2018-2019学年高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律和人类遗传病 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案

第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考纲要求1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。考点一基因在染色体上的假说与证据1萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：假说演绎法。(3)研究过程观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼()白眼() F1 红眼(、) F1雌雄交配 F2红眼(、)白眼() 3/4 1/4实验二：(回交实验)F1红眼()白眼() 红眼()白眼()红眼()白眼() 1 1 11提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。假说假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。知识延伸(1)类比推理和假说演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上”。1判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 ()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”()(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说()2判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性()(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传()(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因()聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XWXw31，雄蝇产生的精子为XWXwY112。精子和卵子随机结合。精子卵子1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蝇中红眼白眼133。(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是11，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。两个亲本的基因型为XFXfXFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。命题点摩尔根实验拓展辨析1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性答案B解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。2(2017福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明_是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，这说明果蝇眼色的遗传符合_定律。(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。杂交实验：_。结果预期：若子代中_，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中_，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。答案(1)红眼(2)(基因)分离(3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配(雌、雄果蝇)全为红眼雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼解析(1)白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，F1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇眼色的遗传符合分离定律。(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXaXAYA则子代为XAXa和XaYA，后代全为红眼果蝇；若为XaXaXAY，则子代为XAXa和XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。考点二伴性遗传的特点与应用分析1性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY_。(2)传递特点(以XY为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2伴性遗传的概念：性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。3伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。(2)伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y染色体遗传外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。4伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。遗传图解选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。1判断下列关于性染色体相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关()(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子()(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1()2判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律()(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上()(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常()(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩()据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。命题点一X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述中错误的是()A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者答案C解析片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。2(2017海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是()A若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛答案B解析若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全为红眼，则F1中不会出现白眼，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛，D项错误。命题点二伴性遗传的概率计算及类型判断3一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是()A女孩的患病概率为1/2，男孩正常B患病的概率为1/4C男孩的患病概率为1/2，女孩正常D健康的概率为1/2答案D解析根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。4某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由()A常染色体上的显性基因控制B常染色体上的隐性基因控制CX染色体上的显性基因控制DX染色体上的隐性基因控制答案D解析如果翅异常是由常染色体的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aaaa11，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确；如果翅异常是由常染色体的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为Aa或AA，翅异常的雌果蝇的基因型为aa，如果翅正常的雄果蝇的基因型为Aa，二者杂交后代的基因型是Aaaa11，aa表现为异常翅，Aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，B项正确；假如翅异常是由X染色体的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XaY，翅异常的雌果蝇的基因型为XAXa或XAXA，如果为XAXa，与XaY杂交，后代的基因型是XAXaXaXaXAYXaY1111，后代的表现型为为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，C项正确；假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。命题点三遗传系谱图中的分析与推断5图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，下列据图分析合理的是()A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子D若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4答案C解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D项错误。6如图为某家系的遗传系谱图，已知4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是()A甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B2的基因型为AaXbY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXbC如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为7/32D两病的遗传符合基因的自由组合定律答案B解析因为3和4均无乙病，4有乙病且4无致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；2有甲病，1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A项正确；2患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以2的基因型为AaXbY，3有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以3的基因型为AaXBXb，B项错误；2的基因型为AaXbY，1无甲病，则2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXb，4无致病基因，其基因型为aaXBY，所以3的基因型为AaXBXB或AaXBXb，因此2 AaXBY与3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率为1/4，不患乙病的概率为7/8，生出正常孩子的概率为7/32，C项正确；两种病位于不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合定律，D项正确。1“程序法”分析遗传系谱图2用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为1m患乙病的概率为n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()(3)上表各情况可概括如下图命题点四伴性遗传与常染色体遗传的综合考查7果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。果蝇灰身黑身深黑身雌果蝇(只)15149雄果蝇(只)1482628请回答：(1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为_。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是_。(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为_，F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为_。(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的比例为_。(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。答案(1)灰身r(2)BBXrY(3)(4)如图所示解析(1)由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深黑身可知，R、r位于性染色体上，且雄性F2中灰身个体占3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因，应为r基因。(2)由以上分析可知，B、b位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb；由表可知，雌果蝇F2无深黑身个体，所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR，综上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR；则F1基因型为BbXRXr和BbXRY，则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3，F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2，则F2中灰身雌果蝇中杂合子占的比例为1(1/3)(1/2)5/6。(3)F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY ，F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的基因型为BbXXr ，F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3，深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2 ，故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)(1/2)1/3。(4)遗传图解见答案。8果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答：杂交实验一：P残翅雌果蝇小翅雄果蝇 F1长翅果蝇 F1雌雄交配F2长翅小翅残翅 9 3 4注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。杂交实验二：P小翅雌果蝇残翅雄果蝇 F1小翅果蝇 F1雌雄交配F2小翅残翅 31注：F2小翅、残翅中雌雄各半。(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于_、_染色体上，它们的遗传遵循_定律。(2)实验一中亲本的基因型是_、_，F2残翅雌果蝇中纯合子占_。(3)实验二F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅小翅残翅_。答案(1)常X基因的自由组合(2)ddXFXFDDXfY1/2(3)081解析(1)由F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上；由F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。(2)根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是ddXX(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中纯合子占1/2。(3)根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇)，F1雌雄交配后得F2，F2的X染色体上一定为f，则F2小翅果蝇中DDDd12，D的基因频率为2/3，d的基因频率为1/3，F2小翅果蝇随机交配，则后代中dd为1/31/31/9，D_为8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为D_XfXf和D_XfY，残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅小翅残翅081。命题点五伴性遗传中特殊问题分析9(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A2基因型为XA1XA2的概率是1/4B1基因型为XA1Y的概率是1/4C2基因型为XA1XA2的概率是1/8D1基因型为XA1XA1的概率是1/8答案D解析父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故1为XA1XA1的概率是1/8。10(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代12，下列相关叙述不合理的是()A若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子B若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%C若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表现型不同D若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种答案D解析若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，A项正确；若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代ZE的基因频率80%，B项正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZeW1ZEZe1ZeZe1ZEW(致死)1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表现型不同，C项正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D项错误。伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa XAYXaY正常 正常 正常死亡11(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是()A子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体B母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体答案C解析如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含4条X染色体，A项正确；母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B项正确；如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C项错误；如果卵细胞为O，精子的基因型为XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D项正确。12(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自于1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。考点三人类遗传病的类型、监测及预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。对比辨析基因组与染色体组关系一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数n条常染色体1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)；单倍体基因组数n条常染色体2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体XY。1判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)遗传物质改变的一定是遗传病()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律()2判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病()(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病()(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病()(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出()3判断下列有关人类基因组计划的叙述(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列()(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组()(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列()分析下列问题：(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。命题点一由减数分裂异常导致的遗传病的分析1(2018锦州中学联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案C解析设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。2由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是()A该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常B该变异类型属于染色体结构变异C不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子D该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险答案D解析由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。1常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子，如下图所示。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO命题点二遗传系谱图与电泳图谱问题3图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是()A图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体B条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因C8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为D9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为答案D解析分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于系谱图中的c，A项正确；分析表格：对l4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知3号的基因型为Aa，根据图1可知8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa()，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为，D项错误。4图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是()A该病属于常染色体隐性遗传病B2的基因型是XAXa或XAXAC酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4答案B解析由 1、2均正常而 1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知 1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，则2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为1/21/41/8。电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。考点四调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2实验步骤 1发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。命题点一实验基础1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。2某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。命题点二实验拓展3已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女a._b._c._d._总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。答案(2)a.双亲都正常b母亲患病、父亲正常c父亲患病、母亲正常d双亲都患病常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。设计表格记录数据的3个注意点(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示“正常”和“患者”栏目。(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。矫正易错强记长句1生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上：(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。2基因在染色体上呈线性排列指的是基