因的自由组合(2)ddXFXFDDXfY1/2(3)081解析(1)由F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上；由F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合规律。(2)根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是ddXX(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中纯合体占1/2。(3)根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇)，F1雌雄交配后得F2，F2的X染色体上一定为f，则F2小翅果蝇中DDDd12，D的等位基因频率为2/3，d的等位基因频率为1/3，F2小翅果蝇随机交配，则后代中dd为1/31/31/9，D_为8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为D_XfXf和D_XfY，残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅小翅残翅081。命题点五伴性遗传中特殊问题分析9.(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A.2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.1基因型为XA1Y的概率是1/4C.2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.1基因型为XA1XA1的概率是1/8答案D解析父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故1为XA1XA1的概率是1/8。10.(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代12，下列相关叙述不合理的是()A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合体B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的等位基因频率是80%C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表现型不同D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种答案D解析若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合体(ZEZe)，A项正确；若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代ZE的等位基因频率80%，B项正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZeW1ZEZe1ZeZe1ZEW(致死)1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表现型不同，C项正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D项错误。伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXaXAY 正常正常 XAXA XAXa XAYXaY 正常正常正常死亡11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是()A.子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体B.母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C.与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体答案C解析如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含4条X染色体，A项正确；母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B项正确；如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C项错误；如果卵细胞为O，精子的基因型为XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D项正确。12.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A.1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。考点三人类遗传病的类型及预防1.人类遗传病(1)概念：由于遗传因素引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的预防(1)禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法。(2)避免环境中的有害因素，因为它们可使遗传物质发生改变而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。(3)进行遗传咨询是预防遗传病患儿出生的有效方法。(4)提倡适龄生育、做好产前诊断也是预防遗传病的有效途径。3.遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。4.人类基因组研究(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。(2)人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。(3)意义：在人类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。1.判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)遗传物质改变的一定是遗传病()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律()2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常()(4)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病()(5)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病()(6)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出()3.判断下列有关人类基因组计划的叙述(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列()(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组()(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列()分析下列问题：(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。命题点一由减数分裂异常导致的遗传病的分析1.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案C解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。2.(2017华南师大附中质检)由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是()A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常B.该变异类型属于染色体结构变异C.不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险答案D解析由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子，如下图所示。2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减数分裂时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减数分裂时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO命题点二遗传系谱图与电泳图谱问题3.图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是()A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为答案D解析分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合体，对应于系谱图中的c，A项正确；分析表格：对l4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合体，4号为隐性纯合体，而表格中a、b和d为杂合体，c为纯合体，则3号也为杂合体，c为隐性纯合体，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa()，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为，D项错误。4.(2018济宁联考)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是()A.该病属于常染色体隐性遗传病B.2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶D.如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4答案B解析由1、2均正常而1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知，1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，则2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为1/21/41/8。电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。矫正易错强记长句1.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上：(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。2.基因在染色体上呈线性排列指的是基因在染色体上的排列而非基因的形状是线形的。3.伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。4.男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。1.菠菜的性别决定方式为XY型，某同学利用纯合的圆叶(AA)和尖叶(aa)植株进行正反交实验，后代均为圆叶，则等位基因A、a可能位于常染色体上，也可能位于性染色体上，理由是当基因位于常染色体上或者X、Y染色体的同源区段上时，正反交后代均为圆叶。2.一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。(注：控制某一性状的基因都缺失时，胚胎致死；各型配子活力相同)(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因，请你帮助他完成以下实验设计。实验步骤：让这只雌果蝇与正常红眼雄果蝇交配；观察并记录子代中雌雄比例。结果预测：.如果子代中雌雄11，则为基因突变；.如果子代中雌雄21，则为染色体片段缺失。(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是用显微镜检查该白眼雌果蝇细胞中的X染色体形态。3.果蝇的红眼对白眼是显性，基因位于X染色体上。果蝇的性染色体数目变异情况如下表：性染色体组成XXX、YY、YOXXYXYYXO变异效应胚胎致死雌性可育雄性可育雄性不育有一只红眼雌果蝇，有三种可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，请你设计一个简单的杂交实验，确定这只雌果蝇的基因型为XBXBY(要求写出实验方案和结果，包括子代的表现型及其比例)。让这只雌果蝇与正常白眼雄果蝇杂交，观察子代的表现型及其比例。若子代中红眼红眼白眼541，则该果蝇的基因型为XBXBY。重温高考演练模拟1.(2013海南，14)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传规律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则答案D解析摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论是建立在孟德尔的遗传规律、萨顿提出的“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行实验的基础上的；该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关。2.(2017全国，6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体答案B解析F1中出现白眼残翅雄果蝇(bbXrY)，因此亲本基因型肯定为BbBb。据题干信息，若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY，则子一代中全部为白眼雄果蝇，不会出现1/8的比例，故双亲的基因型只能为BbXRXr和BbXrY，A项正确；F1出现长翅雄果蝇(B_)的概率为3/41/23/8，B项错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此亲本产生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C项正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D项正确。3.(2015全国，6)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，D项错误。4.(2016全国，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死答案D解析由题意“子一代果蝇中雌雄21”可知，该相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：受精卵中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。5.(2014新课标，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为_(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合体的个体是_(填个体编号)，可能是杂合体的个体是_(填个体编号)。答案(1)隐性(2)1、3和4(3)2、2、42解析(1)由于图中不表现该性状的1和2生下表现该性状的1，说明该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上，则该性状只在公羊中表现，不在母羊中表现。由图可知，3为表现该性状的公羊，其后代3(母羊)不应该表现该性状，而4(公羊)应该表现该性状；1(不表现该性状)的后代1(公羊)不应该表现该性状，因此在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是1、3和4。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，假设控制这个性状的基因为a，由于3(XaY)表现该性状，3的X染色体只能来自于2，故2的基因型为XAXa，肯定为杂合体。由于1、1表现该性状，而2不表现该性状，则2的基因型为XAXa，肯定为杂合体。由于3(XaXa)是表现该性状的母羊，其中一条X染色体(Xa)必来自于4，而4不表现该性状，故4的基因型为XAXa，肯定为杂合体。因此，系谱图中一定是杂合体的个体是2、2、4。1和2的交配组合为XAYXAXa，其后代所有的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故2(XAX)可能是杂合体。6.(2016全国，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？_。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。_