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第四讲人类遗传病考纲展示1人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病授课提示：对应学生用书第111页一、人类常见遗传病的类型1概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断三、人类基因组计划1内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。3不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体解惑：基因组和染色体组的关系雌雄异体的生物：基因组染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组染色体组。4意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。四、调查人群中的遗传病1调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。3计算发病率某种遗传病发病率100%1人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。6发病率在人群中L遗传方式在患者家系中调查。关于人类遗传病的3个易混易错点(1)误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病。这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)“男性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性遗传。在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。授课提示：对应学生用书第112页考点一人类遗传病的判定、监测和预防核心考点通关1先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病2.人类遗传病的监测和预防措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的概率；提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等)提倡适龄生育生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为2529岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)；羊水检查(染色体异常遗传病检查)；孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)；基因诊断(检测基因异常病) 特别提醒(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。题组突破演练题组一人类遗传病的类型、特点判断1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。答案：D2(2016安徽合肥质检)下列有关人类疾病的叙述，正确的是()A线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B染色体异常遗传病是染色体数目不正常导致的C囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因控制的遗传病，D错误。答案：C题组二遗传病的监测和预防3下列遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABC D解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案：D4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。答案：A注意用口诀法区分常见的遗传病类型考点二“四步法”分析遗传系谱图核心考点通关1分析遗传系谱图时必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴Y染色体遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置，如表所示：步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病伴X显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：类型计算公式已知患甲病的概率m患乙病的概率n则不患甲病概率为1m则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1() (3)上表各情况可概括如下图：易混易错混淆“患病男孩”和“男孩患病”(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。题组突破演练题组遗传系谱图的分析判断及遗传病概率计算5某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为()A1/9B5/33C3/4 D5/108解析：由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因，则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为25/36，则a的基因频率为5/6，A的基因频率为1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，则AAAa(1/36)2(1/6)(5/6)110,7号与该男性患者婚配生育正常后代，则亲本组合为2/3Aa10/11Aa，生一个正常孩子的概率为(2/3)(10/11)(1/4)5/33。答案：B6(2017山西临汾一中月考)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析：2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析：(1)图中表现型正常的1和2生了一个患甲病的女儿 2，可确定甲病为常染色体隐性遗传病；正常的双亲均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。1和2表现型正常，生有患乙病的儿子和患甲病的女儿，可推断1的基因型为HhXTY，2的基因型为HhXTXt，则5的基因型为HHXTY或HhXTY。3和4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，则6与甲病有关的基因型为HH、Hh，与乙病有关的基因型为XTXT、XTXt。5的基因型为HHXTY、HhXTY。若5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为()()。7与甲病有关的基因型为HH、Hh，8基因型为Hh的概率为104，二者生育女儿患甲病的概率为104。5与甲病有关的基因型为HH、Hh，与基因型Hh的女性结婚，子代中HH比例为；Hh比例为；hh的比例为，表现型正常的儿子中携带h基因的概率为()。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY7如图为某家族的遗传系谱图(甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示)，其中6不携带致病基因，据图回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，判断的理由是_。(2)5的基因型为_。8和9生育一个同时患两种遗传病的女孩的概率是_。(3)若仅考虑甲病，请用遗传图解表示5和6再生一个孩子的患病情况。(4)若5后来出现了乙病症状，产生这种变异的原因可能是某些细胞在有丝分裂的间期基因中的_序列发生了改变，也可能是发生了染色体结构变异中的_。解析：5和6均不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，又已知6不携带致病基因，可见甲病为伴X染色体隐性遗传病；3、4表现正常，生出患病的8，则乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传。5为表现正常的女性，可判定5的基因型为B_XAX，又因为其母亲患乙病、儿子患甲病且丈夫不携带甲病致病基因，故5的基因型为BbXAXa。据图可推知，8的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，9的基因型为1/2BBXaY或1/2BbXaY，故他们生育一个同时患两种遗传病的女孩的概率为1/21/21/21/41/32。答案： (1)伴X染色体隐性遗传5、6表现正常，生出患病的9，故为隐性遗传；又6不携带致病基因，故为伴X染色体遗传(2)BbXAXa1/32(3)如图(4)碱基(脱氧核苷酸)片段缺失考点三调查人群中的遗传病(实验探究)核心考点通关1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2调查流程图3数据处理(1)某种遗传病的发病率100%。(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。易混易错(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型易混易错(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。题组突破演练题组调查原理数据分析判断8(2017山西四校联考)为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是()A在人群中随机抽样调查并统计B先调查基因型频率，再确定遗传方式C通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D先调查该基因的频率，再计算出发病率解析：调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行。遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。答案：C9(2017浙江温州十校联考)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况见表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿注：每类家庭人数150200人，表中“”为病症表现者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于显性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：第类调查结果显示，母亲正常而儿子患病，因儿子的X染色体遗传自母亲，所以此病一定不属于伴X染色体显性遗传病，A项错误；第类调查结果显示，父亲和女儿正常，母亲和儿子患病，此病可能属于常染色体隐性遗传病，也可能属于伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，B项错误；第类调查结果显示，父母及其子女均患病，所以此病可能为显性遗传病，也可能为隐性遗传病，C项错误；第类调查结果显示，父母表现均正常，儿子患病，据此可判断，此病一定属于隐性遗传病，D项正确。答案：D授课提示：对应学生用书第115页练全国高考真题知考查重点1(2016高考全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1q，男性和女性中正常的概率均为(1q)2，患病概率均为1(1q)22qq2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(XY)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1m，女性中正常的概率为(1m)2，患病概率为1(1m)22mm2，C错误。答案：D2(2015高考全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。答案：B3(2014高考新课标全国卷)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和4必须是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、1和2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论2和4是否为纯合子(AA)，2、3、4、5的基因型均为Aa，A错误；若1、1和4是纯合子，则1为Aa的概率为1/4；3的基因型为1/3AA、2/3Aa，2为Aa的概率为1/3，1与2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/41/48，与题意相符，B正确；若2和3是杂合子，4和1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若1和2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。答案：B练各地市模拟知命题热点4(2017陕西普通高中测试)现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势，严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是()A人类遗传病都是由基因突变引起的B调查遗传病的发病率应在患者家族中进行C遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义D人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义解析：人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查遗传病的发病率应在随机人群中进行，B错误；遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。答案：C5(2017江西重点中学校联考)进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中的1患该遗传病的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A3和4的父母中有一个是患病者B1和2都是携带者C3和4的父母中都是携带者D2和3都是携带者解析：依图谱可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，根据1为患者(假设为aa)，1和2都是杂合子(Aa)，所以2有两种可能的基因型，分别为AA或Aa，3的基因型一定要为Aa，则2和3的后代患病(aa)概率才为。3的基因型一定为Aa的条件是她的双亲的基因型中既有A，也有a，结合4为患者(aa)，所以3和4的双亲的基因型为Aa和aa，即有一位是患者才满足题目全部条件，所以A正确。答案：A6(2017浙江名校联考)图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述错误的是()A该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C10号个体可能发生了基因突变D若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0 解析：图甲1、2号正常5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、a表示，则1、2号的基因型为Aa,5号为aa，再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)结婚后代不会患病；3、4号(AA)正常，10号为携带者(Aa)，则10号可能发生了基因突变；9号(AA)与患者(aa)结婚，子代全部正常。答案：B7(2016安徽安庆段考)如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题：(1)甲病属于_遗传病，乙病是_遗传病。(2)5号的基因型是_，8号是纯合子的概率为_，若9号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自_号。(3)若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为_，只患一种病的概率为_。(4)若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为_。解析：(1)根据个体5、6、9的性状表现，双亲正常生有患甲病的女儿，判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据题意其中一种为伴性遗传，判断乙病是伴性遗传病，根据2号病5号正常排除伴X染色体显性遗传，得出乙病是伴X染色体隐性遗传病的结论。(2)由9号甲病患者的基因型为aa，母亲5号表现正常推知其基因型是Aa，由2号为乙病患者，基因型为XbY,5号正常推知其基因型为XBXb，所以5号的基因型为AaXBXb,4号为乙病患者，基因型是XbXb,8号的基因型是aaXBXb，是纯合子的概率为0，若9号携带乙病致病基因，直接来自5号，最终来自2号。(3)7号是AA或者是Aa,9号个体的基因型是aa，所以生育的子女患甲病的概率为，不患甲病的概率为；7号乙病的基因型是XbY,9号为XBXB、XBXb，所以生育子女患乙病的概率为，不患乙病概率为，所以只患一种病概率只患甲病的概率只患乙病的概率，故只患一种病的概率为。(4)7号关于甲病的致病基因处于杂合状态基因型为Aa，且含有该隐性基因的精子会有死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，7号产生A精子的概率为，全存活，产生a精子的概率为，存活的占、致死的占，故在所有成活的精子中A的概率为()，a的概率为()，则7号与9号个体结婚，生育的子女不患甲病的概率为，患甲病的概率为，由于子女不患乙病的概率为，综合得出7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为。答案：(1)常染色体隐性伴X染色体隐性(2)AaXBXb02(3)(4)授课提示：对应学生用书第327页一、选择题1“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是()A控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上B出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变C调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出D杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同解析：选项A，根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上；选项B，由题干信息“单基因遗传病”可推知，得该病的根本原因是基因突变；选项C，该病罕见，为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的XA、Xa基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率；选项D，某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。答案：C2下列有关叙述正确的是()抗体不一定是蛋白质，但吞噬细胞一定是免疫细胞抗原不一定必须经过吞噬细胞的处理才传递给B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因同源染色体的形态大小不一定相同，但形状大小相同的一定是同源染色体(不考虑变异)单倍体生物的体细胞中有可能含等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异)常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在一对亲本的杂交实验中，某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等，此病不一定是常染色体遗传病(群体够大，无致死)ABC D解析：抗体一定是蛋白质，吞噬细胞一定是免疫细胞，错误。抗原可不经过吞噬细胞的处理直接刺激B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞，正确。含有致病基因不一定会患遗传病，如隐性基因的携带者；遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，错误。同源染色体的形态大小不一定相同，如X与Y；形状大小相同的不一定是同源染色体，还可能是姐妹染色单体分开后形成的两条染色体，错误。单倍体生物的体细胞中有可能含有等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异)，正确。常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在群体够大，无致死现象时，一对亲本的杂交实验中，某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等，此病不一定是常染色体遗传病，还可能是染色体异常遗传病，正确。所以选D。答案：D3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案：D4研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛B细胞而导致的，对此下列叙述不正确的是()A该病属于多基因遗传病，但易受环境因素影响B该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病C该病与艾滋病都属于传染病D该病患者细胞内糖含量偏低解析：青少年型糖尿病不属于传染病。当胰岛素分泌减少时，会影响血糖进入组织细胞和在细胞中利用，因此患者细胞内糖含量偏低。答案：C5一对表现正常的夫(1)妇(2)，生育一个表现正常的儿子(1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(2)。1与母亲患该病的正常女性(3)结婚，生了一个表现正常的女孩(1)。仅考虑该遗传病，下列相关叙述正确的是()A体位性(直)蛋白尿症属于伴X隐性遗传病B2与3基因型相同的概率为2/3C1与3再生一个患病孩子的概率为1/4D1为该致病基因携带者的概率为3/5解析：根据1与2正常，而2(女性)患病可推出体位性(直)蛋白尿症应为一种常染色体隐性遗传病，A错误；2正常，但其女儿患病，则2为杂合子，而不患该病的3的母亲患该病，则3也为杂合子，故2与3基因型相同的概率为1，B错误；1为杂合子的概率为2/3，所以1与3再生一个患病孩子的概率为2/31/41/6，C错误；1与3所生子女为显性纯合子的概率为1/31/22/31/42/6，杂合子的概率为1/31/22/32/43/6，隐性纯合子(患病)的概率为2/31/41/6，又因1正常，所以1为携带者的概率为3/6(11/6)3/5，D正确。答案：D6如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是()AAa和Bb这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查C5的基因型和1的基因型相同的概率为2/3D7和8婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为1/12解析：Aa和Bb这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，1的基因型为AaXBY，5的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，7的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，8的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。7和8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为2/31/21/3，患进行性肌营养不良的概率为1/21/41/8，故同时患这两种病的概率为1/31/81/24。答案：D7如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2C正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无须进行产前诊断解析：由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无须进行产前诊断。答案：B8(2016广东揭阳期中)如图为人类某种遗传病的系谱图，5和11为男性患者。下列相关叙述错误的是()A该病可能属于常染色体隐性遗传病B若7不带致病基因，则11的致病基因可能来自1C若7带致病基因，则10为纯合子的概率为2/3D若3不带致病基因，7带致病基因，9和10婚配，后代患病的概率是1/18解析：图示1和2正常，所生5患病，可判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，A正确。若7不带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则11的致病基因是由1通过女儿6传递的，B正确。若7带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，则10为纯合子的概率为1/3，C错误。若3不带致病基因，7带致病基因，用A、a表示该病的等位基因，则3为AA，4为Aa的概率为2/3，所生9的基因型为2/3AA或1/3Aa；10是1/3AA或2/3Aa；二者婚配，后代患病的可能性为1/32/31/41/18，D正确。答案：C二、非选择题9如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。解析：(1)甲是伴性遗传病，根据7不患病而14患病，可知甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传；而7不携带乙病致病基因，6女性不患乙病，二者所生男孩(12、13)患乙病，可推出乙病为伴X染色体隐性遗传病。10与11都不患丙病却生下患丙病的17，可推出丙病为常染色体隐性遗传病；1只患甲病，其基因型为XABY，又因为12只患乙病，其基因型为XabY，故6的基因型有两种：DDXABXab或DdXABXab。(2)由于6既携带甲种致病基因，又携带乙种致病基因，而7不携带甲和乙两种致病基因，所生13患有甲、乙两种病，也就是说6女性因发生交叉互换导致两条X染色体中有一条同时携带甲、乙两种致病基因。(3)由15、16表现型知其后代不可能患甲病，故可不考虑甲病相关基因，则15的基因型为1/100DdXBXb、99/100DDXBXb，16的基因型为1/3DDXBY、2/3DdXBY，后代患乙病的概率为1/4，患丙病的概率为1/1002/31/41/600，故只患一种病的概率为1/4599/6003/41/600301/1 200。(4)启动子是使目的基因开始转录的起点，识别启动子的是RNA聚合酶。答案：(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab(2)6的初级卵母细胞在减数第一次分裂，前期两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子(3)301/1 2001/1 200(4)RNA聚合酶10回答下列与人类遗传病有关的问题。(1)单基因遗传病是由_基因控制的遗传病；不含有致病基因的人，_(填“不可能”或“可能”)具有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于_(填“可遗传”或“不可遗传”)变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代_(填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是_。(3)下图是某单基因遗传病的一个家系图，其中2的患病情况未知，4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从_个体和_个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从_个体和_个体的表现型可知，该遗传病致病基因一定不在X染色体上；从_个体的表现型可知，2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；6和7再生一胎即使不患病，也有_的概率携带致病基因。解析：(1)人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，不含有致病基因的人，可能由于染色体数目或结构异常而患有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含有致病基因，则致病基因可能来源于双亲减数分裂过程中的基因突变，也可能来源于受精卵有丝分裂过程中或个体发育过程中的基因突变，若来源于双亲减数分裂过程中的基因突变，则该病人的原始生殖细胞也含有致病基因，可能会导致其后代具有致病基因，若变异过程发生在病人个体发育过程中，原始生殖细胞不一定含有致病基因，则其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。(3)6和7不患病，9患病，说明控制疾病的基因为隐性基因。由于5患病而1不患病，因此可以确定该遗传病的致病基因一定不在X染色体上；用a表示致病基因，则6的基因型是Aa，7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型为AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表现型正常，则基因型为Aa的个体占2/3，基因型为AA的个体占1/3。答案：(1)一对等位可能(2)可遗传不一定其原始生殖细胞不一定含有致病基因(答案合理即可)(3)671552/311人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。解析：(1)据题意和图解分析，1女性不秃顶即A_，又1女性秃顶即aa，则1女性不秃顶为Aa，因2色盲而1女性不色盲即XBXb，则1的基因型为AaXBXb，2男性秃顶不色盲即_aXBY，又4男性不秃顶即AA，则2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。(2)因1与2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，1男性患秃顶即_a的概率为，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为。(3)1与2的基因型为AaXBXb、AaXBY，则再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现为秃顶。答案：(1)AaXBXbAaXBY(2)(3)女孩基因诊断(4)自由扩散A12图一表示某家族甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)的遗传系谱图。图二表示3的某个细胞增殖过程中染色体数量变化，图三表示该细胞增殖的部分图像(注：图中只显示了细胞中两对同源染色体的变化)。请据图回答下列问题：(1)图二曲线上_点(用字母填空)与图三的C细胞相对应，此曲线G点所示的细胞名称为_。(2)3体内进行图三所示细胞增殖的场所是_。在细胞增殖过程中，图三细胞的先后顺序为_(用字母填空)。(3)甲病的遗传方式为_染色体_性遗传，乙病的遗传方式为_染色体_性遗传。(4)2的基因型是_，3的基因型是_，3体内的一个精原细胞减数分裂可产生_种配子(不考虑交叉互换)。第代M只患一种病的概率是_。解析：(1)(2)3为男性个体。由图二可知，该曲线表示的是减数分裂过程中染色体数量的变化，OE为减数第一次分裂，EG为减数第二次分裂。图三中A表示次级精母细胞处于减数第二次分裂后期，B表示有丝分裂后期，C表示减数第一次分裂后期，图二曲线上D点与之对应。曲线上G点所示的细胞为精细胞。图三所示的细胞增殖既有有丝分裂又有减数分裂，其场所是睾丸。(3)两种遗传病都表现为“无中生有”，都为隐性遗传病。由于4患乙病，而其儿子3不患乙病，故乙病是常染色体隐性遗传病。由于控制甲病的基因位于X染色体上，且Y染色体上无该病致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。(4)2的基因型是BBXAXa(1/3)或BbXAXa(2/3)，3的基因型为BbXaY。一个精原细胞减数分裂可产生四个精子，两两相同。第代M患乙病的概率是2/31/41/6，患甲病的概率是1/2，只患一种病的概率是1/61/25/61/21/2。答案：(1)D精细胞(2)睾丸(或答“曲细精管”)BCA(3)伴X隐常隐(4)BBXAXa或BbXAXaBbXaY两1/2- 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