（江苏专用）2019版高考生物大一轮复习 第5单元 遗传的基础规律 第16讲 伴性遗传和人类遗传病学案

第16讲伴性遗传和人类遗传病江苏最新考纲1.伴性遗传(C)。2.人类遗传病的类型(A)。3.人类遗传病的监测和预防(B)。4.人类基因组计划及意义(A)。5.实验：调查常见的人类遗传病(b)。考点一基因在染色体上的假说与证据(5年6考)1.萨顿的假说(1)研究方法：类比推理。(2)内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如下表所示：基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减后期自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验问题的提出(2)假设解释提出假设假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。对杂交实验的解释(如图)(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇雌性白蝇雄性红蝇雄性白蝇1111。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上。(5)研究方法假说演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。1.(2016全国卷，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为11，基因在常染色体(如亲本基因型为Aaaa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXaXaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为XAXaXaY，子代基因型为XAXa(灰体)、XaXa(黄体)、XAY(灰体)、XaY(黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：黄体(XaXa)灰体(XAY)XAXa(灰体)、XaY(黄体)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；灰体(XAXa)灰体(XAY)XAXA(灰体)、XAXa(灰体)、XAY(灰体)、XaY(黄体)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。答案(1)不能(2)实验1：杂交组合：灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：黄体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。解答本题宜先写出同学甲实验中F1各子代基因型与表现型即XAXa(灰)XaXa(黄)、XAY(黄)、XaY(黄)，若要从中选择材料证明控制黄体的基因位于X染色体上，且为隐性。宜选择杂交组合产生的后代其表现型与性别相联系者，故雌蝇宜选择XAXa或XaXa，而不宜选择XAXA。即可设计灰灰与黄灰两个杂交组合。2.(福建理综卷改编)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图。请回答：(1)上述亲本中，裂翅果蝇为_(填“纯合子”或“杂合子”)。(2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_()_( )。解析(1)由杂交实验可知，F1雌雄个体中裂翅与非裂翅的比例均接近11，可推知亲本裂翅果蝇为杂合子。(2)若控制裂翅与非裂翅的等位基因位于X染色体上，也可得出题中所示杂交结果。(3)F1的裂翅雌性个体肯定为杂合子(Aa或XAXa)，但裂翅雄性个体不确定(Aa或XAY)。让F1中的非裂翅()与裂翅()杂交或者裂翅()与裂翅()杂交都可以确定基因的位置。答案(1)杂合子(2)如图考点二伴性遗传1.性别决定的类型(1)性染色体决定性别(2)染色体组数决定性别2.伴性遗传(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。(2)伴性遗传的类型类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。(2)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：1.(2017扬州高邮中学10月检测)一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是()A.与母亲有关，减数第二次分裂B.与父亲有关，减数第一次分裂C.与父母亲都有关，受精作用D.与母亲有关，减数第一次分裂解析父母正常，儿子患红绿色盲，说明母亲是色盲基因携带者，患儿的色盲基因来自母亲；该患儿的基因型为XbYY，其体内细胞中的Xb来自母亲，YY染色体全部来自父亲，父亲产生的精子中含有YY的原因是减分裂时，由Y染色体的着丝点分裂形成的两条Y染色体没有分离，进入了同一个精子。答案A2.已知狐狸毛色为黑色的基因(A)位于X染色体上，当缺乏X染色体时胚胎致死。现有黑色雌狐狸(性染色体组成为XO)与正常白色(a)雄狐狸交配，预期子代中黑色狐狸所占比例和雌、雄之比分别为()A.3/4、21 B.2/3、21C.2/3、11 D.1/3、11解析根据题意可知，亲本黑色雌雄狐狸的基因型为XAO，正常白色雄狐狸基因型为XaY，由此可推知子代基因型为XAXa(黑色)、XaO(白色)、XAY(黑色)、YO，由于缺乏X染色体时胚胎致死，所以子代只有XAXa(黑色)、XaO(白色)、XAY(黑色)三种基因型，各占1/3，故子代中黑色狐狸所占比例2/3，子代中雌、雄之比为21，B项正确，A、C、D项错误。答案B3.(2017南京、盐城一模)下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A.XY这对性染色体上不存在成对基因B.正常人的性别决定于有无Y染色体C.体细胞中不表达性染色体上的基因D.次级精母细胞中一定含有Y染色体解析在XY染色体的同源区段存在成对的基因，A错误；正常人的性别决定于有无Y染色体，含有Y为男性，不含Y为女性，B正确；体细胞中表达性染色体上的基因，例如决定红绿色盲的基因等，C错误；由于初级精母细胞在减后期时X和Y两条同源染色体分离，因此产生的次级精母细胞中可能含有X染色体，也可能含有Y染色体，D错误。答案BXY型与ZW型性别决定的比较 类型项目 XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体XYZZ雄配子X、Y两种，比例为11一种，含Z雌性个体XXZW雌配子一种，含XZ、W两种，比例为11实例绝 大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。【即学即练】1.果蝇具有易饲养、性状明显等优点，是经典的遗传学实验材料。已知果蝇红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代性别的一组是()A.杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇B.白眼雌果蝇红眼雄果蝇C.杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇D.白眼雌果蝇白眼雄果蝇解析白眼雌果蝇红眼雄果蝇组合，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼，因此可直接判断性别。答案B2.(2017南京多校联考)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A.2性染色体异常是因为2在形成配子过程中XY没有分开B.此家族中，3的基因型是XHXh，1的基因型是XHXH或XHXhC.若2和3再生育，3个体为男性且患血友病的概率为1/2D.若1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析2性染色体异常是因为2在形成配子过程中XY没有分开或3在形成配子过程中XX没有分开，A错误；此家族中，3的基因型是XHXH或XHXh，而由于2是血友病患者，所以1的基因型是XHXh，B错误；若2(基因型为XhY)和3(基因型为XHXH或XHXh)再生育，3个体为男性且患血友病的概率为1/21/21/4，C错误；若1(基因型为XHXh)和正常男子(基因型为XHY)结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4，D正确。答案D3.下图A、B、C分别表示某雌雄异株植物M的花色遗传、花瓣中色素的控制过程及性染色体简图。植物M的花色(白色、蓝色和紫色)由常染色体上两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制，叶型(宽叶和窄叶)由另一对等位基因(D和d)控制，据图回答下列问题。某种植物M亲代：蓝花白花(甲)(乙)F1：紫花自交F2：紫花蓝花白花9 3 4白色素酶1基因A蓝色素酶2基因B紫色素ABC(1)据图A分析，植物M花色的遗传遵循_定律。(2)结合A、B两图可判断A图中甲、乙两植株的基因型分别为_。如果让图A中的F2蓝花植株自交，后代表现型及比例为_。(3)除图B中体现的基因控制生物性状的方式外，基因控制性状的另外一种方式是_。(4)在植物M种群中，以AaBb和aaBb两种基因型的植株做亲本，杂交后产生的子一代的表现型及比例为_。(5)植物M的XY染色体既有同源部分(图C中的片段)，又有非同源部分(图C中的、片段)。若控制叶型的基因位于图C中的片段，宽叶(D)对窄叶(d)为显性，现有纯种的宽叶、窄叶雌性植株若干和基因型为XDYD、XDYd、XdYD的宽叶雄株若干，通过一代杂交，培育出可依据叶型区分雌雄的大批幼苗，则亲本的杂交组合为_(填基因型)。解析(1)植物M的花色(白色、蓝色和紫色)由常染色体上两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制，据图A分析可知，F1自交后代F2中紫花蓝花白花934，是9331的变形，所以花色遗传遵循基因的自由组合定律。(2)由图B可知蓝色素的合成需要有A基因参与，即有A基因无B基因时，花色为蓝色，基因型可表示为A_bb，紫色需要有A和B同时存在，基因型可表示为A_B_，其余应是白花，基因型可表示为aabb、aaB_。因F1都是紫花，且自交后代F2出现了934的性状分离，说明F1应是双杂合子AaBb，所以亲本甲(蓝花的基因型为AAbb，亲本乙(白花)的基因型为aaBB；让图A中的F2蓝花植株(基因型为1/3AAbb、2/3Aabb)自交，后代中蓝花与白花比例应是蓝花(A_bb)白花(aabb)51。(3)图中所示是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，此外还有一种途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(4)以AaBb和aaBb做亲本，杂交后代中出现紫花A_B_概率是1/23/43/8，出现蓝花A_bb概率是1/21/41/8，其余都是白色，故子一代的表现型及比例为紫色蓝色白色314。(5)如果D、d基因在即同源区段，说明在X和Y上面都有等位基因，故可采用XdXdXDYd、XdXdXdYD杂交组合，培育出可依据叶型区分雌雄的大批幼苗。答案(1)基因自由组合(2)AAbb、aaBB蓝花白花51(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)紫色蓝色白色314 (5)XdXdXDYd、XdXdXdYD考点三人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良助学巧记巧记“人类遗传病类型”2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断3.调查人群中的人类遗传病(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤(3)计算公式：某种遗传病的发病率100%4.人类基因组计划(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。人类遗传病的类型及特点1.(2017常州一模)已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分(用A、a表示)，如图表示某家系中该遗传病的发病情况，下图是对该致病基因的测定，则4的有关基因组成应是下图中的()解析A图表示4的基因型为XaYA，其儿子均患病，女儿可能不患病，与系谱图相符，A正确；B图表示4的基因型为XAYa，其女儿均患病，儿子可能不患病，与系谱图不符，B错误；4为该病患者，肯定含有A基因，C错误；D图表示4的基因型为XAYA，其儿子和女儿均患病，与系谱图不符，D错误。答案A2.(2017盐城二模)如图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(不考虑基因突变)，下列有关叙述错误的是()A.D细胞为次级精母细胞，其中含有两个B基因B.F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自于家族中的同一祖先C.E细胞和G细胞结合发育成的个体表现型为正常女性D.这对夫妇所生子女中，患一种病的概率为解析由题意分析已知左图表示精原细胞(AaXBY)形成精子的过程，C细胞为初级精母细胞，D细胞为次级精母细胞，由于F细胞的基因型为(aY)，故D细胞的基因型为(AXB)，其中含有两个B基因是通过间期DNA复制而来，A正确； 由于这对青年夫妇是近亲结婚，F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自于家族中的同一祖先，B正确；E细胞的基因型为(AXB)，G细胞的基因型为(aXb)，结合后的基因为AaXBXb为表现型为正常女性，C正确；已知父本和母本的基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则后代患白化病的概率是，患色盲的概率也是，所以后代完全正常的概率是(1)(1)，后代患一种病的概率为2，D错误。答案D1.人类遗传病的类型与特点归纳遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病【即学即练】(2017启东中学高三10月)某生物兴趣小组偶然发现一突变植株，其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案：该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状突变性状)雄株M1M2QM2/(M1M2)雌株N1N2PN2/(N1N2)下列有关实验结果和结论的说法，不正确的是()A.如果突变基因位于Y染色体上且为显性，则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上且为显性，则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则该株突变个体的基因型为XAYa、XaYA或XAYAD.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/2解析如果突变基因位于Y染色体上，则雄性植株全部表现为突变性状，Q和P值分别为1、0，故A正确；如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌株的基因型为XaXa，则子代中雌性全部表现为突变性状，雄性全部表现为野生性状，Q和P值分别为0、1，故B正确；若突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，不可能是XAYA，因为题干信息已表明其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的，故C错误；如果突交基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因组成为Aa，野生纯合雌株的基因组成为aa，子代中雌雄个体显隐性性状的比例都为11，即Q和P值都为1/2，故D正确。答案C系谱图的构建分析与判断(2017南京多校联考)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断，下列说法错误的是()A.是常染色体隐性遗传B.可能是伴X染色体隐性遗传C.最可能是伴X染色体显性遗传D.可能是伴X染色体显性遗传解析双亲正常生有患病的女儿，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病，A正确；中，双亲均正常，但生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；父亲是患者，所生的3个女儿都是患者，母亲正常，2个儿子都正常，无法确定该病的遗传方式，但男患者的女儿均患病，最可能是X染色体上的显性遗传病，C正确；中父亲是患者，其女儿正常，因此不可能是X染色体上的显性遗传病，可能是X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，D错误。答案D1.纵观系谱巧抓“切点”解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者无中生“有”则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系谱中子代为“女性”即前者为，后者为时，则可直接确认基因在“常染色体”上。2.XY染色体不同区段的遗传特点分析【方法体验】图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是()A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案C遗传病概率求解(2017南通一模)下图为人类某单基因遗传病的系谱图，相关判断正确的是()A.该病为常染色体隐性遗传B.5的致病基因只来自于2C.2和3的基因型相同D.3和4都是杂合子解析该病可为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传；若为常染色体显性遗传，5的致病基因只来自于1；若为常染色体显性遗传，3和4都是纯合子。答案C“集合法”图示两病概率计算(1)只患甲病：mmnm(1n)；(2)只患乙病：nmnn(1m)；(3)患病概率：mnmn；(4)只患一种病：mn2mn。【方法体验】(2017苏州一模)下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知4携带甲病的致病基因，但不携带乙病的致病基因。下列有关叙述正确的是()A.甲、乙遗传病致病基因都位于常染色体上B.3的基因型为AaXBXbC.若3和4再生一个孩子，同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/12D.若1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8解析甲遗传病为常染色体隐性遗传病，乙遗传病为伴X染色体隐性遗传病；3的基因型为AaXBXb或AAXBXb；若3和4再生一个孩子，同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是1/24；若1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/8。答案D调查人类遗传病1. 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病的发病率”的实践活动，下列所调查的疾病与选择的方法最合理的是()A.红绿色盲症，在人群中随机抽样调查B.过敏性鼻炎，在市中心随机抽样调查C.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查D.猫叫综合征，在患者家系中随机调查解析在人群中调查某种遗传病的发病率时，应选择单基因遗传病，并做到随机抽样调查，A正确。答案A2.(2017淮安、宿迁高三期中)图示某家族的遗传系谱，已知该地区10 000人中有1个白化病患者，以下说法正确的是()A.1号携带白化病基因的可能性是1%B.若3号和4号生了一个男孩，肤色正常的可能性是3/8C.12号与一个正常女性结婚可能生出患白化病的后代D.10号所患的两种遗传病，其致病基因来源于2号解析由9号、10号和13号患白化病可知4、5和7号为白化病基因携带者，因此1号携带白化病基因概率为0或100%，A错误；若3号和4号生了一个男孩，肤色正常的可能性是3/4，B错误；12号个体的父母均为白化病基因携带者，因此12号个体为白化病基因携带者的概率为2/3，表现型正常的女性也有可能为白化病基因携带者，因此两人婚后可能生出患白化病的后代，C正确；10号白化病基因直接来自与5号和6号，5号的白化病基因可能来自于1号或2号，10号色盲基因来自于6号，D错误。答案C1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型2.科学设计记录表格记录表格【即学即练】1.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列解析21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错误；产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误；人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。答案B2.(2017南京、盐城一模)如图为某家庭的单基因遗传病系谱图，图中阴影个体表示患者，相关基因为D、d。调查表明，社会女性中，该遗传病的发病率为1%，色觉正常中携带者占16%。不考虑变异情况的发生，请据图回答问题： (1)该遗传病为_(填“隐性”或“显性”)遗传病。(2)如果该遗传病是伴Y遗传，则在第代中表现型不符合的个体有_(填数字序号)。(3)如果该遗传病是伴X染色体遗传，则2的基因型是_，3的一个致病基因来自于第代中的_号个体，该致病基因的传递过程体现了_的遗传特点。(4)如果该遗传病是常染色体遗传，则图中可能为显性纯合子的个体是_；2与一家族无该病史的异性婚配，生下携带致病基因男孩的概率是_；1色觉正常，若他与一正常女性婚配，所生后代同时患两种遗传病的概率是_。解析(1)由于1和2正常，而1患病，所以该遗传病为隐性遗传病。(2)如果该遗传病是伴Y遗传，则患者的父亲和儿子都应该患病，女性都正常，所以在第代中表现型不符合的个体有1、3、4。(3)如果该遗传病是伴X染色体遗传，则2的基因型是XDXD或XDXd，3的一个致病基因来自于第代中的2号个体，该致病基因的传递过程体现了交叉遗传的遗传特点。(4)如果该遗传病是常染色体遗传，则图中可能为显性纯合子的个体是2；2与一家族无该病史的异性婚配，生下携带致病基因男孩的概率是；由于该遗传病的发病率为1%，则正常个体中携带致病基因的概率是，1色觉正常，若他与一正常女性婚配，所生后代同时患两种遗传病的概率是16%。答案(1)隐性(2)1、3、4(3)XDXD或XDXd2交叉遗传(4)2易错防范清零易错清零易错点1混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”点拨(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘1/2)。若致病基因位于常染色体上，则：男孩患病概率患病孩子概率。若致病基因位于X染色体上，则：男孩患病概率后代男孩群体中患者占的比例。(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必须考虑性别概率(或者说需要乘1/2)。若致病基因位于常染色体上，则：患病男孩概率(1/2)患病孩子概率(1/2)。若致病基因位于X染色体上，则直接利用概率的定义进行计算，即：患病男孩概率患病男孩在后代全部孩子中占的比例。易错点2认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。易错点3误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率点拨隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。易错点4不能准确界定遗传病概率“求解范围”点拨(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。 规范答题.下图为某种遗传病的系谱图，已知1含有d基因，2的基因型为AaXDY，3与4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，回答下列问题：(1)2的D基因来自双亲中的_。2的一个精原细胞经减数分裂可产生_种基因型的配子。(2)1的基因型为_，3的基因型为_，4的基因型为_。(3)1与2婚配，后代患病的概率是_，3与一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率_(填“高于”“等于”或“低于”)群体发病率。.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。(1)禁止近亲结婚_(填“能”或“不能”)降低该病患病率。(2)4的有关基因组成应是图乙中的_，由此可见XY染色体上_(填“存在”或“不存在”)等位基因，这些基因_(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。(3)3、4再生一正常男孩的概率为_，其所生患病女孩的概率为_。答卷采样错因分析一个“精原细胞”经减数分裂只有产生2种基因型的配子，正确答案为2未能关注到题干中“1含d基因”这一信息，因此正确答案是AaXDXd禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的患病率，该病为显性遗传病，答案应为不能3、4的基因型分别为XAXa，XaYA则它们生一正常男孩的概率为0，其所生患病女孩的概率为，正确答案为0_课堂小结思维导图晨读必背1.萨顿的假说是：基因位于染色体上。2.摩尔根对于基因位于染色体上所提出的假设是：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。3.X隐性遗传病的特点是：男性患者多于女性患者，存在交叉遗传现象。4.基因与染色体关系是一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。5.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。6.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。7.遗传病进行监控和预防的措施有遗传咨询和产前诊断等。随堂真题演练1.(2017江苏卷，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D正确。答案D2.(2012江苏卷，10)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析性染色体上的基因不都与性别决定有关，如色盲基因，故A错误；性染色体上的基因都随性染色体的遗传而遗传，故B正确；生殖细胞既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因，它们都选择性地表达，故C错误；在减时X和Y染色体分离，次级精母细胞中有的只含X染色体，有的只含Y染色体，故D错误。答案B3.(2014江苏单科，33)有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题。图1(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为_，棒眼与正常眼的比例为_。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是_；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是_。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代_果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是_；如果用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是_。图2解析(1)长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关联，因此P：VgvgVgvg长翅残翅31；棒眼与正常眼基因位于X染色体上，因此XCIBXXYXX、XY、XClBX和XClBY(死亡)，棒眼和正常眼的比例为12；F1长翅为Vg Vg和 Vgvg，残翅为vgvg，只有基因型为Vgvg与残翅果蝇杂交后代才会出现残翅，因此 Vgvgvgvg长翅、残翅，残翅vgvg为：，F1正常眼雌果蝇为XX正常眼雄果蝇XY所得后代均为正常眼，故产生正常眼残翅果蝇的概率是；只有基因型都为Vgvg的长翅雌雄果蝇杂交后代才会出现残翅果蝇，因此F1长翅长翅残翅，即Vg vg Vg vg 残翅vgvg，F1棒眼雌果蝇XClBX正常眼雄果蝇XYXClBX、XX、XY和XClBY(死亡)，故棒眼所占比例为，二者组合产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)用X射线对正常眼雄果蝇X染色体诱变，由题可知P：XClBXX？YF1：雌性XClBX？、X？X，雄性XY、XClBY(死亡)，F1中雌果蝇为X？X和棒眼XClBX？，正常眼雄果蝇的基因型为XY，由于ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故XCIB X？不会交叉互换，X? X可能会发生交叉互换。又由于F2中存活的雄果蝇中的未知X染色体来源于F1的雌果蝇，即来源于亲代雄果蝇，Y染色体无对应的等位基因，故隐性突变可以在子代雄性中显示出来，所以选择F1棒眼雌性XClBX？与正常眼雄性XY交配，后代雄性将会出现两种表现型即正常眼和隐性突变体。可以根据子代隐性突变个体在所有雄性子代个体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择F1雌性正常眼X？X与正常眼雄性XY交配，因雌性X染色体有可能存在交叉互换，故不能准确计算出隐性突变频率。答案(1)3112(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换课后作业 (时间：30分钟满分：100分)一、单项选择题1.某XY型性别决定的雌雄异株植物，其叶片有阔叶和窄叶两种，且该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验，结果如下表。下列有关叙述，错误的是()杂交组合亲代表现型子代表现型及株数父本母本雌株雄株1阔叶阔叶阔叶234阔叶119、窄叶1222窄叶阔叶阔叶83、窄叶78阔叶79、窄叶803阔叶窄叶阔叶131窄叶127A.根据第1组实验可以确定阔叶为显性B.第2组母本为杂合子C.第1组子代的阔叶雌株全为纯合子D.仅根据第2组不确定叶形的遗传方式解析如果阔叶为隐性性状，则第1组中后代全部为阔叶，与实际结果不符，故阔叶为显性，窄叶为隐性；第1组中母本的基因型为杂合子，子代的阔叶雌株中有纯合子，也有杂合子；由于第2组中后代有窄叶出现，所以母本为杂合子；第2组子代雌雄株均既有阔叶又有窄叶且比例均约为11，所以不能确定叶形的遗传方式。答案C2.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是()A.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小B.在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿C.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体解析人体细胞内的Y染色体比X染色体短小，而果蝇细胞内的X染色体比Y染色体短小，A错误；在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，父亲肯定传给女儿含正常显性基因的X染色体，所以不可能生出患红绿色盲的女儿，但是有可能生出患病的儿子，B正确；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X染色体或Y染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。答案B3.下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是()A.基因发生突变而染色体没有发生变化B.非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半D.Aa杂合子发生染色体缺失后，可表现a基因控制的性状解析由于染色体是核基因的载体，因此在细胞分裂(包括有丝分裂、减数分裂)过程中染色体数量的变化和分配规律，均影响相应基因，即说明“核基因与染色体行为存在平行关系”。答案A4.下列有关遗传病的监测和预防的叙述中，错误的是()A.婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义B.遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治对策和建议C.我国取消婚前体检，是因为对遗传病的预防没有实际价值D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生解析通过婚前检查等手段可预防人类的某些遗传病，A正确、C错误；通过分析家族系谱可了解某病在家族中的遗传特点，进而可为咨询对象提供防治对策和建议，B正确；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，因此产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生，D正确。答案C5.如图是患苯丙酮尿症的家族系谱图，下列相关叙述正确的是()A.8号一定不携带致病基因B.该病是常染色体隐性遗传病C.若8号与9号婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子的患病概率为1/9D.若10号与7号婚配，生正常男孩的概率是1/2解析首先根据遗传病的判断方法，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常为常隐”可知，该病为常染色体隐性遗传病；因7号是患者，其父母应为杂合子，所以8号可能携带致病基因，其概率为2/3；因5号是患者，9号表现正常，则9号为杂合子，所以8号和9号婚配生第三个孩子的患病概率为(2/3)(1/4)1/6；由题图分析可知，10号应为杂合子，7号为患者，则10号与7号婚配生正常男孩的概率为(1/2)(1/2)1/4。答案B6.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A.白化病、在熟悉的410个家庭中调查B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C.血友病、在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查解析白化病和青少年型糖尿病都不属于伴性遗传病，A、D错误；由于研究的是发病特点而不是发病率，所以研究抗维生素D佝偻病和血友病的遗传方式应该在患者家系中调查，B正确，C错误。答案B7.(2017镇江一模)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，家族中2号不携带乙病致病基因，下列说法正确的是()A.甲病属于常染色体隐性遗传病B.乙病属于伴X染色体显性遗传病C.假如10和13结婚，生育的孩子患甲病的概率是D.假如10和13结婚，生育的孩子患乙病的概率是解析根据分析可知甲病是常染色体显性遗传病，A错误； 根据分析可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，B错误；假如10(AA或Aa)和13(aa)结婚，生育的孩子患甲病的概率是1，C正确；假如10(XBXB、XBXb)和13(XbY)结婚，生育的孩子患乙病的概率是，D错误。答案C8.(2017海安高级中学月考)图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断错误的是()A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8解析图1中，1号和2号均正常，其女儿4号为患者，据此可判断该病是常染色体隐性遗传病。4号只含有隐性患病基因，电泳法分离的结果应只有一个条带，而在图2中，只有编号c含有一个条带2，因此4 号个体与图2 中的编号c相对应，条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因；根据题意，图2是对图1中的14 号个体进行基因检测的结果，结合上述分析可推知，3 号个体为杂合子。由图1中的7号为患者可推知5号和6号均为杂合子，进而推知8 号个体是显性纯合子的可能为1/3，是杂合子的可能性为2/3，所以8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为2/3；9号个体是杂合子的可能性为2/3，与该遗传病致病基因携带者(杂合子)结婚，孩子患病的概率为2/31/41/6。答案D9.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。下列有关叙述正确的是(