（浙江专版）2018年高中生物 第四章 生物的变异 第一节 第二课时 染色体畸变学案 浙科版必修2

第二课时染色体畸变1染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。2二倍体生物的生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，称为一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。3由配子直接发育成的个体，不管有多少个染色体组，都是此物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，其体细胞有多少个染色体组，就是几倍体。4单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。 5秋水仙素或低温都能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。 染色体结构的变异1染色体畸变指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。2染色体结构变异(1)染色体结构变异概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。(2)染色体结构变异的类型连线：(3)染色体结构变异的结果：染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。(4)举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。1基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生，它们有什么不同？提示：基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。2如何区分染色体变异和基因突变？提示：染色体变异在显微镜下能观察到，而基因突变则观察不到。3交叉互换和易位有什么区别？提示：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。1染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示) 2易位与交叉互换的比较项目染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到特别提醒 染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体数目的变异1染色体数目变异(1)概念：是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。(2)结果：使基因的数量增加或减少。2整倍体变异体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。(1)染色体组： 组成：写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：、X或、Y。组成特点：项目特点形态上细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同功能上控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体(2)整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体就称为整倍体。(3)一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体称为一倍体。(4)二倍体：(5)多倍体：起点：受精卵。染色体组数：三个或三个以上染色体组。实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯。 (6)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。如雄蜂、雄蚁等。3非整倍体变异体细胞中个别染色体的增加或减少。如特纳氏综合征、唐氏综合征等。1请判断下图细胞中含有几个染色体组，并总结染色体组数的判断方法。 提示：甲有三个染色体组，乙有四个染色体组。方法：形态大小相同的染色体有几条就有几个染色体组(图甲)。控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组(图乙)。2含有四个染色体组的个体一定是四倍体吗？单倍体一定含有一个染色体组吗？提示：不一定，如由八倍体生物的配子发育而来的单倍体含四个染色体组。3如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中含有两个或三个染色体组，也可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？提示：不对，由配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。4如何区分单倍体、二倍体、多倍体？提示：由受精卵发育而来的个体，其体细胞中含有两个染色体组就是二倍体；由受精卵发育而来，其体细胞超过两个染色体组的生物都叫做多倍体；由配子直接发育而成的个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。1染色体组与染色体组的判断染色体组：是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，即在一个染色体组中不含同源染色体。从形式上看，一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同，所以可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的一整套基因，但不能重复。从生物类型上看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的染色体大小、形态都是不同的，但数目有可能相同。2二倍体、多倍体和单倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体来源受精卵发育受精卵发育配子发育概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体组数两个三个或三个以上不确定(一至多个)发育过程特别提醒(1)不同种生物的一个染色体组中，所含有的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含有的染色体数目一定相同。(2)单倍体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常配对或配对紊乱，不能产生正常的配子。(3)二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，单倍体不是独立的物种，只是某物种的单倍体。 以图表信息为载体，考查染色体结构变异例1果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123456789，“”代表着丝粒，下表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。有关叙述错误的是()染色体基因顺序变化a123476589b1234789c165432789d12345676789Aa是染色体某一片段位置颠倒引起的Bb是染色体某一片段缺失引起的Cc是染色体着丝粒改变引起的Dd是染色体增加了某一片段引起的思路点拨精讲精析染色体结构变异有4种：缺失染色体中某一片段缺失；重复染色体中增加了某一片段；倒位染色体中某一片段的位置颠倒了；易位染色体中某一片段接到了另一非同源染色体上。按照以上原理，对照正常基因排列顺序可知：a是倒位，b为缺失，c为倒位，d为重复。答案C1下列情况引起的变异属于染色体畸变的是()A非同源染色体上非等位基因的自由组合B染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DDNA分子中发生碱基对的增加、缺失或改变解析：选BA、C选项属于基因重组，B选项属于染色体结构变异，D选项属于基因突变。以图为媒介，辨析染色体组例2下图分别表示四个生物的体细胞，有关描述正确的是() A图中是单倍体的细胞有三个B图中的丁一定是单倍体的体细胞C每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁D与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等思路点拨精讲精析判断染色体组是根据相同形态染色体的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有三、三、二、一个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三、三、二倍体，也可能是单倍体，与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。答案B染色体组数目的判断(1)据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，a中形态相同的染色体有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。 (2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如：基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有四个染色体组。(3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。染色体组数2下列关于染色体组的叙述正确的是()一个体细胞中任意两个染色体组之间的染色体形态、数目一定相同一个染色体组携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息一个染色体组中各个染色体的形态和功能各不相同，互称为非同源染色体体细胞含有奇数个染色体组的个体，一般不能产生正常可育的配子一个高度分化的体细胞，A、a两个基因不位于一个染色体组A BC D解析：选D染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。若某个体的体细胞含有奇数个染色体组，则该细胞在减数分裂过程中，染色体联会发生紊乱，一般不能形成正常可育的配子。高度分化的体细胞不存在姐妹染色单体，一个染色体组内，不存在等位基因，A、a不能位于一个染色体组内。课堂回扣练习一、概念原理识记题1下列变异中，不属于染色体结构变异的是()A染色体缺失了某一片段B染色体增加了某一片段C染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D染色体某一片段位置颠倒了180解析：选CDNA中一个碱基发生改变，这属于基因突变，选项A、B、D依次属于缺失、重复和倒位。二、易错易混辨析题2下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是() A对于A、b 基因来说，一定是纯合体 B个体一定是单倍体C可能是单倍体，也可能是多倍体 D可能是的单倍体解析：选B单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。、分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。、个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。个体可以产生基因型为Aa的配子，可能是的单倍体。三、基本原理应用题32013 年 5 月 30 日，河北邯郸发现罕见人类染色体异常核型，为世界首报。 46条染色体中有 4 条变异无法成对，经研究发现，X 染色体上有一个片段“搬”到了 1 号染色体上。而3 号染色体的一个片断，插入到 13 号染色体上，这样的变化属于染色体结构变异的类型是()A缺失B片段重复C易位 D倒位解析：选C发生在非同源染色体之间的染色体片段的移接，属于易位。四、实验探究分析题4遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY 与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。方法一：_。方法二：_。解析：(1)镜检法：对于染色体变异，可通过显微镜检测的方法，观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。(2)杂交法：利用题干中的信息“缺失纯合子导致个体死亡”这一现象，将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXaXAYXAXa、XaY，子代雌雄比例为11，若该变异为染色体缺失造成，则XaXXAYXAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为21。答案：方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数为11，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为21，则这只白眼雌果蝇的出现是由染色体缺失造成的回扣知识点1染色体变异的类型。 。2易误点提醒：基因突变的“一定”与“不一定”的含义。3能力迁移：运用染色体结构的变异原理解释实际问题。4方法指导(1)染色体畸变是能够在光学显微镜下观察到的变异，而基因突变在光学显微镜下则观察不到。(2)判断是何种变异类型的方法，可先假设是某种变异，然后根据假设进行遗传推理，得到特定的结果，再以结果反证变异类型。课下综合检测一、选择题1下图分别表示不同的变异类型，其中图中的基因 2 由基因 1 变异而来。有关说法正确的是() A图都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B图中的变异属于染色体结构变异中的缺失C图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D图中 4 种变异能够遗传的是解析：选C图表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图表示易位；图中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图中，若染色体 3 正常，染色体 4 则发生染色体结构变异中的缺失，若 4 正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复；图中 4 种变异原因都是遗传物质的改变，都能够遗传。2据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是() A图甲是交叉互换，图乙是染色体易位B交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间C交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异D交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到解析：选D图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。3某地经权威遗传机构确认，发现一例染色体异常核型即46，XYt(6,8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及智力均与正常人一样。11、12号染色体易位即t(11、12)，在人群中较为常见。下列说法中，正确的是()A在光学显微镜下观察不到染色体易位B该异常核型为6、8号染色体易位C染色体结构改变一定导致基因数量的改变D染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量解析：选B染色体变异在光学显微镜下可以观察到；倒位和易位一般不改变基因的数量，只改变基因的排列顺序和位置；染色体易位属于染色体结构变异，不属于基因重组。4(海南高考)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9331。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是()A发生了染色体易位B染色体组数目整倍增加C基因中碱基对发生了替换D基因中碱基对发生了增减解析：选A具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。5(上海高考)下图显示了染色体及其部分基因，对和过程最恰当的表述分别是() A交换、缺失B倒位、缺失C倒位、易位 D交换、易位解析：选C过程中F与m位置相反，表示是染色体的倒位，过程只有F，没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位。6韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是()A二倍体 B四倍体B六倍体 D.八倍体解析：选B一个染色体组内的每条染色体大小形态各不相同，韭菜体细胞中含有8种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组有8条染色体，含有3284个染色体组。7下图表示细胞中所含染色体，下列叙述不正确的是() Aa代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体Bb代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体Cc代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体Dd代表的生物是单倍体，其每个染色体组含四条染色体解析：选B染色体组由非同源染色体组成，组内的染色体形态、大小各不相同。由受精卵发育成的个体，体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体，含有三个染色体组的生物称为三倍体。b细胞内含有三个染色体组，其代表的生物可能是三倍体，也可能是单倍体，每个染色体组含有两条染色体。8某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体畸变的模式图，它们依次属于() A三倍体、染色体片段重复、个别染色体数目变异、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段重复C个别染色体数目变异、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D个别染色体数目变异、染色体片段缺失、三倍体、染色体片段重复解析：选C图a为两个染色体组组成的个体，其中一对同源染色体由2条变为3条，应为个别染色体数目增加；图b中上链多一个基因4，属于染色体结构变异中的片段重复；图c中，大小、形态相同的染色体都是由3条组成，此个体由三个染色体组组成，为三倍体；图d中下链只有1、2、4、5四个基因，而缺失了3这个基因，为染色体片段缺失。9下图中的甲、乙、丙、丁表示生物的几种变异类型，下列判断正确的是() A甲图是染色体结构变异中的易位B乙图是染色体结构变异中的重复C丙图表示生殖过程中的基因重组D丁图表示的是染色体的数目变异解析：选D相比没有变异前，甲图中变异后的染色体缺失了g基因，为染色体结构变异中的“缺失”；乙图中变异后的两条非同源染色体互换了部分基因片段，为染色体结构变异中的“易位”；丙图中变异后的染色体基因位置发生改变，为染色体结构变异中的“倒位”；丁图中姐妹染色单体移向同一极，为染色体数目变异。10下图为一组细胞分裂的图像，下列分析判断正确的是() A乙产生的子细胞基因型为AaBbCC，丙产生的子细胞基因型为ABC和abCB甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组，但只有丙不含同源染色体C形成乙细胞和丙细胞过程中产生的基因突变均可遗传到子代个体中D从丙图可知该动物一定是雄性解析：选B乙处于有丝分裂中期，产生的子细胞基因型为AaBbCC，而丙处于减数第二次分裂的后期，所以形成的两个子细胞基因型应相同；甲、乙、丙三个细胞中均含有两个染色体组，只有丙不含同源染色体；有丝分裂中的突变一般不容易传到子代，产生丙的减数分裂中的突变容易传到子代个体中。由于丙图可能是次级精母细胞也可能是雌性动物的第一极体，故不能据丙图判断该动物的性别。二、非选择题11.右面为果蝇的原始生殖细胞示意图。图中的1、14、4表示染色体；B、b、V、v、W、w分别表示控制不同性状的基因。试据图回答下列问题。(1)此原始生殖细胞是_细胞。(2)图中的_属常染色体，而_属性染色体。(3)这些原始生殖细胞中有_个染色体组。(4)该细胞中有_个DNA分子。(5)该果蝇基因型可写成_。(6)经减数分裂可产生_种基因组成类型的配子。解析：由图可知：4与4为X染色体，因此，该果蝇为雌性，所以此原始生殖细胞是卵原细胞，其中1与1、2与2、3与3为常染色体，4与4为性染色体。该图一对同源染色体如1与1有2条，因此这些原始生殖细胞有2个染色体组。此细胞中有8条染色体，还没有复制，DNA也是8个。基因型为BbVvXWXw，减数分裂可产生238种基因组成不同的配子。答案：(1)卵原(2)1与1、2与2、3与34与4(3)2(4)8(5)BbVvXWXw(6)812回答下列问题：.番茄是二倍体植物(染色体2N24)。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对。如图所示，回答下列问题： (1)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型为_，根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为_。(2)从变异的角度分析，三体形成属于_。(3)与正常的番茄杂交，形成正常个体的概率为_。.果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生染色体不分开的现象，因此常出现性染色体异常的果蝇，并产生不同的表现型，如表所示：受精卵中异常的性染色体组成方式表现型XXX在胚胎期致死。不能发育为成虫YO(体细胞中只有一条Y染色体，没有X染色体)在胚胎期致死。不能发育为成虫XXY表现为雌性可育XYY表现为雄性可育XO (体细胞中只有一条X染色体，没有Y染色体)表现为雄性不育(1)经分析出现异常受精卵XXY的原因，可能是由于雌果蝇次级卵母细胞减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条XX没有平均分配到细胞两极，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；还可能是_(答出一种即可)。(2)在探究果蝇控制眼色的基因是否位于X染色体上的实验中，蒂更斯在摩尔根实验的基础上，用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代大多数雄果蝇都是白眼，雌果蝇都是红眼，但有少数例外，大约每2 000个子代个体中，有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)。根据上表信息，我们可以判断出实验中出现的少数例外的白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)的基因型为_、_(控制眼色的基因用B、b表示)，这种性状的出现是由于_(变异方式)引起的。上述少数例外个体产生的原因，可利用光学显微镜，通过实验观察的方法来进一步得到验证，请写出简单思路，并预测结果。解析：.(1)三条6号染色体在减数分裂形成的配子中，一半有两条6号染色体，一半有一条6号染色体。A基因所在的两条染色体平均分配，所以形成的花粉的基因型是ABB、Ab、ABb、AB。(2)三体的形成属于染色体(数目)变异。(3)三体形成正常配子的概率是1/2，与正常的番茄杂交，形成正常个体的概率是1/2。.(1)出现受精卵异常的原因是形成该受精卵的雌配子或雄配子异常引起的。例如，XXY的受精卵可能是XX的雌配子和Y的雄配子受精而来，也可能是X的雌配子和XY的雄配子受精而来。XX的雌配子可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂姐妹染色单体形成的染色体未分到两个子细胞中，而XY的雄配子是由于减数第一次分裂后期同源染色体未分开。出现题干中这些异常受精卵是染色体(数目)变异引起的。(2)由题意可知，控制白眼的基因在X染色体上，则由XbXbY的异常受精卵发育而来的个体就会表现为白眼雌蝇，而由XbO的异常受精卵发育而来的个体就会表现为红眼雄蝇(不育)。可用光学显微镜观察果蝇有丝分裂中期的染色体组成确定例外个体产生的原因。答案：.(1)ABB、Ab、ABb、ABAABBb(2)染色体数目变异(3)1/2.(1)雌果蝇初级卵母细胞减数第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY(或雄果蝇初级精母细胞减数第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY)(2)XbXbYXbO染色体(数目)变异取例外的果蝇分裂期的体细胞，制作有丝分裂装片，在光学显微镜下观察，找出有丝分裂中期的性染色体。在白眼雌蝇装片中可观察到XXY的性染色体组成，在红眼雄蝇装片中只能观察到一条X染色体。- 15 -